Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99121089G>A | CA1805592800 | VPS13B | c.938-88G>A (n.938-88G>A) n.1007-88G>A n.1008-88G>A n.1158-88G>A n.1004-88G>A n.1041-88G>A n.1019-88G>A n.1039-88G>A n.63-88G>A n.1164-88G>A c.560-88G>A (n.560-88G>A) c.-390-88G>A (n.-390-88G>A) n.1156-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121089G= | CA1805592799 | VPS13B | c.938-88G= (n.938-88G=) n.1007-88G= n.1008-88G= n.1158-88G= n.1004-88G= n.1041-88G= n.1019-88G= n.1039-88G= n.63-88G= n.1164-88G= c.560-88G= (n.560-88G=) c.-390-88G= (n.-390-88G=) n.1156-88G= | |
8 | g.99121090G>A | CA2688060253 | VPS13B | c.938-87G>A (n.938-87G>A) n.1007-87G>A n.1008-87G>A n.1158-87G>A n.1004-87G>A n.1041-87G>A n.1019-87G>A n.1039-87G>A n.63-87G>A n.1164-87G>A c.560-87G>A (n.560-87G>A) c.-390-87G>A (n.-390-87G>A) n.1156-87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121090G>T | CA2688060254 | VPS13B | c.938-87G>T (n.938-87G>T) n.1007-87G>T n.1008-87G>T n.1158-87G>T n.1004-87G>T n.1041-87G>T n.1019-87G>T n.1039-87G>T n.63-87G>T n.1164-87G>T c.560-87G>T (n.560-87G>T) c.-390-87G>T (n.-390-87G>T) n.1156-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121091G>A | CA583847856 | VPS13B | c.938-86G>A (n.938-86G>A) n.1007-86G>A n.1008-86G>A n.1158-86G>A n.1004-86G>A n.1041-86G>A n.1019-86G>A n.1039-86G>A n.63-86G>A n.1164-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) c.-390-86G>A (n.-390-86G>A) n.1156-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121091G>C | CA1805592803 | VPS13B | c.938-86G>C (n.938-86G>C) n.1007-86G>C n.1008-86G>C n.1158-86G>C n.1004-86G>C n.1041-86G>C n.1019-86G>C n.1039-86G>C n.63-86G>C n.1164-86G>C c.560-86G>C (n.560-86G>C) c.-390-86G>C (n.-390-86G>C) n.1156-86G>C | dbSNP |
8 | g.99121091G= | CA1805592801 | VPS13B | c.938-86G= (n.938-86G=) n.1007-86G= n.1008-86G= n.1158-86G= n.1004-86G= n.1041-86G= n.1019-86G= n.1039-86G= n.63-86G= n.1164-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) c.-390-86G= (n.-390-86G=) n.1156-86G= | |
8 | g.99121093G>A | CA2688060255 | VPS13B | c.938-84G>A (n.938-84G>A) n.1007-84G>A n.1008-84G>A n.1158-84G>A n.1004-84G>A n.1041-84G>A n.1019-84G>A n.1039-84G>A n.63-84G>A n.1164-84G>A c.560-84G>A (n.560-84G>A) c.-390-84G>A (n.-390-84G>A) n.1156-84G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121093G>T | CA2688060256 | VPS13B | c.938-84G>T (n.938-84G>T) n.1007-84G>T n.1008-84G>T n.1158-84G>T n.1004-84G>T n.1041-84G>T n.1019-84G>T n.1039-84G>T n.63-84G>T n.1164-84G>T c.560-84G>T (n.560-84G>T) c.-390-84G>T (n.-390-84G>T) n.1156-84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121097A>C | CA2556880963 | VPS13B | c.938-80A>C (n.938-80A>C) n.1007-80A>C n.1008-80A>C n.1158-80A>C n.1004-80A>C n.1041-80A>C n.1019-80A>C n.1039-80A>C n.63-80A>C n.1164-80A>C c.560-80A>C (n.560-80A>C) c.-390-80A>C (n.-390-80A>C) n.1156-80A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121097A>G | CA2781459258 | VPS13B | c.938-80A>G (n.938-80A>G) n.1007-80A>G n.1008-80A>G n.1158-80A>G n.1004-80A>G n.1041-80A>G n.1019-80A>G n.1039-80A>G n.63-80A>G n.1164-80A>G c.560-80A>G (n.560-80A>G) c.-390-80A>G (n.-390-80A>G) n.1156-80A>G | |
