Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99121190A>CCA371860778VPS13Bc.951A>C (p.Glu317Asp)
n.1020A>C
n.1021A>C
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n.76A>C
n.1177A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1169A>C
8g.99121190A>GCA462463756VPS13Bc.951A>G (p.Glu317=)
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n.1177A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1169A>G
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n.1052A>T
n.76A>T
n.1177A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1169A>T
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n.1021A>C
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n.1053A>C
n.77A>C
n.1178A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
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n.1170A>C
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n.1178A>G
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c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1170A>G
8g.99121191A>TCA371860782VPS13Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1021A>T
n.1022A>T
n.1172A>T
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n.1055A>T
n.1033A>T
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n.77A>T
n.1178A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1170A>T
8g.99121192C>ACA371860785VPS13Bc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1022C>A
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n.78C>A
n.1179C>A
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c.-375C>A (n.-375C>A)
n.1171C>A
8g.99121192C>GCA371860784VPS13Bc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1022C>G
n.1023C>G
n.1173C>G
n.1019C>G
n.1056C>G
n.1034C>G
n.1054C>G
n.78C>G
n.1179C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.1171C>G
8g.99121192C>TCA371860783VPS13Bc.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1022C>T
n.1023C>T
n.1173C>T
n.1019C>T
n.1056C>T
n.1034C>T
n.1054C>T
n.78C>T
n.1179C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.1171C>T
8g.99121192_99121195delinsCAAGCA1805592920VPS13Bc.953_956delinsCAAG (p.Thr318=)
n.1022_1025delinsCAAG
n.1023_1026delinsCAAG
n.1173_1176delinsCAAG
n.1019_1022delinsCAAG
n.1056_1059delinsCAAG
n.1034_1037delinsCAAG
n.1054_1057delinsCAAG
n.78_81delinsCAAG
n.1179_1182delinsCAAG
c.575_578delinsCAAG (p.Thr192=)
c.-375_-372delinsCAAG (n.-375_-372delinsCAAG)
n.1171_1174delinsCAAG
8g.99121193A>CCA462463761VPS13Bc.954A>C (p.Thr318=)
n.1023A>C
n.1024A>C
n.1174A>C
n.1020A>C
n.1057A>C
n.1035A>C
n.1055A>C
n.79A>C
n.1180A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.1172A>C
8g.99121193A>GCA462463760VPS13Bc.954A>G (p.Thr318=)
n.1023A>G
n.1024A>G
n.1174A>G
n.1020A>G
n.1057A>G
n.1035A>G
n.1055A>G
n.79A>G
n.1180A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.1172A>G
8g.99121193A>TCA462463759VPS13Bc.954A>T (p.Thr318=)
n.1023A>T
n.1024A>T
n.1174A>T
n.1020A>T
n.1057A>T
n.1035A>T
n.1055A>T
n.79A>T
n.1180A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.1172A>T
8g.99121195_99121197delCA583847865VPS13Bc.956_958del (p.Arg319del)
n.1025_1027del
n.1026_1028del
n.1176_1178del
n.1022_1024del
n.1059_1061del
n.1037_1039del
n.1057_1059del
n.81_83del
n.1182_1184del
c.578_580del (p.Arg193del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
n.1174_1176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121194A>CCA462463763VPS13Bc.955A>C (p.Arg319=)
n.1024A>C
n.1025A>C
n.1175A>C
n.1021A>C
n.1058A>C
n.1036A>C
n.1056A>C
n.80A>C
n.1181A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1173A>C
 gnomAD v4
8g.99121194A>GCA371860786VPS13Bc.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1024A>G
n.1025A>G
n.1175A>G
n.1021A>G
n.1058A>G
n.1036A>G
n.1056A>G
n.80A>G
n.1181A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1173A>G
 dbSNP
8g.99121194A>TCA371860787VPS13Bc.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1024A>T
n.1025A>T
n.1175A>T
n.1021A>T
n.1058A>T
n.1036A>T
n.1056A>T
n.80A>T
n.1181A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1173A>T
8g.99121195G>ACA371860788VPS13Bc.956G>A (p.Arg319Lys)
n.1025G>A
n.1026G>A
n.1176G>A
n.1022G>A
n.1059G>A
n.1037G>A
n.1057G>A
n.81G>A
n.1182G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1174G>A
8g.99121195G>CCA371860789VPS13Bc.956G>C (p.Arg319Thr)
n.1025G>C
n.1026G>C
n.1176G>C
n.1022G>C
n.1059G>C
n.1037G>C
n.1057G>C
n.81G>C
n.1182G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1174G>C
8g.99121195G>TCA371860790VPS13Bc.956G>T (p.Arg319Ile)
n.1025G>T
n.1026G>T
n.1176G>T
n.1022G>T
n.1059G>T
n.1037G>T
n.1057G>T
n.81G>T
n.1182G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1174G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99121196A=CA1805592930VPS13Bc.957A= (p.Arg319=)
n.1026A=
n.1027A=
n.1177A=
n.1023A=
n.1060A=
n.1038A=
n.1058A=
n.82A=
n.1183A=
c.579A= (p.Arg193=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.1175A=
8g.99121196A>CCA371860791VPS13Bc.957A>C (p.Arg319Ser)
n.1026A>C
n.1027A>C
n.1177A>C
n.1023A>C
n.1060A>C
n.1038A>C
n.1058A>C
n.82A>C
n.1183A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.1175A>C
8g.99121196A>GCA462463766VPS13Bc.957A>G (p.Arg319=)
n.1026A>G
n.1027A>G
n.1177A>G
n.1023A>G
n.1060A>G
n.1038A>G
n.1058A>G
n.82A>G
n.1183A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.1175A>G
 dbSNP
8g.99121196A>TCA4822522VPS13Bc.957A>T (p.Arg319Ser)
n.1026A>T
n.1027A>T
n.1177A>T
n.1023A>T
n.1060A>T
n.1038A>T
n.1058A>T
n.82A>T
n.1183A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.1175A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121197A>CCA371860792VPS13Bc.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1027A>C
n.1028A>C
n.1178A>C
n.1024A>C
n.1061A>C
n.1039A>C
n.1059A>C
n.83A>C
n.1184A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.1176A>C
8g.99121197A>GCA371860793VPS13Bc.958A>G (p.Ile320Val)
n.1027A>G
n.1028A>G
n.1178A>G
n.1024A>G
n.1061A>G
n.1039A>G
n.1059A>G
n.83A>G
n.1184A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.1176A>G
8g.99121197A>TCA371860794VPS13Bc.958A>T (p.Ile320Leu)
n.1027A>T
n.1028A>T
n.1178A>T
n.1024A>T
n.1061A>T
n.1039A>T
n.1059A>T
n.83A>T
n.1184A>T
c.580A>T (p.Ile194Leu)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.1176A>T
8g.99121198T>ACA371860795VPS13Bc.959T>A (p.Ile320Lys)
n.1028T>A
n.1029T>A
n.1179T>A
n.1025T>A
n.1062T>A
n.1040T>A
n.1060T>A
n.84T>A
n.1185T>A
c.581T>A (p.Ile194Lys)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.1177T>A
8g.99121198T>CCA371860796VPS13Bc.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1028T>C
n.1029T>C
n.1179T>C
n.1025T>C
n.1062T>C
n.1040T>C
n.1060T>C
n.84T>C
n.1185T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.1177T>C
8g.99121198T>GCA4822523VPS13Bc.959T>G (p.Ile320Arg)
n.1028T>G
n.1029T>G
n.1179T>G
n.1025T>G
n.1062T>G
n.1040T>G
n.1060T>G
n.84T>G
n.1185T>G
c.581T>G (p.Ile194Arg)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.1177T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121198T=CA1805592936VPS13Bc.959T= (p.Ile320=)
n.1028T=
n.1029T=
n.1179T=
n.1025T=
n.1062T=
n.1040T=
n.1060T=
n.84T=
n.1185T=
c.581T= (p.Ile194=)
c.-369T= (n.-369T=)
n.1177T=
8g.99121199A>CCA462463770VPS13Bc.960A>C (p.Ile320=)
n.1029A>C
n.1030A>C
n.1180A>C
n.1026A>C
n.1063A>C
n.1041A>C
n.1061A>C
n.85A>C
n.1186A>C
c.582A>C (p.Ile194=)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.1178A>C
8g.99121199A>GCA371860797VPS13Bc.960A>G (p.Ile320Met)
n.1029A>G
n.1030A>G
n.1180A>G
n.1026A>G
n.1063A>G
n.1041A>G
n.1061A>G
n.85A>G
n.1186A>G
c.582A>G (p.Ile194Met)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.1178A>G
8g.99121199A>TCA462463771VPS13Bc.960A>T (p.Ile320=)
n.1029A>T
n.1030A>T
n.1180A>T
n.1026A>T
n.1063A>T
n.1041A>T
n.1061A>T
n.85A>T
n.1186A>T
c.582A>T (p.Ile194=)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.1178A>T
8g.99121200G>ACA182885958VPS13Bc.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1030G>A
n.1031G>A
n.1181G>A
n.1027G>A
n.1064G>A
n.1042G>A
n.1062G>A
n.86G>A
n.1187G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1179G>A
 dbSNP
8g.99121200G>CCA371860798VPS13Bc.961G>C (p.Asp321His)
n.1030G>C
n.1031G>C
n.1181G>C
n.1027G>C
n.1064G>C
n.1042G>C
n.1062G>C
n.86G>C
n.1187G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1179G>C
8g.99121200G=CA1805592947VPS13Bc.961G= (p.Asp321=)
n.1030G=
n.1031G=
n.1181G=
n.1027G=
n.1064G=
n.1042G=
n.1062G=
n.86G=
n.1187G=
c.583G= (p.Asp195=)
c.-367G= (n.-367G=)
n.1179G=
8g.99121200G>TCA371860799VPS13Bc.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1030G>T
n.1031G>T
n.1181G>T
n.1027G>T
n.1064G>T
n.1042G>T
n.1062G>T
n.86G>T
n.1187G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1179G>T
8g.99121201A>CCA371860800VPS13Bc.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1031A>C
n.1032A>C
n.1182A>C
n.1028A>C
n.1065A>C
n.1043A>C
n.1063A>C
n.87A>C
n.1188A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1180A>C
8g.99121201A>GCA371860801VPS13Bc.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1031A>G
n.1032A>G
n.1182A>G
n.1028A>G
n.1065A>G
n.1043A>G
n.1063A>G
n.87A>G
n.1188A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1180A>G
 gnomAD v4
8g.99121201A>TCA371860802VPS13Bc.962A>T (p.Asp321Val)
n.1031A>T
n.1032A>T
n.1182A>T
n.1028A>T
n.1065A>T
n.1043A>T
n.1063A>T
n.87A>T
n.1188A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1180A>T
8g.99121202T>ACA371860803VPS13Bc.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1032T>A
n.1033T>A
n.1183T>A
n.1029T>A
n.1066T>A
n.1044T>A
n.1064T>A
n.88T>A
n.1189T>A
c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.1181T>A
8g.99121202T>CCA462463778VPS13Bc.963T>C (p.Asp321=)
n.1032T>C
n.1033T>C
n.1183T>C
n.1029T>C
n.1066T>C
n.1044T>C
n.1064T>C
n.88T>C
n.1189T>C
c.585T>C (p.Asp195=)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.1181T>C
8g.99121202T>GCA371860804VPS13Bc.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1032T>G
n.1033T>G
n.1183T>G
n.1029T>G
n.1066T>G
n.1044T>G
n.1064T>G
n.88T>G
n.1189T>G
c.585T>G (p.Asp195Glu)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.1181T>G
8g.99121203A=CA1805592951VPS13Bc.964A= (p.Met322=)
n.1033A=
n.1034A=
n.1184A=
n.1030A=
n.1067A=
n.1045A=
n.1065A=
n.89A=
n.1190A=
c.586A= (p.Met196=)
c.-364A= (n.-364A=)
n.1182A=
8g.99121203A>CCA371860805VPS13Bc.964A>C (p.Met322Leu)
n.1033A>C
n.1034A>C
n.1184A>C
n.1030A>C
n.1067A>C
n.1045A>C
n.1065A>C
n.89A>C
n.1190A>C
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.-364A>C (n.-364A>C)
n.1182A>C
8g.99121203A>GCA4822524VPS13Bc.964A>G (p.Met322Val)
n.1033A>G
n.1034A>G
n.1184A>G
n.1030A>G
n.1067A>G
n.1045A>G
n.1065A>G
n.89A>G
n.1190A>G
c.586A>G (p.Met196Val)
c.-364A>G (n.-364A>G)
n.1182A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121203A>TCA371860806VPS13Bc.964A>T (p.Met322Leu)
n.1033A>T
n.1034A>T
n.1184A>T
n.1030A>T
n.1067A>T
n.1045A>T
n.1065A>T
n.89A>T
n.1190A>T
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.-364A>T (n.-364A>T)
n.1182A>T
8g.99121204T>ACA371860807VPS13Bc.965T>A (p.Met322Lys)
n.1034T>A
n.1035T>A
n.1185T>A
n.1031T>A
n.1068T>A
n.1046T>A
n.1066T>A
n.90T>A
n.1191T>A
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.1183T>A
8g.99121204T>CCA371860808VPS13Bc.965T>C (p.Met322Thr)
n.1034T>C
n.1035T>C
n.1185T>C
n.1031T>C
n.1068T>C
n.1046T>C
n.1066T>C
n.90T>C
n.1191T>C
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.1183T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched