| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121179T>A | CA371860753 | VPS13B | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1009T>A n.1010T>A n.1160T>A n.1006T>A n.1043T>A n.1021T>A n.1041T>A n.65T>A n.1166T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.-388T>A (n.-388T>A) n.1158T>A | |
| 8 | g.99121179T>C | CA371860754 | VPS13B | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1009T>C n.1010T>C n.1160T>C n.1006T>C n.1043T>C n.1021T>C n.1041T>C n.65T>C n.1166T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.-388T>C (n.-388T>C) n.1158T>C | |
| 8 | g.99121179T>G | CA371860755 | VPS13B | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1009T>G n.1010T>G n.1160T>G n.1006T>G n.1043T>G n.1021T>G n.1041T>G n.65T>G n.1166T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.-388T>G (n.-388T>G) n.1158T>G | |
| 8 | g.99121180C>A | CA371860756 | VPS13B | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1010C>A n.1011C>A n.1161C>A n.1007C>A n.1044C>A n.1022C>A n.1042C>A n.66C>A n.1167C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.-387C>A (n.-387C>A) n.1159C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121180C>G | CA371860758 | VPS13B | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1010C>G n.1011C>G n.1161C>G n.1007C>G n.1044C>G n.1022C>G n.1042C>G n.66C>G n.1167C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.-387C>G (n.-387C>G) n.1159C>G | |
| 8 | g.99121180C>T | CA371860757 | VPS13B | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1010C>T n.1011C>T n.1161C>T n.1007C>T n.1044C>T n.1022C>T n.1042C>T n.66C>T n.1167C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.-387C>T (n.-387C>T) n.1159C>T | |
| 8 | g.99121181T>A | CA462463743 | VPS13B | c.942T>A (p.Ser314=) n.1011T>A n.1012T>A n.1162T>A n.1008T>A n.1045T>A n.1023T>A n.1043T>A n.67T>A n.1168T>A c.564T>A (p.Ser188=) c.-386T>A (n.-386T>A) n.1160T>A | |
| 8 | g.99121181T>C | CA462463744 | VPS13B | c.942T>C (p.Ser314=) n.1011T>C n.1012T>C n.1162T>C n.1008T>C n.1045T>C n.1023T>C n.1043T>C n.67T>C n.1168T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.-386T>C (n.-386T>C) n.1160T>C | dbSNP |
| 8 | g.99121181T>G | CA462463745 | VPS13B | c.942T>G (p.Ser314=) n.1011T>G n.1012T>G n.1162T>G n.1008T>G n.1045T>G n.1023T>G n.1043T>G n.67T>G n.1168T>G c.564T>G (p.Ser188=) c.-386T>G (n.-386T>G) n.1160T>G | |
| 8 | g.99121181T= | CA1805592901 | VPS13B | c.942T= (p.Ser314=) n.1011T= n.1012T= n.1162T= n.1008T= n.1045T= n.1023T= n.1043T= n.67T= n.1168T= c.564T= (p.Ser188=) c.-386T= (n.-386T=) n.1160T= | |
| 8 | g.99121182G>A | CA182885953 | VPS13B | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1012G>A n.1013G>A n.1163G>A n.1009G>A n.1046G>A n.1024G>A n.1044G>A n.68G>A n.1169G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.-385G>A (n.-385G>A) n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121182G>C | CA371860759 | VPS13B | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1012G>C n.1013G>C n.1163G>C n.1009G>C n.1046G>C n.1024G>C n.1044G>C n.68G>C n.1169G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.-385G>C (n.-385G>C) n.1161G>C | |
| 8 | g.99121182G= | CA1805592907 | VPS13B | c.943G= (p.Glu315=) n.1012G= n.1013G= n.1163G= n.1009G= n.1046G= n.1024G= n.1044G= n.68G= n.1169G= c.565G= (p.Glu189=) c.-385G= (n.-385G=) n.1161G= | |
| 8 | g.99121182G>T | CA371860760 | VPS13B | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1012G>T n.1013G>T n.1163G>T n.1009G>T n.1046G>T n.1024G>T n.1044G>T n.68G>T n.1169G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.-385G>T (n.-385G>T) n.1161G>T | |
| 8 | g.99121183A>C | CA371860761 | VPS13B | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1013A>C n.1014A>C n.1164A>C n.1010A>C n.1047A>C n.1025A>C n.1045A>C n.69A>C n.1170A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.-384A>C (n.-384A>C) n.1162A>C | |
| 8 | g.99121183A>G | CA371860762 | VPS13B | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1013A>G n.1014A>G n.1164A>G n.1010A>G n.1047A>G n.1025A>G n.1045A>G n.69A>G n.1170A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.-384A>G (n.-384A>G) n.1162A>G | |
| 8 | g.99121183A>T | CA371860763 | VPS13B | c.944A>T (p.Glu315Val) n.1013A>T n.1014A>T n.1164A>T n.1010A>T n.1047A>T n.1025A>T n.1045A>T n.69A>T n.1170A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.-384A>T (n.-384A>T) n.1162A>T | |
| 8 | g.99121184A>C | CA371860764 | VPS13B | c.945A>C (p.Glu315Asp) n.1014A>C n.1015A>C n.1165A>C n.1011A>C n.1048A>C n.1026A>C n.1046A>C n.70A>C n.1171A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) c.-383A>C (n.-383A>C) n.1163A>C | |
| 8 | g.99121184A>G | CA462463749 | VPS13B | c.945A>G (p.Glu315=) n.1014A>G n.1015A>G n.1165A>G n.1011A>G n.1048A>G n.1026A>G n.1046A>G n.70A>G n.1171A>G c.567A>G (p.Glu189=) c.-383A>G (n.-383A>G) n.1163A>G | |
| 8 | g.99121184A>T | CA371860765 | VPS13B | c.945A>T (p.Glu315Asp) n.1014A>T n.1015A>T n.1165A>T n.1011A>T n.1048A>T n.1026A>T n.1046A>T n.70A>T n.1171A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) c.-383A>T (n.-383A>T) n.1163A>T | |
| 8 | g.99121185G>A | CA4822520 | VPS13B | c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1015G>A n.1016G>A n.1166G>A n.1012G>A n.1049G>A n.1027G>A n.1047G>A n.71G>A n.1172G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-382G>A (n.-382G>A) n.1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121185G>C | CA371860766 | VPS13B | c.946G>C (p.Asp316His) n.1015G>C n.1016G>C n.1166G>C n.1012G>C n.1049G>C n.1027G>C n.1047G>C n.71G>C n.1172G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.-382G>C (n.-382G>C) n.1164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121185G= | CA1805592910 | VPS13B | c.946G= (p.Asp316=) n.1015G= n.1016G= n.1166G= n.1012G= n.1049G= n.1027G= n.1047G= n.71G= n.1172G= c.568G= (p.Asp190=) c.-382G= (n.-382G=) n.1164G= | |
| 8 | g.99121185G>T | CA4822521 | VPS13B | c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1015G>T n.1016G>T n.1166G>T n.1012G>T n.1049G>T n.1027G>T n.1047G>T n.71G>T n.1172G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-382G>T (n.-382G>T) n.1164G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99121186A>C | CA371860767 | VPS13B | c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1016A>C n.1017A>C n.1167A>C n.1013A>C n.1050A>C n.1028A>C n.1048A>C n.72A>C n.1173A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-381A>C (n.-381A>C) n.1165A>C | |
| 8 | g.99121186A>G | CA371860769 | VPS13B | c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1016A>G n.1017A>G n.1167A>G n.1013A>G n.1050A>G n.1028A>G n.1048A>G n.72A>G n.1173A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-381A>G (n.-381A>G) n.1165A>G | |
| 8 | g.99121186A>T | CA371860768 | VPS13B | c.947A>T (p.Asp316Val) n.1016A>T n.1017A>T n.1167A>T n.1013A>T n.1050A>T n.1028A>T n.1048A>T n.72A>T n.1173A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.-381A>T (n.-381A>T) n.1165A>T | |
| 8 | g.99121187T>A | CA371860770 | VPS13B | c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1017T>A n.1018T>A n.1168T>A n.1014T>A n.1051T>A n.1029T>A n.1049T>A n.73T>A n.1174T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.-380T>A (n.-380T>A) n.1166T>A | |
| 8 | g.99121187T>C | CA462463752 | VPS13B | c.948T>C (p.Asp316=) n.1017T>C n.1018T>C n.1168T>C n.1014T>C n.1051T>C n.1029T>C n.1049T>C n.73T>C n.1174T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.-380T>C (n.-380T>C) n.1166T>C | |
| 8 | g.99121187T>G | CA371860771 | VPS13B | c.948T>G (p.Asp316Glu) n.1017T>G n.1018T>G n.1168T>G n.1014T>G n.1051T>G n.1029T>G n.1049T>G n.73T>G n.1174T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.-380T>G (n.-380T>G) n.1166T>G | |
| 8 | g.99121188G>A | CA371860772 | VPS13B | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.1018G>A n.1019G>A n.1169G>A n.1015G>A n.1052G>A n.1030G>A n.1050G>A n.74G>A n.1175G>A c.571G>A (p.Glu191Lys) c.-379G>A (n.-379G>A) n.1167G>A | |
| 8 | g.99121188G>C | CA371860773 | VPS13B | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.1018G>C n.1019G>C n.1169G>C n.1015G>C n.1052G>C n.1030G>C n.1050G>C n.74G>C n.1175G>C c.571G>C (p.Glu191Gln) c.-379G>C (n.-379G>C) n.1167G>C | |
| 8 | g.99121188G>T | CA371860774 | VPS13B | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.1018G>T n.1019G>T n.1169G>T n.1015G>T n.1052G>T n.1030G>T n.1050G>T n.74G>T n.1175G>T c.571G>T (p.Glu191Ter) c.-379G>T (n.-379G>T) n.1167G>T | |
| 8 | g.99121189A= | CA1805592915 | VPS13B | c.950A= (p.Glu317=) n.1019A= n.1020A= n.1170A= n.1016A= n.1053A= n.1031A= n.1051A= n.75A= n.1176A= c.572A= (p.Glu191=) c.-378A= (n.-378A=) n.1168A= | |
| 8 | g.99121189A>C | CA371860775 | VPS13B | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.1019A>C n.1020A>C n.1170A>C n.1016A>C n.1053A>C n.1031A>C n.1051A>C n.75A>C n.1176A>C c.572A>C (p.Glu191Ala) c.-378A>C (n.-378A>C) n.1168A>C | dbSNP |
| 8 | g.99121189A>G | CA371860776 | VPS13B | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.1019A>G n.1020A>G n.1170A>G n.1016A>G n.1053A>G n.1031A>G n.1051A>G n.75A>G n.1176A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) c.-378A>G (n.-378A>G) n.1168A>G | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99121189A>T | CA371860777 | VPS13B | c.950A>T (p.Glu317Val) n.1019A>T n.1020A>T n.1170A>T n.1016A>T n.1053A>T n.1031A>T n.1051A>T n.75A>T n.1176A>T c.572A>T (p.Glu191Val) c.-378A>T (n.-378A>T) n.1168A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121190A>C | CA371860778 | VPS13B | c.951A>C (p.Glu317Asp) n.1020A>C n.1021A>C n.1171A>C n.1017A>C n.1054A>C n.1032A>C n.1052A>C n.76A>C n.1177A>C c.573A>C (p.Glu191Asp) c.-377A>C (n.-377A>C) n.1169A>C | |
| 8 | g.99121190A>G | CA462463756 | VPS13B | c.951A>G (p.Glu317=) n.1020A>G n.1021A>G n.1171A>G n.1017A>G n.1054A>G n.1032A>G n.1052A>G n.76A>G n.1177A>G c.573A>G (p.Glu191=) c.-377A>G (n.-377A>G) n.1169A>G | |
| 8 | g.99121190A>T | CA371860779 | VPS13B | c.951A>T (p.Glu317Asp) n.1020A>T n.1021A>T n.1171A>T n.1017A>T n.1054A>T n.1032A>T n.1052A>T n.76A>T n.1177A>T c.573A>T (p.Glu191Asp) c.-377A>T (n.-377A>T) n.1169A>T | |
| 8 | g.99121191A>C | CA371860780 | VPS13B | c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1021A>C n.1022A>C n.1172A>C n.1018A>C n.1055A>C n.1033A>C n.1053A>C n.77A>C n.1178A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.-376A>C (n.-376A>C) n.1170A>C | |
| 8 | g.99121191A>G | CA371860781 | VPS13B | c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1021A>G n.1022A>G n.1172A>G n.1018A>G n.1055A>G n.1033A>G n.1053A>G n.77A>G n.1178A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.-376A>G (n.-376A>G) n.1170A>G | |
| 8 | g.99121191A>T | CA371860782 | VPS13B | c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1021A>T n.1022A>T n.1172A>T n.1018A>T n.1055A>T n.1033A>T n.1053A>T n.77A>T n.1178A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.-376A>T (n.-376A>T) n.1170A>T | |
| 8 | g.99121192C>A | CA371860785 | VPS13B | c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1022C>A n.1023C>A n.1173C>A n.1019C>A n.1056C>A n.1034C>A n.1054C>A n.78C>A n.1179C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.-375C>A (n.-375C>A) n.1171C>A | |
| 8 | g.99121192C>G | CA371860784 | VPS13B | c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1022C>G n.1023C>G n.1173C>G n.1019C>G n.1056C>G n.1034C>G n.1054C>G n.78C>G n.1179C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.-375C>G (n.-375C>G) n.1171C>G | |
| 8 | g.99121192C>T | CA371860783 | VPS13B | c.953C>T (p.Thr318Ile) n.1022C>T n.1023C>T n.1173C>T n.1019C>T n.1056C>T n.1034C>T n.1054C>T n.78C>T n.1179C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.-375C>T (n.-375C>T) n.1171C>T | |
| 8 | g.99121192_99121195delinsCAAG | CA1805592920 | VPS13B | c.953_956delinsCAAG (p.Thr318=) n.1022_1025delinsCAAG n.1023_1026delinsCAAG n.1173_1176delinsCAAG n.1019_1022delinsCAAG n.1056_1059delinsCAAG n.1034_1037delinsCAAG n.1054_1057delinsCAAG n.78_81delinsCAAG n.1179_1182delinsCAAG c.575_578delinsCAAG (p.Thr192=) c.-375_-372delinsCAAG (n.-375_-372delinsCAAG) n.1171_1174delinsCAAG | |
| 8 | g.99121193A>C | CA462463761 | VPS13B | c.954A>C (p.Thr318=) n.1023A>C n.1024A>C n.1174A>C n.1020A>C n.1057A>C n.1035A>C n.1055A>C n.79A>C n.1180A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.-374A>C (n.-374A>C) n.1172A>C | |
| 8 | g.99121193A>G | CA462463760 | VPS13B | c.954A>G (p.Thr318=) n.1023A>G n.1024A>G n.1174A>G n.1020A>G n.1057A>G n.1035A>G n.1055A>G n.79A>G n.1180A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.-374A>G (n.-374A>G) n.1172A>G | |
| 8 | g.99121193A>T | CA462463759 | VPS13B | c.954A>T (p.Thr318=) n.1023A>T n.1024A>T n.1174A>T n.1020A>T n.1057A>T n.1035A>T n.1055A>T n.79A>T n.1180A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.-374A>T (n.-374A>T) n.1172A>T |