8 | g.99121099A= | CA1805592807 | VPS13B | c.938-78A= (n.938-78A=) n.1007-78A= n.1008-78A= n.1158-78A= n.1004-78A= n.1041-78A= n.1019-78A= n.1039-78A= n.63-78A= n.1164-78A= c.560-78A= (n.560-78A=) c.-390-78A= (n.-390-78A=) n.1156-78A= | |
8 | g.99121099A>T | CA857547319 | VPS13B | c.938-78A>T (n.938-78A>T) n.1007-78A>T n.1008-78A>T n.1158-78A>T n.1004-78A>T n.1041-78A>T n.1019-78A>T n.1039-78A>T n.63-78A>T n.1164-78A>T c.560-78A>T (n.560-78A>T) c.-390-78A>T (n.-390-78A>T) n.1156-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121104A= | CA1805592810 | VPS13B | c.938-73A= (n.938-73A=) n.1007-73A= n.1008-73A= n.1158-73A= n.1004-73A= n.1041-73A= n.1019-73A= n.1039-73A= n.63-73A= n.1164-73A= c.560-73A= (n.560-73A=) c.-390-73A= (n.-390-73A=) n.1156-73A= | |
8 | g.99121104A>G | CA583847857 | VPS13B | c.938-73A>G (n.938-73A>G) n.1007-73A>G n.1008-73A>G n.1158-73A>G n.1004-73A>G n.1041-73A>G n.1019-73A>G n.1039-73A>G n.63-73A>G n.1164-73A>G c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.-390-73A>G (n.-390-73A>G) n.1156-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121104A>T | CA2579215342 | VPS13B | c.938-73A>T (n.938-73A>T) n.1007-73A>T n.1008-73A>T n.1158-73A>T n.1004-73A>T n.1041-73A>T n.1019-73A>T n.1039-73A>T n.63-73A>T n.1164-73A>T c.560-73A>T (n.560-73A>T) c.-390-73A>T (n.-390-73A>T) n.1156-73A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121105A= | CA1805592812 | VPS13B | c.938-72A= (n.938-72A=) n.1007-72A= n.1008-72A= n.1158-72A= n.1004-72A= n.1041-72A= n.1019-72A= n.1039-72A= n.63-72A= n.1164-72A= c.560-72A= (n.560-72A=) c.-390-72A= (n.-390-72A=) n.1156-72A= | |
8 | g.99121105A>G | CA1117081351 | VPS13B | c.938-72A>G (n.938-72A>G) n.1007-72A>G n.1008-72A>G n.1158-72A>G n.1004-72A>G n.1041-72A>G n.1019-72A>G n.1039-72A>G n.63-72A>G n.1164-72A>G c.560-72A>G (n.560-72A>G) c.-390-72A>G (n.-390-72A>G) n.1156-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121105A>T | CA1805592813 | VPS13B | c.938-72A>T (n.938-72A>T) n.1007-72A>T n.1008-72A>T n.1158-72A>T n.1004-72A>T n.1041-72A>T n.1019-72A>T n.1039-72A>T n.63-72A>T n.1164-72A>T c.560-72A>T (n.560-72A>T) c.-390-72A>T (n.-390-72A>T) n.1156-72A>T | dbSNP |
8 | g.99121106A= | CA1805592816 | VPS13B | c.938-71A= (n.938-71A=) n.1007-71A= n.1008-71A= n.1158-71A= n.1004-71A= n.1041-71A= n.1019-71A= n.1039-71A= n.63-71A= n.1164-71A= c.560-71A= (n.560-71A=) c.-390-71A= (n.-390-71A=) n.1156-71A= | |
8 | g.99121106A>G | CA857547333 | VPS13B | c.938-71A>G (n.938-71A>G) n.1007-71A>G n.1008-71A>G n.1158-71A>G n.1004-71A>G n.1041-71A>G n.1019-71A>G n.1039-71A>G n.63-71A>G n.1164-71A>G c.560-71A>G (n.560-71A>G) c.-390-71A>G (n.-390-71A>G) n.1156-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>A | CA2688060259 | VPS13B | c.938-70G>A (n.938-70G>A) n.1007-70G>A n.1008-70G>A n.1158-70G>A n.1004-70G>A n.1041-70G>A n.1019-70G>A n.1039-70G>A n.63-70G>A n.1164-70G>A c.560-70G>A (n.560-70G>A) c.-390-70G>A (n.-390-70G>A) n.1156-70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>C | CA2688060260 | VPS13B | c.938-70G>C (n.938-70G>C) n.1007-70G>C n.1008-70G>C n.1158-70G>C n.1004-70G>C n.1041-70G>C n.1019-70G>C n.1039-70G>C n.63-70G>C n.1164-70G>C c.560-70G>C (n.560-70G>C) c.-390-70G>C (n.-390-70G>C) n.1156-70G>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>T | CA2688060258 | VPS13B | c.938-70G>T (n.938-70G>T) n.1007-70G>T n.1008-70G>T n.1158-70G>T n.1004-70G>T n.1041-70G>T n.1019-70G>T n.1039-70G>T n.63-70G>T n.1164-70G>T c.560-70G>T (n.560-70G>T) c.-390-70G>T (n.-390-70G>T) n.1156-70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121108del | CA2688060257 | VPS13B | c.938-69del (n.938-69del) n.1007-69del n.1008-69del n.1158-69del n.1004-69del n.1041-69del n.1019-69del n.1039-69del n.63-69del n.1164-69del c.560-69del (n.560-69del) c.-390-69del (n.-390-69del) n.1156-69del | gnomAD v4 |
8 | g.99121108G>A | CA857547335 | VPS13B | c.938-69G>A (n.938-69G>A) n.1007-69G>A n.1008-69G>A n.1158-69G>A n.1004-69G>A n.1041-69G>A n.1019-69G>A n.1039-69G>A n.63-69G>A n.1164-69G>A c.560-69G>A (n.560-69G>A) c.-390-69G>A (n.-390-69G>A) n.1156-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121108G= | CA1805592819 | VPS13B | c.938-69G= (n.938-69G=) n.1007-69G= n.1008-69G= n.1158-69G= n.1004-69G= n.1041-69G= n.1019-69G= n.1039-69G= n.63-69G= n.1164-69G= c.560-69G= (n.560-69G=) c.-390-69G= (n.-390-69G=) n.1156-69G= | |
8 | g.99121109A= | CA1805592825 | VPS13B | c.938-68A= (n.938-68A=) n.1007-68A= n.1008-68A= n.1158-68A= n.1004-68A= n.1041-68A= n.1019-68A= n.1039-68A= n.63-68A= n.1164-68A= c.560-68A= (n.560-68A=) c.-390-68A= (n.-390-68A=) n.1156-68A= | |
8 | g.99121109A>C | CA182885933 | VPS13B | c.938-68A>C (n.938-68A>C) n.1007-68A>C n.1008-68A>C n.1158-68A>C n.1004-68A>C n.1041-68A>C n.1019-68A>C n.1039-68A>C n.63-68A>C n.1164-68A>C c.560-68A>C (n.560-68A>C) c.-390-68A>C (n.-390-68A>C) n.1156-68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121109A>G | CA2688060261 | VPS13B | c.938-68A>G (n.938-68A>G) n.1007-68A>G n.1008-68A>G n.1158-68A>G n.1004-68A>G n.1041-68A>G n.1019-68A>G n.1039-68A>G n.63-68A>G n.1164-68A>G c.560-68A>G (n.560-68A>G) c.-390-68A>G (n.-390-68A>G) n.1156-68A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99121109A>T | CA2688060262 | VPS13B | c.938-68A>T (n.938-68A>T) n.1007-68A>T n.1008-68A>T n.1158-68A>T n.1004-68A>T n.1041-68A>T n.1019-68A>T n.1039-68A>T n.63-68A>T n.1164-68A>T c.560-68A>T (n.560-68A>T) c.-390-68A>T (n.-390-68A>T) n.1156-68A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121110del | CA2688060263 | VPS13B | c.938-67del (n.938-67del) n.1007-67del n.1008-67del n.1158-67del n.1004-67del n.1041-67del n.1019-67del n.1039-67del n.63-67del n.1164-67del c.560-67del (n.560-67del) c.-390-67del (n.-390-67del) n.1156-67del | gnomAD v4 |
8 | g.99121110T>A | CA182885935 | VPS13B | c.938-67T>A (n.938-67T>A) n.1007-67T>A n.1008-67T>A n.1158-67T>A n.1004-67T>A n.1041-67T>A n.1019-67T>A n.1039-67T>A n.63-67T>A n.1164-67T>A c.560-67T>A (n.560-67T>A) c.-390-67T>A (n.-390-67T>A) n.1156-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121110T>C | CA2579215343 | VPS13B | c.938-67T>C (n.938-67T>C) n.1007-67T>C n.1008-67T>C n.1158-67T>C n.1004-67T>C n.1041-67T>C n.1019-67T>C n.1039-67T>C n.63-67T>C n.1164-67T>C c.560-67T>C (n.560-67T>C) c.-390-67T>C (n.-390-67T>C) n.1156-67T>C | |
8 | g.99121110T= | CA1805592830 | VPS13B | c.938-67T= (n.938-67T=) n.1007-67T= n.1008-67T= n.1158-67T= n.1004-67T= n.1041-67T= n.1019-67T= n.1039-67T= n.63-67T= n.1164-67T= c.560-67T= (n.560-67T=) c.-390-67T= (n.-390-67T=) n.1156-67T= | |
8 | g.99121111G>A | CA2688060264 | VPS13B | c.938-66G>A (n.938-66G>A) n.1007-66G>A n.1008-66G>A n.1158-66G>A n.1004-66G>A n.1041-66G>A n.1019-66G>A n.1039-66G>A n.63-66G>A n.1164-66G>A c.560-66G>A (n.560-66G>A) c.-390-66G>A (n.-390-66G>A) n.1156-66G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121111G= | CA1805592831 | VPS13B | c.938-66G= (n.938-66G=) n.1007-66G= n.1008-66G= n.1158-66G= n.1004-66G= n.1041-66G= n.1019-66G= n.1039-66G= n.63-66G= n.1164-66G= c.560-66G= (n.560-66G=) c.-390-66G= (n.-390-66G=) n.1156-66G= | |
8 | g.99121111G>T | CA1117081355 | VPS13B | c.938-66G>T (n.938-66G>T) n.1007-66G>T n.1008-66G>T n.1158-66G>T n.1004-66G>T n.1041-66G>T n.1019-66G>T n.1039-66G>T n.63-66G>T n.1164-66G>T c.560-66G>T (n.560-66G>T) c.-390-66G>T (n.-390-66G>T) n.1156-66G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121113C>A | CA2688060265 | VPS13B | c.938-64C>A (n.938-64C>A) n.1007-64C>A n.1008-64C>A n.1158-64C>A n.1004-64C>A n.1041-64C>A n.1019-64C>A n.1039-64C>A n.63-64C>A n.1164-64C>A c.560-64C>A (n.560-64C>A) c.-390-64C>A (n.-390-64C>A) n.1156-64C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121115A= | CA1805592832 | VPS13B | c.938-62A= (n.938-62A=) n.1007-62A= n.1008-62A= n.1158-62A= n.1004-62A= n.1041-62A= n.1019-62A= n.1039-62A= n.63-62A= n.1164-62A= c.560-62A= (n.560-62A=) c.-390-62A= (n.-390-62A=) n.1156-62A= | |
8 | g.99121115A>G | CA1805592833 | VPS13B | c.938-62A>G (n.938-62A>G) n.1007-62A>G n.1008-62A>G n.1158-62A>G n.1004-62A>G n.1041-62A>G n.1019-62A>G n.1039-62A>G n.63-62A>G n.1164-62A>G c.560-62A>G (n.560-62A>G) c.-390-62A>G (n.-390-62A>G) n.1156-62A>G | dbSNP |
8 | g.99121115A>T | CA2688060266 | VPS13B | c.938-62A>T (n.938-62A>T) n.1007-62A>T n.1008-62A>T n.1158-62A>T n.1004-62A>T n.1041-62A>T n.1019-62A>T n.1039-62A>T n.63-62A>T n.1164-62A>T c.560-62A>T (n.560-62A>T) c.-390-62A>T (n.-390-62A>T) n.1156-62A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121116T>G | CA2579215344 | VPS13B | c.938-61T>G (n.938-61T>G) n.1007-61T>G n.1008-61T>G n.1158-61T>G n.1004-61T>G n.1041-61T>G n.1019-61T>G n.1039-61T>G n.63-61T>G n.1164-61T>G c.560-61T>G (n.560-61T>G) c.-390-61T>G (n.-390-61T>G) n.1156-61T>G | |
8 | g.99121119C= | CA1805592834 | VPS13B | c.938-58C= (n.938-58C=) n.1007-58C= n.1008-58C= n.1158-58C= n.1004-58C= n.1041-58C= n.1019-58C= n.1039-58C= n.63-58C= n.1164-58C= c.560-58C= (n.560-58C=) c.-390-58C= (n.-390-58C=) n.1156-58C= | |
8 | g.99121119C>T | CA857547345 | VPS13B | c.938-58C>T (n.938-58C>T) n.1007-58C>T n.1008-58C>T n.1158-58C>T n.1004-58C>T n.1041-58C>T n.1019-58C>T n.1039-58C>T n.63-58C>T n.1164-58C>T c.560-58C>T (n.560-58C>T) c.-390-58C>T (n.-390-58C>T) n.1156-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121120T>C | CA2579215345 | VPS13B | c.938-57T>C (n.938-57T>C) n.1007-57T>C n.1008-57T>C n.1158-57T>C n.1004-57T>C n.1041-57T>C n.1019-57T>C n.1039-57T>C n.63-57T>C n.1164-57T>C c.560-57T>C (n.560-57T>C) c.-390-57T>C (n.-390-57T>C) n.1156-57T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121120T>G | CA1117081360 | VPS13B | c.938-57T>G (n.938-57T>G) n.1007-57T>G n.1008-57T>G n.1158-57T>G n.1004-57T>G n.1041-57T>G n.1019-57T>G n.1039-57T>G n.63-57T>G n.1164-57T>G c.560-57T>G (n.560-57T>G) c.-390-57T>G (n.-390-57T>G) n.1156-57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121120T= | CA1805592835 | VPS13B | c.938-57T= (n.938-57T=) n.1007-57T= n.1008-57T= n.1158-57T= n.1004-57T= n.1041-57T= n.1019-57T= n.1039-57T= n.63-57T= n.1164-57T= c.560-57T= (n.560-57T=) c.-390-57T= (n.-390-57T=) n.1156-57T= | |
8 | g.99121121A= | CA1805592837 | VPS13B | c.938-56A= (n.938-56A=) n.1007-56A= n.1008-56A= n.1158-56A= n.1004-56A= n.1041-56A= n.1019-56A= n.1039-56A= n.63-56A= n.1164-56A= c.560-56A= (n.560-56A=) c.-390-56A= (n.-390-56A=) n.1156-56A= | |
8 | g.99121121A>C | CA2688060267 | VPS13B | c.938-56A>C (n.938-56A>C) n.1007-56A>C n.1008-56A>C n.1158-56A>C n.1004-56A>C n.1041-56A>C n.1019-56A>C n.1039-56A>C n.63-56A>C n.1164-56A>C c.560-56A>C (n.560-56A>C) c.-390-56A>C (n.-390-56A>C) n.1156-56A>C | gnomAD v4 |