Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013865T>ACA371856234VPS13Bc.77T>A (p.Leu26Gln)
n.146T>A
n.147T>A
n.178T>A
n.182T>A
n.143T>A
n.180T>A
n.158T>A
n.188T>A
c.-1251T>A (n.-1251T>A)
8g.99013865T>CCA371856236VPS13Bc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.146T>C
n.147T>C
n.178T>C
n.182T>C
n.143T>C
n.180T>C
n.158T>C
n.188T>C
c.-1251T>C (n.-1251T>C)
 gnomAD v4
8g.99013865T>GCA371856238VPS13Bc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.146T>G
n.147T>G
n.178T>G
n.182T>G
n.143T>G
n.180T>G
n.158T>G
n.188T>G
c.-1251T>G (n.-1251T>G)
8g.99013866A=CA1805508858VPS13Bc.78A= (p.Leu26=)
n.147A=
n.148A=
n.179A=
n.183A=
n.144A=
n.181A=
n.159A=
n.189A=
c.-1250A= (n.-1250A=)
8g.99013866A>CCA462417993VPS13Bc.78A>C (p.Leu26=)
n.147A>C
n.148A>C
n.179A>C
n.183A>C
n.144A>C
n.181A>C
n.159A>C
n.189A>C
c.-1250A>C (n.-1250A>C)
8g.99013866A>GCA4822278VPS13Bc.78A>G (p.Leu26=)
n.147A>G
n.148A>G
n.179A>G
n.183A>G
n.144A>G
n.181A>G
n.159A>G
n.189A>G
c.-1250A>G (n.-1250A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013866A>TCA462417995VPS13Bc.78A>T (p.Leu26=)
n.147A>T
n.148A>T
n.179A>T
n.183A>T
n.144A>T
n.181A>T
n.159A>T
n.189A>T
c.-1250A>T (n.-1250A>T)
8g.99013867C>ACA371856243VPS13Bc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.148C>A
n.149C>A
n.180C>A
n.184C>A
n.145C>A
n.182C>A
n.160C>A
n.190C>A
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
8g.99013867C>GCA371856244VPS13Bc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.148C>G
n.149C>G
n.180C>G
n.184C>G
n.145C>G
n.182C>G
n.160C>G
n.190C>G
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
8g.99013867C>TCA371856247VPS13Bc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.148C>T
n.149C>T
n.180C>T
n.184C>T
n.145C>T
n.182C>T
n.160C>T
n.190C>T
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
 ClinVar
8g.99013868A=CA1805508868VPS13Bc.80A= (p.Gln27=)
n.149A=
n.150A=
n.181A=
n.185A=
n.146A=
n.183A=
n.161A=
n.191A=
c.-1248A= (n.-1248A=)
8g.99013868A>CCA371856249VPS13Bc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.149A>C
n.150A>C
n.181A>C
n.185A>C
n.146A>C
n.183A>C
n.161A>C
n.191A>C
c.-1248A>C (n.-1248A>C)
8g.99013868A>GCA371856251VPS13Bc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.149A>G
n.150A>G
n.181A>G
n.185A>G
n.146A>G
n.183A>G
n.161A>G
n.191A>G
c.-1248A>G (n.-1248A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99013868A>TCA371856253VPS13Bc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.149A>T
n.150A>T
n.181A>T
n.185A>T
n.146A>T
n.183A>T
n.161A>T
n.191A>T
c.-1248A>T (n.-1248A>T)
8g.99013869G>ACA462417996VPS13Bc.81G>A (p.Gln27=)
n.150G>A
n.151G>A
n.182G>A
n.186G>A
n.147G>A
n.184G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.-1247G>A (n.-1247G>A)
8g.99013869G>CCA371856256VPS13Bc.81G>C (p.Gln27His)
n.150G>C
n.151G>C
n.182G>C
n.186G>C
n.147G>C
n.184G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.-1247G>C (n.-1247G>C)
8g.99013869G>TCA371856258VPS13Bc.81G>T (p.Gln27His)
n.150G>T
n.151G>T
n.182G>T
n.186G>T
n.147G>T
n.184G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.-1247G>T (n.-1247G>T)
8g.99013870C>ACA371856264VPS13Bc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.151C>A
n.152C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.148C>A
n.185C>A
n.163C>A
n.193C>A
c.-1246C>A (n.-1246C>A)
8g.99013870C=CA1805508871VPS13Bc.82C= (p.Leu28=)
n.151C=
n.152C=
n.183C=
n.187C=
n.148C=
n.185C=
n.163C=
n.193C=
c.-1246C= (n.-1246C=)
8g.99013870C>GCA371856266VPS13Bc.82C>G (p.Leu28Val)
n.151C>G
n.152C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.148C>G
n.185C>G
n.163C>G
n.193C>G
c.-1246C>G (n.-1246C>G)
8g.99013870C>TCA371856261VPS13Bc.82C>T (p.Leu28Phe)
n.151C>T
n.152C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.148C>T
n.185C>T
n.163C>T
n.193C>T
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013871T>ACA371856270VPS13Bc.83T>A (p.Leu28His)
n.152T>A
n.153T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.149T>A
n.186T>A
n.164T>A
n.194T>A
c.-1245T>A (n.-1245T>A)
8g.99013871T>CCA371856268VPS13Bc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.152T>C
n.153T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.149T>C
n.186T>C
n.164T>C
n.194T>C
c.-1245T>C (n.-1245T>C)
8g.99013871T>GCA371856273VPS13Bc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.152T>G
n.153T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.149T>G
n.186T>G
n.164T>G
n.194T>G
c.-1245T>G (n.-1245T>G)
8g.99013872T>ACA462417997VPS13Bc.84T>A (p.Leu28=)
n.153T>A
n.154T>A
n.185T>A
n.189T>A
n.150T>A
n.187T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.-1244T>A (n.-1244T>A)
8g.99013872T>CCA462417998VPS13Bc.84T>C (p.Leu28=)
n.153T>C
n.154T>C
n.185T>C
n.189T>C
n.150T>C
n.187T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.-1244T>C (n.-1244T>C)
8g.99013872T>GCA182872041VPS13Bc.84T>G (p.Leu28=)
n.153T>G
n.154T>G
n.185T>G
n.189T>G
n.150T>G
n.187T>G
n.165T>G
n.195T>G
c.-1244T>G (n.-1244T>G)
 dbSNP
8g.99013872T=CA1805508882VPS13Bc.84T= (p.Leu28=)
n.153T=
n.154T=
n.185T=
n.189T=
n.150T=
n.187T=
n.165T=
n.195T=
c.-1244T= (n.-1244T=)
8g.99013873T>ACA371856276VPS13Bc.85T>A (p.Ser29Thr)
n.154T>A
n.155T>A
n.186T>A
n.190T>A
n.151T>A
n.188T>A
n.166T>A
n.196T>A
c.-1243T>A (n.-1243T>A)
8g.99013873T>CCA371856278VPS13Bc.85T>C (p.Ser29Pro)
n.154T>C
n.155T>C
n.186T>C
n.190T>C
n.151T>C
n.188T>C
n.166T>C
n.196T>C
c.-1243T>C (n.-1243T>C)
8g.99013873T>GCA371856280VPS13Bc.85T>G (p.Ser29Ala)
n.154T>G
n.155T>G
n.186T>G
n.190T>G
n.151T>G
n.188T>G
n.166T>G
n.196T>G
c.-1243T>G (n.-1243T>G)
8g.99013874C>ACA371856283VPS13Bc.86C>A (p.Ser29Ter)
n.155C>A
n.156C>A
n.187C>A
n.191C>A
n.152C>A
n.189C>A
n.167C>A
n.197C>A
c.-1242C>A (n.-1242C>A)
8g.99013874C>GCA371856285VPS13Bc.86C>G (p.Ser29Ter)
n.155C>G
n.156C>G
n.187C>G
n.191C>G
n.152C>G
n.189C>G
n.167C>G
n.197C>G
c.-1242C>G (n.-1242C>G)
8g.99013874C>TCA371856287VPS13Bc.86C>T (p.Ser29Leu)
n.155C>T
n.156C>T
n.187C>T
n.191C>T
n.152C>T
n.189C>T
n.167C>T
n.197C>T
c.-1242C>T (n.-1242C>T)
8g.99013875A=CA1805508897VPS13Bc.87A= (p.Ser29=)
n.156A=
n.157A=
n.188A=
n.192A=
n.153A=
n.190A=
n.168A=
n.198A=
c.-1241A= (n.-1241A=)
8g.99013875A>CCA462418000VPS13Bc.87A>C (p.Ser29=)
n.156A>C
n.157A>C
n.188A>C
n.192A>C
n.153A>C
n.190A>C
n.168A>C
n.198A>C
c.-1241A>C (n.-1241A>C)
8g.99013875A>GCA462418002VPS13Bc.87A>G (p.Ser29=)
n.156A>G
n.157A>G
n.188A>G
n.192A>G
n.153A>G
n.190A>G
n.168A>G
n.198A>G
c.-1241A>G (n.-1241A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013875A>TCA462418001VPS13Bc.87A>T (p.Ser29=)
n.156A>T
n.157A>T
n.188A>T
n.192A>T
n.153A>T
n.190A>T
n.168A>T
n.198A>T
c.-1241A>T (n.-1241A>T)
 gnomAD v4
8g.99013876C>ACA371856290VPS13Bc.88C>A (p.Leu30Ile)
n.157C>A
n.158C>A
n.189C>A
n.193C>A
n.154C>A
n.191C>A
n.169C>A
n.199C>A
c.-1240C>A (n.-1240C>A)
8g.99013876C>GCA371856292VPS13Bc.88C>G (p.Leu30Val)
n.157C>G
n.158C>G
n.189C>G
n.193C>G
n.154C>G
n.191C>G
n.169C>G
n.199C>G
c.-1240C>G (n.-1240C>G)
8g.99013876C>TCA462418003VPS13Bc.88C>T (p.Leu30=)
n.157C>T
n.158C>T
n.189C>T
n.193C>T
n.154C>T
n.191C>T
n.169C>T
n.199C>T
c.-1240C>T (n.-1240C>T)
8g.99013877T>ACA371856295VPS13Bc.89T>A (p.Leu30Gln)
n.158T>A
n.159T>A
n.190T>A
n.194T>A
n.155T>A
n.192T>A
n.170T>A
n.200T>A
c.-1239T>A (n.-1239T>A)
8g.99013877T>CCA371856297VPS13Bc.89T>C (p.Leu30Pro)
n.158T>C
n.159T>C
n.190T>C
n.194T>C
n.155T>C
n.192T>C
n.170T>C
n.200T>C
c.-1239T>C (n.-1239T>C)
8g.99013877T>GCA371856299VPS13Bc.89T>G (p.Leu30Arg)
n.158T>G
n.159T>G
n.190T>G
n.194T>G
n.155T>G
n.192T>G
n.170T>G
n.200T>G
c.-1239T>G (n.-1239T>G)
8g.99013878A=CA1805508917VPS13Bc.90A= (p.Leu30=)
n.159A=
n.160A=
n.191A=
n.195A=
n.156A=
n.193A=
n.171A=
n.201A=
c.-1238A= (n.-1238A=)
8g.99013878A>CCA462418004VPS13Bc.90A>C (p.Leu30=)
n.159A>C
n.160A>C
n.191A>C
n.195A>C
n.156A>C
n.193A>C
n.171A>C
n.201A>C
c.-1238A>C (n.-1238A>C)
 dbSNP
8g.99013878A>GCA4822279VPS13Bc.90A>G (p.Leu30=)
n.159A>G
n.160A>G
n.191A>G
n.195A>G
n.156A>G
n.193A>G
n.171A>G
n.201A>G
c.-1238A>G (n.-1238A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013878A>TCA462418005VPS13Bc.90A>T (p.Leu30=)
n.159A>T
n.160A>T
n.191A>T
n.195A>T
n.156A>T
n.193A>T
n.171A>T
n.201A>T
c.-1238A>T (n.-1238A>T)
8g.99013879T>ACA371856307VPS13Bc.91T>A (p.Trp31Arg)
n.160T>A
n.161T>A
n.192T>A
n.196T>A
n.157T>A
n.194T>A
n.172T>A
n.202T>A
c.-1237T>A (n.-1237T>A)
8g.99013879T>CCA371856305VPS13Bc.91T>C (p.Trp31Arg)
n.160T>C
n.161T>C
n.192T>C
n.196T>C
n.157T>C
n.194T>C
n.172T>C
n.202T>C
c.-1237T>C (n.-1237T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched