Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013859C>ACA371856204VPS13Bc.71C>A (p.Ser24Ter)
n.140C>A
n.141C>A
n.172C>A
n.176C>A
n.137C>A
n.174C>A
n.152C>A
n.182C>A
c.-1257C>A (n.-1257C>A)
8g.99013859C>GCA371856206VPS13Bc.71C>G (p.Ser24Trp)
n.140C>G
n.141C>G
n.172C>G
n.176C>G
n.137C>G
n.174C>G
n.152C>G
n.182C>G
c.-1257C>G (n.-1257C>G)
 gnomAD v4
8g.99013859C>TCA371856208VPS13Bc.71C>T (p.Ser24Leu)
n.140C>T
n.141C>T
n.172C>T
n.176C>T
n.137C>T
n.174C>T
n.152C>T
n.182C>T
c.-1257C>T (n.-1257C>T)
 gnomAD v4
8g.99013860G>ACA462417983VPS13Bc.72G>A (p.Ser24=)
n.141G>A
n.142G>A
n.173G>A
n.177G>A
n.138G>A
n.175G>A
n.153G>A
n.183G>A
c.-1256G>A (n.-1256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013860G>CCA462417984VPS13Bc.72G>C (p.Ser24=)
n.141G>C
n.142G>C
n.173G>C
n.177G>C
n.138G>C
n.175G>C
n.153G>C
n.183G>C
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
8g.99013860G=CA1805508804VPS13Bc.72G= (p.Ser24=)
n.141G=
n.142G=
n.173G=
n.177G=
n.138G=
n.175G=
n.153G=
n.183G=
c.-1256G= (n.-1256G=)
8g.99013860G>TCA462417985VPS13Bc.72G>T (p.Ser24=)
n.141G>T
n.142G>T
n.173G>T
n.177G>T
n.138G>T
n.175G>T
n.153G>T
n.183G>T
c.-1256G>T (n.-1256G>T)
8g.99013861delCA2579250123VPS13Bc.73del (p.Asp25IlefsTer18)
n.142del
n.143del
n.174del
n.178del
n.139del
n.176del
n.154del
n.184del
c.-1255del (n.-1255del)
8g.99013861G>ACA371856211VPS13Bc.73G>A (p.Asp25Asn)
n.142G>A
n.143G>A
n.174G>A
n.178G>A
n.139G>A
n.176G>A
n.154G>A
n.184G>A
c.-1255G>A (n.-1255G>A)
 ClinVar
8g.99013861G>CCA371856213VPS13Bc.73G>C (p.Asp25His)
n.142G>C
n.143G>C
n.174G>C
n.178G>C
n.139G>C
n.176G>C
n.154G>C
n.184G>C
c.-1255G>C (n.-1255G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013861G=CA1805508814VPS13Bc.73G= (p.Asp25=)
n.142G=
n.143G=
n.174G=
n.178G=
n.139G=
n.176G=
n.154G=
n.184G=
c.-1255G= (n.-1255G=)
8g.99013861G>TCA371856215VPS13Bc.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.142G>T
n.143G>T
n.174G>T
n.178G>T
n.139G>T
n.176G>T
n.154G>T
n.184G>T
c.-1255G>T (n.-1255G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013862A=CA1805508828VPS13Bc.74A= (p.Asp25=)
n.143A=
n.144A=
n.175A=
n.179A=
n.140A=
n.177A=
n.155A=
n.185A=
c.-1254A= (n.-1254A=)
8g.99013862A>CCA371856218VPS13Bc.74A>C (p.Asp25Ala)
n.143A>C
n.144A>C
n.175A>C
n.179A>C
n.140A>C
n.177A>C
n.155A>C
n.185A>C
c.-1254A>C (n.-1254A>C)
8g.99013862A>GCA371856220VPS13Bc.74A>G (p.Asp25Gly)
n.143A>G
n.144A>G
n.175A>G
n.179A>G
n.140A>G
n.177A>G
n.155A>G
n.185A>G
c.-1254A>G (n.-1254A>G)
8g.99013862A>TCA371856222VPS13Bc.74A>T (p.Asp25Val)
n.143A>T
n.144A>T
n.175A>T
n.179A>T
n.140A>T
n.177A>T
n.155A>T
n.185A>T
c.-1254A>T (n.-1254A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99013863T>ACA371856225VPS13Bc.75T>A (p.Asp25Glu)
n.144T>A
n.145T>A
n.176T>A
n.180T>A
n.141T>A
n.178T>A
n.156T>A
n.186T>A
c.-1253T>A (n.-1253T>A)
8g.99013863T>CCA462417988VPS13Bc.75T>C (p.Asp25=)
n.144T>C
n.145T>C
n.176T>C
n.180T>C
n.141T>C
n.178T>C
n.156T>C
n.186T>C
c.-1253T>C (n.-1253T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013863T>GCA371856227VPS13Bc.75T>G (p.Asp25Glu)
n.144T>G
n.145T>G
n.176T>G
n.180T>G
n.141T>G
n.178T>G
n.156T>G
n.186T>G
c.-1253T>G (n.-1253T>G)
8g.99013863T=CA1805508838VPS13Bc.75T= (p.Asp25=)
n.144T=
n.145T=
n.176T=
n.180T=
n.141T=
n.178T=
n.156T=
n.186T=
c.-1253T= (n.-1253T=)
8g.99013864C>ACA371856230VPS13Bc.76C>A (p.Leu26Ile)
n.145C>A
n.146C>A
n.177C>A
n.181C>A
n.142C>A
n.179C>A
n.157C>A
n.187C>A
c.-1252C>A (n.-1252C>A)
8g.99013864C=CA1805508849VPS13Bc.76C= (p.Leu26=)
n.145C=
n.146C=
n.177C=
n.181C=
n.142C=
n.179C=
n.157C=
n.187C=
c.-1252C= (n.-1252C=)
8g.99013864C>GCA371856231VPS13Bc.76C>G (p.Leu26Val)
n.145C>G
n.146C>G
n.177C>G
n.181C>G
n.142C>G
n.179C>G
n.157C>G
n.187C>G
c.-1252C>G (n.-1252C>G)
8g.99013864C>TCA462417989VPS13Bc.76C>T (p.Leu26=)
n.145C>T
n.146C>T
n.177C>T
n.181C>T
n.142C>T
n.179C>T
n.157C>T
n.187C>T
c.-1252C>T (n.-1252C>T)
 dbSNP
8g.99013865T>ACA371856234VPS13Bc.77T>A (p.Leu26Gln)
n.146T>A
n.147T>A
n.178T>A
n.182T>A
n.143T>A
n.180T>A
n.158T>A
n.188T>A
c.-1251T>A (n.-1251T>A)
8g.99013865T>CCA371856236VPS13Bc.77T>C (p.Leu26Pro)
n.146T>C
n.147T>C
n.178T>C
n.182T>C
n.143T>C
n.180T>C
n.158T>C
n.188T>C
c.-1251T>C (n.-1251T>C)
 gnomAD v4
8g.99013865T>GCA371856238VPS13Bc.77T>G (p.Leu26Arg)
n.146T>G
n.147T>G
n.178T>G
n.182T>G
n.143T>G
n.180T>G
n.158T>G
n.188T>G
c.-1251T>G (n.-1251T>G)
8g.99013866A=CA1805508858VPS13Bc.78A= (p.Leu26=)
n.147A=
n.148A=
n.179A=
n.183A=
n.144A=
n.181A=
n.159A=
n.189A=
c.-1250A= (n.-1250A=)
8g.99013866A>CCA462417993VPS13Bc.78A>C (p.Leu26=)
n.147A>C
n.148A>C
n.179A>C
n.183A>C
n.144A>C
n.181A>C
n.159A>C
n.189A>C
c.-1250A>C (n.-1250A>C)
8g.99013866A>GCA4822278VPS13Bc.78A>G (p.Leu26=)
n.147A>G
n.148A>G
n.179A>G
n.183A>G
n.144A>G
n.181A>G
n.159A>G
n.189A>G
c.-1250A>G (n.-1250A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013866A>TCA462417995VPS13Bc.78A>T (p.Leu26=)
n.147A>T
n.148A>T
n.179A>T
n.183A>T
n.144A>T
n.181A>T
n.159A>T
n.189A>T
c.-1250A>T (n.-1250A>T)
8g.99013867C>ACA371856243VPS13Bc.79C>A (p.Gln27Lys)
n.148C>A
n.149C>A
n.180C>A
n.184C>A
n.145C>A
n.182C>A
n.160C>A
n.190C>A
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
8g.99013867C>GCA371856244VPS13Bc.79C>G (p.Gln27Glu)
n.148C>G
n.149C>G
n.180C>G
n.184C>G
n.145C>G
n.182C>G
n.160C>G
n.190C>G
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
8g.99013867C>TCA371856247VPS13Bc.79C>T (p.Gln27Ter)
n.148C>T
n.149C>T
n.180C>T
n.184C>T
n.145C>T
n.182C>T
n.160C>T
n.190C>T
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
 ClinVar
8g.99013868A=CA1805508868VPS13Bc.80A= (p.Gln27=)
n.149A=
n.150A=
n.181A=
n.185A=
n.146A=
n.183A=
n.161A=
n.191A=
c.-1248A= (n.-1248A=)
8g.99013868A>CCA371856249VPS13Bc.80A>C (p.Gln27Pro)
n.149A>C
n.150A>C
n.181A>C
n.185A>C
n.146A>C
n.183A>C
n.161A>C
n.191A>C
c.-1248A>C (n.-1248A>C)
8g.99013868A>GCA371856251VPS13Bc.80A>G (p.Gln27Arg)
n.149A>G
n.150A>G
n.181A>G
n.185A>G
n.146A>G
n.183A>G
n.161A>G
n.191A>G
c.-1248A>G (n.-1248A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99013868A>TCA371856253VPS13Bc.80A>T (p.Gln27Leu)
n.149A>T
n.150A>T
n.181A>T
n.185A>T
n.146A>T
n.183A>T
n.161A>T
n.191A>T
c.-1248A>T (n.-1248A>T)
8g.99013869G>ACA462417996VPS13Bc.81G>A (p.Gln27=)
n.150G>A
n.151G>A
n.182G>A
n.186G>A
n.147G>A
n.184G>A
n.162G>A
n.192G>A
c.-1247G>A (n.-1247G>A)
8g.99013869G>CCA371856256VPS13Bc.81G>C (p.Gln27His)
n.150G>C
n.151G>C
n.182G>C
n.186G>C
n.147G>C
n.184G>C
n.162G>C
n.192G>C
c.-1247G>C (n.-1247G>C)
8g.99013869G>TCA371856258VPS13Bc.81G>T (p.Gln27His)
n.150G>T
n.151G>T
n.182G>T
n.186G>T
n.147G>T
n.184G>T
n.162G>T
n.192G>T
c.-1247G>T (n.-1247G>T)
8g.99013870C>ACA371856264VPS13Bc.82C>A (p.Leu28Ile)
n.151C>A
n.152C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.148C>A
n.185C>A
n.163C>A
n.193C>A
c.-1246C>A (n.-1246C>A)
8g.99013870C=CA1805508871VPS13Bc.82C= (p.Leu28=)
n.151C=
n.152C=
n.183C=
n.187C=
n.148C=
n.185C=
n.163C=
n.193C=
c.-1246C= (n.-1246C=)
8g.99013870C>GCA371856266VPS13Bc.82C>G (p.Leu28Val)
n.151C>G
n.152C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.148C>G
n.185C>G
n.163C>G
n.193C>G
c.-1246C>G (n.-1246C>G)
8g.99013870C>TCA371856261VPS13Bc.82C>T (p.Leu28Phe)
n.151C>T
n.152C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.148C>T
n.185C>T
n.163C>T
n.193C>T
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013871T>ACA371856270VPS13Bc.83T>A (p.Leu28His)
n.152T>A
n.153T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.149T>A
n.186T>A
n.164T>A
n.194T>A
c.-1245T>A (n.-1245T>A)
8g.99013871T>CCA371856268VPS13Bc.83T>C (p.Leu28Pro)
n.152T>C
n.153T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.149T>C
n.186T>C
n.164T>C
n.194T>C
c.-1245T>C (n.-1245T>C)
8g.99013871T>GCA371856273VPS13Bc.83T>G (p.Leu28Arg)
n.152T>G
n.153T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.149T>G
n.186T>G
n.164T>G
n.194T>G
c.-1245T>G (n.-1245T>G)
8g.99013872T>ACA462417997VPS13Bc.84T>A (p.Leu28=)
n.153T>A
n.154T>A
n.185T>A
n.189T>A
n.150T>A
n.187T>A
n.165T>A
n.195T>A
c.-1244T>A (n.-1244T>A)
8g.99013872T>CCA462417998VPS13Bc.84T>C (p.Leu28=)
n.153T>C
n.154T>C
n.185T>C
n.189T>C
n.150T>C
n.187T>C
n.165T>C
n.195T>C
c.-1244T>C (n.-1244T>C)

Number of alleles fetched