Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013830_99013858dupCA2688057322VPS13Bc.42_70dup (p.Ser24Ter)
n.111_139dup
n.112_140dup
n.143_171dup
n.147_175dup
n.108_136dup
n.145_173dup
n.123_151dup
n.153_181dup
c.-1286_-1258dup (n.-1286_-1258dup)
 gnomAD v4
8g.99013851A=CA1805508780VPS13Bc.63A= (p.Leu21=)
n.132A=
n.133A=
n.164A=
n.168A=
n.129A=
n.166A=
n.144A=
n.174A=
c.-1265A= (n.-1265A=)
8g.99013851A>CCA371856165VPS13Bc.63A>C (p.Leu21Phe)
n.132A>C
n.133A>C
n.164A>C
n.168A>C
n.129A>C
n.166A>C
n.144A>C
n.174A>C
c.-1265A>C (n.-1265A>C)
8g.99013851A>GCA462417975VPS13Bc.63A>G (p.Leu21=)
n.132A>G
n.133A>G
n.164A>G
n.168A>G
n.129A>G
n.166A>G
n.144A>G
n.174A>G
c.-1265A>G (n.-1265A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99013851A>TCA371856166VPS13Bc.63A>T (p.Leu21Phe)
n.132A>T
n.133A>T
n.164A>T
n.168A>T
n.129A>T
n.166A>T
n.144A>T
n.174A>T
c.-1265A>T (n.-1265A>T)
8g.99013853dupCA2688057323VPS13Bc.65dup (p.Pro23AlafsTer?)
n.134dup
n.135dup
n.166dup
n.170dup
n.131dup
n.168dup
n.146dup
n.176dup
c.-1263dup (n.-1263dup)
 gnomAD v4
8g.99013852A>CCA371856170VPS13Bc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.133A>C
n.134A>C
n.165A>C
n.169A>C
n.130A>C
n.167A>C
n.145A>C
n.175A>C
c.-1264A>C (n.-1264A>C)
8g.99013852A>GCA371856167VPS13Bc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.133A>G
n.134A>G
n.165A>G
n.169A>G
n.130A>G
n.167A>G
n.145A>G
n.175A>G
c.-1264A>G (n.-1264A>G)
8g.99013852A>TCA371856168VPS13Bc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.133A>T
n.134A>T
n.165A>T
n.169A>T
n.130A>T
n.167A>T
n.145A>T
n.175A>T
c.-1264A>T (n.-1264A>T)
8g.99013853A>CCA371856171VPS13Bc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.134A>C
n.135A>C
n.166A>C
n.170A>C
n.131A>C
n.168A>C
n.146A>C
n.176A>C
c.-1263A>C (n.-1263A>C)
8g.99013853A>GCA371856172VPS13Bc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.134A>G
n.135A>G
n.166A>G
n.170A>G
n.131A>G
n.168A>G
n.146A>G
n.176A>G
c.-1263A>G (n.-1263A>G)
8g.99013853A>TCA371856175VPS13Bc.65A>T (p.Lys22Met)
n.134A>T
n.135A>T
n.166A>T
n.170A>T
n.131A>T
n.168A>T
n.146A>T
n.176A>T
c.-1263A>T (n.-1263A>T)
8g.99013854G>ACA462417977VPS13Bc.66G>A (p.Lys22=)
n.135G>A
n.136G>A
n.167G>A
n.171G>A
n.132G>A
n.169G>A
n.147G>A
n.177G>A
c.-1262G>A (n.-1262G>A)
8g.99013854G>CCA371856177VPS13Bc.66G>C (p.Lys22Asn)
n.135G>C
n.136G>C
n.167G>C
n.171G>C
n.132G>C
n.169G>C
n.147G>C
n.177G>C
c.-1262G>C (n.-1262G>C)
8g.99013854G>TCA371856180VPS13Bc.66G>T (p.Lys22Asn)
n.135G>T
n.136G>T
n.167G>T
n.171G>T
n.132G>T
n.169G>T
n.147G>T
n.177G>T
c.-1262G>T (n.-1262G>T)
8g.99013855C>ACA371856183VPS13Bc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.136C>A
n.137C>A
n.168C>A
n.172C>A
n.133C>A
n.170C>A
n.148C>A
n.178C>A
c.-1261C>A (n.-1261C>A)
8g.99013855C>GCA371856184VPS13Bc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.136C>G
n.137C>G
n.168C>G
n.172C>G
n.133C>G
n.170C>G
n.148C>G
n.178C>G
c.-1261C>G (n.-1261C>G)
8g.99013855C>TCA371856186VPS13Bc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.136C>T
n.137C>T
n.168C>T
n.172C>T
n.133C>T
n.170C>T
n.148C>T
n.178C>T
c.-1261C>T (n.-1261C>T)
8g.99013856C>ACA371856189VPS13Bc.68C>A (p.Pro23Gln)
n.137C>A
n.138C>A
n.169C>A
n.173C>A
n.134C>A
n.171C>A
n.149C>A
n.179C>A
c.-1260C>A (n.-1260C>A)
8g.99013856C>GCA371856190VPS13Bc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.137C>G
n.138C>G
n.169C>G
n.173C>G
n.134C>G
n.171C>G
n.149C>G
n.179C>G
c.-1260C>G (n.-1260C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99013856C>TCA371856193VPS13Bc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.137C>T
n.138C>T
n.169C>T
n.173C>T
n.134C>T
n.171C>T
n.149C>T
n.179C>T
c.-1260C>T (n.-1260C>T)
 gnomAD v4
8g.99013857G>ACA4822277VPS13Bc.69G>A (p.Pro23=)
n.138G>A
n.139G>A
n.170G>A
n.174G>A
n.135G>A
n.172G>A
n.150G>A
n.180G>A
c.-1259G>A (n.-1259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013857G>CCA462417980VPS13Bc.69G>C (p.Pro23=)
n.138G>C
n.139G>C
n.170G>C
n.174G>C
n.135G>C
n.172G>C
n.150G>C
n.180G>C
c.-1259G>C (n.-1259G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013857G=CA1805508789VPS13Bc.69G= (p.Pro23=)
n.138G=
n.139G=
n.170G=
n.174G=
n.135G=
n.172G=
n.150G=
n.180G=
c.-1259G= (n.-1259G=)
8g.99013857G>TCA462417982VPS13Bc.69G>T (p.Pro23=)
n.138G>T
n.139G>T
n.170G>T
n.174G>T
n.135G>T
n.172G>T
n.150G>T
n.180G>T
c.-1259G>T (n.-1259G>T)
8g.99013858T>ACA371856201VPS13Bc.70T>A (p.Ser24Thr)
n.139T>A
n.140T>A
n.171T>A
n.175T>A
n.136T>A
n.173T>A
n.151T>A
n.181T>A
c.-1258T>A (n.-1258T>A)
8g.99013858T>CCA371856197VPS13Bc.70T>C (p.Ser24Pro)
n.139T>C
n.140T>C
n.171T>C
n.175T>C
n.136T>C
n.173T>C
n.151T>C
n.181T>C
c.-1258T>C (n.-1258T>C)
8g.99013858T>GCA371856199VPS13Bc.70T>G (p.Ser24Ala)
n.139T>G
n.140T>G
n.171T>G
n.175T>G
n.136T>G
n.173T>G
n.151T>G
n.181T>G
c.-1258T>G (n.-1258T>G)
8g.99013859C>ACA371856204VPS13Bc.71C>A (p.Ser24Ter)
n.140C>A
n.141C>A
n.172C>A
n.176C>A
n.137C>A
n.174C>A
n.152C>A
n.182C>A
c.-1257C>A (n.-1257C>A)
8g.99013859C>GCA371856206VPS13Bc.71C>G (p.Ser24Trp)
n.140C>G
n.141C>G
n.172C>G
n.176C>G
n.137C>G
n.174C>G
n.152C>G
n.182C>G
c.-1257C>G (n.-1257C>G)
 gnomAD v4
8g.99013859C>TCA371856208VPS13Bc.71C>T (p.Ser24Leu)
n.140C>T
n.141C>T
n.172C>T
n.176C>T
n.137C>T
n.174C>T
n.152C>T
n.182C>T
c.-1257C>T (n.-1257C>T)
 gnomAD v4
8g.99013860G>ACA462417983VPS13Bc.72G>A (p.Ser24=)
n.141G>A
n.142G>A
n.173G>A
n.177G>A
n.138G>A
n.175G>A
n.153G>A
n.183G>A
c.-1256G>A (n.-1256G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013860G>CCA462417984VPS13Bc.72G>C (p.Ser24=)
n.141G>C
n.142G>C
n.173G>C
n.177G>C
n.138G>C
n.175G>C
n.153G>C
n.183G>C
c.-1256G>C (n.-1256G>C)
8g.99013860G=CA1805508804VPS13Bc.72G= (p.Ser24=)
n.141G=
n.142G=
n.173G=
n.177G=
n.138G=
n.175G=
n.153G=
n.183G=
c.-1256G= (n.-1256G=)
8g.99013860G>TCA462417985VPS13Bc.72G>T (p.Ser24=)
n.141G>T
n.142G>T
n.173G>T
n.177G>T
n.138G>T
n.175G>T
n.153G>T
n.183G>T
c.-1256G>T (n.-1256G>T)
8g.99013861delCA2579250123VPS13Bc.73del (p.Asp25IlefsTer18)
n.142del
n.143del
n.174del
n.178del
n.139del
n.176del
n.154del
n.184del
c.-1255del (n.-1255del)
8g.99013861G>ACA371856211VPS13Bc.73G>A (p.Asp25Asn)
n.142G>A
n.143G>A
n.174G>A
n.178G>A
n.139G>A
n.176G>A
n.154G>A
n.184G>A
c.-1255G>A (n.-1255G>A)
 ClinVar
8g.99013861G>CCA371856213VPS13Bc.73G>C (p.Asp25His)
n.142G>C
n.143G>C
n.174G>C
n.178G>C
n.139G>C
n.176G>C
n.154G>C
n.184G>C
c.-1255G>C (n.-1255G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013861G=CA1805508814VPS13Bc.73G= (p.Asp25=)
n.142G=
n.143G=
n.174G=
n.178G=
n.139G=
n.176G=
n.154G=
n.184G=
c.-1255G= (n.-1255G=)
8g.99013861G>TCA371856215VPS13Bc.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.142G>T
n.143G>T
n.174G>T
n.178G>T
n.139G>T
n.176G>T
n.154G>T
n.184G>T
c.-1255G>T (n.-1255G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013862A=CA1805508828VPS13Bc.74A= (p.Asp25=)
n.143A=
n.144A=
n.175A=
n.179A=
n.140A=
n.177A=
n.155A=
n.185A=
c.-1254A= (n.-1254A=)
8g.99013862A>CCA371856218VPS13Bc.74A>C (p.Asp25Ala)
n.143A>C
n.144A>C
n.175A>C
n.179A>C
n.140A>C
n.177A>C
n.155A>C
n.185A>C
c.-1254A>C (n.-1254A>C)
8g.99013862A>GCA371856220VPS13Bc.74A>G (p.Asp25Gly)
n.143A>G
n.144A>G
n.175A>G
n.179A>G
n.140A>G
n.177A>G
n.155A>G
n.185A>G
c.-1254A>G (n.-1254A>G)
8g.99013862A>TCA371856222VPS13Bc.74A>T (p.Asp25Val)
n.143A>T
n.144A>T
n.175A>T
n.179A>T
n.140A>T
n.177A>T
n.155A>T
n.185A>T
c.-1254A>T (n.-1254A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99013863T>ACA371856225VPS13Bc.75T>A (p.Asp25Glu)
n.144T>A
n.145T>A
n.176T>A
n.180T>A
n.141T>A
n.178T>A
n.156T>A
n.186T>A
c.-1253T>A (n.-1253T>A)
8g.99013863T>CCA462417988VPS13Bc.75T>C (p.Asp25=)
n.144T>C
n.145T>C
n.176T>C
n.180T>C
n.141T>C
n.178T>C
n.156T>C
n.186T>C
c.-1253T>C (n.-1253T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013863T>GCA371856227VPS13Bc.75T>G (p.Asp25Glu)
n.144T>G
n.145T>G
n.176T>G
n.180T>G
n.141T>G
n.178T>G
n.156T>G
n.186T>G
c.-1253T>G (n.-1253T>G)
8g.99013863T=CA1805508838VPS13Bc.75T= (p.Asp25=)
n.144T=
n.145T=
n.176T=
n.180T=
n.141T=
n.178T=
n.156T=
n.186T=
c.-1253T= (n.-1253T=)
8g.99013864C>ACA371856230VPS13Bc.76C>A (p.Leu26Ile)
n.145C>A
n.146C>A
n.177C>A
n.181C>A
n.142C>A
n.179C>A
n.157C>A
n.187C>A
c.-1252C>A (n.-1252C>A)
8g.99013864C=CA1805508849VPS13Bc.76C= (p.Leu26=)
n.145C=
n.146C=
n.177C=
n.181C=
n.142C=
n.179C=
n.157C=
n.187C=
c.-1252C= (n.-1252C=)

Number of alleles fetched