Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99121069A>G | CA2688060242 | VPS13B | c.938-108A>G (n.938-108A>G) n.1007-108A>G n.1008-108A>G n.1158-108A>G n.1004-108A>G n.1041-108A>G n.1019-108A>G n.1039-108A>G n.63-108A>G n.1164-108A>G c.560-108A>G (n.560-108A>G) c.-390-108A>G (n.-390-108A>G) n.1156-108A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99121069A>T | CA2688060243 | VPS13B | c.938-108A>T (n.938-108A>T) n.1007-108A>T n.1008-108A>T n.1158-108A>T n.1004-108A>T n.1041-108A>T n.1019-108A>T n.1039-108A>T n.63-108A>T n.1164-108A>T c.560-108A>T (n.560-108A>T) c.-390-108A>T (n.-390-108A>T) n.1156-108A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121070C>A | CA2688060244 | VPS13B | c.938-107C>A (n.938-107C>A) n.1007-107C>A n.1008-107C>A n.1158-107C>A n.1004-107C>A n.1041-107C>A n.1019-107C>A n.1039-107C>A n.63-107C>A n.1164-107C>A c.560-107C>A (n.560-107C>A) c.-390-107C>A (n.-390-107C>A) n.1156-107C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121070C= | CA1805592781 | VPS13B | c.938-107C= (n.938-107C=) n.1007-107C= n.1008-107C= n.1158-107C= n.1004-107C= n.1041-107C= n.1019-107C= n.1039-107C= n.63-107C= n.1164-107C= c.560-107C= (n.560-107C=) c.-390-107C= (n.-390-107C=) n.1156-107C= | |
8 | g.99121070C>T | CA182885929 | VPS13B | c.938-107C>T (n.938-107C>T) n.1007-107C>T n.1008-107C>T n.1158-107C>T n.1004-107C>T n.1041-107C>T n.1019-107C>T n.1039-107C>T n.63-107C>T n.1164-107C>T c.560-107C>T (n.560-107C>T) c.-390-107C>T (n.-390-107C>T) n.1156-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121071C>A | CA2688060245 | VPS13B | c.938-106C>A (n.938-106C>A) n.1007-106C>A n.1008-106C>A n.1158-106C>A n.1004-106C>A n.1041-106C>A n.1019-106C>A n.1039-106C>A n.63-106C>A n.1164-106C>A c.560-106C>A (n.560-106C>A) c.-390-106C>A (n.-390-106C>A) n.1156-106C>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121072T>C | CA2688060246 | VPS13B | c.938-105T>C (n.938-105T>C) n.1007-105T>C n.1008-105T>C n.1158-105T>C n.1004-105T>C n.1041-105T>C n.1019-105T>C n.1039-105T>C n.63-105T>C n.1164-105T>C c.560-105T>C (n.560-105T>C) c.-390-105T>C (n.-390-105T>C) n.1156-105T>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121074A>G | CA2688060247 | VPS13B | c.938-103A>G (n.938-103A>G) n.1007-103A>G n.1008-103A>G n.1158-103A>G n.1004-103A>G n.1041-103A>G n.1019-103A>G n.1039-103A>G n.63-103A>G n.1164-103A>G c.560-103A>G (n.560-103A>G) c.-390-103A>G (n.-390-103A>G) n.1156-103A>G | gnomAD v4 |
8 | g.99121074A>T | CA2688060248 | VPS13B | c.938-103A>T (n.938-103A>T) n.1007-103A>T n.1008-103A>T n.1158-103A>T n.1004-103A>T n.1041-103A>T n.1019-103A>T n.1039-103A>T n.63-103A>T n.1164-103A>T c.560-103A>T (n.560-103A>T) c.-390-103A>T (n.-390-103A>T) n.1156-103A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121075T>C | CA182885931 | VPS13B | c.938-102T>C (n.938-102T>C) n.1007-102T>C n.1008-102T>C n.1158-102T>C n.1004-102T>C n.1041-102T>C n.1019-102T>C n.1039-102T>C n.63-102T>C n.1164-102T>C c.560-102T>C (n.560-102T>C) c.-390-102T>C (n.-390-102T>C) n.1156-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121075T= | CA1805592784 | VPS13B | c.938-102T= (n.938-102T=) n.1007-102T= n.1008-102T= n.1158-102T= n.1004-102T= n.1041-102T= n.1019-102T= n.1039-102T= n.63-102T= n.1164-102T= c.560-102T= (n.560-102T=) c.-390-102T= (n.-390-102T=) n.1156-102T= | |
8 | g.99121076A= | CA1805592787 | VPS13B | c.938-101A= (n.938-101A=) n.1007-101A= n.1008-101A= n.1158-101A= n.1004-101A= n.1041-101A= n.1019-101A= n.1039-101A= n.63-101A= n.1164-101A= c.560-101A= (n.560-101A=) c.-390-101A= (n.-390-101A=) n.1156-101A= | |
8 | g.99121076A>G | CA1805592789 | VPS13B | c.938-101A>G (n.938-101A>G) n.1007-101A>G n.1008-101A>G n.1158-101A>G n.1004-101A>G n.1041-101A>G n.1019-101A>G n.1039-101A>G n.63-101A>G n.1164-101A>G c.560-101A>G (n.560-101A>G) c.-390-101A>G (n.-390-101A>G) n.1156-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121079A= | CA1805592792 | VPS13B | c.938-98A= (n.938-98A=) n.1007-98A= n.1008-98A= n.1158-98A= n.1004-98A= n.1041-98A= n.1019-98A= n.1039-98A= n.63-98A= n.1164-98A= c.560-98A= (n.560-98A=) c.-390-98A= (n.-390-98A=) n.1156-98A= | |
8 | g.99121079A>G | CA1805592794 | VPS13B | c.938-98A>G (n.938-98A>G) n.1007-98A>G n.1008-98A>G n.1158-98A>G n.1004-98A>G n.1041-98A>G n.1019-98A>G n.1039-98A>G n.63-98A>G n.1164-98A>G c.560-98A>G (n.560-98A>G) c.-390-98A>G (n.-390-98A>G) n.1156-98A>G | dbSNP |
8 | g.99121079A>T | CA2579215341 | VPS13B | c.938-98A>T (n.938-98A>T) n.1007-98A>T n.1008-98A>T n.1158-98A>T n.1004-98A>T n.1041-98A>T n.1019-98A>T n.1039-98A>T n.63-98A>T n.1164-98A>T c.560-98A>T (n.560-98A>T) c.-390-98A>T (n.-390-98A>T) n.1156-98A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121080G>A | CA2688060249 | VPS13B | c.938-97G>A (n.938-97G>A) n.1007-97G>A n.1008-97G>A n.1158-97G>A n.1004-97G>A n.1041-97G>A n.1019-97G>A n.1039-97G>A n.63-97G>A n.1164-97G>A c.560-97G>A (n.560-97G>A) c.-390-97G>A (n.-390-97G>A) n.1156-97G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121080G>T | CA2688060250 | VPS13B | c.938-97G>T (n.938-97G>T) n.1007-97G>T n.1008-97G>T n.1158-97G>T n.1004-97G>T n.1041-97G>T n.1019-97G>T n.1039-97G>T n.63-97G>T n.1164-97G>T c.560-97G>T (n.560-97G>T) c.-390-97G>T (n.-390-97G>T) n.1156-97G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121084G>T | CA2688060251 | VPS13B | c.938-93G>T (n.938-93G>T) n.1007-93G>T n.1008-93G>T n.1158-93G>T n.1004-93G>T n.1041-93G>T n.1019-93G>T n.1039-93G>T n.63-93G>T n.1164-93G>T c.560-93G>T (n.560-93G>T) c.-390-93G>T (n.