UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99121063G>A | CA2688060238 | VPS13B | c.938-114G>A (n.938-114G>A) n.1007-114G>A n.1008-114G>A n.1158-114G>A n.1004-114G>A n.1041-114G>A n.1019-114G>A n.1039-114G>A n.63-114G>A n.1164-114G>A c.560-114G>A (n.560-114G>A) c.-390-114G>A (n.-390-114G>A) n.1156-114G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121063G= | CA1805592771 | VPS13B | c.938-114G= (n.938-114G=) n.1007-114G= n.1008-114G= n.1158-114G= n.1004-114G= n.1041-114G= n.1019-114G= n.1039-114G= n.63-114G= n.1164-114G= c.560-114G= (n.560-114G=) c.-390-114G= (n.-390-114G=) n.1156-114G= | |
| 8 | g.99121063G>T | CA857547306 | VPS13B | c.938-114G>T (n.938-114G>T) n.1007-114G>T n.1008-114G>T n.1158-114G>T n.1004-114G>T n.1041-114G>T n.1019-114G>T n.1039-114G>T n.63-114G>T n.1164-114G>T c.560-114G>T (n.560-114G>T) c.-390-114G>T (n.-390-114G>T) n.1156-114G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121064T>C | CA2688060239 | VPS13B | c.938-113T>C (n.938-113T>C) n.1007-113T>C n.1008-113T>C n.1158-113T>C n.1004-113T>C n.1041-113T>C n.1019-113T>C n.1039-113T>C n.63-113T>C n.1164-113T>C c.560-113T>C (n.560-113T>C) c.-390-113T>C (n.-390-113T>C) n.1156-113T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121064_99121065insGA | CA2688060240 | VPS13B | c.938-113_938-112insGA (n.938-113_938-112insGA) n.1007-113_1007-112insGA n.1008-113_1008-112insGA n.1158-113_1158-112insGA n.1004-113_1004-112insGA n.1041-113_1041-112insGA n.1019-113_1019-112insGA n.1039-113_1039-112insGA n.63-113_63-112insGA n.1164-113_1164-112insGA c.560-113_560-112insGA (n.560-113_560-112insGA) c.-390-113_-390-112insGA (n.-390-113_-390-112insGA) n.1156-113_1156-112insGA | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121067A= | CA1805592774 | VPS13B | c.938-110A= (n.938-110A=) n.1007-110A= n.1008-110A= n.1158-110A= n.1004-110A= n.1041-110A= n.1019-110A= n.1039-110A= n.63-110A= n.1164-110A= c.560-110A= (n.560-110A=) c.-390-110A= (n.-390-110A=) n.1156-110A= | |
| 8 | g.99121067A>G | CA182885925 | VPS13B | c.938-110A>G (n.938-110A>G) n.1007-110A>G n.1008-110A>G n.1158-110A>G n.1004-110A>G n.1041-110A>G n.1019-110A>G n.1039-110A>G n.63-110A>G n.1164-110A>G c.560-110A>G (n.560-110A>G) c.-390-110A>G (n.-390-110A>G) n.1156-110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121067A>T | CA2688060241 | VPS13B | c.938-110A>T (n.938-110A>T) n.1007-110A>T n.1008-110A>T n.1158-110A>T n.1004-110A>T n.1041-110A>T n.1019-110A>T n.1039-110A>T n.63-110A>T n.1164-110A>T c.560-110A>T (n.560-110A>T) c.-390-110A>T (n.-390-110A>T) n.1156-110A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121068T>C | CA182885927 | VPS13B | c.938-109T>C (n.938-109T>C) n.1007-109T>C n.1008-109T>C n.1158-109T>C n.1004-109T>C n.1041-109T>C n.1019-109T>C n.1039-109T>C n.63-109T>C n.1164-109T>C c.560-109T>C (n.560-109T>C) c.-390-109T>C (n.-390-109T>C) n.1156-109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121068T= | CA1805592778 | VPS13B | c.938-109T= (n.938-109T=) n.1007-109T= n.1008-109T= n.1158-109T= n.1004-109T= n.1041-109T= n.1019-109T= n.1039-109T= n.63-109T= n.1164-109T= c.560-109T= (n.560-109T=) c.-390-109T= (n.-390-109T=) n.1156-109T= | |
