| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99038467A>C | CA371859689 | VPS13B | c.192A>C (p.Glu64Asp) n.261A>C n.262A>C n.293A>C n.297A>C n.258A>C n.295A>C n.273A>C n.303A>C c.-1136A>C (n.-1136A>C) | |
| 8 | g.99038467A>G | CA462419671 | VPS13B | c.192A>G (p.Glu64=) n.261A>G n.262A>G n.293A>G n.297A>G n.258A>G n.295A>G n.273A>G n.303A>G c.-1136A>G (n.-1136A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99038467A>T | CA371859690 | VPS13B | c.192A>T (p.Glu64Asp) n.261A>T n.262A>T n.293A>T n.297A>T n.258A>T n.295A>T n.273A>T n.303A>T c.-1136A>T (n.-1136A>T) | |
| 8 | g.99038468T>A | CA371859691 | VPS13B | c.193T>A (p.Leu65Met) n.262T>A n.263T>A n.294T>A n.298T>A n.259T>A n.296T>A n.274T>A n.304T>A c.-1135T>A (n.-1135T>A) | |
| 8 | g.99038468T>C | CA462419672 | VPS13B | c.193T>C (p.Leu65=) n.262T>C n.263T>C n.294T>C n.298T>C n.259T>C n.296T>C n.274T>C n.304T>C c.-1135T>C (n.-1135T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99038468T>G | CA371859692 | VPS13B | c.193T>G (p.Leu65Val) n.262T>G n.263T>G n.294T>G n.298T>G n.259T>G n.296T>G n.274T>G n.304T>G c.-1135T>G (n.-1135T>G) | |
| 8 | g.99038469T>A | CA371859693 | VPS13B | c.194T>A (p.Leu65Ter) n.263T>A n.264T>A n.295T>A n.299T>A n.260T>A n.297T>A n.275T>A n.305T>A c.-1134T>A (n.-1134T>A) | |
| 8 | g.99038469T>C | CA371859694 | VPS13B | c.194T>C (p.Leu65Ser) n.263T>C n.264T>C n.295T>C n.299T>C n.260T>C n.297T>C n.275T>C n.305T>C c.-1134T>C (n.-1134T>C) | |
| 8 | g.99038469T>G | CA371859695 | VPS13B | c.194T>G (p.Leu65Trp) n.263T>G n.264T>G n.295T>G n.299T>G n.260T>G n.297T>G n.275T>G n.305T>G c.-1134T>G (n.-1134T>G) | |
| 8 | g.99038470G>A | CA462419673 | VPS13B | c.195G>A (p.Leu65=) n.264G>A n.265G>A n.296G>A n.300G>A n.261G>A n.298G>A n.276G>A n.306G>A c.-1133G>A (n.-1133G>A) | |
| 8 | g.99038470G>C | CA371859696 | VPS13B | c.195G>C (p.Leu65Phe) n.264G>C n.265G>C n.296G>C n.300G>C n.261G>C n.298G>C n.276G>C n.306G>C c.-1133G>C (n.-1133G>C) | |
| 8 | g.99038470G>T | CA371859697 | VPS13B | c.195G>T (p.Leu65Phe) n.264G>T n.265G>T n.296G>T n.300G>T n.261G>T n.298G>T n.276G>T n.306G>T c.-1133G>T (n.-1133G>T) | |
| 8 | g.99038471A= | CA1805559801 | VPS13B | c.196A= (p.Arg66=) n.265A= n.266A= n.297A= n.301A= n.262A= n.299A= n.277A= n.307A= c.-1132A= (n.-1132A=) | |
| 8 | g.99038471A>C | CA462419674 | VPS13B | c.196A>C (p.Arg66=) n.265A>C n.266A>C n.297A>C n.301A>C n.262A>C n.299A>C n.277A>C n.307A>C c.-1132A>C (n.-1132A>C) | |
| 8 | g.99038471A>G | CA371859698 | VPS13B | c.196A>G (p.Arg66Gly) n.265A>G n.266A>G n.297A>G n.301A>G n.262A>G n.299A>G n.277A>G n.307A>G c.-1132A>G (n.-1132A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038471A>T | CA371859699 | VPS13B | c.196A>T (p.Arg66Trp) n.265A>T n.266A>T n.297A>T n.301A>T n.262A>T n.299A>T n.277A>T n.307A>T c.-1132A>T (n.-1132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038471_99038475del | CA2688057459 | VPS13B | c.196_200del (p.Arg66SerfsTer26) n.265_269del n.266_270del n.297_301del n.301_305del n.262_266del n.299_303del n.277_281del n.307_311del c.-1132_-1128del (n.-1132_-1128del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038472G>A | CA371859700 | VPS13B | c.197G>A (p.Arg66Lys) n.266G>A n.267G>A n.298G>A n.302G>A n.263G>A n.300G>A n.278G>A n.308G>A c.-1131G>A (n.-1131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99038472G>C | CA371859701 | VPS13B | c.197G>C (p.Arg66Thr) n.266G>C n.267G>C n.298G>C n.302G>C n.263G>C n.300G>C n.278G>C n.308G>C c.-1131G>C (n.-1131G>C) | |
| 8 | g.99038472G= | CA1805559806 | VPS13B | c.197G= (p.Arg66=) n.266G= n.267G= n.298G= n.302G= n.263G= n.300G= n.278G= n.308G= c.-1131G= (n.-1131G=) | |
| 8 | g.99038472G>T | CA371859702 | VPS13B | c.197G>T (p.Arg66Met) n.266G>T n.267G>T n.298G>T n.302G>T n.263G>T n.300G>T n.278G>T n.308G>T c.-1131G>T (n.-1131G>T) | |
| 8 | g.99038473G>A | CA462419675 | VPS13B | c.198G>A (p.Arg66=) n.267G>A n.268G>A n.299G>A n.303G>A n.264G>A n.301G>A n.279G>A n.309G>A c.-1130G>A (n.-1130G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038473G>C | CA371859703 | VPS13B | c.198G>C (p.Arg66Ser) n.267G>C n.268G>C n.299G>C n.303G>C n.264G>C n.301G>C n.279G>C n.309G>C c.-1130G>C (n.-1130G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038473G>T | CA371859704 | VPS13B | c.198G>T (p.Arg66Ser) n.267G>T n.268G>T n.299G>T n.303G>T n.264G>T n.301G>T n.279G>T n.309G>T c.-1130G>T (n.-1130G>T) | |
| 8 | g.99038474A>C | CA371859705 | VPS13B | c.199A>C (p.Ile67Leu) n.268A>C n.269A>C n.300A>C n.304A>C n.265A>C n.302A>C n.280A>C n.310A>C c.-1129A>C (n.-1129A>C) | |
| 8 | g.99038474A>G | CA371859706 | VPS13B | c.199A>G (p.Ile67Val) n.268A>G n.269A>G n.300A>G n.304A>G n.265A>G n.302A>G n.280A>G n.310A>G c.-1129A>G (n.-1129A>G) | |
| 8 | g.99038474A>T | CA371859707 | VPS13B | c.199A>T (p.Ile67Phe) n.268A>T n.269A>T n.300A>T n.304A>T n.265A>T n.302A>T n.280A>T n.310A>T c.-1129A>T (n.-1129A>T) | |
| 8 | g.99038475T>A | CA371859708 | VPS13B | c.200T>A (p.Ile67Asn) n.269T>A n.270T>A n.301T>A n.305T>A n.266T>A n.303T>A n.281T>A n.311T>A c.-1128T>A (n.-1128T>A) | |
| 8 | g.99038475T>C | CA371859709 | VPS13B | c.200T>C (p.Ile67Thr) n.269T>C n.270T>C n.301T>C n.305T>C n.266T>C n.303T>C n.281T>C n.311T>C c.-1128T>C (n.-1128T>C) | |
| 8 | g.99038475T>G | CA371859710 | VPS13B | c.200T>G (p.Ile67Ser) n.269T>G n.270T>G n.301T>G n.305T>G n.266T>G n.303T>G n.281T>G n.311T>G c.-1128T>G (n.-1128T>G) | |
| 8 | g.99038476T>A | CA462419676 | VPS13B | c.201T>A (p.Ile67=) n.270T>A n.271T>A n.302T>A n.306T>A n.267T>A n.304T>A n.282T>A n.312T>A c.-1127T>A (n.-1127T>A) | |
| 8 | g.99038476T>C | CA462419677 | VPS13B | c.201T>C (p.Ile67=) n.270T>C n.271T>C n.302T>C n.306T>C n.267T>C n.304T>C n.282T>C n.312T>C c.-1127T>C (n.-1127T>C) | |
| 8 | g.99038476T>G | CA371859711 | VPS13B | c.201T>G (p.Ile67Met) n.270T>G n.271T>G n.302T>G n.306T>G n.267T>G n.304T>G n.282T>G n.312T>G c.-1127T>G (n.-1127T>G) | |
| 8 | g.99038477C>A | CA371859714 | VPS13B | c.202C>A (p.His68Asn) n.271C>A n.272C>A n.303C>A n.307C>A n.268C>A n.305C>A n.283C>A n.313C>A c.-1126C>A (n.-1126C>A) | |
| 8 | g.99038477C>G | CA371859713 | VPS13B | c.202C>G (p.His68Asp) n.271C>G n.272C>G n.303C>G n.307C>G n.268C>G n.305C>G n.283C>G n.313C>G c.-1126C>G (n.-1126C>G) | |
| 8 | g.99038477C>T | CA371859712 | VPS13B | c.202C>T (p.His68Tyr) n.271C>T n.272C>T n.303C>T n.307C>T n.268C>T n.305C>T n.283C>T n.313C>T c.-1126C>T (n.-1126C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99038478A= | CA1805559809 | VPS13B | c.203A= (p.His68=) n.272A= n.273A= n.304A= n.308A= n.269A= n.306A= n.284A= n.314A= c.-1125A= (n.-1125A=) | |
| 8 | g.99038478A>C | CA371859715 | VPS13B | c.203A>C (p.His68Pro) n.272A>C n.273A>C n.304A>C n.308A>C n.269A>C n.306A>C n.284A>C n.314A>C c.-1125A>C (n.-1125A>C) | |
| 8 | g.99038478A>G | CA4822306 | VPS13B | c.203A>G (p.His68Arg) n.272A>G n.273A>G n.304A>G n.308A>G n.269A>G n.306A>G n.284A>G n.314A>G c.-1125A>G (n.-1125A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99038478A>T | CA371859716 | VPS13B | c.203A>T (p.His68Leu) n.272A>T n.273A>T n.304A>T n.308A>T n.269A>T n.306A>T n.284A>T n.314A>T c.-1125A>T (n.-1125A>T) | |
| 8 | g.99038479T>A | CA371859717 | VPS13B | c.204T>A (p.His68Gln) n.273T>A n.274T>A n.305T>A n.309T>A n.270T>A n.307T>A n.285T>A n.315T>A c.-1124T>A (n.-1124T>A) | |
| 8 | g.99038479T>C | CA462419678 | VPS13B | c.204T>C (p.His68=) n.273T>C n.274T>C n.305T>C n.309T>C n.270T>C n.307T>C n.285T>C n.315T>C c.-1124T>C (n.-1124T>C) | ClinVar |
| 8 | g.99038479T>G | CA371859718 | VPS13B | c.204T>G (p.His68Gln) n.273T>G n.274T>G n.305T>G n.309T>G n.270T>G n.307T>G n.285T>G n.315T>G c.-1124T>G (n.-1124T>G) | |
| 8 | g.99038480G>A | CA371859719 | VPS13B | c.205G>A (p.Val69Ile) n.274G>A n.275G>A n.306G>A n.310G>A n.271G>A n.308G>A n.286G>A n.316G>A c.-1123G>A (n.-1123G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99038480G>C | CA371859720 | VPS13B | c.205G>C (p.Val69Leu) n.274G>C n.275G>C n.306G>C n.310G>C n.271G>C n.308G>C n.286G>C n.316G>C c.-1123G>C (n.-1123G>C) | |
| 8 | g.99038480G>T | CA371859721 | VPS13B | c.205G>T (p.Val69Leu) n.274G>T n.275G>T n.306G>T n.310G>T n.271G>T n.308G>T n.286G>T n.316G>T c.-1123G>T (n.-1123G>T) | |
| 8 | g.99038481T>A | CA371859722 | VPS13B | c.206T>A (p.Val69Glu) n.275T>A n.276T>A n.307T>A n.311T>A n.272T>A n.309T>A n.287T>A n.317T>A c.-1122T>A (n.-1122T>A) | |
| 8 | g.99038481T>C | CA371859723 | VPS13B | c.206T>C (p.Val69Ala) n.275T>C n.276T>C n.307T>C n.311T>C n.272T>C n.309T>C n.287T>C n.317T>C c.-1122T>C (n.-1122T>C) | |
| 8 | g.99038481T>G | CA371859724 | VPS13B | c.206T>G (p.Val69Gly) n.275T>G n.276T>G n.307T>G n.311T>G n.272T>G n.309T>G n.287T>G n.317T>G c.-1122T>G (n.-1122T>G) | |
| 8 | g.99038482A= | CA1805559814 | VPS13B | c.207A= (p.Val69=) n.276A= n.277A= n.308A= n.312A= n.273A= n.310A= n.288A= n.318A= c.-1121A= (n.-1121A=) |