| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121239_99121240delinsTA | CA1805593142 | VPS13B | c.1000_1001delinsTA (p.Tyr334=) n.1069_1070delinsTA n.1070_1071delinsTA n.1220_1221delinsTA n.1066_1067delinsTA n.1103_1104delinsTA n.1081_1082delinsTA n.1101_1102delinsTA n.125_126delinsTA n.1226_1227delinsTA c.622_623delinsTA (p.Tyr208=) c.-328_-327delinsTA (n.-328_-327delinsTA) n.1218_1219delinsTA | |
| 8 | g.99121240del | CA16041221 | VPS13B | c.1001del (p.Tyr334PhefsTer24) n.1070del n.1071del n.1221del n.1067del n.1104del n.1082del n.1102del n.126del n.1227del c.623del (p.Tyr208PhefsTer24) c.-327del (n.-327del) n.1219del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99121240A>C | CA371860892 | VPS13B | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1070A>C n.1071A>C n.1221A>C n.1067A>C n.1104A>C n.1082A>C n.1102A>C n.126A>C n.1227A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.-327A>C (n.-327A>C) n.1219A>C | |
| 8 | g.99121240A>G | CA371860893 | VPS13B | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1070A>G n.1071A>G n.1221A>G n.1067A>G n.1104A>G n.1082A>G n.1102A>G n.126A>G n.1227A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.-327A>G (n.-327A>G) n.1219A>G | |
| 8 | g.99121240A>T | CA371860894 | VPS13B | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1070A>T n.1071A>T n.1221A>T n.1067A>T n.1104A>T n.1082A>T n.1102A>T n.126A>T n.1227A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.-327A>T (n.-327A>T) n.1219A>T | |
| 8 | g.99121241T>A | CA371860895 | VPS13B | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) n.1071T>A n.1072T>A n.1222T>A n.1068T>A n.1105T>A n.1083T>A n.1103T>A n.127T>A n.1228T>A c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.-326T>A (n.-326T>A) n.1220T>A | |
| 8 | g.99121241T>C | CA462463833 | VPS13B | c.1002T>C (p.Tyr334=) n.1071T>C n.1072T>C n.1222T>C n.1068T>C n.1105T>C n.1083T>C n.1103T>C n.127T>C n.1228T>C c.624T>C (p.Tyr208=) c.-326T>C (n.-326T>C) n.1220T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99121241T>G | CA16043828 | VPS13B | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) n.1071T>G n.1072T>G n.1222T>G n.1068T>G n.1105T>G n.1083T>G n.1103T>G n.127T>G n.1228T>G c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.-326T>G (n.-326T>G) n.1220T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121241T= | CA1805593150 | VPS13B | c.1002T= (p.Tyr334=) n.1071T= n.1072T= n.1222T= n.1068T= n.1105T= n.1083T= n.1103T= n.127T= n.1228T= c.624T= (p.Tyr208=) c.-326T= (n.-326T=) n.1220T= | |
| 8 | g.99121242del | CA462463835 | VPS13B | c.1003del (p.Ser335HisfsTer23) n.1072del n.1073del n.1223del n.1069del n.1106del n.1084del n.1104del n.128del n.1229del c.625del (p.Ser209HisfsTer23) c.-325del (n.-325del) n.1221del | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99121242T>A | CA371860898 | VPS13B | c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1072T>A n.1073T>A n.1223T>A n.1069T>A n.1106T>A n.1084T>A n.1104T>A n.128T>A n.1229T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.-325T>A (n.-325T>A) n.1221T>A | |