| 8 | g.99121069A>G | CA2688060242 | VPS13B | c.938-108A>G (n.938-108A>G) n.1007-108A>G n.1008-108A>G n.1158-108A>G n.1004-108A>G n.1041-108A>G n.1019-108A>G n.1039-108A>G n.63-108A>G n.1164-108A>G c.560-108A>G (n.560-108A>G) c.-390-108A>G (n.-390-108A>G) n.1156-108A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121069A>T | CA2688060243 | VPS13B | c.938-108A>T (n.938-108A>T) n.1007-108A>T n.1008-108A>T n.1158-108A>T n.1004-108A>T n.1041-108A>T n.1019-108A>T n.1039-108A>T n.63-108A>T n.1164-108A>T c.560-108A>T (n.560-108A>T) c.-390-108A>T (n.-390-108A>T) n.1156-108A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121070C>A | CA2688060244 | VPS13B | c.938-107C>A (n.938-107C>A) n.1007-107C>A n.1008-107C>A n.1158-107C>A n.1004-107C>A n.1041-107C>A n.1019-107C>A n.1039-107C>A n.63-107C>A n.1164-107C>A c.560-107C>A (n.560-107C>A) c.-390-107C>A (n.-390-107C>A) n.1156-107C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121070C= | CA1805592781 | VPS13B | c.938-107C= (n.938-107C=) n.1007-107C= n.1008-107C= n.1158-107C= n.1004-107C= n.1041-107C= n.1019-107C= n.1039-107C= n.63-107C= n.1164-107C= c.560-107C= (n.560-107C=) c.-390-107C= (n.-390-107C=) n.1156-107C= | |
| 8 | g.99121070C>T | CA182885929 | VPS13B | c.938-107C>T (n.938-107C>T) n.1007-107C>T n.1008-107C>T n.1158-107C>T n.1004-107C>T n.1041-107C>T n.1019-107C>T n.1039-107C>T n.63-107C>T n.1164-107C>T c.560-107C>T (n.560-107C>T) c.-390-107C>T (n.-390-107C>T) n.1156-107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121071C>A | CA2688060245 | VPS13B | c.938-106C>A (n.938-106C>A) n.1007-106C>A n.1008-106C>A n.1158-106C>A n.1004-106C>A n.1041-106C>A n.1019-106C>A n.1039-106C>A n.63-106C>A n.1164-106C>A c.560-106C>A (n.560-106C>A) c.-390-106C>A (n.-390-106C>A) n.1156-106C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121072T>C | CA2688060246 | VPS13B | c.938-105T>C (n.938-105T>C) n.1007-105T>C n.1008-105T>C n.1158-105T>C n.1004-105T>C n.1041-105T>C n.1019-105T>C n.1039-105T>C n.63-105T>C n.1164-105T>C c.560-105T>C (n.560-105T>C) c.-390-105T>C (n.-390-105T>C) n.1156-105T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121074A>G | CA2688060247 | VPS13B | c.938-103A>G (n.938-103A>G) n.1007-103A>G n.1008-103A>G n.1158-103A>G n.1004-103A>G n.1041-103A>G n.1019-103A>G n.1039-103A>G n.63-103A>G n.1164-103A>G c.560-103A>G (n.560-103A>G) c.-390-103A>G (n.-390-103A>G) n.1156-103A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121074A>T | CA2688060248 | VPS13B | c.938-103A>T (n.938-103A>T) n.1007-103A>T n.1008-103A>T n.1158-103A>T n.1004-103A>T n.1041-103A>T n.1019-103A>T n.1039-103A>T n.63-103A>T n.1164-103A>T c.560-103A>T (n.560-103A>T) c.-390-103A>T (n.-390-103A>T) n.1156-103A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121075T>C | CA182885931 | VPS13B | c.938-102T>C (n.938-102T>C) n.1007-102T>C n.1008-102T>C n.1158-102T>C n.1004-102T>C n.1041-102T>C n.1019-102T>C n.1039-102T>C n.63-102T>C n.1164-102T>C c.560-102T>C (n.560-102T>C) c.-390-102T>C (n.-390-102T>C) n.1156-102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121075T= | CA1805592784 | VPS13B | c.938-102T= (n.938-102T=) n.1007-102T= n.1008-102T= n.1158-102T= n.1004-102T= n.1041-102T= n.1019-102T= n.1039-102T= n.63-102T= n.1164-102T= c.560-102T= (n.560-102T=) c.-390-102T= (n.-390-102T=) n.1156-102T= | |
| 8 | g.99121076A= | CA1805592787 | VPS13B | c.938-101A= (n.938-101A=) n.1007-101A= n.1008-101A= n.1158-101A= n.1004-101A= n.1041-101A= n.1019-101A= n.1039-101A= n.63-101A= n.1164-101A= c.560-101A= (n.560-101A=) c.-390-101A= (n.-390-101A=) n.1156-101A= | |
| 8 | g.99121076A>G | CA1805592789 | VPS13B | c.938-101A>G (n.938-101A>G) n.1007-101A>G n.1008-101A>G n.1158-101A>G n.1004-101A>G n.1041-101A>G n.1019-101A>G n.1039-101A>G n.63-101A>G n.1164-101A>G c.560-101A>G (n.560-101A>G) c.-390-101A>G (n.-390-101A>G) n.1156-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121079A= | CA1805592792 | VPS13B | c.938-98A= (n.938-98A=) n.1007-98A= n.1008-98A= n.1158-98A= n.1004-98A= n.1041-98A= n.1019-98A= n.1039-98A= n.63-98A= n.1164-98A= c.560-98A= (n.560-98A=) c.-390-98A= (n.-390-98A=) n.1156-98A= | |
| 8 | g.99121079A>G | CA1805592794 | VPS13B | c.938-98A>G (n.938-98A>G) n.1007-98A>G n.1008-98A>G n.1158-98A>G n.1004-98A>G n.1041-98A>G n.1019-98A>G n.1039-98A>G n.63-98A>G n.1164-98A>G c.560-98A>G (n.560-98A>G) c.-390-98A>G (n.-390-98A>G) n.1156-98A>G | dbSNP |
| 8 | g.99121079A>T | CA2579215341 | VPS13B | c.938-98A>T (n.938-98A>T) n.1007-98A>T n.1008-98A>T n.1158-98A>T n.1004-98A>T n.1041-98A>T n.1019-98A>T n.1039-98A>T n.63-98A>T n.1164-98A>T c.560-98A>T (n.560-98A>T) c.-390-98A>T (n.-390-98A>T) n.1156-98A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121080G>A | CA2688060249 | VPS13B | c.938-97G>A (n.938-97G>A) n.1007-97G>A n.1008-97G>A n.1158-97G>A n.1004-97G>A n.1041-97G>A n.1019-97G>A n.1039-97G>A n.63-97G>A n.1164-97G>A c.560-97G>A (n.560-97G>A) c.-390-97G>A (n.-390-97G>A) n.1156-97G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121080G>T | CA2688060250 | VPS13B | c.938-97G>T (n.938-97G>T) n.1007-97G>T n.1008-97G>T n.1158-97G>T n.1004-97G>T n.1041-97G>T n.1019-97G>T n.1039-97G>T n.63-97G>T n.1164-97G>T c.560-97G>T (n.560-97G>T) c.-390-97G>T (n.-390-97G>T) n.1156-97G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121084G>T | CA2688060251 | VPS13B | c.938-93G>T (n.938-93G>T) n.1007-93G>T n.1008-93G>T n.1158-93G>T n.1004-93G>T n.1041-93G>T n.1019-93G>T n.1039-93G>T n.63-93G>T n.1164-93G>T c.560-93G>T (n.560-93G>T) c.-390-93G>T (n.-390-93G>T) n.1156-93G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121086T>A | CA2688060252 | VPS13B | c.938-91T>A (n.938-91T>A) n.1007-91T>A n.1008-91T>A n.1158-91T>A n.1004-91T>A n.1041-91T>A n.1019-91T>A n.1039-91T>A n.63-91T>A n.1164-91T>A c.560-91T>A (n.560-91T>A) c.-390-91T>A (n.-390-91T>A) n.1156-91T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121087A= | CA1805592798 | VPS13B | c.938-90A= (n.938-90A=) n.1007-90A= n.1008-90A= n.1158-90A= n.1004-90A= n.1041-90A= n.1019-90A= n.1039-90A= n.63-90A= n.1164-90A= c.560-90A= (n.560-90A=) c.-390-90A= (n.-390-90A=) n.1156-90A= | |
| 8 | g.99121087A>G | CA1805592797 | VPS13B | c.938-90A>G (n.938-90A>G) n.1007-90A>G n.1008-90A>G n.1158-90A>G n.1004-90A>G n.1041-90A>G n.1019-90A>G n.1039-90A>G n.63-90A>G n.1164-90A>G c.560-90A>G (n.560-90A>G) c.-390-90A>G (n.-390-90A>G) n.1156-90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121089G>A | CA1805592800 | VPS13B | c.938-88G>A (n.938-88G>A) n.1007-88G>A n.1008-88G>A n.1158-88G>A n.1004-88G>A n.1041-88G>A n.1019-88G>A n.1039-88G>A n.63-88G>A n.1164-88G>A c.560-88G>A (n.560-88G>A) c.-390-88G>A (n.-390-88G>A) n.1156-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99121089G= | CA1805592799 | VPS13B | c.938-88G= (n.938-88G=) n.1007-88G= n.1008-88G= n.1158-88G= n.1004-88G= n.1041-88G= n.1019-88G= n.1039-88G= n.63-88G= n.1164-88G= c.560-88G= (n.560-88G=) c.-390-88G= (n.-390-88G=) n.1156-88G= | |
| 8 | g.99121090G>A | CA2688060253 | VPS13B | c.938-87G>A (n.938-87G>A) n.1007-87G>A n.1008-87G>A n.1158-87G>A n.1004-87G>A n.1041-87G>A n.1019-87G>A n.1039-87G>A n.63-87G>A n.1164-87G>A c.560-87G>A (n.560-87G>A) c.-390-87G>A (n.-390-87G>A) n.1156-87G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121090G>T | CA2688060254 | VPS13B | c.938-87G>T (n.938-87G>T) n.1007-87G>T n.1008-87G>T n.1158-87G>T n.1004-87G>T n.1041-87G>T n.1019-87G>T n.1039-87G>T n.63-87G>T n.1164-87G>T c.560-87G>T (n.560-87G>T) c.-390-87G>T (n.-390-87G>T) n.1156-87G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121091G>A | CA583847856 | VPS13B | c.938-86G>A (n.938-86G>A) n.1007-86G>A n.1008-86G>A n.1158-86G>A n.1004-86G>A n.1041-86G>A n.1019-86G>A n.1039-86G>A n.63-86G>A n.1164-86G>A c.560-86G>A (n.560-86G>A) c.-390-86G>A (n.-390-86G>A) n.1156-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121091G>C | CA1805592803 | VPS13B | c.938-86G>C (n.938-86G>C) n.1007-86G>C n.1008-86G>C n.1158-86G>C n.1004-86G>C n.1041-86G>C n.1019-86G>C n.1039-86G>C n.63-86G>C n.1164-86G>C c.560-86G>C (n.560-86G>C) c.-390-86G>C (n.-390-86G>C) n.1156-86G>C | dbSNP |
| 8 | g.99121091G= | CA1805592801 | VPS13B | c.938-86G= (n.938-86G=) n.1007-86G= n.1008-86G= n.1158-86G= n.1004-86G= n.1041-86G= n.1019-86G= n.1039-86G= n.63-86G= n.1164-86G= c.560-86G= (n.560-86G=) c.-390-86G= (n.-390-86G=) n.1156-86G= | |
| 8 | g.99121093G>A | CA2688060255 | VPS13B | c.938-84G>A (n.938-84G>A) n.1007-84G>A n.1008-84G>A n.1158-84G>A n.1004-84G>A n.1041-84G>A n.1019-84G>A n.1039-84G>A n.63-84G>A n.1164-84G>A c.560-84G>A (n.560-84G>A) c.-390-84G>A (n.-390-84G>A) n.1156-84G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121093G>T | CA2688060256 | VPS13B | c.938-84G>T (n.938-84G>T) n.1007-84G>T n.1008-84G>T n.1158-84G>T n.1004-84G>T n.1041-84G>T n.1019-84G>T n.1039-84G>T n.63-84G>T n.1164-84G>T c.560-84G>T (n.560-84G>T) c.-390-84G>T (n.-390-84G>T) n.1156-84G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121097A>C | CA2556880963 | VPS13B | c.938-80A>C (n.938-80A>C) n.1007-80A>C n.1008-80A>C n.1158-80A>C n.1004-80A>C n.1041-80A>C n.1019-80A>C n.1039-80A>C n.63-80A>C n.1164-80A>C c.560-80A>C (n.560-80A>C) c.-390-80A>C (n.-390-80A>C) n.1156-80A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121097A>G | CA2781459258 | VPS13B | c.938-80A>G (n.938-80A>G) n.1007-80A>G n.1008-80A>G n.1158-80A>G n.1004-80A>G n.1041-80A>G n.1019-80A>G n.1039-80A>G n.63-80A>G n.1164-80A>G c.560-80A>G (n.560-80A>G) c.-390-80A>G (n.-390-80A>G) n.1156-80A>G | |
| 8 | g.99121099A= | CA1805592807 | VPS13B | c.938-78A= (n.938-78A=) n.1007-78A= n.1008-78A= n.1158-78A= n.1004-78A= n.1041-78A= n.1019-78A= n.1039-78A= n.63-78A= n.1164-78A= c.560-78A= (n.560-78A=) c.-390-78A= (n.-390-78A=) n.1156-78A= | |
| 8 | g.99121099A>T | CA857547319 | VPS13B | c.938-78A>T (n.938-78A>T) n.1007-78A>T n.1008-78A>T n.1158-78A>T n.1004-78A>T n.1041-78A>T n.1019-78A>T n.1039-78A>T n.63-78A>T n.1164-78A>T c.560-78A>T (n.560-78A>T) c.-390-78A>T (n.-390-78A>T) n.1156-78A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121104A= | CA1805592810 | VPS13B | c.938-73A= (n.938-73A=) n.1007-73A= n.1008-73A= n.1158-73A= n.1004-73A= n.1041-73A= n.1019-73A= n.1039-73A= n.63-73A= n.1164-73A= c.560-73A= (n.560-73A=) c.-390-73A= (n.-390-73A=) n.1156-73A= | |
| 8 | g.99121104A>G | CA583847857 | VPS13B | c.938-73A>G (n.938-73A>G) n.1007-73A>G n.1008-73A>G n.1158-73A>G n.1004-73A>G n.1041-73A>G n.1019-73A>G n.1039-73A>G n.63-73A>G n.1164-73A>G c.560-73A>G (n.560-73A>G) c.-390-73A>G (n.-390-73A>G) n.1156-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99121104A>T | CA2579215342 | VPS13B | c.938-73A>T (n.938-73A>T) n.1007-73A>T n.1008-73A>T n.1158-73A>T n.1004-73A>T n.1041-73A>T n.1019-73A>T n.1039-73A>T n.63-73A>T n.1164-73A>T c.560-73A>T (n.560-73A>T) c.-390-73A>T (n.-390-73A>T) n.1156-73A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99121105A= | CA1805592812 | VPS13B | c.938-72A= (n.938-72A=) n.1007-72A= n.1008-72A= n.1158-72A= n.1004-72A= n.1041-72A= n.1019-72A= n.1039-72A= n.63-72A= n.1164-72A= c.560-72A= (n.560-72A=) c.-390-72A= (n.-390-72A=) n.1156-72A= | |
| 8 | g.99121105A>G | CA1117081351 | VPS13B | c.938-72A>G (n.938-72A>G) n.1007-72A>G n.1008-72A>G n.1158-72A>G n.1004-72A>G n.1041-72A>G n.1019-72A>G n.1039-72A>G n.63-72A>G n.1164-72A>G c.560-72A>G (n.560-72A>G) c.-390-72A>G (n.-390-72A>G) n.1156-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |