Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99121181T>ACA462463743VPS13Bc.942T>A (p.Ser314=)
n.1011T>A
n.1012T>A
n.1162T>A
n.1008T>A
n.1045T>A
n.1023T>A
n.1043T>A
n.67T>A
n.1168T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1160T>A
8g.99121181T>CCA462463744VPS13Bc.942T>C (p.Ser314=)
n.1011T>C
n.1012T>C
n.1162T>C
n.1008T>C
n.1045T>C
n.1023T>C
n.1043T>C
n.67T>C
n.1168T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1160T>C
 dbSNP
8g.99121181T>GCA462463745VPS13Bc.942T>G (p.Ser314=)
n.1011T>G
n.1012T>G
n.1162T>G
n.1008T>G
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n.1023T>G
n.1043T>G
n.67T>G
n.1168T>G
c.564T>G (p.Ser188=)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1160T>G
8g.99121181T=CA1805592901VPS13Bc.942T= (p.Ser314=)
n.1011T=
n.1012T=
n.1162T=
n.1008T=
n.1045T=
n.1023T=
n.1043T=
n.67T=
n.1168T=
c.564T= (p.Ser188=)
c.-386T= (n.-386T=)
n.1160T=
8g.99121182G>ACA182885953VPS13Bc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1012G>A
n.1013G>A
n.1163G>A
n.1009G>A
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n.1024G>A
n.1044G>A
n.68G>A
n.1169G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121182G>CCA371860759VPS13Bc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1012G>C
n.1013G>C
n.1163G>C
n.1009G>C
n.1046G>C
n.1024G>C
n.1044G>C
n.68G>C
n.1169G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.1161G>C
8g.99121182G=CA1805592907VPS13Bc.943G= (p.Glu315=)
n.1012G=
n.1013G=
n.1163G=
n.1009G=
n.1046G=
n.1024G=
n.1044G=
n.68G=
n.1169G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.-385G= (n.-385G=)
n.1161G=
8g.99121182G>TCA371860760VPS13Bc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1012G>T
n.1013G>T
n.1163G>T
n.1009G>T
n.1046G>T
n.1024G>T
n.1044G>T
n.68G>T
n.1169G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.1161G>T
8g.99121183A>CCA371860761VPS13Bc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1013A>C
n.1014A>C
n.1164A>C
n.1010A>C
n.1047A>C
n.1025A>C
n.1045A>C
n.69A>C
n.1170A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.1162A>C
8g.99121183A>GCA371860762VPS13Bc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1013A>G
n.1014A>G
n.1164A>G
n.1010A>G
n.1047A>G
n.1025A>G
n.1045A>G
n.69A>G
n.1170A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.1162A>G
8g.99121183A>TCA371860763VPS13Bc.944A>T (p.Glu315Val)
n.1013A>T
n.1014A>T
n.1164A>T
n.1010A>T
n.1047A>T
n.1025A>T
n.1045A>T
n.69A>T
n.1170A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.1162A>T
8g.99121184A>CCA371860764VPS13Bc.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1014A>C
n.1015A>C
n.1165A>C
n.1011A>C
n.1048A>C
n.1026A>C
n.1046A>C
n.70A>C
n.1171A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.1163A>C
8g.99121184A>GCA462463749VPS13Bc.945A>G (p.Glu315=)
n.1014A>G
n.1015A>G
n.1165A>G
n.1011A>G
n.1048A>G
n.1026A>G
n.1046A>G
n.70A>G
n.1171A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.1163A>G
8g.99121184A>TCA371860765VPS13Bc.945A>T (p.Glu315Asp)
n.1014A>T
n.1015A>T
n.1165A>T
n.1011A>T
n.1048A>T
n.1026A>T
n.1046A>T
n.70A>T
n.1171A>T
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.-383A>T (n.-383A>T)
n.1163A>T
8g.99121185G>ACA4822520VPS13Bc.946G>A (p.Asp316Asn)
n.1015G>A
n.1016G>A
n.1166G>A
n.1012G>A
n.1049G>A
n.1027G>A
n.1047G>A
n.71G>A
n.1172G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.1164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121185G>CCA371860766VPS13Bc.946G>C (p.Asp316His)
n.1015G>C
n.1016G>C
n.1166G>C
n.1012G>C
n.1049G>C
n.1027G>C
n.1047G>C
n.71G>C
n.1172G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.1164G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121185G=CA1805592910VPS13Bc.946G= (p.Asp316=)
n.1015G=
n.1016G=
n.1166G=
n.1012G=