| 8 | g.99121242T>C | CA371860896 | VPS13B | c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1072T>C n.1073T>C n.1223T>C n.1069T>C n.1106T>C n.1084T>C n.1104T>C n.128T>C n.1229T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.-325T>C (n.-325T>C) n.1221T>C | |
| 8 | g.99121242T>G | CA371860897 | VPS13B | c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1072T>G n.1073T>G n.1223T>G n.1069T>G n.1106T>G n.1084T>G n.1104T>G n.128T>G n.1229T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.-325T>G (n.-325T>G) n.1221T>G | |
| 8 | g.99121243C>A | CA371860899 | VPS13B | c.1004C>A (p.Ser335Ter) n.1073C>A n.1074C>A n.1224C>A n.1070C>A n.1107C>A n.1085C>A n.1105C>A n.129C>A n.1230C>A c.626C>A (p.Ser209Ter) c.-324C>A (n.-324C>A) n.1222C>A | |
| 8 | g.99121243C>G | CA371860900 | VPS13B | c.1004C>G (p.Ser335Ter) n.1073C>G n.1074C>G n.1224C>G n.1070C>G n.1107C>G n.1085C>G n.1105C>G n.129C>G n.1230C>G c.626C>G (p.Ser209Ter) c.-324C>G (n.-324C>G) n.1222C>G | |
| 8 | g.99121243C>T | CA371860901 | VPS13B | c.1004C>T (p.Ser335Leu) n.1073C>T n.1074C>T n.1224C>T n.1070C>T n.1107C>T n.1085C>T n.1105C>T n.129C>T n.1230C>T c.626C>T (p.Ser209Leu) c.-324C>T (n.-324C>T) n.1222C>T | |
| 8 | g.99121244A= | CA1805593163 | VPS13B | c.1005A= (p.Ser335=) n.1074A= n.1075A= n.1225A= n.1071A= n.1108A= n.1086A= n.1106A= n.130A= n.1231A= c.627A= (p.Ser209=) c.-323A= (n.-323A=) n.1223A= | |
| 8 | g.99121244A>C | CA462463842 | VPS13B | c.1005A>C (p.Ser335=) n.1074A>C n.1075A>C n.1225A>C n.1071A>C n.1108A>C n.1086A>C n.1106A>C n.130A>C n.1231A>C c.627A>C (p.Ser209=) c.-323A>C (n.-323A>C) n.1223A>C | |
| 8 | g.99121244A>G | CA462463841 | VPS13B | c.1005A>G (p.Ser335=) n.1074A>G n.1075A>G n.1225A>G n.1071A>G n.1108A>G n.1086A>G n.1106A>G n.130A>G n.1231A>G c.627A>G (p.Ser209=) c.-323A>G (n.-323A>G) n.1223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121244A>T | CA462463840 | VPS13B | c.1005A>T (p.Ser335=) n.1074A>T n.1075A>T n.1225A>T n.1071A>T n.1108A>T n.1086A>T n.1106A>T n.130A>T n.1231A>T c.627A>T (p.Ser209=) c.-323A>T (n.-323A>T) n.1223A>T | |
| 8 | g.99121245C>A | CA371860902 | VPS13B | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.1075C>A n.1076C>A n.1226C>A n.1072C>A n.1109C>A n.1087C>A n.1107C>A n.131C>A n.1232C>A c.628C>A (p.Gln210Lys) c.-322C>A (n.-322C>A) n.1224C>A | |
| 8 | g.99121245C= | CA1805593169 | VPS13B | c.1006C= (p.Gln336=) n.1075C= n.1076C= n.1226C= n.1072C= n.1109C= n.1087C= n.1107C= n.131C= n.1232C= c.628C= (p.Gln210=) c.-322C= (n.-322C=) n.1224C= | |
| 8 | g.99121245C>G | CA371860903 | VPS13B | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.1075C>G n.1076C>G n.1226C>G n.1072C>G n.1109C>G n.1087C>G n.1107C>G n.131C>G n.1232C>G c.628C>G (p.Gln210Glu) c.-322C>G (n.-322C>G) n.1224C>G | |
| 8 | g.99121245C>T | CA371860904 | VPS13B | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.1075C>T n.1076C>T n.1226C>T n.1072C>T n.1109C>T n.1087C>T n.1107C>T n.131C>T n.1232C>T c.628C>T (p.Gln210Ter) c.-322C>T (n.-322C>T) n.1224C>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99121246A>C | CA371860905 | VPS13B | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.1076A>C n.1077A>C n.1227A>C n.1073A>C n.1110A>C n.1088A>C n.1108A>C n.132A>C n.1233A>C c.629A>C (p.Gln210Pro) c.-321A>C (n.-321A>C) n.1225A>C | |