-390-93G>T) n.1156-93G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121086T>A | CA2688060252 | VPS13B | c.938-91T>A (n.938-91T>A) n.1007-91T>A n.1008-91T>A n.1158-91T>A n.1004-91T>A n.1041-91T>A n.1019-91T>A n.1039-91T>A n.63-91T>A n.1164-91T>A c.560-91T>A (n.560-91T>A) c.-390-91T>A (n.-390-91T>A) n.1156-91T>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121087A= | CA1805592798 | VPS13B | c.938-90A= (n.938-90A=) n.1007-90A= n.1008-90A= n.1158-90A= n.1004-90A= n.1041-90A= n.1019-90A= n.1039-90A= n.63-90A= n.1164-90A= c.560-90A= (n.560-90A=) c.-390-90A= (n.-390-90A=) n.1156-90A= | |
8 | g.99121087A>G | CA1805592797 | VPS13B | c.938-90A>G (n.938-90A>G) n.1007-90A>G n.1008-90A>G n.1158-90A>G n.1004-90A>G n.1041-90A>G n.1019-90A>G n.1039-90A>G n.63-90A>G n.1164-90A>G c.560-90A>G (n.560-90A>G) c.-390-90A>G (n.-390-90A>G) n.1156-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121089G>A | CA1805592800 | VPS13B | c.938-88G>A (n.938-88G>A) n.1007-88G>A n.1008-88G>A n.1158-88G>A n.1004-88G>A n.1041-88G>A n.1019-88G>A n.1039-88G>A n.63-88G>A n.1164-88G>A c.560-88G>A (n.560-88G>A) c.-390-88G>A (n.-390-88G>A) n.1156-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99121089G= | CA1805592799 | VPS13B | c.938-88G= (n.938-88G=) n.1007-88G= n.1008-88G= n.1158-88G= n.1004-88G= n.1041-88G= n.1019-88G= n.1039-88G= n.63-88G= n.1164-88G= c.560-88G= (n.560-88G=) c.-390-88G= (n.-390-88G=) n.1156-88G= | |
8 | g.99121090G>A | CA2688060253 | VPS13B | c.938-87G>A (n.938-87G>A) n.1007-87G>A n.1008-87G>A n.1158-87G>A n.1004-87G>A n.1041-87G>A n.1019-87G>A n.1039-87G>A n.63-87G>A n.1164-87G>A c.560-87G>A (n.560-87G>A) c.-390-87G>A (n.-390-87G>A) n.1156-87G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121090G>T | CA2688060254 | VPS13B | c.938-87G>T (n.938-87G>T) n.1007-87G>T n.1008-87G>T n.1158-87G>T n.1004-87G>T n.1041-87G>T n.1019-87G>T n.1039-87G>T n.63-87G>T n.1164-87G>T c.560-87G>T (n.560-87G>T) c.-390-87G>T (n.-390-87G>T) n.1156-87G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121091G>A | CA583847856 | VPS13B | c.938-86G>A (n.938-86G>A) n.1007-86G>A n.1008-86G>A n.1158-86G>A n.1004-86G>A n.1041-86G>A n.1019-86G>A n.1039-86G>A n.63-86G>A n.1164-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) c.-390-86G>A (n.-390-86G>A) n.1156-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121091G>C | CA1805592803 | VPS13B | c.938-86G>C (n.938-86G>C) n.1007-86G>C n.1008-86G>C n.1158-86G>C n.1004-86G>C n.1041-86G>C n.1019-86G>C n.1039-86G>C n.63-86G>C n.1164-86G>C c.560-86G>C (n.560-86G>C) c.-390-86G>C (n.-390-86G>C) n.1156-86G>C | dbSNP |
8 | g.99121091G= | CA1805592801 | VPS13B | c.938-86G= (n.938-86G=) n.1007-86G= n.1008-86G= n.1158-86G= n.1004-86G= n.1041-86G= n.1019-86G= n.1039-86G= n.63-86G= n.1164-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) c.-390-86G= (n.-390-86G=) n.1156-86G= | |
