Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99121166_99121171del | CA918324817 | VPS13B | c.938-11_938-6del (n.938-11_938-6del) n.1007-11_1007-6del n.1008-11_1008-6del n.1158-11_1158-6del n.1004-11_1004-6del n.1041-11_1041-6del n.1019-11_1019-6del n.1039-11_1039-6del n.63-11_63-6del n.1164-11_1164-6del c.560-11_560-6del (n.560-11_560-6del) c.-390-11_-390-6del (n.-390-11_-390-6del) n.1156-11_1156-6del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121170T>A | CA182885949 | VPS13B | c.938-7T>A (n.938-7T>A) n.1007-7T>A n.1008-7T>A n.1158-7T>A n.1004-7T>A n.1041-7T>A n.1019-7T>A n.1039-7T>A n.63-7T>A n.1164-7T>A c.560-7T>A (n.560-7T>A) c.-390-7T>A (n.-390-7T>A) n.1156-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121170T>C | CA583847864 | VPS13B | c.938-7T>C (n.938-7T>C) n.1007-7T>C n.1008-7T>C n.1158-7T>C n.1004-7T>C n.1041-7T>C n.1019-7T>C n.1039-7T>C n.63-7T>C n.1164-7T>C c.560-7T>C (n.560-7T>C) c.-390-7T>C (n.-390-7T>C) n.1156-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99121170T= | CA1805592891 | VPS13B | c.938-7T= (n.938-7T=) n.1007-7T= n.1008-7T= n.1158-7T= n.1004-7T= n.1041-7T= n.1019-7T= n.1039-7T= n.63-7T= n.1164-7T= c.560-7T= (n.560-7T=) c.-390-7T= (n.-390-7T=) n.1156-7T= | |
8 | g.99121171T>C | CA2718077339 | VPS13B | c.938-6T>C (n.938-6T>C) n.1007-6T>C n.1008-6T>C n.1158-6T>C n.1004-6T>C n.1041-6T>C n.1019-6T>C n.1039-6T>C n.63-6T>C n.1164-6T>C c.560-6T>C (n.560-6T>C) c.-390-6T>C (n.-390-6T>C) n.1156-6T>C | dbSNP |
8 | g.99121172G>C | CA1805592895 | VPS13B | c.938-5G>C (n.938-5G>C) n.1007-5G>C n.1008-5G>C n.1158-5G>C n.1004-5G>C n.1041-5G>C n.1019-5G>C n.1039-5G>C n.63-5G>C n.1164-5G>C c.560-5G>C (n.560-5G>C) c.-390-5G>C (n.-390-5G>C) n.1156-5G>C | dbSNP |
8 | g.99121172G= | CA1805592894 | VPS13B | c.938-5G= (n.938-5G=) n.1007-5G= n.1008-5G= n.1158-5G= n.1004-5G= n.1041-5G= n.1019-5G= n.1039-5G= n.63-5G= n.1164-5G= c.560-5G= (n.560-5G=) c.-390-5G= (n.-390-5G=) n.1156-5G= | |
8 | g.99121173del | CA2688060287 | VPS13B | c.938-4del (n.938-4del) n.1007-4del n.1008-4del n.1158-4del n.1004-4del n.1041-4del n.1019-4del n.1039-4del n.63-4del n.1164-4del c.560-4del (n.560-4del) c.-390-4del (n.-390-4del) n.1156-4del | gnomAD v4 |
8 | g.99121175A>C | CA371860745 | VPS13B | c.938-2A>C (n.938-2A>C) n.1007-2A>C n.1008-2A>C n.1158-2A>C n.1004-2A>C n.1041-2A>C n.1019-2A>C n.1039-2A>C n.63-2A>C n.1164-2A>C c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.-390-2A>C (n.-390-2A>C) n.1156-2A>C | |
8 | g.99121175A>G | CA371860746 | VPS13B | c.938-2A>G (n.938-2A>G) n.1007-2A>G n.1008-2A>G n.1158-2A>G n.1004-2A>G n.1041-2A>G n.1019-2A>G n.1039-2A>G n.63-2A>G n.1164-2A>G c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.-390-2A>G (n.-390-2A>G) n.1156-2A>G | |
8 | g.99121175A>T | CA371860747 | VPS13B | c.938-2A>T (n.938-2A>T) n.1007-2A>T n.1008-2A>T n.1158-2A>T n.1004-2A>T n.1041-2A>T n.1019-2A>T n.1039-2A>T n.63-2A>T n.1164-2A>T c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.-390-2A>T (n.-390-2A>T) n.1156-2A>T | |
8 | g.99121176G>A | CA371860750 | VPS13B | c.938-1G>A (n.938-1G>A) n.1007-1G>A n.1008-1G>A n.1158-1G>A n.1004-1G>A n.1041-1G>A n.1019-1G>A n.1039-1G>A n.63-1G>A n.1164-1G>A c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.-390-1G>A (n.-390-1G>A) n.1156-1G>A | |