| 8 | g.99121246A>G | CA371860906 | VPS13B | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.1076A>G n.1077A>G n.1227A>G n.1073A>G n.1110A>G n.1088A>G n.1108A>G n.132A>G n.1233A>G c.629A>G (p.Gln210Arg) c.-321A>G (n.-321A>G) n.1225A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121246A>T | CA371860907 | VPS13B | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.1076A>T n.1077A>T n.1227A>T n.1073A>T n.1110A>T n.1088A>T n.1108A>T n.132A>T n.1233A>T c.629A>T (p.Gln210Leu) c.-321A>T (n.-321A>T) n.1225A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99121247G>A | CA462463844 | VPS13B | c.1008G>A (p.Gln336=) n.1077G>A n.1078G>A n.1228G>A n.1074G>A n.1111G>A n.1089G>A n.1109G>A n.133G>A n.1234G>A c.630G>A (p.Gln210=) c.-320G>A (n.-320G>A) n.1226G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121247G>C | CA371860908 | VPS13B | c.1008G>C (p.Gln336His) n.1077G>C n.1078G>C n.1228G>C n.1074G>C n.1111G>C n.1089G>C n.1109G>C n.133G>C n.1234G>C c.630G>C (p.Gln210His) c.-320G>C (n.-320G>C) n.1226G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121247G>T | CA371860909 | VPS13B | c.1008G>T (p.Gln336His) n.1077G>T n.1078G>T n.1228G>T n.1074G>T n.1111G>T n.1089G>T n.1109G>T n.133G>T n.1234G>T c.630G>T (p.Gln210His) c.-320G>T (n.-320G>T) n.1226G>T | |
| 8 | g.99121248C>A | CA371860912 | VPS13B | c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1078C>A n.1079C>A n.1229C>A n.1075C>A n.1112C>A n.1090C>A n.1110C>A n.134C>A n.1235C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.-319C>A (n.-319C>A) n.1227C>A | |
| 8 | g.99121248C>G | CA371860911 | VPS13B | c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1078C>G n.1079C>G n.1229C>G n.1075C>G n.1112C>G n.1090C>G n.1110C>G n.134C>G n.1235C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.-319C>G (n.-319C>G) n.1227C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121248C>T | CA371860910 | VPS13B | c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1078C>T n.1079C>T n.1229C>T n.1075C>T n.1112C>T n.1090C>T n.1110C>T n.134C>T n.1235C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.-319C>T (n.-319C>T) n.1227C>T | |
| 8 | g.99121249A= | CA1805593181 | VPS13B | c.1010A= (p.Gln337=) n.1079A= n.1080A= n.1230A= n.1076A= n.1113A= n.1091A= n.1111A= n.135A= n.1236A= c.632A= (p.Gln211=) c.-318A= (n.-318A=) n.1228A= | |
| 8 | g.99121249A>C | CA371860913 | VPS13B | c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1079A>C n.1080A>C n.1230A>C n.1076A>C n.1113A>C n.1091A>C n.1111A>C n.135A>C n.1236A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) n.1228A>C | |
| 8 | g.99121249A>G | CA371860914 | VPS13B | c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1079A>G n.1080A>G n.1230A>G n.1076A>G n.1113A>G n.1091A>G n.1111A>G n.135A>G n.1236A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.-318A>G (n.-318A>G) n.1228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121249A>T | CA371860915 | VPS13B | c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1079A>T n.1080A>T n.1230A>T n.1076A>T n.1113A>T n.1091A>T n.1111A>T n.135A>T n.1236A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.-318A>T (n.-318A>T) n.1228A>T | |
| 8 | g.99121250A= | CA1805593182 | VPS13B | c.1011A= (p.Gln337=) n.1080A= n.1081A= n.1231A= n.1077A= n.1114A= n.1092A= n.1112A= n.136A= n.1237A= c.633A= (p.Gln211=) c.-317A= (n.-317A=) n.1229A= | |
| 8 | g.99121250A>C | CA371860916 | VPS13B | c.1011A>C (p.Gln337His) n.1080A>C n.1081A>C n.1231A>C n.1077A>C n.1114A>C n.1092A>C n.1112A>C n.136A>C n.1237A>C c.633A>C (p.Gln211His) c.-317A>C (n.-317A>C) n.1229A>C | |
| 8 | g.99121250A>G | CA4822531 | VPS13B | c.1011A>G (p.Gln337=) n.1080A>G n.1081A>G n.1231A>G n.1077A>G n.1114A>G n.1092A>G n.1112A>G n.136A>G n.1237A>G c.633A>G (p.Gln211=) c.-317A>G (n.-317A>G) n.1229A>G | dbSNP ExAC |
| 8 | g.99121250A>T | CA371860917 | VPS13B | c.1011A>T (p.Gln337His) n.1080A>T n.1081A>T n.1231A>T n.1077A>T n.1114A>T n.1092A>T n.1112A>T n.136A>T n.1237A>T c.633A>T (p.Gln211His) c.-317A>T (n.-317A>T) n.1229A>T | |
| 8 | g.99121251G>A | CA371860920 | VPS13B | c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1081G>A n.1082G>A n.1232G>A n.1078G>A n.1115G>A n.1093G>A n.1113G>A n.137G>A n.1238G>A c.634G>A (p.Asp212Asn) c.-316G>A (n.-316G>A) n.1230G>A | |
| 8 | g.99121251G>C | CA371860918 | VPS13B | c.1012G>C (p.Asp338His) n.1081G>C n.1082G>C n.1232G>C n.1078G>C n.1115G>C n.1093G>C n.1113G>C n.137G>C n.1238G>C c.634G>C (p.Asp212His) c.-316G>C (n.-316G>C) n.1230G>C | |
| 8 | g.99121251G>T | CA371860919 | VPS13B | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1081G>T n.1082G>T n.1232G>T n.1078G>T n.1115G>T n.1093G>T n.1113G>T n.137G>T n.1238G>T c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.-316G>T (n.-316G>T) n.1230G>T | |
| 8 | g.99121252A>C | CA371860921 | VPS13B | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1082A>C n.1083A>C n.1233A>C n.1079A>C n.1116A>C n.1094A>C n.1114A>C n.138A>C n.1239A>C c.635A>C (p.Asp212Ala) c.-315A>C (n.-315A>C) n.1231A>C | |
| 8 | g.99121252A>G | CA371860922 | VPS13B | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1082A>G n.1083A>G n.1233A>G n.1079A>G n.1116A>G n.1094A>G n.1114A>G n.138A>G n.1239A>G c.635A>G (p.Asp212Gly) c.-315A>G (n.-315A>G) n.1231A>G | |
| 8 | g.99121252A>T | CA371860923 | VPS13B | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1082A>T n.1083A>T n.1233A>T n.1079A>T n.1116A>T n.1094A>T n.1114A>T n.138A>T n.1239A>T c.635A>T (p.Asp212Val) c.-315A>T (n.-315A>T) n.1231A>T | |
| 8 | g.99121253T>A | CA371860924 | VPS13B | c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.1083T>A n.1084T>A n.1234T>A n.1080T>A n.1117T>A n.1095T>A n.1115T>A n.139T>A n.1240T>A c.636T>A (p.Asp212Glu) c.-314T>A (n.-314T>A) n.1232T>A | |
| 8 | g.99121253T>C | CA462463851 | VPS13B | c.1014T>C (p.Asp338=) n.1083T>C n.1084T>C n.1234T>C n.1080T>C n.1117T>C n.1095T>C n.1115T>C n.139T>C n.1240T>C c.636T>C (p.Asp212=) c.-314T>C (n.-314T>C) n.1232T>C | ClinVar |
| 8 | g.99121253T>G | CA371860925 | VPS13B | c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.1083T>G n.1084T>G n.1234T>G n.1080T>G n.1117T>G n.1095T>G n.1115T>G n.139T>G n.1240T>G c.636T>G (p.Asp212Glu) c.-314T>G (n.-314T>G) n.1232T>G | dbSNP |