Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99121184A>CCA371860764VPS13Bc.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1014A>C
n.1015A>C
n.1165A>C
n.1011A>C
n.1048A>C
n.1026A>C
n.1046A>C
n.70A>C
n.1171A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.1163A>C
8g.99121184A>GCA462463749VPS13Bc.945A>G (p.Glu315=)
n.1014A>G
n.1015A>G
n.1165A>G
n.1011A>G
n.1048A>G
n.1026A>G
n.1046A>G
n.70A>G
n.1171A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.1163A>G
8g.99121184A>TCA371860765VPS13Bc.945A>T (p.Glu315Asp)
n.1014A>T
n.1015A>T
n.1165A>T
n.1011A>T
n.1048A>T
n.1026A>T
n.1046A>T
n.70A>T
n.1171A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.1163A>T
8g.99121185G>ACA4822520VPS13Bc.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1015G>A
n.1016G>A
n.1166G>A
n.1012G>A
n.1049G>A
n.1027G>A
n.1047G>A
n.71G>A
n.1172G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.1164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121185G>CCA371860766VPS13Bc.946G>C (p.Asp316His)
n.1015G>C
n.1016G>C
n.1166G>C
n.1012G>C
n.1049G>C
n.1027G>C
n.1047G>C
n.71G>C
n.1172G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.1164G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121185G=CA1805592910VPS13Bc.946G= (p.Asp316=)
n.1015G=
n.1016G=
n.1166G=
n.1012G=
n.1049G=
n.1027G=
n.1047G=
n.71G=
n.1172G=
c.568G= (p.Asp190=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.1164G=
8g.99121185G>TCA4822521VPS13Bc.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1015G>T
n.1016G>T
n.1166G>T
n.1012G>T
n.1049G>T
n.1027G>T
n.1047G>T
n.71G>T
n.1172G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.1164G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99121186A>CCA371860767VPS13Bc.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1016A>C
n.1017A>C
n.1167A>C
n.1013A>C
n.1050A>C
n.1028A>C
n.1048A>C
n.72A>C
n.1173A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.1165A>C
8g.99121186A>GCA371860769VPS13Bc.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1016A>G
n.1017A>G
n.1167A>G
n.1013A>G
n.1050A>G
n.1028A>G
n.1048A>G
n.72A>G
n.1173A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.1165A>G
8g.99121186A>TCA371860768VPS13Bc.947A>T (p.Asp316Val)
n.1016A>T
n.1017A>T
n.1167A>T
n.1013A>T
n.1050A>T
n.1028A>T
n.1048A>T
n.72A>T
n.1173A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.1165A>T
8g.99121187T>ACA371860770VPS13Bc.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1017T>A
n.1018T>A
n.1168T>A
n.1014T>A
n.1051T>A
n.1029T>A
n.1049T>A
n.73T>A
n.1174T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.1166T>A
8g.99121187T>CCA462463752VPS13Bc.948T>C (p.Asp316=)
n.1017T>C
n.1018T>C
n.1168T>C
n.1014T>C
n.1051T>C
n.1029T>C
n.1049T>C
n.73T>C
n.1174T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.1166T>C
8g.99121187T>GCA371860771VPS13Bc.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1017T>G
n.1018T>G
n.1168T>G
n.1014T>G
n.1051T>G
n.1029T>G
n.1049T>G
n.73T>G
n.1174T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.1166T>G
8g.99121188G>ACA371860772VPS13Bc.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1018G>A
n.1019G>A
n.1169G>A
n.1015G>A
n.1052G>A
n.1030G>A
n.1050G>A
n.74G>A
n.1175G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1167G>A
8g.99121188G>CCA371860773VPS13Bc.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1018G>C
n.1019G>C
n.1169G>C
n.1015G>C
n.1052G>C
n.1030G>C
n.1050G>C
n.74G>C
n.1175G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1167G>C
8g.99121188G>TCA371860774VPS13Bc.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1018G>T
n.1019G>T
n.1169G>T
n.1015G>T
n.1052G>T
n.1030G>T
n.1050G>T
n.74G>T
n.1175G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1167G>T
8g.99121189A=CA1805592915VPS13Bc.950A= (p.Glu317=)
n.1019A=
n.1020A=
n.1170A=
n.1016A=
n.1053A=
n.1031A=
n.1051A=
n.75A=
n.1176A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.-378A= (n.-378A=)
n.1168A=
8g.99121189A>CCA371860775VPS13Bc.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1019A>C
n.1020A>C
n.1170A>C
n.1016A>C
n.1053A>C
n.1031A>C
n.1051A>C
n.75A>C
n.1176A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.1168A>C
 dbSNP
8g.99121189A>GCA371860776VPS13Bc.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1019A>G
n.1020A>G
n.1170A>G
n.1016A>G
n.1053A>G
n.1031A>G
n.1051A>G
n.75A>G
n.1176A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.1168A>G
 COSMIC COSMIC
8g.99121189A>TCA371860777VPS13Bc.950A>T (p.Glu317Val)
n.1019A>T
n.1020A>T
n.1170A>T
n.1016A>T
n.1053A>T
n.1031A>T
n.1051A>T
n.75A>T
n.1176A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.1168A>T
 gnomAD v4
8g.99121190A>CCA371860778VPS13Bc.951A>C (p.Glu317Asp)
n.1020A>C
n.1021A>C
n.1171A>C
n.1017A>C
n.1054A>C
n.1032A>C
n.1052A>C
n.76A>C
n.1177A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1169A>C
8g.99121190A>GCA462463756VPS13Bc.951A>G (p.Glu317=)
n.1020A>G
n.1021A>G
n.1171A>G
n.1017A>G
n.1054A>G
n.1032A>G
n.1052A>G
n.76A>G
n.1177A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1169A>G
8g.99121190A>TCA371860779VPS13Bc.951A>T (p.Glu317Asp)
n.1020A>T
n.1021A>T
n.1171A>T
n.1017A>T
n.1054A>T
n.1032A>T
n.1052A>T
n.76A>T
n.1177A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1169A>T
8g.99121191A>CCA371860780VPS13Bc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1021A>C
n.1022A>C
n.1172A>C
n.1018A>C
n.1055A>C
n.1033A>C
n.1053A>C
n.77A>C
n.1178A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1170A>C
8g.99121191A>GCA371860781VPS13Bc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1021A>G
n.1022A>G
n.1172A>G
n.1018A>G
n.1055A>G
n.1033A>G
n.1053A>G
n.77A>G
n.1178A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1170A>G
8g.99121191A>TCA371860782VPS13Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1021A>T
n.1022A>T
n.1172A>T
n.1018A>T
n.1055A>T
n.1033A>T
n.1053A>T
n.77A>T
n.1178A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1170A>T
8g.99121192C>ACA371860785VPS13Bc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1022C>A
n.1023C>A
n.1173C>A
n.1019C>A
n.1056C>A
n.1034C>A
n.1054C>A
n.78C>A
n.1179C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.1171C>A
8g.99121192C>GCA371860784VPS13Bc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1022C>G
n.1023C>G
n.1173C>G
n.1019C>G
n.1056C>G
n.1034C>G
n.1054C>G
n.78C>G
n.1179C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.1171C>G
8g.99121192C>TCA371860783VPS13Bc.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1022C>T
n.1023C>T
n.1173C>T
n.1019C>T
n.1056C>T
n.1034C>T
n.1054C>T
n.78C>T
n.1179C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.1171C>T
8g.99121192_99121195delinsCAAGCA1805592920VPS13Bc.953_956delinsCAAG (p.Thr318=)
n.1022_1025delinsCAAG
n.1023_1026delinsCAAG
n.1173_1176delinsCAAG
n.1019_1022delinsCAAG
n.1056_1059delinsCAAG
n.1034_1037delinsCAAG
n.1054_1057delinsCAAG
n.78_81delinsCAAG
n.1179_1182delinsCAAG
c.575_578delinsCAAG (p.Thr192=)
c.-375_-372delinsCAAG (n.-375_-372delinsCAAG)
n.1171_1174delinsCAAG
8g.99121193A>CCA462463761VPS13Bc.954A>C (p.Thr318=)
n.1023A>C
n.1024A>C
n.1174A>C
n.1020A>C
n.1057A>C
n.1035A>C
n.1055A>C
n.79A>C
n.1180A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.1172A>C
8g.99121193A>GCA462463760VPS13Bc.954A>G (p.Thr318=)
n.1023A>G
n.1024A>G
n.1174A>G
n.1020A>G
n.1057A>G
n.1035A>G
n.1055A>G
n.79A>G
n.1180A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.1172A>G
8g.99121193A>TCA462463759VPS13Bc.954A>T (p.Thr318=)
n.1023A>T
n.1024A>T
n.1174A>T
n.1020A>T
n.1057A>T
n.1035A>T
n.1055A>T
n.79A>T
n.1180A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.1172A>T
8g.99121195_99121197delCA583847865VPS13Bc.956_958del (p.Arg319del)
n.1025_1027del
n.1026_1028del
n.1176_1178del
n.1022_1024del
n.1059_1061del
n.1037_1039del
n.1057_1059del
n.81_83del
n.1182_1184del
c.578_580del (p.Arg193del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
n.1174_1176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121194A>CCA462463763VPS13Bc.955A>C (p.Arg319=)
n.1024A>C
n.1025A>C
n.1175A>C
n.1021A>C
n.1058A>C
n.1036A>C
n.1056A>C
n.80A>C
n.1181A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1173A>C
 gnomAD v4
8g.99121194A>GCA371860786VPS13Bc.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1024A>G
n.1025A>G
n.1175A>G
n.1021A>G
n.1058A>G
n.1036A>G
n.1056A>G
n.80A>G
n.1181A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1173A>G
 dbSNP
8g.99121194A>TCA371860787VPS13Bc.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1024A>T
n.1025A>T
n.1175A>T
n.1021A>T
n.1058A>T
n.1036A>T
n.1056A>T
n.80A>T
n.1181A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1173A>T
8g.99121195G>ACA371860788VPS13Bc.956G>A (p.Arg319Lys)
n.1025G>A
n.1026G>A
n.1176G>A
n.1022G>A
n.1059G>A
n.1037G>A
n.1057G>A
n.81G>A
n.1182G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1174G>A
8g.99121195G>CCA371860789VPS13Bc.956G>C (p.Arg319Thr)
n.1025G>C
n.1026G>C
n.1176G>C
n.1022G>C
n.1059G>C
n.1037G>C
n.1057G>C
n.81G>C
n.1182G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1174G>C
8g.99121195G>TCA371860790VPS13Bc.956G>T (p.Arg319Ile)
n.1025G>T
n.1026G>T
n.1176G>T
n.1022G>T
n.1059G>T
n.1037G>T
n.1057G>T
n.81G>T
n.1182G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1174G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99121196A=CA1805592930VPS13Bc.957A= (p.Arg319=)
n.1026A=
n.1027A=
n.1177A=
n.1023A=
n.1060A=
n.1038A=
n.1058A=
n.82A=
n.1183A=
c.579A= (p.Arg193=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.1175A=
8g.99121196A>CCA371860791VPS13Bc.957A>C (p.Arg319Ser)
n.1026A>C
n.1027A>C
n.1177A>C
n.1023A>C
n.1060A>C
n.1038A>C
n.1058A>C
n.82A>C
n.1183A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.1175A>C
8g.99121196A>GCA462463766VPS13Bc.957A>G (p.Arg319=)
n.1026A>G
n.1027A>G
n.1177A>G
n.1023A>G
n.1060A>G
n.1038A>G
n.1058A>G
n.82A>G
n.1183A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.1175A>G
 dbSNP
8g.99121196A>TCA4822522VPS13Bc.957A>T (p.Arg319Ser)
n.1026A>T
n.1027A>T
n.1177A>T
n.1023A>T
n.1060A>T
n.1038A>T
n.1058A>T
n.82A>T
n.1183A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.-371A>T (n.-371A>T)
n.1175A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121197A>CCA371860792VPS13Bc.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1027A>C
n.1028A>C
n.1178A>C
n.1024A>C
n.1061A>C
n.1039A>C
n.1059A>C
n.83A>C
n.1184A>C
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.1176A>C
8g.99121197A>GCA371860793VPS13Bc.958A>G (p.Ile320Val)
n.1027A>G
n.1028A>G
n.1178A>G
n.1024A>G
n.1061A>G
n.1039A>G
n.1059A>G
n.83A>G
n.1184A>G
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.1176A>G
8g.99121197A>TCA371860794VPS13Bc.958A>T (p.Ile320Leu)
n.1027A>T
n.1028A>T
n.1178A>T
n.1024A>T
n.1061A>T
n.1039A>T
n.1059A>T
n.83A>T
n.1184A>T
c.580A>T (p.Ile194Leu)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.1176A>T
8g.99121198T>ACA371860795VPS13Bc.959T>A (p.Ile320Lys)
n.1028T>A
n.1029T>A
n.1179T>A
n.1025T>A
n.1062T>A
n.1040T>A
n.1060T>A
n.84T>A
n.1185T>A
c.581T>A (p.Ile194Lys)
c.-369T>A (n.-369T>A)
n.1177T>A
8g.99121198T>CCA371860796VPS13Bc.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1028T>C
n.1029T>C
n.1179T>C
n.1025T>C
n.1062T>C
n.1040T>C
n.1060T>C
n.84T>C
n.1185T>C
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.-369T>C (n.-369T>C)
n.1177T>C
8g.99121198T>GCA4822523VPS13Bc.959T>G (p.Ile320Arg)
n.1028T>G
n.1029T>G
n.1179T>G
n.1025T>G
n.1062T>G
n.1040T>G
n.1060T>G
n.84T>G
n.1185T>G
c.581T>G (p.Ile194Arg)
c.-369T>G (n.-369T>G)
n.1177T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched