| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99038567G>A | CA16041217 | VPS13B | c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.360+1G>A n.361+1G>A n.392+1G>A n.396+1G>A n.357+1G>A n.394+1G>A n.372+1G>A n.402+1G>A c.-1037+1G>A (n.-1037+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99038567G>C | CA371859907 | VPS13B | c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.360+1G>C n.361+1G>C n.392+1G>C n.396+1G>C n.357+1G>C n.394+1G>C n.372+1G>C n.402+1G>C c.-1037+1G>C (n.-1037+1G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038567G= | CA1805559943 | VPS13B | c.291+1G= (n.291+1G=) n.360+1G= n.361+1G= n.392+1G= n.396+1G= n.357+1G= n.394+1G= n.372+1G= n.402+1G= c.-1037+1G= (n.-1037+1G=) | |
| 8 | g.99038567G>T | CA371859908 | VPS13B | c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.360+1G>T n.361+1G>T n.392+1G>T n.396+1G>T n.357+1G>T n.394+1G>T n.372+1G>T n.402+1G>T c.-1037+1G>T (n.-1037+1G>T) | |
| 8 | g.99038568T>A | CA371859909 | VPS13B | c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.360+2T>A n.361+2T>A n.392+2T>A n.396+2T>A n.357+2T>A n.394+2T>A n.372+2T>A n.402+2T>A c.-1037+2T>A (n.-1037+2T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99038568T>C | CA371859910 | VPS13B | c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.360+2T>C n.361+2T>C n.392+2T>C n.396+2T>C n.357+2T>C n.394+2T>C n.372+2T>C n.402+2T>C c.-1037+2T>C (n.-1037+2T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038568T>G | CA371859911 | VPS13B | c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.360+2T>G n.361+2T>G n.392+2T>G n.396+2T>G n.357+2T>G n.394+2T>G n.372+2T>G n.402+2T>G c.-1037+2T>G (n.-1037+2T>G) | |
| 8 | g.99038569A>G | CA2688057461 | VPS13B | c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.360+3A>G n.361+3A>G n.392+3A>G n.396+3A>G n.357+3A>G n.394+3A>G n.372+3A>G n.402+3A>G c.-1037+3A>G (n.-1037+3A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038570A>G | CA2688057462 | VPS13B | c.291+4A>G (n.291+4A>G) n.360+4A>G n.361+4A>G n.392+4A>G n.396+4A>G n.357+4A>G n.394+4A>G n.372+4A>G n.402+4A>G c.-1037+4A>G (n.-1037+4A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038572A= | CA1805559947 | VPS13B | c.291+6A= (n.291+6A=) n.360+6A= n.361+6A= n.392+6A= n.396+6A= n.357+6A= n.394+6A= n.372+6A= n.402+6A= c.-1037+6A= (n.-1037+6A=) | |
| 8 | g.99038572A>G | CA1805559948 | VPS13B | c.291+6A>G (n.291+6A>G) n.360+6A>G n.361+6A>G n.392+6A>G n.396+6A>G n.357+6A>G n.394+6A>G n.372+6A>G n.402+6A>G c.-1037+6A>G (n.-1037+6A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99038573A= | CA1805559950 | VPS13B | c.291+7A= (n.291+7A=) n.360+7A= n.361+7A= n.392+7A= n.396+7A= n.357+7A= n.394+7A= n.372+7A= n.402+7A= c.-1037+7A= (n.-1037+7A=) | |
| 8 | g.99038573A>C | CA4822319 | VPS13B | c.291+7A>C (n.291+7A>C) n.360+7A>C n.361+7A>C n.392+7A>C n.396+7A>C n.357+7A>C n.394+7A>C n.372+7A>C n.402+7A>C c.-1037+7A>C (n.-1037+7A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038574A= | CA1805559951 | VPS13B | c.291+8A= (n.291+8A=) n.360+8A= n.361+8A= n.392+8A= n.396+8A= n.357+8A= n.394+8A= n.372+8A= n.402+8A= c.-1037+8A= (n.-1037+8A=) | |
| 8 | g.99038574A>G | CA4822320 | VPS13B | c.291+8A>G (n.291+8A>G) n.360+8A>G n.361+8A>G n.392+8A>G n.396+8A>G n.357+8A>G n.394+8A>G n.372+8A>G n.402+8A>G c.-1037+8A>G (n.-1037+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038575T>C | CA2688057463 | VPS13B | c.291+9T>C (n.291+9T>C) n.360+9T>C n.361+9T>C n.392+9T>C n.396+9T>C n.357+9T>C n.394+9T>C n.372+9T>C n.402+9T>C c.-1037+9T>C (n.-1037+9T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038576T>A | CA2739268871 | VPS13B | c.291+10T>A (n.291+10T>A) n.360+10T>A n.361+10T>A n.392+10T>A n.396+10T>A n.357+10T>A n.394+10T>A n.372+10T>A n.402+10T>A c.-1037+10T>A (n.-1037+10T>A) | ClinVar |
| 8 | g.99038576T>G | CA2573143545 | VPS13B | c.291+10T>G (n.291+10T>G) n.360+10T>G n.361+10T>G n.392+10T>G n.396+10T>G n.357+10T>G n.394+10T>G n.372+10T>G n.402+10T>G c.-1037+10T>G (n.-1037+10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99038577A= | CA1805559954 | VPS13B | c.291+11A= (n.291+11A=) n.360+11A= n.361+11A= n.392+11A= n.396+11A= n.357+11A= n.394+11A= n.372+11A= n.402+11A= c.-1037+11A= (n.-1037+11A=) | |
| 8 | g.99038577A>G | CA857528679 | VPS13B | c.291+11A>G (n.291+11A>G) n.360+11A>G n.361+11A>G n.392+11A>G n.396+11A>G n.357+11A>G n.394+11A>G n.372+11A>G n.402+11A>G c.-1037+11A>G (n.-1037+11A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99038578_99038581del | CA2688057464 | VPS13B | c.291+12_291+15del (n.291+12_291+15del) n.360+12_360+15del n.361+12_361+15del n.392+12_392+15del n.396+12_396+15del n.357+12_357+15del n.394+12_394+15del n.372+12_372+15del n.402+12_402+15del c.-1037+12_-1037+15del (n.-1037+12_-1037+15del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038579T>C | CA2739268872 | VPS13B | c.291+13T>C (n.291+13T>C) n.360+13T>C n.361+13T>C n.392+13T>C n.396+13T>C n.357+13T>C n.394+13T>C n.372+13T>C n.402+13T>C c.-1037+13T>C (n.-1037+13T>C) | ClinVar |
| 8 | g.99038580G>A | CA1117079076 | VPS13B | c.291+14G>A (n.291+14G>A) n.360+14G>A n.361+14G>A n.392+14G>A n.396+14G>A n.357+14G>A n.394+14G>A n.372+14G>A n.402+14G>A c.-1037+14G>A (n.-1037+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038580G= | CA1805559955 | VPS13B | c.291+14G= (n.291+14G=) n.360+14G= n.361+14G= n.392+14G= n.396+14G= n.357+14G= n.394+14G= n.372+14G= n.402+14G= c.-1037+14G= (n.-1037+14G=) | |
| 8 | g.99038580G>T | CA2688057465 | VPS13B | c.291+14G>T (n.291+14G>T) n.360+14G>T n.361+14G>T n.392+14G>T n.396+14G>T n.357+14G>T n.394+14G>T n.372+14G>T n.402+14G>T c.-1037+14G>T (n.-1037+14G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038581A= | CA1805559956 | VPS13B | c.291+15A= (n.291+15A=) n.360+15A= n.361+15A= n.392+15A= n.396+15A= n.357+15A= n.394+15A= n.372+15A= n.402+15A= c.-1037+15A= (n.-1037+15A=) | |
| 8 | g.99038581A>G | CA1117079090 | VPS13B | c.291+15A>G (n.291+15A>G) n.360+15A>G n.361+15A>G n.392+15A>G n.396+15A>G n.357+15A>G n.394+15A>G n.372+15A>G n.402+15A>G c.-1037+15A>G (n.-1037+15A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038583C>G | CA2697550057 | VPS13B | c.291+17C>G (n.291+17C>G) n.360+17C>G n.361+17C>G n.392+17C>G n.396+17C>G n.357+17C>G n.394+17C>G n.372+17C>G n.402+17C>G c.-1037+17C>G (n.-1037+17C>G) | ClinVar |
| 8 | g.99038584C>G | CA2579215223 | VPS13B | c.291+18C>G (n.291+18C>G) n.360+18C>G n.361+18C>G n.392+18C>G n.396+18C>G n.357+18C>G n.394+18C>G n.372+18C>G n.402+18C>G c.-1037+18C>G (n.-1037+18C>G) | |
| 8 | g.99038585A= | CA1805559957 | VPS13B | c.291+19A= (n.291+19A=) n.360+19A= n.361+19A= n.392+19A= n.396+19A= n.357+19A= n.394+19A= n.372+19A= n.402+19A= c.-1037+19A= (n.-1037+19A=) | |
| 8 | g.99038585A>G | CA4822321 | VPS13B | c.291+19A>G (n.291+19A>G) n.360+19A>G n.361+19A>G n.392+19A>G n.396+19A>G n.357+19A>G n.394+19A>G n.372+19A>G n.402+19A>G c.-1037+19A>G (n.-1037+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038585A>T | CA2544591015 | VPS13B | c.291+19A>T (n.291+19A>T) n.360+19A>T n.361+19A>T n.392+19A>T n.396+19A>T n.357+19A>T n.394+19A>T n.372+19A>T n.402+19A>T c.-1037+19A>T (n.-1037+19A>T) | |
