WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99096286_99096306del | CA2718069709 | VPS13B | c.292-26_292-6del (n.292-26_292-6del) n.361-26_361-6del n.362-26_362-6del n.393-26_393-6del n.512-26_512-6del n.358-26_358-6del n.395-26_395-6del n.373-26_373-6del n.518-26_518-6del c.-1036-26_-1036-6del (n.-1036-26_-1036-6del) n.510-26_510-6del | dbSNP |
| 8 | g.99096298_99096303del | CA2688060778 | VPS13B | c.292-14_292-9del (n.292-14_292-9del) n.361-14_361-9del n.362-14_362-9del n.393-14_393-9del n.512-14_512-9del n.358-14_358-9del n.395-14_395-9del n.373-14_373-9del n.518-14_518-9del c.-1036-14_-1036-9del (n.-1036-14_-1036-9del) n.510-14_510-9del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99096300A>G | CA2688060779 | VPS13B | c.292-12A>G (n.292-12A>G) n.361-12A>G n.362-12A>G n.393-12A>G n.512-12A>G n.358-12A>G n.395-12A>G n.373-12A>G n.518-12A>G c.-1036-12A>G (n.-1036-12A>G) n.510-12A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.99096300A>T | CA2739268899 | VPS13B | c.292-12A>T (n.292-12A>T) n.361-12A>T n.362-12A>T n.393-12A>T n.512-12A>T n.358-12A>T n.395-12A>T n.373-12A>T n.518-12A>T c.-1036-12A>T (n.-1036-12A>T) n.510-12A>T | ClinVar |
| 8 | g.99096301A= | CA1805555946 | VPS13B | c.292-11A= (n.292-11A=) n.361-11A= n.362-11A= n.393-11A= n.512-11A= n.358-11A= n.395-11A= n.373-11A= n.518-11A= c.-1036-11A= (n.-1036-11A=) n.510-11A= | |
| 8 | g.99096301A>C | CA4822341 | VPS13B | c.292-11A>C (n.292-11A>C) n.361-11A>C n.362-11A>C n.393-11A>C n.512-11A>C n.358-11A>C n.395-11A>C n.373-11A>C n.518-11A>C c.-1036-11A>C (n.-1036-11A>C) n.510-11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096303_99096304delinsTA | CA1805555947 | VPS13B | c.292-9_292-8delinsTA (n.292-9_292-8delinsTA) n.361-9_361-8delinsTA n.362-9_362-8delinsTA n.393-9_393-8delinsTA n.512-9_512-8delinsTA n.358-9_358-8delinsTA n.395-9_395-8delinsTA n.373-9_373-8delinsTA n.518-9_518-8delinsTA c.-1036-9_-1036-8delinsTA (n.-1036-9_-1036-8delinsTA) n.510-9_510-8delinsTA | |
| 8 | g.99096308del | CA583834444 | VPS13B | c.292-4del (n.292-4del) n.361-4del n.362-4del n.393-4del n.512-4del n.358-4del n.395-4del n.373-4del n.518-4del c.-1036-4del (n.-1036-4del) n.510-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096305A= | CA1805555954 | VPS13B | c.292-7A= (n.292-7A=) n.361-7A= n.362-7A= n.393-7A= n.512-7A= n.358-7A= n.395-7A= n.373-7A= n.518-7A= c.-1036-7A= (n.-1036-7A=) n.510-7A= | |
| 8 | g.99096305A>G | CA658821755 | VPS13B | c.292-7A>G (n.292-7A>G) n.361-7A>G n.362-7A>G n.393-7A>G n.512-7A>G n.358-7A>G n.395-7A>G n.373-7A>G n.518-7A>G c.-1036-7A>G (n.-1036-7A>G) n.510-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99096308A= | CA1805555962 | VPS13B | c.292-4A= (n.292-4A=) n.361-4A= n.362-4A= n.393-4A= n.512-4A= n.358-4A= n.395-4A= n.373-4A= n.518-4A= c.-1036-4A= (n.-1036-4A=) n.510-4A= | |
| 8 | g.99096308A>C | CA583834445 | VPS13B | c.292-4A>C (n.292-4A>C) n.361-4A>C n.362-4A>C n.393-4A>C n.512-4A>C n.358-4A>C n.395-4A>C n.373-4A>C n.518-4A>C c.-1036-4A>C (n.-1036-4A>C) n.510-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096308A>G | CA583834446 | VPS13B | c.292-4A>G (n.292-4A>G) n.361-4A>G n.362-4A>G n.393-4A>G n.512-4A>G n.358-4A>G n.395-4A>G n.373-4A>G n.518-4A>G c.-1036-4A>G (n.-1036-4A>G) n.510-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096309T>C | CA182881380 | VPS13B | c.292-3T>C (n.292-3T>C) n.361-3T>C n.362-3T>C n.393-3T>C n.512-3T>C n.358-3T>C n.395-3T>C n.373-3T>C n.518-3T>C c.-1036-3T>C (n.-1036-3T>C) n.510-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096309T= | CA1805555965 | VPS13B | c.292-3T= (n.292-3T=) n.361-3T= n.362-3T= n.393-3T= n.512-3T= n.358-3T= n.395-3T= n.373-3T= n.518-3T= c.-1036-3T= (n.-1036-3T=) n.510-3T= | |
| 8 | g.99096309_99096310delinsTA | CA1805555967 | VPS13B | c.292-3_292-2delinsTA (n.292-3_292-2delinsTA) n.361-3_361-2delinsTA n.362-3_362-2delinsTA n.393-3_393-2delinsTA n.512-3_512-2delinsTA n.358-3_358-2delinsTA n.395-3_395-2delinsTA n.373-3_373-2delinsTA n.518-3_518-2delinsTA c.-1036-3_-1036-2delinsTA (n.-1036-3_-1036-2delinsTA) n.510-3_510-2delinsTA | |
| 8 | g.99096310del | CA857533699 | VPS13B | c.292-2del (n.292-2del) n.361-2del n.362-2del n.393-2del n.512-2del n.358-2del n.395-2del n.373-2del n.518-2del c.-1036-2del (n.-1036-2del) n.510-2del | dbSNP |
| 8 | g.99096310A= | CA1805555972 | VPS13B | c.292-2A= (n.292-2A=) n.361-2A= n.362-2A= n.393-2A= n.512-2A= n.358-2A= n.395-2A= n.373-2A= n.518-2A= c.-1036-2A= (n.-1036-2A=) n.510-2A= | |
| 8 | g.99096310A>C | CA371857994 | VPS13B | c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.361-2A>C n.362-2A>C n.393-2A>C n.512-2A>C n.358-2A>C n.395-2A>C n.373-2A>C n.518-2A>C c.-1036-2A>C (n.-1036-2A>C) n.510-2A>C | |
| 8 | g.99096310A>G | CA264058 | VPS13B | c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.361-2A>G n.362-2A>G n.393-2A>G n.512-2A>G n.358-2A>G n.395-2A>G n.373-2A>G n.518-2A>G c.-1036-2A>G (n.-1036-2A>G) n.510-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99096310A>T | CA371857995 | VPS13B | c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.361-2A>T n.362-2A>T n.393-2A>T n.512-2A>T n.358-2A>T n.395-2A>T n.373-2A>T n.518-2A>T c.-1036-2A>T (n.-1036-2A>T) n.510-2A>T | |
| 8 | g.99096311G>A | CA16606186 | VPS13B | c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.361-1G>A n.362-1G>A n.393-1G>A n.512-1G>A n.358-1G>A n.395-1G>A n.373-1G>A n.518-1G>A c.-1036-1G>A (n.-1036-1G>A) n.510-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99096311G>C | CA371857996 | VPS13B | c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.361-1G>C n.362-1G>C n.393-1G>C n.512-1G>C n.358-1G>C n.395-1G>C n.373-1G>C n.518-1G>C c.-1036-1G>C (n.-1036-1G>C) n.510-1G>C | dbSNP |
| 8 | g.99096311G= | CA1805555982 | VPS13B | c.292-1G= (n.292-1G=) n.361-1G= n.362-1G= n.393-1G= n.512-1G= n.358-1G= n.395-1G= n.373-1G= n.518-1G= c.-1036-1G= (n.-1036-1G=) n.510-1G= | |
| 8 | g.99096311G>T | CA371857997 | VPS13B | c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.361-1G>T n.362-1G>T n.393-1G>T n.512-1G>T n.358-1G>T n.395-1G>T n.373-1G>T n.518-1G>T c.-1036-1G>T (n.-1036-1G>T) n.510-1G>T | |
| 8 | g.99096312G>A | CA371858000 | VPS13B | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.361G>A n.362G>A n.393G>A n.512G>A n.358G>A n.395G>A n.373G>A n.518G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) n.510G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.99096312G>C | CA371857998 | VPS13B | c.292G>C (p.Asp98His) n.361G>C n.362G>C n.393G>C n.512G>C n.358G>C n.395G>C n.373G>C n.518G>C c.-1036G>C (n.-1036G>C) n.510G>C | |
| 8 | g.99096312G>T | CA371857999 | VPS13B | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.361G>T n.362G>T n.393G>T n.512G>T n.358G>T n.395G>T n.373G>T n.518G>T c.-1036G>T (n.-1036G>T) n.510G>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99096313A= | CA1805555987 | VPS13B | c.293A= (p.Asp98=) n.362A= n.363A= n.394A= n.513A= n.359A= n.396A= n.374A= n.519A= c.-1035A= (n.-1035A=) n.511A= | |
| 8 | g.99096313A>C | CA371858001 | VPS13B | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.362A>C n.363A>C n.394A>C n.513A>C n.359A>C n.396A>C n.374A>C n.519A>C c.-1035A>C (n.-1035A>C) n.511A>C | |
| 8 | g.99096313A>G | CA371858002 | VPS13B | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.362A>G n.363A>G n.394A>G n.513A>G n.359A>G n.396A>G n.374A>G n.519A>G c.-1035A>G (n.-1035A>G) n.511A>G | |
| 8 | g.99096313A>T | CA4822342 | VPS13B | c.293A>T (p.Asp98Val) n.362A>T n.363A>T n.394A>T n.513A>T n.359A>T n.396A>T n.374A>T n.519A>T c.-1035A>T (n.-1035A>T) n.511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096314T>A | CA371858003 | VPS13B | c.294T>A (p.Asp98Glu) n.363T>A n.364T>A n.395T>A n.514T>A n.360T>A n.397T>A n.375T>A n.520T>A c.-1034T>A (n.-1034T>A) n.512T>A | COSMIC |
| 8 | g.99096314T>C | CA462419732 | VPS13B | c.294T>C (p.Asp98=) n.363T>C n.364T>C n.395T>C n.514T>C n.360T>C n.397T>C n.375T>C n.520T>C c.-1034T>C (n.-1034T>C) n.512T>C | |
| 8 | g.99096314T>G | CA371858004 | VPS13B | c.294T>G (p.Asp98Glu) n.363T>G n.364T>G n.395T>G n.514T>G n.360T>G n.397T>G n.375T>G n.520T>G c.-1034T>G (n.-1034T>G) n.512T>G | |
| 8 | g.99096315G>A | CA371858005 | VPS13B | c.295G>A (p.Asp99Asn) n.364G>A n.365G>A n.396G>A n.515G>A n.361G>A n.398G>A n.376G>A n.521G>A c.-1033G>A (n.-1033G>A) n.513G>A | |
| 8 | g.99096315G>C | CA371858007 | VPS13B | c.295G>C (p.Asp99His) n.364G>C n.365G>C n.396G>C n.515G>C n.361G>C n.398G>C n.376G>C n.521G>C c.-1033G>C (n.-1033G>C) n.513G>C | |
| 8 | g.99096315G>T | CA371858006 | VPS13B | c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.364G>T n.365G>T n.396G>T n.515G>T n.361G>T n.398G>T n.376G>T n.521G>T c.-1033G>T (n.-1033G>T) n.513G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.99096316A= | CA1805555991 | VPS13B | c.296A= (p.Asp99=) n.365A= n.366A= n.397A= n.516A= n.362A= n.399A= n.377A= n.522A= c.-1032A= (n.-1032A=) n.514A= | |
| 8 | g.99096316A>C | CA371858008 | VPS13B | c.296A>C (p.Asp99Ala) n.365A>C n.366A>C n.397A>C n.516A>C n.362A>C n.399A>C n.377A>C n.522A>C c.-1032A>C (n.-1032A>C) n.514A>C | |
| 8 | g.99096316A>G | CA371858009 | VPS13B | c.296A>G (p.Asp99Gly) n.365A>G n.366A>G n.397A>G n.516A>G n.362A>G n.399A>G n.377A>G n.522A>G c.-1032A>G (n.-1032A>G) n.514A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99096316A>T | CA371858010 | VPS13B | c.296A>T (p.Asp99Val) n.365A>T n.366A>T n.397A>T n.516A>T n.362A>T n.399A>T n.377A>T n.522A>T c.-1032A>T (n.-1032A>T) n.514A>T | |
| 8 | g.99096317C>A | CA371858011 | VPS13B | c.297C>A (p.Asp99Glu) n.366C>A n.367C>A n.398C>A n.517C>A n.363C>A n.400C>A n.378C>A n.523C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.515C>A | |
| 8 | g.99096317C= | CA1805555996 | VPS13B | c.297C= (p.Asp99=) n.366C= n.367C= n.398C= n.517C= n.363C= n.400C= n.378C= n.523C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.515C= | |
| 8 | g.99096317C>G | CA371858012 | VPS13B | c.297C>G (p.Asp99Glu) n.366C>G n.367C>G n.398C>G n.517C>G n.363C>G n.400C>G n.378C>G n.523C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.515C>G | |
| 8 | g.99096317C>T | CA462419733 | VPS13B | c.297C>T (p.Asp99=) n.366C>T n.367C>T n.398C>T n.517C>T n.363C>T n.400C>T n.378C>T n.523C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99096318del | CA2740965428 | VPS13B | c.298del (p.His100MetfsTer?) n.367del n.368del n.399del n.518del n.364del n.401del n.379del n.524del c.-1030del (n.-1030del) n.516del | |
| 8 | g.99096318C>A | CA371858013 | VPS13B | c.298C>A (p.His100Asn) n.367C>A n.368C>A n.399C>A n.518C>A n.364C>A n.401C>A n.379C>A n.524C>A c.-1030C>A (n.-1030C>A) n.516C>A | |
| 8 | g.99096318C>G | CA371858014 | VPS13B | c.298C>G (p.His100Asp) n.367C>G n.368C>G n.399C>G n.518C>G n.364C>G n.401C>G n.379C>G n.524C>G c.-1030C>G (n.-1030C>G) n.516C>G | |
| 8 | g.99096318C>T | CA371858015 | VPS13B | c.298C>T (p.His100Tyr) n.367C>T n.368C>T n.399C>T n.518C>T n.364C>T n.401C>T n.379C>T n.524C>T c.-1030C>T (n.-1030C>T) n.516C>T |