UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99013937T>A | CA371856591 | VPS13B | c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.216+2T>A n.217+2T>A n.248+2T>A n.252+2T>A n.213+2T>A n.250+2T>A n.228+2T>A n.258+2T>A c.-1181+2T>A (n.-1181+2T>A) | |
| 8 | g.99013937T>C | CA371856593 | VPS13B | c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.216+2T>C n.217+2T>C n.248+2T>C n.252+2T>C n.213+2T>C n.250+2T>C n.228+2T>C n.258+2T>C c.-1181+2T>C (n.-1181+2T>C) | |
| 8 | g.99013937T>G | CA371856596 | VPS13B | c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.216+2T>G n.217+2T>G n.248+2T>G n.252+2T>G n.213+2T>G n.250+2T>G n.228+2T>G n.258+2T>G c.-1181+2T>G (n.-1181+2T>G) | |
| 8 | g.99013939_99013943del | CA645549257 | VPS13B | c.147+4_147+8del (n.147+4_147+8del) n.216+4_216+8del n.217+4_217+8del n.248+4_248+8del n.252+4_252+8del n.213+4_213+8del n.250+4_250+8del n.228+4_228+8del n.258+4_258+8del c.-1181+4_-1181+8del (n.-1181+4_-1181+8del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99013938A= | CA1805509081 | VPS13B | c.147+3A= (n.147+3A=) n.216+3A= n.217+3A= n.248+3A= n.252+3A= n.213+3A= n.250+3A= n.228+3A= n.258+3A= c.-1181+3A= (n.-1181+3A=) | |
| 8 | g.99013938A>G | CA4822287 | VPS13B | c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.216+3A>G n.217+3A>G n.248+3A>G n.252+3A>G n.213+3A>G n.250+3A>G n.228+3A>G n.258+3A>G c.-1181+3A>G (n.-1181+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013938_99013946delinsAAGCTATTT | CA1805509086 | VPS13B | c.147+3_147+11delinsAAGCTATTT (n.147+3_147+11delinsAAGCTATTT) n.216+3_216+11delinsAAGCTATTT n.217+3_217+11delinsAAGCTATTT n.248+3_248+11delinsAAGCTATTT n.252+3_252+11delinsAAGCTATTT n.213+3_213+11delinsAAGCTATTT n.250+3_250+11delinsAAGCTATTT n.228+3_228+11delinsAAGCTATTT n.258+3_258+11delinsAAGCTATTT c.-1181+3_-1181+11delinsAAGCTATTT (n.-1181+3_-1181+11delinsAAGCTATTT) | |
| 8 | g.99013943_99013950del | CA915948683 | VPS13B | c.147+8_147+15del (n.147+8_147+15del) n.216+8_216+15del n.217+8_217+15del n.248+8_248+15del n.252+8_252+15del n.213+8_213+15del n.250+8_250+15del n.228+8_228+15del n.258+8_258+15del c.-1181+8_-1181+15del (n.-1181+8_-1181+15del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99013941C= | CA1805509097 | VPS13B | c.147+6C= (n.147+6C=) n.216+6C= n.217+6C= n.248+6C= n.252+6C= n.213+6C= n.250+6C= n.228+6C= n.258+6C= c.-1181+6C= (n.-1181+6C=) | |
| 8 | g.99013941C>G | CA182872044 | VPS13B | c.147+6C>G (n.147+6C>G) n.216+6C>G n.217+6C>G n.248+6C>G n.252+6C>G n.213+6C>G n.250+6C>G n.228+6C>G n.258+6C>G c.-1181+6C>G (n.-1181+6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013944T>C | CA182872045 | VPS13B | c.147+9T>C (n.147+9T>C) n.216+9T>C n.217+9T>C n.248+9T>C n.252+9T>C n.213+9T>C n.250+9T>C n.228+9T>C n.258+9T>C c.-1181+9T>C (n.-1181+9T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013944T= | CA1805509099 | VPS13B | c.147+9T= (n.147+9T=) n.216+9T= n.217+9T= n.248+9T= n.252+9T= n.213+9T= n.250+9T= n.228+9T= n.258+9T= c.-1181+9T= (n.-1181+9T=) | |
| 8 | g.99013948_99013957del | CA2580079278 | VPS13B | c.147+13_147+22del (n.147+13_147+22del) n.216+13_216+22del n.217+13_217+22del n.248+13_248+22del n.252+13_252+22del n.213+13_213+22del n.250+13_250+22del n.228+13_228+22del n.258+13_258+22del c.-1181+13_-1181+22del (n.-1181+13_-1181+22del) | ClinVar |
| 8 | g.99013946T>A | CA2781456176 | VPS13B | c.147+11T>A (n.147+11T>A) n.216+11T>A n.217+11T>A n.248+11T>A n.252+11T>A n.213+11T>A n.250+11T>A n.228+11T>A n.258+11T>A c.-1181+11T>A (n.-1181+11T>A) | |
| 8 | g.99013948G>A | CA1805509106 | VPS13B | c.147+13G>A (n.147+13G>A) n.216+13G>A n.217+13G>A n.248+13G>A n.252+13G>A n.213+13G>A n.250+13G>A n.228+13G>A n.258+13G>A c.-1181+13G>A (n.-1181+13G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99013948G= | CA1805509107 | VPS13B | c.147+13G= (n.147+13G=) n.216+13G= n.217+13G= n.248+13G= n.252+13G= n.213+13G= n.250+13G= n.228+13G= n.258+13G= c.-1181+13G= (n.-1181+13G=) | |
| 8 | g.99013949C>A | CA182872046 | VPS13B | c.147+14C>A (n.147+14C>A) n.216+14C>A n.217+14C>A n.248+14C>A n.252+14C>A n.213+14C>A n.250+14C>A n.228+14C>A n.258+14C>A c.-1181+14C>A (n.-1181+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013949C= | CA1805509112 | VPS13B | c.147+14C= (n.147+14C=) n.216+14C= n.217+14C= n.248+14C= n.252+14C= n.213+14C= n.250+14C= n.228+14C= n.258+14C= c.-1181+14C= (n.-1181+14C=) | |
| 8 | g.99013949C>T | CA583821628 | VPS13B | c.147+14C>T (n.147+14C>T) n.216+14C>T n.217+14C>T n.248+14C>T n.252+14C>T n.213+14C>T n.250+14C>T n.228+14C>T n.258+14C>T c.-1181+14C>T (n.-1181+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013950T>G | CA2579250125 | VPS13B | c.147+15T>G (n.147+15T>G) n.216+15T>G n.217+15T>G n.248+15T>G n.252+15T>G n.213+15T>G n.250+15T>G n.228+15T>G n.258+15T>G c.-1181+15T>G (n.-1181+15T>G) | |
| 8 | g.99013951G>C | CA583821629 | VPS13B | c.147+16G>C (n.147+16G>C) n.216+16G>C n.217+16G>C n.248+16G>C n.252+16G>C n.213+16G>C n.250+16G>C n.228+16G>C n.258+16G>C c.-1181+16G>C (n.-1181+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013951G= | CA1805509113 | VPS13B | c.147+16G= (n.147+16G=) n.216+16G= n.217+16G= n.248+16G= n.252+16G= n.213+16G= n.250+16G= n.228+16G= n.258+16G= c.-1181+16G= (n.-1181+16G=) | |
| 8 | g.99013952T>G | CA1805509119 | VPS13B | c.147+17T>G (n.147+17T>G) n.216+17T>G n.217+17T>G n.248+17T>G n.252+17T>G n.213+17T>G n.250+17T>G n.228+17T>G n.258+17T>G c.-1181+17T>G (n.-1181+17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013952T= | CA1805509116 | VPS13B | c.147+17T= (n.147+17T=) n.216+17T= n.217+17T= n.248+17T= n.252+17T= n.213+17T= n.250+17T= n.228+17T= n.258+17T= c.-1181+17T= (n.-1181+17T=) | |
| 8 | g.99013953C>A | CA2739268868 | VPS13B | c.147+18C>A (n.147+18C>A) n.216+18C>A n.217+18C>A n.248+18C>A n.252+18C>A n.213+18C>A n.250+18C>A n.228+18C>A n.258+18C>A c.-1181+18C>A (n.-1181+18C>A) | ClinVar |
| 8 | g.99013953_99013955delinsCAT | CA1805509125 | VPS13B | c.147+18_147+20delinsCAT (n.147+18_147+20delinsCAT) n.216+18_216+20delinsCAT n.217+18_217+20delinsCAT n.248+18_248+20delinsCAT n.252+18_252+20delinsCAT n.213+18_213+20delinsCAT n.250+18_250+20delinsCAT n.228+18_228+20delinsCAT n.258+18_258+20delinsCAT c.-1181+18_-1181+20delinsCAT (n.-1181+18_-1181+20delinsCAT) | |
| 8 | g.99013954A= | CA1805509132 | VPS13B | c.147+19A= (n.147+19A=) n.216+19A= n.217+19A= n.248+19A= n.252+19A= n.213+19A= n.250+19A= n.228+19A= n.258+19A= c.-1181+19A= (n.-1181+19A=) | |
| 8 | g.99013954A>C | CA2739268869 | VPS13B | c.147+19A>C (n.147+19A>C) n.216+19A>C n.217+19A>C n.248+19A>C n.252+19A>C n.213+19A>C n.250+19A>C n.228+19A>C n.258+19A>C c.-1181+19A>C (n.-1181+19A>C) | ClinVar |
| 8 | g.99013954A>G | CA857515838 | VPS13B | c.147+19A>G (n.147+19A>G) n.216+19A>G n.217+19A>G n.248+19A>G n.252+19A>G n.213+19A>G n.250+19A>G n.228+19A>G n.258+19A>G c.-1181+19A>G (n.-1181+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013954_99013955del | CA4822288 | VPS13B | c.147+19_147+20del (n.147+19_147+20del) n.216+19_216+20del n.217+19_217+20del n.248+19_248+20del n.252+19_252+20del n.213+19_213+20del n.250+19_250+20del n.228+19_228+20del n.258+19_258+20del c.-1181+19_-1181+20del (n.-1181+19_-1181+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013954_99013955delinsAT | CA1805509131 | VPS13B | c.147+19_147+20delinsAT (n.147+19_147+20delinsAT) n.216+19_216+20delinsAT n.217+19_217+20delinsAT n.248+19_248+20delinsAT n.252+19_252+20delinsAT n.213+19_213+20delinsAT n.250+19_250+20delinsAT n.228+19_228+20delinsAT n.258+19_258+20delinsAT c.-1181+19_-1181+20delinsAT (n.-1181+19_-1181+20delinsAT) | |
| 8 | g.99013955T>C | CA1117062768 | VPS13B | c.147+20T>C (n.147+20T>C) n.216+20T>C n.217+20T>C n.248+20T>C n.252+20T>C n.213+20T>C n.250+20T>C n.228+20T>C n.258+20T>C c.-1181+20T>C (n.-1181+20T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99013955T= | CA1805509142 | VPS13B | c.147+20T= (n.147+20T=) n.216+20T= n.217+20T= n.248+20T= n.252+20T= n.213+20T= n.250+20T= n.228+20T= n.258+20T= c.-1181+20T= (n.-1181+20T=) | |
| 8 | g.99013955_99013956del | CA371856603 | VPS13B | c.147+20_147+21del (n.147+20_147+21del) n.216+20_216+21del n.217+20_217+21del n.248+20_248+21del n.252+20_252+21del n.213+20_213+21del n.250+20_250+21del n.228+20_228+21del n.258+20_258+21del c.-1181+20_-1181+21del (n.-1181+20_-1181+21del) | |
| 8 | g.99013956del | CA857515844 | VPS13B | c.147+21del (n.147+21del) n.216+21del n.217+21del n.248+21del n.252+21del n.213+21del n.250+21del n.228+21del n.258+21del c.-1181+21del (n.-1181+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013956T>G | CA1805509155 | VPS13B | c.147+21T>G (n.147+21T>G) n.216+21T>G n.217+21T>G n.248+21T>G n.252+21T>G n.213+21T>G n.250+21T>G n.228+21T>G n.258+21T>G c.-1181+21T>G (n.-1181+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99013956T= | CA1805509147 | VPS13B | c.147+21T= (n.147+21T=) n.216+21T= n.217+21T= n.248+21T= n.252+21T= n.213+21T= n.250+21T= n.228+21T= n.258+21T= c.-1181+21T= (n.-1181+21T=) | |
| 8 | g.99013959_99013964del | CA2781456177 | VPS13B | c.147+24_147+29del (n.147+24_147+29del) n.216+24_216+29del n.217+24_217+29del n.248+24_248+29del n.252+24_252+29del n.213+24_213+29del n.250+24_250+29del n.228+24_228+29del n.258+24_258+29del c.-1181+24_-1181+29del (n.-1181+24_-1181+29del) | |
| 8 | g.99013959C= | CA1805509161 | VPS13B | c.147+24C= (n.147+24C=) n.216+24C= n.217+24C= n.248+24C= n.252+24C= n.213+24C= n.250+24C= n.228+24C= n.258+24C= c.-1181+24C= (n.-1181+24C=) | |
| 8 | g.99013959C>G | CA2579250126 | VPS13B | c.147+24C>G (n.147+24C>G) n.216+24C>G n.217+24C>G n.248+24C>G n.252+24C>G n.213+24C>G n.250+24C>G n.228+24C>G n.258+24C>G c.-1181+24C>G (n.-1181+24C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013959C>T | CA4822289 | VPS13B | c.147+24C>T (n.147+24C>T) n.216+24C>T n.217+24C>T n.248+24C>T n.252+24C>T n.213+24C>T n.250+24C>T n.228+24C>T n.258+24C>T c.-1181+24C>T (n.-1181+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013963_99013968del | CA2781456178 | VPS13B | c.147+28_147+33del (n.147+28_147+33del) n.216+28_216+33del n.217+28_217+33del n.248+28_248+33del n.252+28_252+33del n.213+28_213+33del n.250+28_250+33del n.228+28_228+33del n.258+28_258+33del c.-1181+28_-1181+33del (n.-1181+28_-1181+33del) | |
| 8 | g.99013963A= | CA1805509164 | VPS13B | c.147+28A= (n.147+28A=) n.216+28A= n.217+28A= n.248+28A= n.252+28A= n.213+28A= n.250+28A= n.228+28A= n.258+28A= c.-1181+28A= (n.-1181+28A=) | |
| 8 | g.99013963A>C | CA2579250127 | VPS13B | c.147+28A>C (n.147+28A>C) n.216+28A>C n.217+28A>C n.248+28A>C n.252+28A>C n.213+28A>C n.250+28A>C n.228+28A>C n.258+28A>C c.-1181+28A>C (n.-1181+28A>C) | |
| 8 | g.99013963A>G | CA857515850 | VPS13B | c.147+28A>G (n.147+28A>G) n.216+28A>G n.217+28A>G n.248+28A>G n.252+28A>G n.213+28A>G n.250+28A>G n.228+28A>G n.258+28A>G c.-1181+28A>G (n.-1181+28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013964A= | CA1805509168 | VPS13B | c.147+29A= (n.147+29A=) n.216+29A= n.217+29A= n.248+29A= n.252+29A= n.213+29A= n.250+29A= n.228+29A= n.258+29A= c.-1181+29A= (n.-1181+29A=) | |
| 8 | g.99013964A>C | CA583821633 | VPS13B | c.147+29A>C (n.147+29A>C) n.216+29A>C n.217+29A>C n.248+29A>C n.252+29A>C n.213+29A>C n.250+29A>C n.228+29A>C n.258+29A>C c.-1181+29A>C (n.-1181+29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99013965A>G | CA2579250128 | VPS13B | c.147+30A>G (n.147+30A>G) n.216+30A>G n.217+30A>G n.248+30A>G n.252+30A>G n.213+30A>G n.250+30A>G n.228+30A>G n.258+30A>G c.-1181+30A>G (n.-1181+30A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99013966C>G | CA2781456179 | VPS13B | c.147+31C>G (n.147+31C>G) n.216+31C>G n.217+31C>G n.248+31C>G n.252+31C>G n.213+31C>G n.250+31C>G n.228+31C>G n.258+31C>G c.-1181+31C>G (n.-1181+31C>G) | |
| 8 | g.99013967A= | CA1805509175 | VPS13B | c.147+32A= (n.147+32A=) n.216+32A= n.217+32A= n.248+32A= n.252+32A= n.213+32A= n.250+32A= n.228+32A= n.258+32A= c.-1181+32A= (n.-1181+32A=) |