8 | g.99121093G>A | CA2688060255 | VPS13B | c.938-84G>A (n.938-84G>A) n.1007-84G>A n.1008-84G>A n.1158-84G>A n.1004-84G>A n.1041-84G>A n.1019-84G>A n.1039-84G>A n.63-84G>A n.1164-84G>A c.560-84G>A (n.560-84G>A) c.-390-84G>A (n.-390-84G>A) n.1156-84G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121093G>T | CA2688060256 | VPS13B | c.938-84G>T (n.938-84G>T) n.1007-84G>T n.1008-84G>T n.1158-84G>T n.1004-84G>T n.1041-84G>T n.1019-84G>T n.1039-84G>T n.63-84G>T n.1164-84G>T c.560-84G>T (n.560-84G>T) c.-390-84G>T (n.-390-84G>T) n.1156-84G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121097A>C | CA2556880963 | VPS13B | c.938-80A>C (n.938-80A>C) n.1007-80A>C n.1008-80A>C n.1158-80A>C n.1004-80A>C n.1041-80A>C n.1019-80A>C n.1039-80A>C n.63-80A>C n.1164-80A>C c.560-80A>C (n.560-80A>C) c.-390-80A>C (n.-390-80A>C) n.1156-80A>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121097A>G | CA2781459258 | VPS13B | c.938-80A>G (n.938-80A>G) n.1007-80A>G n.1008-80A>G n.1158-80A>G n.1004-80A>G n.1041-80A>G n.1019-80A>G n.1039-80A>G n.63-80A>G n.1164-80A>G c.560-80A>G (n.560-80A>G) c.-390-80A>G (n.-390-80A>G) n.1156-80A>G | |
8 | g.99121099A= | CA1805592807 | VPS13B | c.938-78A= (n.938-78A=) n.1007-78A= n.1008-78A= n.1158-78A= n.1004-78A= n.1041-78A= n.1019-78A= n.1039-78A= n.63-78A= n.1164-78A= c.560-78A= (n.560-78A=) c.-390-78A= (n.-390-78A=) n.1156-78A= | |
8 | g.99121099A>T | CA857547319 | VPS13B | c.938-78A>T (n.938-78A>T) n.1007-78A>T n.1008-78A>T n.1158-78A>T n.1004-78A>T n.1041-78A>T n.1019-78A>T n.1039-78A>T n.63-78A>T n.1164-78A>T c.560-78A>T (n.560-78A>T) c.-390-78A>T (n.-390-78A>T) n.1156-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121104A= | CA1805592810 | VPS13B | c.938-73A= (n.938-73A=) n.1007-73A= n.1008-73A= n.1158-73A= n.1004-73A= n.1041-73A= n.1019-73A= n.1039-73A= n.63-73A= n.1164-73A= c.560-73A= (n.560-73A=) c.-390-73A= (n.-390-73A=) n.1156-73A= | |
8 | g.99121104A>G | CA583847857 | VPS13B | c.938-73A>G (n.938-73A>G) n.1007-73A>G n.1008-73A>G n.1158-73A>G n.1004-73A>G n.1041-73A>G n.1019-73A>G n.1039-73A>G n.63-73A>G n.1164-73A>G c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.-390-73A>G (n.-390-73A>G) n.1156-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121104A>T | CA2579215342 | VPS13B | c.938-73A>T (n.938-73A>T) n.1007-73A>T n.1008-73A>T n.1158-73A>T n.1004-73A>T n.1041-73A>T n.1019-73A>T n.1039-73A>T n.63-73A>T n.1164-73A>T c.560-73A>T (n.560-73A>T) c.-390-73A>T (n.-390-73A>T) n.1156-73A>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121105A= | CA1805592812 | VPS13B | c.938-72A= (n.938-72A=) n.1007-72A= n.1008-72A= n.1158-72A= n.1004-72A= n.1041-72A= n.1019-72A= n.1039-72A= n.63-72A= n.1164-72A= c.560-72A= (n.560-72A=) c.-390-72A= (n.-390-72A=) n.1156-72A= | |
8 | g.99121105A>G | CA1117081351 | VPS13B | c.938-72A>G (n.938-72A>G) n.1007-72A>G n.1008-72A>G n.1158-72A>G n.1004-72A>G n.1041-72A>G n.1019-72A>G n.1039-72A>G n.63-72A>G n.1164-72A>G c.560-72A>G (n.560-72A>G) c.-390-72A>G (n.-390-72A>G) n.1156-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121105A>T | CA1805592813 | VPS13B | c.938-72A>T (n.938-72A>T) n.1007-72A>T n.1008-72A>T n.1158-72A>T n.1004-72A>T n.1041-72A>T n.1019-72A>T n.1039-72A>T n.63-72A>T n.1164-72A>T c.560-72A>T (n.560-72A>T) c.-390-72A>T (n.-390-72A>T) n.1156-72A>T | dbSNP |
8 | g.99121106A= | CA1805592816 | VPS13B | c.938-71A= (n.938-71A=) n.1007-71A= n.1008-71A= n.1158-71A= n.1004-71A= n.1041-71A= n.1019-71A= n.1039-71A= n.63-71A= n.1164-71A= c.560-71A= (n.560-71A=) c.-390-71A= (n.-390-71A=) n.1156-71A= | |
8 | g.99121106A>G | CA857547333 | VPS13B | c.938-71A>G (n.938-71A>G) n.1007-71A>G n.1008-71A>G n.1158-71A>G n.1004-71A>G n.1041-71A>G n.1019-71A>G n.1039-71A>G n.63-71A>G n.1164-71A>G c.560-71A>G (n.560-71A>G) c.-390-71A>G (n.-390-71A>G) n.1156-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>A | CA2688060259 | VPS13B | c.938-70G>A (n.938-70G>A) n.1007-70G>A n.1008-70G>A n.1158-70G>A n.1004-70G>A n.1041-70G>A n.1019-70G>A n.1039-70G>A n.63-70G>A n.1164-70G>A c.560-70G>A (n.560-70G>A) c.-390-70G>A (n.-390-70G>A) n.1156-70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>C | CA2688060260 | VPS13B | c.938-70G>C (n.938-70G>C) n.1007-70G>C n.1008-70G>C n.1158-70G>C n.1004-70G>C n.1041-70G>C n.1019-70G>C n.1039-70G>C n.63-70G>C n.1164-70G>C c.560-70G>C (n.560-70G>C) c.-390-70G>C (n.-390-70G>C) n.1156-70G>C | gnomAD v4 |
8 | g.99121107G>T | CA2688060258 | VPS13B | c.938-70G>T (n.938-70G>T) n.1007-70G>T n.1008-70G>T n.1158-70G>T n.1004-70G>T n.1041-70G>T n.1019-70G>T n.1039-70G>T n.63-70G>T n.1164-70G>T c.560-70G>T (n.560-70G>T) c.-390-70G>T (n.-390-70G>T) n.1156-70G>T | gnomAD v4 |
8 | g.99121108del | CA2688060257 | VPS13B | c.938-69del (n.938-69del) n.1007-69del n.1008-69del n.1158-69del n.1004-69del n.1041-69del n.1019-69del n.1039-69del n.63-69del n.1164-69del c.560-69del (n.560-69del) c.-390-69del (n.-390-69del) n.1156-69del | gnomAD v4 |
8 | g.99121108G>A | CA857547335 | VPS13B | c.938-69G>A (n.938-69G>A) n.1007-69G>A n.1008-69G>A n.1158-69G>A n.1004-69G>A n.1041-69G>A n.1019-69G>A n.1039-69G>A n.63-69G>A n.1164-69G>A c.560-69G>A (n.560-69G>A) c.-390-69G>A (n.-390-69G>A) n.1156-69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99121108G= | CA1805592819 | VPS13B | c.938-69G= (n.938-69G=) n.1007-69G= n.1008-69G= n.1158-69G= n.1004-69G= n.1041-69G= n.1019-69G= n.1039-69G= n.63-69G= n.1164-69G= c.560-69G= (n.560-69G=) c.-390-69G= (n.-390-69G=) n.1156-69G= | |
8 | g.99121109A= | CA1805592825 | VPS13B | c.938-68A= (n.938-68A=) n.1007-68A= n.1008-68A= n.1158-68A= n.1004-68A= n.1041-68A= n.1019-68A= n.1039-68A= n.63-68A= n.1164-68A= c.560-68A= (n.560-68A=) c.-390-68A= (n.-390-68A=) n.1156-68A= |