8 | g.99121176G>C | CA371860749 | VPS13B | c.938-1G>C (n.938-1G>C) n.1007-1G>C n.1008-1G>C n.1158-1G>C n.1004-1G>C n.1041-1G>C n.1019-1G>C n.1039-1G>C n.63-1G>C n.1164-1G>C c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.-390-1G>C (n.-390-1G>C) n.1156-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121176G>T | CA371860748 | VPS13B | c.938-1G>T (n.938-1G>T) n.1007-1G>T n.1008-1G>T n.1158-1G>T n.1004-1G>T n.1041-1G>T n.1019-1G>T n.1039-1G>T n.63-1G>T n.1164-1G>T c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.-390-1G>T (n.-390-1G>T) n.1156-1G>T | |
8 | g.99121177G>A | CA4822519 | VPS13B | c.938G>A (p.Gly313Asp) n.1007G>A n.1008G>A n.1158G>A n.1004G>A n.1041G>A n.1019G>A n.1039G>A n.63G>A n.1164G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) c.-390G>A (n.-390G>A) n.1156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99121177G>C | CA371860751 | VPS13B | c.938G>C (p.Gly313Ala) n.1007G>C n.1008G>C n.1158G>C n.1004G>C n.1041G>C n.1019G>C n.1039G>C n.63G>C n.1164G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.-390G>C (n.-390G>C) n.1156G>C | |
8 | g.99121177G= | CA1805592899 | VPS13B | c.938G= (p.Gly313=) n.1007G= n.1008G= n.1158G= n.1004G= n.1041G= n.1019G= n.1039G= n.63G= n.1164G= c.560G= (p.Gly187=) c.-390G= (n.-390G=) n.1156G= | |
8 | g.99121177G>T | CA371860752 | VPS13B | c.938G>T (p.Gly313Val) n.1007G>T n.1008G>T n.1158G>T n.1004G>T n.1041G>T n.1019G>T n.1039G>T n.63G>T n.1164G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.-390G>T (n.-390G>T) n.1156G>T | |
8 | g.99121178T>A | CA462463739 | VPS13B | c.939T>A (p.Gly313=) n.1008T>A n.1009T>A n.1159T>A n.1005T>A n.1042T>A n.1020T>A n.1040T>A n.64T>A n.1165T>A c.561T>A (p.Gly187=) c.-389T>A (n.-389T>A) n.1157T>A | |
8 | g.99121178T>C | CA462463740 | VPS13B | c.939T>C (p.Gly313=) n.1008T>C n.1009T>C n.1159T>C n.1005T>C n.1042T>C n.1020T>C n.1040T>C n.64T>C n.1165T>C c.561T>C (p.Gly187=) c.-389T>C (n.-389T>C) n.1157T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.99121178T>G | CA462463741 | VPS13B | c.939T>G (p.Gly313=) n.1008T>G n.1009T>G n.1159T>G n.1005T>G n.1042T>G n.1020T>G n.1040T>G n.64T>G n.1165T>G c.561T>G (p.Gly187=) c.-389T>G (n.-389T>G) n.1157T>G | |
8 | g.99121179T>A | CA371860753 | VPS13B | c.940T>A (p.Ser314Thr) n.1009T>A n.1010T>A n.1160T>A n.1006T>A n.1043T>A n.1021T>A n.1041T>A n.65T>A n.1166T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.-388T>A (n.-388T>A) n.1158T>A | |
8 | g.99121179T>C | CA371860754 | VPS13B | c.940T>C (p.Ser314Pro) n.1009T>C n.1010T>C n.1160T>C n.1006T>C n.1043T>C n.1021T>C n.1041T>C n.65T>C n.1166T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.-388T>C (n.-388T>C) n.1158T>C | |
8 | g.99121179T>G | CA371860755 | VPS13B | c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1009T>G n.1010T>G n.1160T>G n.1006T>G n.1043T>G n.1021T>G n.1041T>G n.65T>G n.1166T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.-388T>G (n.-388T>G) n.1158T>G | |
8 | g.99121180C>A | CA371860756 | VPS13B | c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1010C>A n.1011C>A n.1161C>A n.1007C>A n.1044C>A n.1022C>A n.1042C>A n.66C>A n.1167C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.-387C>A (n.-387C>A) n.1159C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121180C>G | CA371860758 | VPS13B | c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1010C>G n.1011C>G n.1161C>G n.1007C>G n.1044C>G n.1022C>G n.1042C>G n.66C>G n.1167C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) c.-387C>G (n.-387C>G) n.1159C>G | |
8 | g.99121180C>T | CA371860757 | VPS13B | c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1010C>T n.1011C>T n.1161C>T n.1007C>T n.1044C>T n.1022C>T n.1042C>T n.66C>T n.1167C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) c.-387C>T (n.-387C>T) n.1159C>T | |
8 | g.99121181T>A | CA462463743 | VPS13B | c.942T>A (p.Ser314=) n.1011T>A n.1012T>A n.1162T>A n.1008T>A n.1045T>A n.1023T>A n.1043T>A n.67T>A n.1168T>A c.564T>A (p.Ser188=) c.-386T>A (n.-386T>A) n.1160T>A | |
8 | g.99121181T>C | CA462463744 | VPS13B | c.942T>C (p.Ser314=) n.1011T>C n.1012T>C n.1162T>C n.1008T>C n.1045T>C n.1023T>C n.1043T>C n.67T>C n.1168T>C c.564T>C (p.Ser188=) c.-386T>C (n.-386T>C) n.1160T>C | dbSNP |
8 | g.99121181T>G | CA462463745 | VPS13B | c.942T>G (p.Ser314=) n.1011T>G n.1012T>G n.1162T>G n.1008T>G n.1045T>G n.1023T>G n.1043T>G n.67T>G n.1168T>G c.564T>G (p.Ser188=) c.-386T>G (n.-386T>G) n.1160T>G | |
8 | g.99121181T= | CA1805592901 | VPS13B | c.942T= (p.Ser314=) n.1011T= n.1012T= n.1162T= n.1008T= n.1045T= n.1023T= n.1043T= n.67T= n.1168T= c.564T= (p.Ser188=) c.-386T= (n.-386T=) n.1160T= | |
8 | g.99121182G>A | CA182885953 | VPS13B | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.1012G>A n.1013G>A n.1163G>A n.1009G>A n.1046G>A n.1024G>A n.1044G>A n.68G>A n.1169G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.-385G>A (n.-385G>A) n.1161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121182G>C | CA371860759 | VPS13B | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.1012G>C n.1013G>C n.1163G>C n.1009G>C n.1046G>C n.1024G>C n.1044G>C n.68G>C n.1169G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.-385G>C (n.-385G>C) n.1161G>C | |
8 | g.99121182G= | CA1805592907 | VPS13B | c.943G= (p.Glu315=) n.1012G= n.1013G= n.1163G= n.1009G= n.1046G= n.1024G= n.1044G= n.68G= n.1169G= c.565G= (p.Glu189=) c.-385G= (n.-385G=) n.1161G= | |
8 | g.99121182G>T | CA371860760 | VPS13B | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.1012G>T n.1013G>T n.1163G>T n.1009G>T n.1046G>T n.1024G>T n.1044G>T n.68G>T n.1169G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) c.-385G>T (n.-385G>T) n.1161G>T | |
8 | g.99121183A>C | CA371860761 | VPS13B | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.1013A>C n.1014A>C n.1164A>C n.1010A>C n.1047A>C n.1025A>C n.1045A>C n.69A>C n.1170A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) c.-384A>C (n.-384A>C) n.1162A>C | |
8 | g.99121183A>G | CA371860762 | VPS13B | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.1013A>G n.1014A>G n.1164A>G n.1010A>G n.1047A>G n.1025A>G n.1045A>G n.69A>G n.1170A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) c.-384A>G (n.-384A>G) n.1162A>G | |
8 | g.99121183A>T | CA371860763 | VPS13B | c.944A>T (p.Glu315Val) n.1013A>T n.1014A>T n.1164A>T n.1010A>T n.1047A>T n.1025A>T n.1045A>T n.69A>T n.1170A>T c.566A>T (p.Glu189Val) c.-384A>T (n.-384A>T) n.1162A>T | |
8 | g.99121184A>C | CA371860764 | VPS13B | c.945A>C (p.Glu315Asp) n.1014A>C n.1015A>C n.1165A>C n.1011A>C n.1048A>C n.1026A>C n.1046A>C n.70A>C n.1171A>C c.567A>C (p.Glu189Asp) c.-383A>C (n.-383A>C) n.1163A>C | |
8 | g.99121184A>G | CA462463749 | VPS13B | c.945A>G (p.Glu315=) n.1014A>G n.1015A>G n.1165A>G n.1011A>G n.1048A>G n.1026A>G n.1046A>G n.70A>G n.1171A>G c.567A>G (p.Glu189=) c.-383A>G (n.-383A>G) n.1163A>G | |
8 | g.99121184A>T | CA371860765 | VPS13B | c.945A>T (p.Glu315Asp) n.1014A>T n.1015A>T n.1165A>T n.1011A>T n.1048A>T n.1026A>T n.1046A>T n.70A>T n.1171A>T c.567A>T (p.Glu189Asp) c.-383A>T (n.-383A>T) n.1163A>T | |
8 | g.99121185G>A | CA4822520 | VPS13B | c.946G>A (p.Asp316Asn) n.1015G>A n.1016G>A n.1166G>A n.1012G>A n.1049G>A n.1027G>A n.1047G>A n.71G>A n.1172G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-382G>A (n.-382G>A) n.1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99121185G>C | CA371860766 | VPS13B | c.946G>C (p.Asp316His) n.1015G>C n.1016G>C n.1166G>C n.1012G>C n.1049G>C n.1027G>C n.1047G>C n.71G>C n.1172G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.-382G>C (n.-382G>C) n.1164G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99121185G= | CA1805592910 | VPS13B | c.946G= (p.Asp316=) n.1015G= n.1016G= n.1166G= n.1012G= n.1049G= n.1027G= n.1047G= n.71G= n.1172G= c.568G= (p.Asp190=) c.-382G= (n.-382G=) n.1164G= | |
8 | g.99121185G>T | CA4822521 | VPS13B | c.946G>T (p.Asp316Tyr) n.1015G>T n.1016G>T n.1166G>T n.1012G>T n.1049G>T n.1027G>T n.1047G>T n.71G>T n.1172G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-382G>T (n.-382G>T) n.1164G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.99121186A>C | CA371860767 | VPS13B | c.947A>C (p.Asp316Ala) n.1016A>C n.1017A>C n.1167A>C n.1013A>C n.1050A>C n.1028A>C n.1048A>C n.72A>C n.1173A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-381A>C (n.-381A>C) n.1165A>C | |
8 | g.99121186A>G | CA371860769 | VPS13B | c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1016A>G n.1017A>G n.1167A>G n.1013A>G n.1050A>G n.1028A>G n.1048A>G n.72A>G n.1173A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-381A>G (n.-381A>G) n.1165A>G | |
8 | g.99121186A>T | CA371860768 | VPS13B | c.947A>T (p.Asp316Val) n.1016A>T n.1017A>T n.1167A>T n.1013A>T n.1050A>T n.1028A>T n.1048A>T n.72A>T n.1173A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.-381A>T (n.-381A>T) n.1165A>T | |
8 | g.99121187T>A | CA371860770 | VPS13B | c.948T>A (p.Asp316Glu) n.1017T>A n.1018T>A n.1168T>A n.1014T>A n.1051T>A n.1029T>A n.1049T>A n.73T>A n.1174T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.-380T>A (n.-380T>A) n.1166T>A | |
8 | g.99121187T>C | CA462463752 | VPS13B | c.948T>C (p.Asp316=) n.1017T>C n.1018T>C n.1168T>C n.1014T>C n.1051T>C n.1029T>C n.1049T>C n.73T>C n.1174T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.-380T>C (n.-380T>C) n.1166T>C |