Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013830_99013858dup | CA2688057322 | VPS13B | c.42_70dup (p.Ser24Ter) n.111_139dup n.112_140dup n.143_171dup n.147_175dup n.108_136dup n.145_173dup n.123_151dup n.153_181dup c.-1286_-1258dup (n.-1286_-1258dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99013853dup | CA2688057323 | VPS13B | c.65dup (p.Pro23AlafsTer?) n.134dup n.135dup n.166dup n.170dup n.131dup n.168dup n.146dup n.176dup c.-1263dup (n.-1263dup) | gnomAD v4 |
8 | g.99013852A>C | CA371856170 | VPS13B | c.64A>C (p.Lys22Gln) n.133A>C n.134A>C n.165A>C n.169A>C n.130A>C n.167A>C n.145A>C n.175A>C c.-1264A>C (n.-1264A>C) | |
8 | g.99013852A>G | CA371856167 | VPS13B | c.64A>G (p.Lys22Glu) n.133A>G n.134A>G n.165A>G n.169A>G n.130A>G n.167A>G n.145A>G n.175A>G c.-1264A>G (n.-1264A>G) | |
8 | g.99013852A>T | CA371856168 | VPS13B | c.64A>T (p.Lys22Ter) n.133A>T n.134A>T n.165A>T n.169A>T n.130A>T n.167A>T n.145A>T n.175A>T c.-1264A>T (n.-1264A>T) | |
8 | g.99013853A>C | CA371856171 | VPS13B | c.65A>C (p.Lys22Thr) n.134A>C n.135A>C n.166A>C n.170A>C n.131A>C n.168A>C n.146A>C n.176A>C c.-1263A>C (n.-1263A>C) | |
8 | g.99013853A>G | CA371856172 | VPS13B | c.65A>G (p.Lys22Arg) n.134A>G n.135A>G n.166A>G n.170A>G n.131A>G n.168A>G n.146A>G n.176A>G c.-1263A>G (n.-1263A>G) | |
8 | g.99013853A>T | CA371856175 | VPS13B | c.65A>T (p.Lys22Met) n.134A>T n.135A>T n.166A>T n.170A>T n.131A>T n.168A>T n.146A>T n.176A>T c.-1263A>T (n.-1263A>T) | |
8 | g.99013854G>A | CA462417977 | VPS13B | c.66G>A (p.Lys22=) n.135G>A n.136G>A n.167G>A n.171G>A n.132G>A n.169G>A n.147G>A n.177G>A c.-1262G>A (n.-1262G>A) | |
8 | g.99013854G>C | CA371856177 | VPS13B | c.66G>C (p.Lys22Asn) n.135G>C n.136G>C n.167G>C n.171G>C n.132G>C n.169G>C n.147G>C n.177G>C c.-1262G>C (n.-1262G>C) | |
8 | g.99013854G>T | CA371856180 | VPS13B | c.66G>T (p.Lys22Asn) n.135G>T n.136G>T n.167G>T n.171G>T n.132G>T n.169G>T n.147G>T n.177G>T c.-1262G>T (n.-1262G>T) | |
8 | g.99013855C>A | CA371856183 | VPS13B | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.136C>A n.137C>A n.168C>A n.172C>A n.133C>A n.170C>A n.148C>A n.178C>A c.-1261C>A (n.-1261C>A) | |
8 | g.99013855C>G | CA371856184 | VPS13B | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.136C>G n.137C>G n.168C>G n.172C>G n.133C>G n.170C>G n.148C>G n.178C>G c.-1261C>G (n.-1261C>G) | |
8 | g.99013855C>T | CA371856186 | VPS13B | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.136C>T n.137C>T n.168C>T n.172C>T n.133C>T n.170C>T n.148C>T n.178C>T c.-1261C>T (n.-1261C>T) | |
8 | g.99013856C>A | CA371856189 | VPS13B | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.137C>A n.138C>A n.169C>A n.173C>A n.134C>A n.171C>A n.149C>A n.179C>A c.-1260C>A (n.-1260C>A) | |
8 | g.99013856C>G | CA371856190 | VPS13B | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.137C>G n.138C>G n.169C>G n.173C>G n.134C>G n.171C>G n.149C>G n.179C>G c.-1260C>G (n.-1260C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.99013856C>T | CA371856193 | VPS13B | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.137C>T n.138C>T n.169C>T n.173C>T n.134C>T n.171C>T n.149C>T n.179C>T c.-1260C>T (n.-1260C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013857G>A | CA4822277 | VPS13B | c.69G>A (p.Pro23=) n.138G>A n.139G>A n.170G>A n.174G>A n.135G>A n.172G>A n.150G>A n.180G>A c.-1259G>A (n.-1259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013857G>C | CA462417980 | VPS13B | c.69G>C (p.Pro23=) n.138G>C n.139G>C n.170G>C n.174G>C n.135G>C n.172G>C n.150G>C n.180G>C c.-1259G>C (n.-1259G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013857G= | CA1805508789 | VPS13B | c.69G= (p.Pro23=) n.138G= n.139G= n.170G= n.174G= n.135G= n.172G= n.150G= n.180G= c.-1259G= (n.-1259G=) | |
8 | g.99013857G>T | CA462417982 | VPS13B | c.69G>T (p.Pro23=) n.138G>T n.139G>T n.170G>T n.174G>T n.135G>T n.172G>T n.150G>T n.180G>T c.-1259G>T (n.-1259G>T) | |
8 | g.99013858T>A | CA371856201 | VPS13B | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.139T>A n.140T>A n.171T>A n.175T>A n.136T>A n.173T>A n.151T>A n.181T>A c.-1258T>A (n.-1258T>A) | |
8 | g.99013858T>C | CA371856197 | VPS13B | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.139T>C n.140T>C n.171T>C n.175T>C n.136T>C n.173T>C n.151T>C n.181T>C c.-1258T>C (n.-1258T>C) | |
8 | g.99013858T>G | CA371856199 | VPS13B | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.139T>G n.140T>G n.171T>G n.175T>G n.136T>G n.173T>G n.151T>G n.181T>G c.-1258T>G (n.-1258T>G) | |
8 | g.99013859C>A | CA371856204 | VPS13B | c.71C>A (p.Ser24Ter) n.140C>A n.141C>A n.172C>A n.176C>A n.137C>A n.174C>A n.152C>A n.182C>A c.-1257C>A (n.-1257C>A) | |
8 | g.99013859C>G | CA371856206 | VPS13B | c.71C>G (p.Ser24Trp) n.140C>G n.141C>G n.172C>G n.176C>G n.137C>G n.174C>G n.152C>G n.182C>G c.-1257C>G (n.-1257C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013859C>T | CA371856208 | VPS13B | c.71C>T (p.Ser24Leu) n.140C>T n.141C>T n.172C>T n.176C>T n.137C>T n.174C>T n.152C>T n.182C>T c.-1257C>T (n.-1257C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013860G>A | CA462417983 | VPS13B | c.72G>A (p.Ser24=) n.141G>A n.142G>A n.173G>A n.177G>A n.138G>A n.175G>A n.153G>A n.183G>A c.-1256G>A (n.-1256G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013860G>C | CA462417984 | VPS13B | c.72G>C (p.Ser24=) n.141G>C n.142G>C n.173G>C n.177G>C n.138G>C n.175G>C n.153G>C n.183G>C c.-1256G>C (n.-1256G>C) | |
8 | g.99013860G= | CA1805508804 | VPS13B | c.72G= (p.Ser24=) n.141G= n.142G= n.173G= n.177G= n.138G= n.175G= n.153G= n.183G= c.-1256G= (n.-1256G=) | |
8 | g.99013860G>T | CA462417985 | VPS13B | c.72G>T (p.Ser24=) n.141G>T n.142G>T n.173G>T n.177G>T n.138G>T n.175G>T n.153G>T n.183G>T c.-1256G>T (n.-1256G>T) | |
8 | g.99013861del | CA2579250123 | VPS13B | c.73del (p.Asp25IlefsTer18) n.142del n.143del n.174del n.178del n.139del n.176del n.154del n.184del c.-1255del (n.-1255del) | |
8 | g.99013861G>A | CA371856211 | VPS13B | c.73G>A (p.Asp25Asn) n.142G>A n.143G>A n.174G>A n.178G>A n.139G>A n.176G>A n.154G>A n.184G>A c.-1255G>A (n.-1255G>A) | ClinVar |
8 | g.99013861G>C | CA371856213 | VPS13B | c.73G>C (p.Asp25His) n.142G>C n.143G>C n.174G>C n.178G>C n.139G>C n.176G>C n.154G>C n.184G>C c.-1255G>C (n.-1255G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013861G= | CA1805508814 | VPS13B | c.73G= (p.Asp25=) n.142G= n.143G= n.174G= n.178G= n.139G= n.176G= n.154G= n.184G= c.-1255G= (n.-1255G=) | |
8 | g.99013861G>T | CA371856215 | VPS13B | c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.142G>T n.143G>T n.174G>T n.178G>T n.139G>T n.176G>T n.154G>T n.184G>T c.-1255G>T (n.-1255G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013862A= | CA1805508828 | VPS13B | c.74A= (p.Asp25=) n.143A= n.144A= n.175A= n.179A= n.140A= n.177A= n.155A= n.185A= c.-1254A= (n.-1254A=) | |
8 | g.99013862A>C | CA371856218 | VPS13B | c.74A>C (p.Asp25Ala) n.143A>C n.144A>C n.175A>C n.179A>C n.140A>C n.177A>C n.155A>C n.185A>C c.-1254A>C (n.-1254A>C) | |
8 | g.99013862A>G | CA371856220 | VPS13B | c.74A>G (p.Asp25Gly) n.143A>G n.144A>G n.175A>G n.179A>G n.140A>G n.177A>G n.155A>G n.185A>G c.-1254A>G (n.-1254A>G) | |
8 | g.99013862A>T | CA371856222 | VPS13B | c.74A>T (p.Asp25Val) n.143A>T n.144A>T n.175A>T n.179A>T n.140A>T n.177A>T n.155A>T n.185A>T c.-1254A>T (n.-1254A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99013863T>A | CA371856225 | VPS13B | c.75T>A (p.Asp25Glu) n.144T>A n.145T>A n.176T>A n.180T>A n.141T>A n.178T>A n.156T>A n.186T>A c.-1253T>A (n.-1253T>A) | |
8 | g.99013863T>C | CA462417988 | VPS13B | c.75T>C (p.Asp25=) n.144T>C n.145T>C n.176T>C n.180T>C n.141T>C n.178T>C n.156T>C n.186T>C c.-1253T>C (n.-1253T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013863T>G | CA371856227 | VPS13B | c.75T>G (p.Asp25Glu) n.144T>G n.145T>G n.176T>G n.180T>G n.141T>G n.178T>G n.156T>G n.186T>G c.-1253T>G (n.-1253T>G) | |
8 | g.99013863T= | CA1805508838 | VPS13B | c.75T= (p.Asp25=) n.144T= n.145T= n.176T= n.180T= n.141T= n.178T= n.156T= n.186T= c.-1253T= (n.-1253T=) | |
8 | g.99013864C>A | CA371856230 | VPS13B | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.145C>A n.146C>A n.177C>A n.181C>A n.142C>A n.179C>A n.157C>A n.187C>A c.-1252C>A (n.-1252C>A) | |
8 | g.99013864C= | CA1805508849 | VPS13B | c.76C= (p.Leu26=) n.145C= n.146C= n.177C= n.181C= n.142C= n.179C= n.157C= n.187C= c.-1252C= (n.-1252C=) | |
8 | g.99013864C>G | CA371856231 | VPS13B | c.76C>G (p.Leu26Val) n.145C>G n.146C>G n.177C>G n.181C>G n.142C>G n.179C>G n.157C>G n.187C>G c.-1252C>G (n.-1252C>G) | |
8 | g.99013864C>T | CA462417989 | VPS13B | c.76C>T (p.Leu26=) n.145C>T n.146C>T n.177C>T n.181C>T n.142C>T n.179C>T n.157C>T n.187C>T c.-1252C>T (n.-1252C>T) | dbSNP |
8 | g.99013865T>A | CA371856234 | VPS13B | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.146T>A n.147T>A n.178T>A n.182T>A n.143T>A n.180T>A n.158T>A n.188T>A c.-1251T>A (n.-1251T>A) | |
8 | g.99013865T>C | CA371856236 | VPS13B | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.146T>C n.147T>C n.178T>C n.182T>C n.143T>C n.180T>C n.158T>C n.188T>C c.-1251T>C (n.-1251T>C) | gnomAD v4 |