Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.510-75A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.510-71T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99096241T=CA1805555857VPS13Bc.292-71T= (n.292-71T=)
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c.-1036-71_-1036-70delinsTA (n.-1036-71_-1036-70delinsTA)
n.510-71_510-70delinsTA
8g.99096242A>TCA2688060760VPS13Bc.292-70A>T (n.292-70A>T)
n.361-70A>T
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c.-1036-70A>T (n.-1036-70A>T)
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 gnomAD v4
8g.99096247dupCA1805555863VPS13Bc.292-65dup (n.292-65dup)
n.361-65dup
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n.518-65dup
c.-1036-65dup (n.-1036-65dup)
n.510-65dup
 dbSNP gnomAD v4
8g.99096247delCA652584962VPS13Bc.292-65del (n.292-65del)
n.361-65del
n.362-65del
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n.512-65del
n.358-65del
n.395-65del
n.373-65del
n.518-65del
c.-1036-65del (n.-1036-65del)
n.510-65del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99096243A>GCA2688060761VPS13Bc.292-69A>G (n.292-69A>G)
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n.362-69A>G
n.393-69A>G
n.512-69A>G
n.358-69A>G
n.395-69A>G
n.373-69A>G
n.518-69A>G
c.-1036-69A>G (n.-1036-69A>G)
n.510-69A>G
 gnomAD v4
8g.99096245A=CA1805555867VPS13Bc.292-67A= (n.292-67A=)
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n.395-67A=
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n.510-67A=
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n.361-67A>C
n.362-67A>C
n.393-67A>C
n.512-67A>C
n.358-67A>C
n.395-67A>C
n.373-67A>C
n.518-67A>C
c.-1036-67A>C (n.-1036-67A>C)
n.510-67A>C
 gnomAD v4
8g.99096245A>TCA182881372VPS13Bc.292-67A>T (n.292-67A>T)
n.361-67A>T
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n.393-67A>T
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n.510-67A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99096246A=CA1805555869VPS13Bc.292-66A= (n.292-66A=)
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n.358-66A>C
n.395-66A>C
n.373-66A>C
n.518-66A>C
c.-1036-66A>C (n.-1036-66A>C)
n.510-66A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99096246A>GCA2688060763VPS13Bc.292-66A>G (n.292-66A>G)
n.361-66A>G
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n.393-66A>G
n.512-66A>G
n.358-66A>G
n.395-66A>G
n.373-66A>G
n.518-66A>G
c.-1036-66A>G (n.-1036-66A>G)
n.510-66A>G
 gnomAD v4
8g.99096247A=CA1805555871VPS13Bc.292-65A= (n.292-65A=)
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n.512-65A=
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n.395-65A=
n.373-65A=
n.518-65A=
c.-1036-65A= (n.-1036-65A=)
n.510-65A=
8g.99096247A>TCA182881373VPS13Bc.292-65A>T (n.292-65A>T)
n.361-65A>T
n.362-65A>T
n.393-65A>T
n.512-65A>T
n.358-65A>T
n.395-65A>T
n.373-65A>T
n.518-65A>T
c.-1036-65A>T (n.-1036-65A>T)
n.510-65A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99096247_99096248delinsATCA1805555873VPS13Bc.292-65_292-64delinsAT (n.292-65_292-64delinsAT)
n.361-65_361-64delinsAT
n.362-65_362-64delinsAT
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n.358-65_358-64delinsAT
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n.373-65_373-64delinsAT
n.518-65_518-64delinsAT
c.-1036-65_-1036-64delinsAT (n.-1036-65_-1036-64delinsAT)
n.510-65_510-64delinsAT

Number of alleles fetched