n.1049G=
n.1027G=
n.1047G=
n.71G=
n.1172G=
c.568G= (p.Asp190=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.1164G=
8g.99121185G>TCA4822521VPS13Bc.946G>T (p.Asp316Tyr)
n.1015G>T
n.1016G>T
n.1166G>T
n.1012G>T
n.1049G>T
n.1027G>T
n.1047G>T
n.71G>T
n.1172G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.1164G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99121186A>CCA371860767VPS13Bc.947A>C (p.Asp316Ala)
n.1016A>C
n.1017A>C
n.1167A>C
n.1013A>C
n.1050A>C
n.1028A>C
n.1048A>C
n.72A>C
n.1173A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.-381A>C (n.-381A>C)
n.1165A>C
8g.99121186A>GCA371860769VPS13Bc.947A>G (p.Asp316Gly)
n.1016A>G
n.1017A>G
n.1167A>G
n.1013A>G
n.1050A>G
n.1028A>G
n.1048A>G
n.72A>G
n.1173A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.-381A>G (n.-381A>G)
n.1165A>G
8g.99121186A>TCA371860768VPS13Bc.947A>T (p.Asp316Val)
n.1016A>T
n.1017A>T
n.1167A>T
n.1013A>T
n.1050A>T
n.1028A>T
n.1048A>T
n.72A>T
n.1173A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.-381A>T (n.-381A>T)
n.1165A>T
8g.99121187T>ACA371860770VPS13Bc.948T>A (p.Asp316Glu)
n.1017T>A
n.1018T>A
n.1168T>A
n.1014T>A
n.1051T>A
n.1029T>A
n.1049T>A
n.73T>A
n.1174T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.1166T>A
8g.99121187T>CCA462463752VPS13Bc.948T>C (p.Asp316=)
n.1017T>C
n.1018T>C
n.1168T>C
n.1014T>C
n.1051T>C
n.1029T>C
n.1049T>C
n.73T>C
n.1174T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.1166T>C
8g.99121187T>GCA371860771VPS13Bc.948T>G (p.Asp316Glu)
n.1017T>G
n.1018T>G
n.1168T>G
n.1014T>G
n.1051T>G
n.1029T>G
n.1049T>G
n.73T>G
n.1174T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.1166T>G
8g.99121188G>ACA371860772VPS13Bc.949G>A (p.Glu317Lys)
n.1018G>A
n.1019G>A
n.1169G>A
n.1015G>A
n.1052G>A
n.1030G>A
n.1050G>A
n.74G>A
n.1175G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1167G>A
8g.99121188G>CCA371860773VPS13Bc.949G>C (p.Glu317Gln)
n.1018G>C
n.1019G>C
n.1169G>C
n.1015G>C
n.1052G>C
n.1030G>C
n.1050G>C
n.74G>C
n.1175G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1167G>C
8g.99121188G>TCA371860774VPS13Bc.949G>T (p.Glu317Ter)
n.1018G>T
n.1019G>T
n.1169G>T
n.1015G>T
n.1052G>T
n.1030G>T
n.1050G>T
n.74G>T
n.1175G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1167G>T
8g.99121189A=CA1805592915VPS13Bc.950A= (p.Glu317=)
n.1019A=
n.1020A=
n.1170A=
n.1016A=
n.1053A=
n.1031A=
n.1051A=
n.75A=
n.1176A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.-378A= (n.-378A=)
n.1168A=
8g.99121189A>CCA371860775VPS13Bc.950A>C (p.Glu317Ala)
n.1019A>C
n.1020A>C
n.1170A>C
n.1016A>C
n.1053A>C
n.1031A>C
n.1051A>C
n.75A>C
n.1176A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.-378A>C (n.-378A>C)
n.1168A>C
 dbSNP
8g.99121189A>GCA371860776VPS13Bc.950A>G (p.Glu317Gly)
n.1019A>G
n.1020A>G
n.1170A>G
n.1016A>G
n.1053A>G
n.1031A>G
n.1051A>G
n.75A>G
n.1176A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.-378A>G (n.-378A>G)
n.1168A>G
 COSMIC COSMIC
8g.99121189A>TCA371860777VPS13Bc.950A>T (p.Glu317Val)
n.1019A>T
n.1020A>T
n.1170A>T
n.1016A>T
n.1053A>T
n.1031A>T
n.1051A>T
n.75A>T
n.1176A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.-378A>T (n.-378A>T)
n.1168A>T
 gnomAD v4
8g.99121190A>CCA371860778VPS13Bc.951A>C (p.Glu317Asp)
n.1020A>C
n.1021A>C
n.1171A>C
n.1017A>C
n.1054A>C
n.1032A>C
n.1052A>C
n.76A>C
n.1177A>C
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1169A>C
8g.99121190A>GCA462463756VPS13Bc.951A>G (p.Glu317=)
n.1020A>G
n.1021A>G
n.1171A>G
n.1017A>G
n.1054A>G
n.1032A>G
n.1052A>G
n.76A>G
n.1177A>G
c.573A>G (p.Glu191=)
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1169A>G
8g.99121190A>TCA371860779VPS13Bc.951A>T (p.Glu317Asp)
n.1020A>T
n.1021A>T
n.1171A>T
n.1017A>T
n.1054A>T
n.1032A>T
n.1052A>T
n.76A>T
n.1177A>T
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1169A>T
8g.99121191A>CCA371860780VPS13Bc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.1021A>C
n.1022A>C
n.1172A>C
n.1018A>C
n.1055A>C
n.1033A>C
n.1053A>C
n.77A>C
n.1178A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1170A>C
8g.99121191A>GCA371860781VPS13Bc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.1021A>G
n.1022A>G
n.1172A>G
n.1018A>G
n.1055A>G
n.1033A>G
n.1053A>G
n.77A>G
n.1178A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1170A>G
8g.99121191A>TCA371860782VPS13Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.1021A>T
n.1022A>T
n.1172A>T
n.1018A>T
n.1055A>T
n.1033A>T
n.1053A>T
n.77A>T
n.1178A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1170A>T
8g.99121192C>ACA371860785VPS13Bc.953C>A (p.Thr318Lys)
n.1022C>A
n.1023C>A
n.1173C>A
n.1019C>A
n.1056C>A
n.1034C>A
n.1054C>A
n.78C>A
n.1179C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.1171C>A
8g.99121192C>GCA371860784VPS13Bc.953C>G (p.Thr318Arg)
n.1022C>G
n.1023C>G
n.1173C>G
n.1019C>G
n.1056C>G
n.1034C>G
n.1054C>G
n.78C>G
n.1179C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.1171C>G
8g.99121192C>TCA371860783VPS13Bc.953C>T (p.Thr318Ile)
n.1022C>T
n.1023C>T
n.1173C>T
n.1019C>T
n.1056C>T
n.1034C>T
n.1054C>T
n.78C>T
n.1179C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.1171C>T
8g.99121192_99121195delinsCAAGCA1805592920VPS13Bc.953_956delinsCAAG (p.Thr318=)
n.1022_1025delinsCAAG
n.1023_1026delinsCAAG
n.1173_1176delinsCAAG
n.1019_1022delinsCAAG
n.1056_1059delinsCAAG
n.1034_1037delinsCAAG
n.1054_1057delinsCAAG
n.78_81delinsCAAG
n.1179_1182delinsCAAG
c.575_578delinsCAAG (p.Thr192=)
c.-375_-372delinsCAAG (n.-375_-372delinsCAAG)
n.1171_1174delinsCAAG
8g.99121193A>CCA462463761VPS13Bc.954A>C (p.Thr318=)
n.1023A>C
n.1024A>C
n.1174A>C
n.1020A>C
n.1057A>C
n.1035A>C
n.1055A>C
n.79A>C
n.1180A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.1172A>C
8g.99121193A>GCA462463760VPS13Bc.954A>G (p.Thr318=)
n.1023A>G
n.1024A>G
n.1174A>G
n.1020A>G
n.1057A>G
n.1035A>G
n.1055A>G
n.79A>G
n.1180A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.-374A>G (n.-374A>G)
n.1172A>G
8g.99121193A>TCA462463759VPS13Bc.954A>T (p.Thr318=)
n.1023A>T
n.1024A>T
n.1174A>T
n.1020A>T
n.1057A>T
n.1035A>T
n.1055A>T
n.79A>T
n.1180A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.1172A>T
8g.99121195_99121197delCA583847865VPS13Bc.956_958del (p.Arg319del)
n.1025_1027del
n.1026_1028del
n.1176_1178del
n.1022_1024del
n.1059_1061del
n.1037_1039del
n.1057_1059del
n.81_83del
n.1182_1184del
c.578_580del (p.Arg193del)
c.-372_-370del (n.-372_-370del)
n.1174_1176del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121194A>CCA462463763VPS13Bc.955A>C (p.Arg319=)
n.1024A>C
n.1025A>C
n.1175A>C
n.1021A>C
n.1058A>C
n.1036A>C
n.1056A>C
n.80A>C
n.1181A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1173A>C
 gnomAD v4
8g.99121194A>GCA371860786VPS13Bc.955A>G (p.Arg319Gly)
n.1024A>G
n.1025A>G
n.1175A>G
n.1021A>G
n.1058A>G
n.1036A>G
n.1056A>G
n.80A>G
n.1181A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1173A>G
 dbSNP
8g.99121194A>TCA371860787VPS13Bc.955A>T (p.Arg319Ter)
n.1024A>T
n.1025A>T
n.1175A>T
n.1021A>T
n.1058A>T
n.1036A>T
n.1056A>T
n.80A>T
n.1181A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1173A>T
8g.99121195G>ACA371860788VPS13Bc.956G>A (p.Arg319Lys)
n.1025G>A
n.1026G>A
n.1176G>A
n.1022G>A
n.1059G>A
n.1037G>A
n.1057G>A
n.81G>A
n.1182G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1174G>A
8g.99121195G>CCA371860789VPS13Bc.956G>C (p.Arg319Thr)
n.1025G>C
n.1026G>C
n.1176G>C
n.1022G>C
n.1059G>C
n.1037G>C
n.1057G>C
n.81G>C
n.1182G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1174G>C

Number of alleles fetched