Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99121159_99121165delinsCTTAATTCA1805592869VPS13Bc.938-18_938-12delinsCTTAATT (n.938-18_938-12delinsCTTAATT)
n.1007-18_1007-12delinsCTTAATT
n.1008-18_1008-12delinsCTTAATT
n.1158-18_1158-12delinsCTTAATT
n.1004-18_1004-12delinsCTTAATT
n.1041-18_1041-12delinsCTTAATT
n.1019-18_1019-12delinsCTTAATT
n.1039-18_1039-12delinsCTTAATT
n.63-18_63-12delinsCTTAATT
n.1164-18_1164-12delinsCTTAATT
c.560-18_560-12delinsCTTAATT (n.560-18_560-12delinsCTTAATT)
c.-390-18_-390-12delinsCTTAATT (n.-390-18_-390-12delinsCTTAATT)
n.1156-18_1156-12delinsCTTAATT
8g.99121166_99121171delCA918324817VPS13Bc.938-11_938-6del (n.938-11_938-6del)
n.1007-11_1007-6del
n.1008-11_1008-6del
n.1158-11_1158-6del
n.1004-11_1004-6del
n.1041-11_1041-6del
n.1019-11_1019-6del
n.1039-11_1039-6del
n.63-11_63-6del
n.1164-11_1164-6del
c.560-11_560-6del (n.560-11_560-6del)
c.-390-11_-390-6del (n.-390-11_-390-6del)
n.1156-11_1156-6del
 dbSNP gnomAD v4
8g.99121163_99121165delinsATTCA1805592878VPS13Bc.938-14_938-12delinsATT (n.938-14_938-12delinsATT)
n.1007-14_1007-12delinsATT
n.1008-14_1008-12delinsATT
n.1158-14_1158-12delinsATT
n.1004-14_1004-12delinsATT
n.1041-14_1041-12delinsATT
n.1019-14_1019-12delinsATT
n.1039-14_1039-12delinsATT
n.63-14_63-12delinsATT
n.1164-14_1164-12delinsATT
c.560-14_560-12delinsATT (n.560-14_560-12delinsATT)
c.-390-14_-390-12delinsATT (n.-390-14_-390-12delinsATT)
n.1156-14_1156-12delinsATT
8g.99121164T>CCA4822518VPS13Bc.938-13T>C (n.938-13T>C)
n.1007-13T>C
n.1008-13T>C
n.1158-13T>C
n.1004-13T>C
n.1041-13T>C
n.1019-13T>C
n.1039-13T>C
n.63-13T>C
n.1164-13T>C
c.560-13T>C (n.560-13T>C)
c.-390-13T>C (n.-390-13T>C)
n.1156-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121164T=CA1805592881VPS13Bc.938-13T= (n.938-13T=)
n.1007-13T=
n.1008-13T=
n.1158-13T=
n.1004-13T=
n.1041-13T=
n.1019-13T=
n.1039-13T=
n.63-13T=
n.1164-13T=
c.560-13T= (n.560-13T=)
c.-390-13T= (n.-390-13T=)
n.1156-13T=
8g.99121166_99121167delCA857547359VPS13Bc.938-11_938-10del (n.938-11_938-10del)
n.1007-11_1007-10del
n.1008-11_1008-10del
n.1158-11_1158-10del
n.1004-11_1004-10del
n.1041-11_1041-10del
n.1019-11_1019-10del
n.1039-11_1039-10del
n.63-11_63-10del
n.1164-11_1164-10del
c.560-11_560-10del (n.560-11_560-10del)
c.-390-11_-390-10del (n.-390-11_-390-10del)
n.1156-11_1156-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121167T>GCA2688060286VPS13Bc.938-10T>G (n.938-10T>G)
n.1007-10T>G
n.1008-10T>G
n.1158-10T>G
n.1004-10T>G
n.1041-10T>G
n.1019-10T>G
n.1039-10T>G
n.63-10T>G
n.1164-10T>G
c.560-10T>G (n.560-10T>G)
c.-390-10T>G (n.-390-10T>G)
n.1156-10T>G
 gnomAD v4
8g.99121168A=CA1805592884VPS13Bc.938-9A= (n.938-9A=)
n.1007-9A=
n.1008-9A=
n.1158-9A=
n.1004-9A=
n.1041-9A=
n.1019-9A=
n.1039-9A=
n.63-9A=
n.1164-9A=
c.560-9A= (n.560-9A=)
c.-390-9A= (n.-390-9A=)
n.1156-9A=
8g.99121168A>GCA1117081367VPS13Bc.938-9A>G (n.938-9A>G)
n.1007-9A>G
n.1008-9A>G
n.1158-9A>G
n.1004-9A>G
n.1041-9A>G
n.1019-9A>G
n.1039-9A>G
n.63-9A>G
n.1164-9A>G
c.560-9A>G (n.560-9A>G)
c.-390-9A>G (n.-390-9A>G)
n.1156-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121169A=CA1805592887VPS13Bc.938-8A= (n.938-8A=)
n.1007-8A=
n.1008-8A=
n.1158-8A=
n.1004-8A=
n.1041-8A=
n.1019-8A=
n.1039-8A=
n.63-8A=
n.1164-8A=
c.560-8A= (n.560-8A=)
c.-390-8A= (n.-390-8A=)
n.1156-8A=
8g.99121169A>GCA583847863VPS13Bc.938-8A>G (n.938-8A>G)
n.1007-8A>G
n.1008-8A>G
n.1158-8A>G
n.1004-8A>G
n.1041-8A>G
n.1019-8A>G
n.1039-8A>G
n.63-8A>G
n.1164-8A>G
c.560-8A>G (n.560-8A>G)
c.-390-8A>G (n.-390-8A>G)
n.1156-8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121170T>ACA182885949VPS13Bc.938-7T>A (n.938-7T>A)
n.1007-7T>A
n.1008-7T>A
n.1158-7T>A
n.1004-7T>A
n.1041-7T>A
n.1019-7T>A
n.1039-7T>A
n.63-7T>A
n.1164-7T>A
c.560-7T>A (n.560-7T>A)
c.-390-7T>A (n.-390-7T>A)
n.1156-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121170T>CCA583847864VPS13Bc.938-7T>C (n.938-7T>C)
n.1007-7T>C
n.1008-7T>C
n.1158-7T>C
n.1004-7T>C
n.1041-7T>C
n.1019-7T>C
n.1039-7T>C
n.63-7T>C
n.1164-7T>C
c.560-7T>C (n.560-7T>C)
c.-390-7T>C (n.-390-7T>C)
n.1156-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121170T=CA1805592891VPS13Bc.938-7T= (n.938-7T=)
n.1007-7T=
n.1008-7T=
n.1158-7T=
n.1004-7T=
n.1041-7T=
n.1019-7T=
n.1039-7T=
n.63-7T=
n.1164-7T=
c.560-7T= (n.560-7T=)
c.-390-7T= (n.-390-7T=)
n.1156-7T=
8g.99121171T>CCA2718077339VPS13Bc.938-6T>C (n.938-6T>C)
n.1007-6T>C
n.1008-6T>C
n.1158-6T>C
n.1004-6T>C
n.1041-6T>C
n.1019-6T>C
n.1039-6T>C
n.63-6T>C
n.1164-6T>C
c.560-6T>C (n.560-6T>C)
c.-390-6T>C (n.-390-6T>C)
n.1156-6T>C
 dbSNP
8g.99121172G>CCA1805592895VPS13Bc.938-5G>C (n.938-5G>C)
n.1007-5G>C
n.1008-5G>C
n.1158-5G>C
n.1004-5G>C
n.1041-5G>C
n.1019-5G>C
n.1039-5G>C
n.63-5G>C
n.1164-5G>C
c.560-5G>C (n.560-5G>C)
c.-390-5G>C (n.-390-5G>C)
n.1156-5G>C
 dbSNP
8g.99121172G=CA1805592894VPS13Bc.938-5G= (n.938-5G=)
n.1007-5G=
n.1008-5G=
n.1158-5G=
n.1004-5G=
n.1041-5G=
n.1019-5G=
n.1039-5G=
n.63-5G=
n.1164-5G=
c.560-5G= (n.560-5G=)
c.-390-5G= (n.-390-5G=)
n.1156-5G=
8g.99121173delCA2688060287VPS13Bc.938-4del (n.938-4del)
n.1007-4del
n.1008-4del
n.1158-4del
n.1004-4del
n.1041-4del
n.1019-4del
n.1039-4del
n.63-4del
n.1164-4del
c.560-4del (n.560-4del)
c.-390-4del (n.-390-4del)
n.1156-4del
 gnomAD v4
8g.99121175A>CCA371860745VPS13Bc.938-2A>C (n.938-2A>C)
n.1007-2A>C
n.1008-2A>C
n.1158-2A>C
n.1004-2A>C
n.1041-2A>C
n.1019-2A>C
n.1039-2A>C
n.63-2A>C
n.1164-2A>C
c.560-2A>C (n.560-2A>C)
c.-390-2A>C (n.-390-2A>C)
n.1156-2A>C
8g.99121175A>GCA371860746VPS13Bc.938-2A>G (n.938-2A>G)
n.1007-2A>G
n.1008-2A>G
n.1158-2A>G
n.1004-2A>G
n.1041-2A>G
n.1019-2A>G
n.1039-2A>G
n.63-2A>G
n.1164-2A>G
c.560-2A>G (n.560-2A>G)
c.-390-2A>G (n.-390-2A>G)
n.1156-2A>G
8g.99121175A>TCA371860747VPS13Bc.938-2A>T (n.938-2A>T)
n.1007-2A>T
n.1008-2A>T
n.1158-2A>T
n.1004-2A>T
n.1041-2A>T
n.1019-2A>T
n.1039-2A>T
n.63-2A>T
n.1164-2A>T
c.560-2A>T (n.560-2A>T)
c.-390-2A>T (n.-390-2A>T)
n.1156-2A>T
8g.99121176G>ACA371860750VPS13Bc.938-1G>A (n.938-1G>A)
n.1007-1G>A
n.1008-1G>A
n.1158-1G>A
n.1004-1G>A
n.1041-1G>A
n.1019-1G>A
n.1039-1G>A
n.63-1G>A
n.1164-1G>A
c.560-1G>A (n.560-1G>A)
c.-390-1G>A (n.-390-1G>A)
n.1156-1G>A
8g.99121176G>CCA371860749VPS13Bc.938-1G>C (n.938-1G>C)
n.1007-1G>C
n.1008-1G>C
n.1158-1G>C
n.1004-1G>C