| 8 | g.99038586A>C | CA2573143546 | VPS13B | c.291+20A>C (n.291+20A>C) n.360+20A>C n.361+20A>C n.392+20A>C n.396+20A>C n.357+20A>C n.394+20A>C n.372+20A>C n.402+20A>C c.-1037+20A>C (n.-1037+20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038587del | CA2688057466 | VPS13B | c.291+21del (n.291+21del) n.360+21del n.361+21del n.392+21del n.396+21del n.357+21del n.394+21del n.372+21del n.402+21del c.-1037+21del (n.-1037+21del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038587G>A | CA4822322 | VPS13B | c.291+21G>A (n.291+21G>A) n.360+21G>A n.361+21G>A n.392+21G>A n.396+21G>A n.357+21G>A n.394+21G>A n.372+21G>A n.402+21G>A c.-1037+21G>A (n.-1037+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038587G>C | CA2560515994 | VPS13B | c.291+21G>C (n.291+21G>C) n.360+21G>C n.361+21G>C n.392+21G>C n.396+21G>C n.357+21G>C n.394+21G>C n.372+21G>C n.402+21G>C c.-1037+21G>C (n.-1037+21G>C) | |
| 8 | g.99038587G= | CA1805559959 | VPS13B | c.291+21G= (n.291+21G=) n.360+21G= n.361+21G= n.392+21G= n.396+21G= n.357+21G= n.394+21G= n.372+21G= n.402+21G= c.-1037+21G= (n.-1037+21G=) | |
| 8 | g.99038589T>C | CA2532960645 | VPS13B | c.291+23T>C (n.291+23T>C) n.360+23T>C n.361+23T>C n.392+23T>C n.396+23T>C n.357+23T>C n.394+23T>C n.372+23T>C n.402+23T>C c.-1037+23T>C (n.-1037+23T>C) | |
| 8 | g.99038589T>G | CA4822323 | VPS13B | c.291+23T>G (n.291+23T>G) n.360+23T>G n.361+23T>G n.392+23T>G n.396+23T>G n.357+23T>G n.394+23T>G n.372+23T>G n.402+23T>G c.-1037+23T>G (n.-1037+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99038589T= | CA1805559962 | VPS13B | c.291+23T= (n.291+23T=) n.360+23T= n.361+23T= n.392+23T= n.396+23T= n.357+23T= n.394+23T= n.372+23T= n.402+23T= c.-1037+23T= (n.-1037+23T=) | |
| 8 | g.99038590G>T | CA2688057467 | VPS13B | c.291+24G>T (n.291+24G>T) n.360+24G>T n.361+24G>T n.392+24G>T n.396+24G>T n.357+24G>T n.394+24G>T n.372+24G>T n.402+24G>T c.-1037+24G>T (n.-1037+24G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038594A= | CA1805559966 | VPS13B | c.291+28A= (n.291+28A=) n.360+28A= n.361+28A= n.392+28A= n.396+28A= n.357+28A= n.394+28A= n.372+28A= n.402+28A= c.-1037+28A= (n.-1037+28A=) | |
| 8 | g.99038594A>G | CA4822325 | VPS13B | c.291+28A>G (n.291+28A>G) n.360+28A>G n.361+28A>G n.392+28A>G n.396+28A>G n.357+28A>G n.394+28A>G n.372+28A>G n.402+28A>G c.-1037+28A>G (n.-1037+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038594A>T | CA4822324 | VPS13B | c.291+28A>T (n.291+28A>T) n.360+28A>T n.361+28A>T n.392+28A>T n.396+28A>T n.357+28A>T n.394+28A>T n.372+28A>T n.402+28A>T c.-1037+28A>T (n.-1037+28A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038595T>C | CA4822326 | VPS13B | c.291+29T>C (n.291+29T>C) n.360+29T>C n.361+29T>C n.392+29T>C n.396+29T>C n.357+29T>C n.394+29T>C n.372+29T>C n.402+29T>C c.-1037+29T>C (n.-1037+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038595T= | CA1805559968 | VPS13B | c.291+29T= (n.291+29T=) n.360+29T= n.361+29T= n.392+29T= n.396+29T= n.357+29T= n.394+29T= n.372+29T= n.402+29T= c.-1037+29T= (n.-1037+29T=) | |
| 8 | g.99038596G>A | CA4822327 | VPS13B | c.291+30G>A (n.291+30G>A) n.360+30G>A n.361+30G>A n.392+30G>A n.396+30G>A n.357+30G>A n.394+30G>A n.372+30G>A n.402+30G>A c.-1037+30G>A (n.-1037+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038596G= | CA1805559972 | VPS13B | c.291+30G= (n.291+30G=) n.360+30G= n.361+30G= n.392+30G= n.396+30G= n.357+30G= n.394+30G= n.372+30G= n.402+30G= c.-1037+30G= (n.-1037+30G=) | |
| 8 | g.99038596G>T | CA2688057468 | VPS13B | c.291+30G>T (n.291+30G>T) n.360+30G>T n.361+30G>T n.392+30G>T n.396+30G>T n.357+30G>T n.394+30G>T n.372+30G>T n.402+30G>T c.-1037+30G>T (n.-1037+30G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038598T>G | CA4822328 | VPS13B | c.291+32T>G (n.291+32T>G) n.360+32T>G n.361+32T>G n.392+32T>G n.396+32T>G n.357+32T>G n.394+32T>G n.372+32T>G n.402+32T>G c.-1037+32T>G (n.-1037+32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |