Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99096309_99096310delinsTACA1805555967VPS13Bc.292-3_292-2delinsTA (n.292-3_292-2delinsTA)
n.361-3_361-2delinsTA
n.362-3_362-2delinsTA
n.393-3_393-2delinsTA
n.512-3_512-2delinsTA
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n.395-3_395-2delinsTA
n.373-3_373-2delinsTA
n.518-3_518-2delinsTA
c.-1036-3_-1036-2delinsTA (n.-1036-3_-1036-2delinsTA)
n.510-3_510-2delinsTA
8g.99096310delCA857533699VPS13Bc.292-2del (n.292-2del)
n.361-2del
n.362-2del
n.393-2del
n.512-2del
n.358-2del
n.395-2del
n.373-2del
n.518-2del
c.-1036-2del (n.-1036-2del)
n.510-2del
 dbSNP
8g.99096310A=CA1805555972VPS13Bc.292-2A= (n.292-2A=)
n.361-2A=
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n.512-2A=
n.358-2A=
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n.518-2A=
c.-1036-2A= (n.-1036-2A=)
n.510-2A=
8g.99096310A>CCA371857994VPS13Bc.292-2A>C (n.292-2A>C)
n.361-2A>C
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n.512-2A>C
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n.395-2A>C
n.373-2A>C
n.518-2A>C
c.-1036-2A>C (n.-1036-2A>C)
n.510-2A>C
8g.99096310A>GCA264058VPS13Bc.292-2A>G (n.292-2A>G)
n.361-2A>G
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n.512-2A>G
n.358-2A>G
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n.373-2A>G
n.518-2A>G
c.-1036-2A>G (n.-1036-2A>G)
n.510-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99096310A>TCA371857995VPS13Bc.292-2A>T (n.292-2A>T)
n.361-2A>T
n.362-2A>T
n.393-2A>T
n.512-2A>T
n.358-2A>T
n.395-2A>T
n.373-2A>T
n.518-2A>T
c.-1036-2A>T (n.-1036-2A>T)
n.510-2A>T
8g.99096311G>ACA16606186VPS13Bc.292-1G>A (n.292-1G>A)
n.361-1G>A
n.362-1G>A
n.393-1G>A
n.512-1G>A
n.358-1G>A
n.395-1G>A
n.373-1G>A
n.518-1G>A
c.-1036-1G>A (n.-1036-1G>A)
n.510-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99096311G>CCA371857996VPS13Bc.292-1G>C (n.292-1G>C)
n.361-1G>C
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n.395-1G>C
n.373-1G>C
n.518-1G>C
c.-1036-1G>C (n.-1036-1G>C)
n.510-1G>C
 dbSNP
8g.99096311G=CA1805555982VPS13Bc.292-1G= (n.292-1G=)
n.361-1G=
n.362-1G=
n.393-1G=
n.512-1G=
n.358-1G=
n.395-1G=
n.373-1G=
n.518-1G=
c.-1036-1G= (n.-1036-1G=)
n.510-1G=
8g.99096311G>TCA371857997VPS13Bc.292-1G>T (n.292-1G>T)
n.361-1G>T
n.362-1G>T
n.393-1G>T
n.512-1G>T
n.358-1G>T
n.395-1G>T
n.373-1G>T
n.518-1G>T
c.-1036-1G>T (n.-1036-1G>T)
n.510-1G>T
8g.99096312G>ACA371858000VPS13Bc.292G>A (p.Asp98Asn)
n.361G>A
n.362G>A
n.393G>A
n.512G>A
n.358G>A
n.395G>A
n.373G>A
n.518G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
n.510G>A
 gnomAD v4
8g.99096312G>CCA371857998VPS13Bc.292G>C (p.Asp98His)
n.361G>C
n.362G>C
n.393G>C
n.512G>C
n.358G>C
n.395G>C
n.373G>C
n.518G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
n.510G>C
8g.99096312G>TCA371857999VPS13Bc.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.361G>T
n.362G>T
n.393G>T
n.512G>T
n.358G>T
n.395G>T
n.373G>T
n.518G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
n.510G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99096313A=CA1805555987VPS13Bc.293A= (p.Asp98=)
n.362A=
n.363A=
n.394A=
n.513A=
n.359A=