n.1041-1G>C
n.1019-1G>C
n.1039-1G>C
n.63-1G>C
n.1164-1G>C
c.560-1G>C (n.560-1G>C)
c.-390-1G>C (n.-390-1G>C)
n.1156-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99121176G>TCA371860748VPS13Bc.938-1G>T (n.938-1G>T)
n.1007-1G>T
n.1008-1G>T
n.1158-1G>T
n.1004-1G>T
n.1041-1G>T
n.1019-1G>T
n.1039-1G>T
n.63-1G>T
n.1164-1G>T
c.560-1G>T (n.560-1G>T)
c.-390-1G>T (n.-390-1G>T)
n.1156-1G>T
8g.99121177G>ACA4822519VPS13Bc.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1007G>A
n.1008G>A
n.1158G>A
n.1004G>A
n.1041G>A
n.1019G>A
n.1039G>A
n.63G>A
n.1164G>A
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.1156G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99121177G>CCA371860751VPS13Bc.938G>C (p.Gly313Ala)
n.1007G>C
n.1008G>C
n.1158G>C
n.1004G>C
n.1041G>C
n.1019G>C
n.1039G>C
n.63G>C
n.1164G>C
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.1156G>C
8g.99121177G=CA1805592899VPS13Bc.938G= (p.Gly313=)
n.1007G=
n.1008G=
n.1158G=
n.1004G=
n.1041G=
n.1019G=
n.1039G=
n.63G=
n.1164G=
c.560G= (p.Gly187=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.1156G=
8g.99121177G>TCA371860752VPS13Bc.938G>T (p.Gly313Val)
n.1007G>T
n.1008G>T
n.1158G>T
n.1004G>T
n.1041G>T
n.1019G>T
n.1039G>T
n.63G>T
n.1164G>T
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.1156G>T
8g.99121178T>ACA462463739VPS13Bc.939T>A (p.Gly313=)
n.1008T>A
n.1009T>A
n.1159T>A
n.1005T>A
n.1042T>A
n.1020T>A
n.1040T>A
n.64T>A
n.1165T>A
c.561T>A (p.Gly187=)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1157T>A
8g.99121178T>CCA462463740VPS13Bc.939T>C (p.Gly313=)
n.1008T>C
n.1009T>C
n.1159T>C
n.1005T>C
n.1042T>C
n.1020T>C
n.1040T>C
n.64T>C
n.1165T>C
c.561T>C (p.Gly187=)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1157T>C
 ClinVar dbSNP
8g.99121178T>GCA462463741VPS13Bc.939T>G (p.Gly313=)
n.1008T>G
n.1009T>G
n.1159T>G
n.1005T>G
n.1042T>G
n.1020T>G
n.1040T>G
n.64T>G
n.1165T>G
c.561T>G (p.Gly187=)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1157T>G
8g.99121179T>ACA371860753VPS13Bc.940T>A (p.Ser314Thr)
n.1009T>A
n.1010T>A
n.1160T>A
n.1006T>A
n.1043T>A
n.1021T>A
n.1041T>A
n.65T>A
n.1166T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.1158T>A
8g.99121179T>CCA371860754VPS13Bc.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1009T>C
n.1010T>C
n.1160T>C
n.1006T>C
n.1043T>C
n.1021T>C
n.1041T>C
n.65T>C
n.1166T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.1158T>C
8g.99121179T>GCA371860755VPS13Bc.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1009T>G
n.1010T>G
n.1160T>G
n.1006T>G
n.1043T>G
n.1021T>G
n.1041T>G
n.65T>G
n.1166T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.-388T>G (n.-388T>G)
n.1158T>G
8g.99121180C>ACA371860756VPS13Bc.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1010C>A
n.1011C>A
n.1161C>A
n.1007C>A
n.1044C>A
n.1022C>A
n.1042C>A
n.66C>A
n.1167C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1159C>A
 gnomAD v4
8g.99121180C>GCA371860758VPS13Bc.941C>G (p.Ser314Cys)
n.1010C>G
n.1011C>G
n.1161C>G
n.1007C>G
n.1044C>G
n.1022C>G
n.1042C>G
n.66C>G
n.1167C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1159C>G
8g.99121180C>TCA371860757VPS13Bc.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1010C>T
n.1011C>T
n.1161C>T
n.1007C>T
n.1044C>T
n.1022C>T
n.1042C>T
n.66C>T
n.1167C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1159C>T
8g.99121181T>ACA462463743VPS13Bc.942T>A (p.Ser314=)
n.1011T>A
n.1012T>A
n.1162T>A
n.1008T>A
n.1045T>A
n.1023T>A
n.1043T>A
n.67T>A
n.1168T>A
c.564T>A (p.Ser188=)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1160T>A
8g.99121181T>CCA462463744VPS13Bc.942T>C (p.Ser314=)
n.1011T>C
n.1012T>C
n.1162T>C
n.1008T>C
n.1045T>C
n.1023T>C
n.1043T>C
n.67T>C
n.1168T>C
c.564T>C (p.Ser188=)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1160T>C
 dbSNP
8g.99121181T>GCA462463745VPS13Bc.942T>G (p.Ser314=)
n.1011T>G
n.1012T>G
n.1162T>G
n.1008T>G
n.1045T>G
n.1023T>G
n.1043T>G
n.67T>G
n.1168T>G
c.564T>G (p.Ser188=)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1160T>G
8g.99121181T=CA1805592901VPS13Bc.942T= (p.Ser314=)
n.1011T=
n.1012T=
n.1162T=
n.1008T=
n.1045T=
n.1023T=
n.1043T=
n.67T=
n.1168T=
c.564T= (p.Ser188=)
c.-386T= (n.-386T=)
n.1160T=
8g.99121182G>ACA182885953VPS13Bc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1012G>A
n.1013G>A
n.1163G>A
n.1009G>A
n.1046G>A
n.1024G>A
n.1044G>A
n.68G>A
n.1169G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.1161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99121182G>CCA371860759VPS13Bc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1012G>C
n.1013G>C
n.1163G>C
n.1009G>C
n.1046G>C
n.1024G>C
n.1044G>C
n.68G>C
n.1169G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.1161G>C
8g.99121182G=CA1805592907VPS13Bc.943G= (p.Glu315=)
n.1012G=
n.1013G=
n.1163G=
n.1009G=
n.1046G=
n.1024G=
n.1044G=
n.68G=
n.1169G=
c.565G= (p.Glu189=)
c.-385G= (n.-385G=)
n.1161G=
8g.99121182G>TCA371860760VPS13Bc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.1012G>T
n.1013G>T
n.1163G>T
n.1009G>T
n.1046G>T
n.1024G>T
n.1044G>T
n.68G>T
n.1169G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.1161G>T
8g.99121183A>CCA371860761VPS13Bc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.1013A>C
n.1014A>C
n.1164A>C
n.1010A>C
n.1047A>C
n.1025A>C
n.1045A>C
n.69A>C
n.1170A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.1162A>C
8g.99121183A>GCA371860762VPS13Bc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.1013A>G
n.1014A>G
n.1164A>G
n.1010A>G
n.1047A>G
n.1025A>G
n.1045A>G
n.69A>G
n.1170A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.1162A>G
8g.99121183A>TCA371860763VPS13Bc.944A>T (p.Glu315Val)
n.1013A>T
n.1014A>T
n.1164A>T
n.1010A>T
n.1047A>T
n.1025A>T
n.1045A>T
n.69A>T
n.1170A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.1162A>T
8g.99121184A>CCA371860764VPS13Bc.945A>C (p.Glu315Asp)
n.1014A>C
n.1015A>C
n.1165A>C
n.1011A>C
n.1048A>C
n.1026A>C
n.1046A>C
n.70A>C
n.1171A>C
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.-383A>C (n.-383A>C)
n.1163A>C
8g.99121184A>GCA462463749VPS13Bc.945A>G (p.Glu315=)
n.1014A>G
n.1015A>G
n.1165A>G
n.1011A>G
n.1048A>G
n.1026A>G
n.1046A>G
n.70A>G
n.1171A>G
c.567A>G (p.Glu189=)
c.-383A>G (n.-383A>G)
n.1163A>G

Number of alleles fetched