UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99013963_99013968del | CA2781456178 | VPS13B | c.147+28_147+33del (n.147+28_147+33del) n.216+28_216+33del n.217+28_217+33del n.248+28_248+33del n.252+28_252+33del n.213+28_213+33del n.250+28_250+33del n.228+28_228+33del n.258+28_258+33del c.-1181+28_-1181+33del (n.-1181+28_-1181+33del) | |
| 8 | g.99013965A>G | CA2579250128 | VPS13B | c.147+30A>G (n.147+30A>G) n.216+30A>G n.217+30A>G n.248+30A>G n.252+30A>G n.213+30A>G n.250+30A>G n.228+30A>G n.258+30A>G c.-1181+30A>G (n.-1181+30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013966C>G | CA2781456179 | VPS13B | c.147+31C>G (n.147+31C>G) n.216+31C>G n.217+31C>G n.248+31C>G n.252+31C>G n.213+31C>G n.250+31C>G n.228+31C>G n.258+31C>G c.-1181+31C>G (n.-1181+31C>G) | |
| 8 | g.99013967A= | CA1805509175 | VPS13B | c.147+32A= (n.147+32A=) n.216+32A= n.217+32A= n.248+32A= n.252+32A= n.213+32A= n.250+32A= n.228+32A= n.258+32A= c.-1181+32A= (n.-1181+32A=) | |
| 8 | g.99013967A>G | CA4822290 | VPS13B | c.147+32A>G (n.147+32A>G) n.216+32A>G n.217+32A>G n.248+32A>G n.252+32A>G n.213+32A>G n.250+32A>G n.228+32A>G n.258+32A>G c.-1181+32A>G (n.-1181+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99013968G>A | CA583821635 | VPS13B | c.147+33G>A (n.147+33G>A) n.216+33G>A n.217+33G>A n.248+33G>A n.252+33G>A n.213+33G>A n.250+33G>A n.228+33G>A n.258+33G>A c.-1181+33G>A (n.-1181+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013968G>C | CA182872047 | VPS13B | c.147+33G>C (n.147+33G>C) n.216+33G>C n.217+33G>C n.248+33G>C n.252+33G>C n.213+33G>C n.250+33G>C n.228+33G>C n.258+33G>C c.-1181+33G>C (n.-1181+33G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013968G= | CA1805509181 | VPS13B | c.147+33G= (n.147+33G=) n.216+33G= n.217+33G= n.248+33G= n.252+33G= n.213+33G= n.250+33G= n.228+33G= n.258+33G= c.-1181+33G= (n.-1181+33G=) | |
| 8 | g.99013971T>G | CA2781456180 | VPS13B | c.147+36T>G (n.147+36T>G) n.216+36T>G n.217+36T>G n.248+36T>G n.252+36T>G n.213+36T>G n.250+36T>G n.228+36T>G n.258+36T>G c.-1181+36T>G (n.-1181+36T>G) | |
| 8 | g.99013971_99013972insAG | CA2781456181 | VPS13B | c.147+36_147+37insAG (n.147+36_147+37insAG) n.216+36_216+37insAG n.217+36_217+37insAG n.248+36_248+37insAG n.252+36_252+37insAG n.213+36_213+37insAG n.250+36_250+37insAG n.228+36_228+37insAG n.258+36_258+37insAG c.-1181+36_-1181+37insAG (n.-1181+36_-1181+37insAG) | |
| 8 | g.99013972_99013973insA | CA2781456182 | VPS13B | c.147+37_147+38insA (n.147+37_147+38insA) n.216+37_216+38insA n.217+37_217+38insA n.248+37_248+38insA n.252+37_252+38insA n.213+37_213+38insA n.250+37_250+38insA n.228+37_228+38insA n.258+37_258+38insA c.-1181+37_-1181+38insA (n.-1181+37_-1181+38insA) | |
| 8 | g.99013974A= | CA1805509191 | VPS13B | c.147+39A= (n.147+39A=) n.216+39A= n.217+39A= n.248+39A= n.252+39A= n.213+39A= n.250+39A= n.228+39A= n.258+39A= c.-1181+39A= (n.-1181+39A=) | |
| 8 | g.99013974A>G | CA583821637 | VPS13B | c.147+39A>G (n.147+39A>G) n.216+39A>G n.217+39A>G n.248+39A>G n.252+39A>G n.213+39A>G n.250+39A>G n.228+39A>G n.258+39A>G c.-1181+39A>G (n.-1181+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013975G>A | CA2579250129 | VPS13B | c.147+40G>A (n.147+40G>A) n.216+40G>A n.217+40G>A n.248+40G>A n.252+40G>A n.213+40G>A n.250+40G>A n.228+40G>A n.258+40G>A c.-1181+40G>A (n.-1181+40G>A) | |
| 8 | g.99013976C= | CA1805509213 | VPS13B | c.147+41C= (n.147+41C=) n.216+41C= n.217+41C= n.248+41C= n.252+41C= n.213+41C= n.250+41C= n.228+41C= n.258+41C= c.-1181+41C= (n.-1181+41C=) | |
| 8 | g.99013976C>T | CA4822291 | VPS13B | c.147+41C>T (n.147+41C>T) n.216+41C>T n.217+41C>T n.248+41C>T n.252+41C>T n.213+41C>T n.250+41C>T n.228+41C>T n.258+41C>T c.-1181+41C>T (n.-1181+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013976_99013979delinsCTTG | CA1805509207 | VPS13B | c.147+41_147+44delinsCTTG (n.147+41_147+44delinsCTTG) n.216+41_216+44delinsCTTG n.217+41_217+44delinsCTTG n.248+41_248+44delinsCTTG n.252+41_252+44delinsCTTG n.213+41_213+44delinsCTTG n.250+41_250+44delinsCTTG n.228+41_228+44delinsCTTG n.258+41_258+44delinsCTTG c.-1181+41_-1181+44delinsCTTG (n.-1181+41_-1181+44delinsCTTG) | |
| 8 | g.99013979_99013981del | CA918325256 | VPS13B | c.147+44_147+46del (n.147+44_147+46del) n.216+44_216+46del n.217+44_217+46del n.248+44_248+46del n.252+44_252+46del n.213+44_213+46del n.250+44_250+46del n.228+44_228+46del n.258+44_258+46del c.-1181+44_-1181+46del (n.-1181+44_-1181+46del) | dbSNP |
| 8 | g.99013979G>A | CA1805509229 | VPS13B | c.147+44G>A (n.147+44G>A) n.216+44G>A n.217+44G>A n.248+44G>A n.252+44G>A n.213+44G>A n.250+44G>A n.228+44G>A n.258+44G>A c.-1181+44G>A (n.-1181+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013979G= | CA1805509226 | VPS13B | c.147+44G= (n.147+44G=) n.216+44G= n.217+44G= n.248+44G= n.252+44G= n.213+44G= n.250+44G= n.228+44G= n.258+44G= c.-1181+44G= (n.-1181+44G=) | |
| 8 | g.99013981T>G | CA4822292 | VPS13B | c.147+46T>G (n.147+46T>G) n.216+46T>G n.217+46T>G n.248+46T>G n.252+46T>G n.213+46T>G n.250+46T>G n.228+46T>G n.258+46T>G c.-1181+46T>G (n.-1181+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013981T= | CA1805509232 | VPS13B | c.147+46T= (n.147+46T=) n.216+46T= n.217+46T= n.248+46T= n.252+46T= n.213+46T= n.250+46T= n.228+46T= n.258+46T= c.-1181+46T= (n.-1181+46T=) | |
| 8 | g.99013982T>G | CA2579250130 | VPS13B | c.147+47T>G (n.147+47T>G) n.216+47T>G n.217+47T>G n.248+47T>G n.252+47T>G n.213+47T>G n.250+47T>G n.228+47T>G n.258+47T>G c.-1181+47T>G (n.-1181+47T>G) | |
| 8 | g.99013983A= | CA1805509237 | VPS13B | c.147+48A= (n.147+48A=) n.216+48A= n.217+48A= n.248+48A= n.252+48A= n.213+48A= n.250+48A= n.228+48A= n.258+48A= c.-1181+48A= (n.-1181+48A=) | |
| 8 | g.99013983A>G | CA583821641 | VPS13B | c.147+48A>G (n.147+48A>G) n.216+48A>G n.217+48A>G n.248+48A>G n.252+48A>G n.213+48A>G n.250+48A>G n.228+48A>G n.258+48A>G c.-1181+48A>G (n.-1181+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013984G>A | CA583821643 | VPS13B | c.147+49G>A (n.147+49G>A) n.216+49G>A n.217+49G>A n.248+49G>A n.252+49G>A n.213+49G>A n.250+49G>A n.228+49G>A n.258+49G>A c.-1181+49G>A (n.-1181+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013984G= | CA1805509244 | VPS13B | c.147+49G= (n.147+49G=) n.216+49G= n.217+49G= n.248+49G= n.252+49G= n.213+49G= n.250+49G= n.228+49G= n.258+49G= c.-1181+49G= (n.-1181+49G=) | |
| 8 | g.99013985A= | CA1805509249 | VPS13B | c.147+50A= (n.147+50A=) n.216+50A= n.217+50A= n.248+50A= n.252+50A= n.213+50A= n.250+50A= n.228+50A= n.258+50A= c.-1181+50A= (n.-1181+50A=) | |
| 8 | g.99013985A>G | CA1117062788 | VPS13B | c.147+50A>G (n.147+50A>G) n.216+50A>G n.217+50A>G n.248+50A>G n.252+50A>G n.213+50A>G n.250+50A>G n.228+50A>G n.258+50A>G c.-1181+50A>G (n.-1181+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013986C>A | CA857515867 | VPS13B | c.147+51C>A (n.147+51C>A) n.216+51C>A n.217+51C>A n.248+51C>A n.252+51C>A n.213+51C>A n.250+51C>A n.228+51C>A n.258+51C>A c.-1181+51C>A (n.-1181+51C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013986C= | CA1805509254 | VPS13B | c.147+51C= (n.147+51C=) n.216+51C= n.217+51C= n.248+51C= n.252+51C= n.213+51C= n.250+51C= n.228+51C= n.258+51C= c.-1181+51C= (n.-1181+51C=) | |
| 8 | g.99013986C>T | CA4822293 | VPS13B | c.147+51C>T (n.147+51C>T) n.216+51C>T n.217+51C>T n.248+51C>T n.252+51C>T n.213+51C>T n.250+51C>T n.228+51C>T n.258+51C>T c.-1181+51C>T (n.-1181+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013987G>A | CA2571484248 | VPS13B | c.147+52G>A (n.147+52G>A) n.216+52G>A n.217+52G>A n.248+52G>A n.252+52G>A n.213+52G>A n.250+52G>A n.228+52G>A n.258+52G>A c.-1181+52G>A (n.-1181+52G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013987G= | CA1805509262 | VPS13B | c.147+52G= (n.147+52G=) n.216+52G= n.217+52G= n.248+52G= n.252+52G= n.213+52G= n.250+52G= n.228+52G= n.258+52G= c.-1181+52G= (n.-1181+52G=) | |
| 8 | g.99013987G>T | CA4822294 | VPS13B | c.147+52G>T (n.147+52G>T) n.216+52G>T n.217+52G>T n.248+52G>T n.252+52G>T n.213+52G>T n.250+52G>T n.228+52G>T n.258+52G>T c.-1181+52G>T (n.-1181+52G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013988G>A | CA182872048 | VPS13B | c.147+53G>A (n.147+53G>A) n.216+53G>A n.217+53G>A n.248+53G>A n.252+53G>A n.213+53G>A n.250+53G>A n.228+53G>A n.258+53G>A c.-1181+53G>A (n.-1181+53G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013988G= | CA1805509263 | VPS13B | c.147+53G= (n.147+53G=) n.216+53G= n.217+53G= n.248+53G= n.252+53G= n.213+53G= n.250+53G= n.228+53G= n.258+53G= c.-1181+53G= (n.-1181+53G=) | |
| 8 | g.99013988G>T | CA2688057327 | VPS13B | c.147+53G>T (n.147+53G>T) n.216+53G>T n.217+53G>T n.248+53G>T n.252+53G>T n.213+53G>T n.250+53G>T n.228+53G>T n.258+53G>T c.-1181+53G>T (n.-1181+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013989T>C | CA857515874 | VPS13B | c.147+54T>C (n.147+54T>C) n.216+54T>C n.217+54T>C n.248+54T>C n.252+54T>C n.213+54T>C n.250+54T>C n.228+54T>C n.258+54T>C c.-1181+54T>C (n.-1181+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013989T= | CA1805509266 | VPS13B | c.147+54T= (n.147+54T=) n.216+54T= n.217+54T= n.248+54T= n.252+54T= n.213+54T= n.250+54T= n.228+54T= n.258+54T= c.-1181+54T= (n.-1181+54T=) | |
| 8 | g.99013990A>G | CA2688057328 | VPS13B | c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.216+55A>G n.217+55A>G n.248+55A>G n.252+55A>G n.213+55A>G n.250+55A>G n.228+55A>G n.258+55A>G c.-1181+55A>G (n.-1181+55A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992del | CA2688057329 | VPS13B | c.147+57del (n.147+57del) n.216+57del n.217+57del n.248+57del n.252+57del n.213+57del n.250+57del n.228+57del n.258+57del c.-1181+57del (n.-1181+57del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992T>G | CA2688057330 | VPS13B | c.147+57T>G (n.147+57T>G) n.216+57T>G n.217+57T>G n.248+57T>G n.252+57T>G n.213+57T>G n.250+57T>G n.228+57T>G n.258+57T>G c.-1181+57T>G (n.-1181+57T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013992_99013993insA | CA2781456183 | VPS13B | c.147+57_147+58insA (n.147+57_147+58insA) n.216+57_216+58insA n.217+57_217+58insA n.248+57_248+58insA n.252+57_252+58insA n.213+57_213+58insA n.250+57_250+58insA n.228+57_228+58insA n.258+57_258+58insA c.-1181+57_-1181+58insA (n.-1181+57_-1181+58insA) | |
| 8 | g.99013994T>C | CA2579250131 | VPS13B | c.147+59T>C (n.147+59T>C) n.216+59T>C n.217+59T>C n.248+59T>C n.252+59T>C n.213+59T>C n.250+59T>C n.228+59T>C n.258+59T>C c.-1181+59T>C (n.-1181+59T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013995A= | CA1805509269 | VPS13B | c.147+60A= (n.147+60A=) n.216+60A= n.217+60A= n.248+60A= n.252+60A= n.213+60A= n.250+60A= n.228+60A= n.258+60A= c.-1181+60A= (n.-1181+60A=) | |
| 8 | g.99013995A>G | CA12866564 | VPS13B | c.147+60A>G (n.147+60A>G) n.216+60A>G n.217+60A>G n.248+60A>G n.252+60A>G n.213+60A>G n.250+60A>G n.228+60A>G n.258+60A>G c.-1181+60A>G (n.-1181+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013996T>C | CA2688057331 | VPS13B | c.147+61T>C (n.147+61T>C) n.216+61T>C n.217+61T>C n.248+61T>C n.252+61T>C n.213+61T>C n.250+61T>C n.228+61T>C n.258+61T>C c.-1181+61T>C (n.-1181+61T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013997T>A | CA2781456184 | VPS13B | c.147+62T>A (n.147+62T>A) n.216+62T>A n.217+62T>A n.248+62T>A n.252+62T>A n.213+62T>A n.250+62T>A n.228+62T>A n.258+62T>A c.-1181+62T>A (n.-1181+62T>A) | |
| 8 | g.99013997T>C | CA583821651 | VPS13B | c.147+62T>C (n.147+62T>C) n.216+62T>C n.217+62T>C n.248+62T>C n.252+62T>C n.213+62T>C n.250+62T>C n.228+62T>C n.258+62T>C c.-1181+62T>C (n.-1181+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 |