n.396A=
n.374A=
n.519A=
c.-1035A= (n.-1035A=)
n.511A=
8g.99096313A>CCA371858001VPS13Bc.293A>C (p.Asp98Ala)
n.362A>C
n.363A>C
n.394A>C
n.513A>C
n.359A>C
n.396A>C
n.374A>C
n.519A>C
c.-1035A>C (n.-1035A>C)
n.511A>C
8g.99096313A>GCA371858002VPS13Bc.293A>G (p.Asp98Gly)
n.362A>G
n.363A>G
n.394A>G
n.513A>G
n.359A>G
n.396A>G
n.374A>G
n.519A>G
c.-1035A>G (n.-1035A>G)
n.511A>G
8g.99096313A>TCA4822342VPS13Bc.293A>T (p.Asp98Val)
n.362A>T
n.363A>T
n.394A>T
n.513A>T
n.359A>T
n.396A>T
n.374A>T
n.519A>T
c.-1035A>T (n.-1035A>T)
n.511A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99096314T>ACA371858003VPS13Bc.294T>A (p.Asp98Glu)
n.363T>A
n.364T>A
n.395T>A
n.514T>A
n.360T>A
n.397T>A
n.375T>A
n.520T>A
c.-1034T>A (n.-1034T>A)
n.512T>A
 COSMIC
8g.99096314T>CCA462419732VPS13Bc.294T>C (p.Asp98=)
n.363T>C
n.364T>C
n.395T>C
n.514T>C
n.360T>C
n.397T>C
n.375T>C
n.520T>C
c.-1034T>C (n.-1034T>C)
n.512T>C
8g.99096314T>GCA371858004VPS13Bc.294T>G (p.Asp98Glu)
n.363T>G
n.364T>G
n.395T>G
n.514T>G
n.360T>G
n.397T>G
n.375T>G
n.520T>G
c.-1034T>G (n.-1034T>G)
n.512T>G
8g.99096315G>ACA371858005VPS13Bc.295G>A (p.Asp99Asn)
n.364G>A
n.365G>A
n.396G>A
n.515G>A
n.361G>A
n.398G>A
n.376G>A
n.521G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
n.513G>A
8g.99096315G>CCA371858007VPS13Bc.295G>C (p.Asp99His)
n.364G>C
n.365G>C
n.396G>C
n.515G>C
n.361G>C
n.398G>C
n.376G>C
n.521G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
n.513G>C
8g.99096315G>TCA371858006VPS13Bc.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.364G>T
n.365G>T
n.396G>T
n.515G>T
n.361G>T
n.398G>T
n.376G>T
n.521G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
n.513G>T
 gnomAD v4
8g.99096316A=CA1805555991VPS13Bc.296A= (p.Asp99=)
n.365A=
n.366A=
n.397A=
n.516A=
n.362A=
n.399A=
n.377A=
n.522A=
c.-1032A= (n.-1032A=)
n.514A=
8g.99096316A>CCA371858008VPS13Bc.296A>C (p.Asp99Ala)
n.365A>C
n.366A>C
n.397A>C
n.516A>C
n.362A>C
n.399A>C
n.377A>C
n.522A>C
c.-1032A>C (n.-1032A>C)
n.514A>C
8g.99096316A>GCA371858009VPS13Bc.296A>G (p.Asp99Gly)
n.365A>G
n.366A>G
n.397A>G
n.516A>G
n.362A>G
n.399A>G
n.377A>G
n.522A>G
c.-1032A>G (n.-1032A>G)
n.514A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.99096316A>TCA371858010VPS13Bc.296A>T (p.Asp99Val)
n.365A>T
n.366A>T
n.397A>T
n.516A>T
n.362A>T
n.399A>T
n.377A>T
n.522A>T
c.-1032A>T (n.-1032A>T)
n.514A>T
8g.99096317C>ACA371858011VPS13Bc.297C>A (p.Asp99Glu)
n.366C>A
n.367C>A
n.398C>A
n.517C>A
n.363C>A
n.400C>A
n.378C>A
n.523C>A
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.515C>A
8g.99096317C=CA1805555996VPS13Bc.297C= (p.Asp99=)
n.366C=
n.367C=
n.398C=
n.517C=
n.363C=
n.400C=
n.378C=
n.523C=
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.515C=
8g.99096317C>GCA371858012VPS13Bc.297C>G (p.Asp99Glu)
n.366C>G
n.367C>G
n.398C>G
n.517C>G
n.363C>G
n.400C>G
n.378C>G
n.523C>G
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.515C>G
8g.99096317C>TCA462419733VPS13Bc.297C>T (p.Asp99=)
n.366C>T
n.367C>T
n.398C>T
n.517C>T
n.363C>T
n.400C>T
n.378C>T
n.523C>T
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99096318delCA2740965428VPS13Bc.298del (p.His100MetfsTer?)
n.367del
n.368del
n.399del
n.518del
n.364del
n.401del
n.379del
n.524del
c.-1030del (n.-1030del)
n.516del
8g.99096318C>ACA371858013VPS13Bc.298C>A (p.His100Asn)
n.367C>A
n.368C>A
n.399C>A
n.518C>A
n.364C>A
n.401C>A
n.379C>A
n.524C>A
c.-1030C>A (n.-1030C>A)
n.516C>A
8g.99096318C>GCA371858014VPS13Bc.298C>G (p.His100Asp)
n.367C>G
n.368C>G
n.399C>G
n.518C>G
n.364C>G
n.401C>G
n.379C>G
n.524C>G
c.-1030C>G (n.-1030C>G)
n.516C>G
8g.99096318C>TCA371858015VPS13Bc.298C>T (p.His100Tyr)
n.367C>T
n.368C>T
n.399C>T
n.518C>T
n.364C>T
n.401C>T
n.379C>T
n.524C>T
c.-1030C>T (n.-1030C>T)
n.516C>T
8g.99096319A=CA1805556000VPS13Bc.299A= (p.His100=)
n.368A=
n.369A=
n.400A=
n.519A=
n.365A=
n.402A=
n.380A=
n.525A=
c.-1029A= (n.-1029A=)
n.517A=
8g.99096319A>CCA371858016VPS13Bc.299A>C (p.His100Pro)
n.368A>C
n.369A>C
n.400A>C
n.519A>C
n.365A>C
n.402A>C
n.380A>C
n.525A>C
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
n.517A>C
8g.99096319A>GCA4822343VPS13Bc.299A>G (p.His100Arg)
n.368A>G
n.369A>G
n.400A>G
n.519A>G
n.365A>G
n.402A>G
n.380A>G
n.525A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
n.517A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99096319A>TCA371858017VPS13Bc.299A>T (p.His100Leu)
n.368A>T
n.369A>T
n.400A>T
n.519A>T
n.365A>T
n.402A>T
n.380A>T
n.525A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
n.517A>T
 gnomAD v4
8g.99096320T>ACA371858019VPS13Bc.300T>A (p.His100Gln)
n.369T>A
n.370T>A
n.401T>A
n.520T>A
n.366T>A
n.403T>A
n.381T>A
n.526T>A
c.-1028T>A (n.-1028T>A)
n.518T>A
8g.99096320T>CCA462419734VPS13Bc.300T>C (p.His100=)
n.369T>C
n.370T>C
n.401T>C
n.520T>C
n.366T>C
n.403T>C
n.381T>C
n.526T>C
c.-1028T>C (n.-1028T>C)
n.518T>C
8g.99096320T>GCA371858018VPS13Bc.300T>G (p.His100Gln)
n.369T>G
n.370T>G
n.401T>G
n.520T>G
n.366T>G
n.403T>G
n.381T>G
n.526T>G
c.-1028T>G (n.-1028T>G)
n.518T>G
 gnomAD v4
8g.99096321G>ACA371858020VPS13Bc.301G>A (p.Glu101Lys)
n.370G>A
n.371G>A
n.402G>A
n.521G>A
n.367G>A
n.404G>A
n.382G>A
n.527G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.519G>A
8g.99096321G>CCA371858022VPS13Bc.301G>C (p.Glu101Gln)
n.370G>C
n.371G>C
n.402G>C
n.521G>C
n.367G>C
n.404G>C
n.382G>C
n.527G>C
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
n.519G>C
8g.99096321G>TCA371858021VPS13Bc.301G>T (p.Glu101Ter)
n.370G>T
n.371G>T
n.402G>T
n.521G>T
n.367G>T
n.404G>T
n.382G>T
n.527G>T
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.519G>T
8g.99096322A=CA1805556003VPS13Bc.302A= (p.Glu101=)
n.371A=
n.372A=
n.403A=
n.522A=
n.368A=
n.405A=
n.383A=
n.528A=
c.-1026A= (n.-1026A=)
n.520A=
8g.99096322A>CCA371858023VPS13Bc.302A>C (p.Glu101Ala)
n.371A>C
n.372A>C
n.403A>C
n.522A>C
n.368A>C
n.405A>C
n.383A>C
n.528A>C
c.-1026A>C (n.-1026A>C)
n.520A>C
8g.99096322A>GCA371858025VPS13Bc.302A>G (p.Glu101Gly)
n.371A>G
n.372A>G
n.403A>G
n.522A>G
n.368A>G
n.405A>G
n.383A>G
n.528A>G
c.-1026A>G (n.-1026A>G)
n.520A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.99096322A>TCA371858024VPS13Bc.302A>T (p.Glu101Val)
n.371A>T
n.372A>T
n.403A>T
n.522A>T
n.368A>T
n.405A>T
n.383A>T
n.528A>T
c.-1026A>T (n.-1026A>T)
n.520A>T
8g.99096323A>CCA371858026VPS13Bc.303A>C (p.Glu101Asp)
n.372A>C
n.373A>C
n.404A>C
n.523A>C
n.369A>C
n.406A>C
n.384A>C
n.529A>C
c.-1025A>C (n.-1025A>C)
n.521A>C

Number of alleles fetched