Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013830_99013858dupCA2688057322VPS13Bc.42_70dup (p.Ser24Ter)
n.111_139dup
n.112_140dup
n.143_171dup
n.147_175dup
n.108_136dup
n.145_173dup
n.123_151dup
n.153_181dup
c.-1286_-1258dup (n.-1286_-1258dup)
 gnomAD v4
8g.99013844A=CA1805508757VPS13Bc.56A= (p.Lys19=)
n.125A=
n.126A=
n.157A=
n.161A=
n.122A=
n.159A=
n.137A=
n.167A=
c.-1272A= (n.-1272A=)
8g.99013844A>CCA371856136VPS13Bc.56A>C (p.Lys19Thr)
n.125A>C
n.126A>C
n.157A>C
n.161A>C
n.122A>C
n.159A>C
n.137A>C
n.167A>C
c.-1272A>C (n.-1272A>C)
8g.99013844A>GCA241729VPS13Bc.56A>G (p.Lys19Arg)
n.125A>G
n.126A>G
n.157A>G
n.161A>G
n.122A>G
n.159A>G
n.137A>G
n.167A>G
c.-1272A>G (n.-1272A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013844A>TCA371856138VPS13Bc.56A>T (p.Lys19Met)
n.125A>T
n.126A>T
n.157A>T
n.161A>T
n.122A>T
n.159A>T
n.137A>T
n.167A>T
c.-1272A>T (n.-1272A>T)
8g.99013845G>ACA462417971VPS13Bc.57G>A (p.Lys19=)
n.126G>A
n.127G>A
n.158G>A
n.162G>A
n.123G>A
n.160G>A
n.138G>A
n.168G>A
c.-1271G>A (n.-1271G>A)
8g.99013845G>CCA371856142VPS13Bc.57G>C (p.Lys19Asn)
n.126G>C
n.127G>C
n.158G>C
n.162G>C
n.123G>C
n.160G>C
n.138G>C
n.168G>C
c.-1271G>C (n.-1271G>C)
8g.99013845G>TCA371856144VPS13Bc.57G>T (p.Lys19Asn)
n.126G>T
n.127G>T
n.158G>T
n.162G>T
n.123G>T
n.160G>T
n.138G>T
n.168G>T
c.-1271G>T (n.-1271G>T)
8g.99013846A>CCA371856148VPS13Bc.58A>C (p.Asn20His)
n.127A>C
n.128A>C
n.159A>C
n.163A>C
n.124A>C
n.161A>C
n.139A>C
n.169A>C
c.-1270A>C (n.-1270A>C)
8g.99013846A>GCA371856151VPS13Bc.58A>G (p.Asn20Asp)
n.127A>G
n.128A>G
n.159A>G
n.163A>G
n.124A>G
n.161A>G
n.139A>G
n.169A>G
c.-1270A>G (n.-1270A>G)
8g.99013846A>TCA371856150VPS13Bc.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.127A>T
n.128A>T
n.159A>T
n.163A>T
n.124A>T
n.161A>T
n.139A>T
n.169A>T
c.-1270A>T (n.-1270A>T)
8g.99013847A>CCA371856154VPS13Bc.59A>C (p.Asn20Thr)
n.128A>C
n.129A>C
n.160A>C
n.164A>C
n.125A>C
n.162A>C
n.140A>C
n.170A>C
c.-1269A>C (n.-1269A>C)
8g.99013847A>GCA371856156VPS13Bc.59A>G (p.Asn20Ser)
n.128A>G
n.129A>G
n.160A>G
n.164A>G
n.125A>G
n.162A>G
n.140A>G
n.170A>G
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
8g.99013847A>TCA371856157VPS13Bc.59A>T (p.Asn20Ile)
n.128A>T
n.129A>T
n.160A>T
n.164A>T
n.125A>T
n.162A>T
n.140A>T
n.170A>T
c.-1269A>T (n.-1269A>T)
8g.99013848C>ACA371856158VPS13Bc.60C>A (p.Asn20Lys)
n.129C>A
n.130C>A
n.161C>A
n.165C>A
n.126C>A
n.163C>A
n.141C>A
n.171C>A
c.-1268C>A (n.-1268C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99013848C>GCA371856159VPS13Bc.60C>G (p.Asn20Lys)
n.129C>G
n.130C>G
n.161C>G
n.165C>G
n.126C>G
n.163C>G
n.141C>G
n.171C>G
c.-1268C>G (n.-1268C>G)
8g.99013848C>TCA462417973VPS13Bc.60C>T (p.Asn20=)
n.129C>T
n.130C>T
n.161C>T
n.165C>T
n.126C>T
n.163C>T
n.141C>T
n.171C>T
c.-1268C>T (n.-1268C>T)
 gnomAD v4
8g.99013849T>ACA371856160VPS13Bc.61T>A (p.Leu21Ile)
n.130T>A
n.131T>A
n.162T>A
n.166T>A
n.127T>A
n.164T>A
n.142T>A
n.172T>A
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
8g.99013849T>CCA462417974VPS13Bc.61T>C (p.Leu21=)
n.130T>C
n.131T>C
n.162T>C
n.166T>C
n.127T>C
n.164T>C
n.142T>C
n.172T>C
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
8g.99013849T>GCA371856161VPS13Bc.61T>G (p.Leu21Val)
n.130T>G
n.131T>G
n.162T>G
n.166T>G
n.127T>G
n.164T>G
n.142T>G
n.172T>G
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
8g.99013850T>ACA371856162VPS13Bc.62T>A (p.Leu21Ter)
n.131T>A
n.132T>A
n.163T>A
n.167T>A
n.128T>A
n.165T>A
n.143T>A
n.173T>A
c.-1266T>A (n.-1266T>A)
8g.99013850T>CCA371856163VPS13Bc.62T>C (p.Leu21Ser)
n.131T>C
n.132T>C
n.163T>C
n.167T>C
n.128T>C
n.165T>C
n.143T>C
n.173T>C
c.-1266T>C (n.-1266T>C)
8g.99013850T>GCA371856164VPS13Bc.62T>G (p.Leu21Ter)
n.131T>G
n.132T>G
n.163T>G
n.167T>G
n.128T>G
n.165T>G
n.143T>G
n.173T>G
c.-1266T>G (n.-1266T>G)
8g.99013851A=CA1805508780VPS13Bc.63A= (p.Leu21=)
n.132A=
n.133A=
n.164A=
n.168A=
n.129A=
n.166A=
n.144A=
n.174A=
c.-1265A= (n.-1265A=)
8g.99013851A>CCA371856165VPS13Bc.63A>C (p.Leu21Phe)
n.132A>C
n.133A>C
n.164A>C
n.168A>C
n.129A>C
n.166A>C
n.144A>C
n.174A>C
c.-1265A>C (n.-1265A>C)
8g.99013851A>GCA462417975VPS13Bc.63A>G (p.Leu21=)
n.132A>G
n.133A>G
n.164A>G
n.168A>G
n.129A>G
n.166A>G
n.144A>G
n.174A>G
c.-1265A>G (n.-1265A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99013851A>TCA371856166VPS13Bc.63A>T (p.Leu21Phe)
n.132A>T
n.133A>T
n.164A>T
n.168A>T
n.129A>T
n.166A>T
n.144A>T
n.174A>T
c.-1265A>T (n.-1265A>T)
8g.99013853dupCA2688057323VPS13Bc.65dup (p.Pro23AlafsTer?)
n.134dup
n.135dup
n.166dup
n.170dup
n.131dup
n.168dup
n.146dup
n.176dup
c.-1263dup (n.-1263dup)
 gnomAD v4
8g.99013852A>CCA371856170VPS13Bc.64A>C (p.Lys22Gln)
n.133A>C
n.134A>C
n.165A>C
n.169A>C
n.130A>C
n.167A>C
n.145A>C
n.175A>C
c.-1264A>C (n.-1264A>C)
8g.99013852A>GCA371856167VPS13Bc.64A>G (p.Lys22Glu)
n.133A>G
n.134A>G
n.165A>G
n.169A>G
n.130A>G
n.167A>G
n.145A>G
n.175A>G
c.-1264A>G (n.-1264A>G)
8g.99013852A>TCA371856168VPS13Bc.64A>T (p.Lys22Ter)
n.133A>T
n.134A>T
n.165A>T
n.169A>T
n.130A>T
n.167A>T
n.145A>T
n.175A>T
c.-1264A>T (n.-1264A>T)
8g.99013853A>CCA371856171VPS13Bc.65A>C (p.Lys22Thr)
n.134A>C
n.135A>C
n.166A>C
n.170A>C
n.131A>C
n.168A>C
n.146A>C
n.176A>C
c.-1263A>C (n.-1263A>C)
8g.99013853A>GCA371856172VPS13Bc.65A>G (p.Lys22Arg)
n.134A>G
n.135A>G
n.166A>G
n.170A>G
n.131A>G
n.168A>G
n.146A>G
n.176A>G
c.-1263A>G (n.-1263A>G)
8g.99013853A>TCA371856175VPS13Bc.65A>T (p.Lys22Met)
n.134A>T
n.135A>T
n.166A>T
n.170A>T
n.131A>T
n.168A>T
n.146A>T
n.176A>T
c.-1263A>T (n.-1263A>T)
8g.99013854G>ACA462417977VPS13Bc.66G>A (p.Lys22=)
n.135G>A
n.136G>A
n.167G>A
n.171G>A
n.132G>A
n.169G>A
n.147G>A
n.177G>A
c.-1262G>A (n.-1262G>A)
8g.99013854G>CCA371856177VPS13Bc.66G>C (p.Lys22Asn)
n.135G>C
n.136G>C
n.167G>C
n.171G>C
n.132G>C
n.169G>C
n.147G>C
n.177G>C
c.-1262G>C (n.-1262G>C)
8g.99013854G>TCA371856180VPS13Bc.66G>T (p.Lys22Asn)
n.135G>T
n.136G>T
n.167G>T
n.171G>T
n.132G>T
n.169G>T
n.147G>T
n.177G>T
c.-1262G>T (n.-1262G>T)
8g.99013855C>ACA371856183VPS13Bc.67C>A (p.Pro23Thr)
n.136C>A
n.137C>A
n.168C>A
n.172C>A
n.133C>A
n.170C>A
n.148C>A
n.178C>A
c.-1261C>A (n.-1261C>A)
8g.99013855C>GCA371856184VPS13Bc.67C>G (p.Pro23Ala)
n.136C>G
n.137C>G
n.168C>G
n.172C>G
n.133C>G
n.170C>G
n.148C>G
n.178C>G
c.-1261C>G (n.-1261C>G)
8g.99013855C>TCA371856186VPS13Bc.67C>T (p.Pro23Ser)
n.136C>T
n.137C>T
n.168C>T
n.172C>T
n.133C>T
n.170C>T
n.148C>T
n.178C>T
c.-1261C>T (n.-1261C>T)
8g.99013856C>ACA371856189VPS13Bc.68C>A (p.Pro23Gln)
n.137C>A
n.138C>A
n.169C>A
n.173C>A
n.134C>A
n.171C>A
n.149C>A
n.179C>A
c.-1260C>A (n.-1260C>A)
8g.99013856C>GCA371856190VPS13Bc.68C>G (p.Pro23Arg)
n.137C>G
n.138C>G
n.169C>G
n.173C>G
n.134C>G
n.171C>G
n.149C>G
n.179C>G
c.-1260C>G (n.-1260C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
8g.99013856C>TCA371856193VPS13Bc.68C>T (p.Pro23Leu)
n.137C>T
n.138C>T
n.169C>T
n.173C>T
n.134C>T
n.171C>T
n.149C>T
n.179C>T
c.-1260C>T (n.-1260C>T)
 gnomAD v4
8g.99013857G>ACA4822277VPS13Bc.69G>A (p.Pro23=)
n.138G>A
n.139G>A
n.170G>A
n.174G>A
n.135G>A
n.172G>A
n.150G>A
n.180G>A
c.-1259G>A (n.-1259G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013857G>CCA462417980VPS13Bc.69G>C (p.Pro23=)
n.138G>C
n.139G>C
n.170G>C
n.174G>C
n.135G>C
n.172G>C
n.150G>C
n.180G>C
c.-1259G>C (n.-1259G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013857G=CA1805508789VPS13Bc.69G= (p.Pro23=)
n.138G=
n.139G=
n.170G=
n.174G=
n.135G=
n.172G=
n.150G=
n.180G=
c.-1259G= (n.-1259G=)
8g.99013857G>TCA462417982VPS13Bc.69G>T (p.Pro23=)
n.138G>T
n.139G>T
n.170G>T
n.174G>T
n.135G>T
n.172G>T
n.150G>T
n.180G>T
c.-1259G>T (n.-1259G>T)
8g.99013858T>ACA371856201VPS13Bc.70T>A (p.Ser24Thr)
n.139T>A
n.140T>A
n.171T>A
n.175T>A
n.136T>A
n.173T>A
n.151T>A
n.181T>A
c.-1258T>A (n.-1258T>A)
8g.99013858T>CCA371856197VPS13Bc.70T>C (p.Ser24Pro)
n.139T>C
n.140T>C
n.171T>C
n.175T>C
n.136T>C
n.173T>C
n.151T>C
n.181T>C
c.-1258T>C (n.-1258T>C)
8g.99013858T>GCA371856199VPS13Bc.70T>G (p.Ser24Ala)
n.139T>G
n.140T>G
n.171T>G
n.175T>G
n.136T>G
n.173T>G
n.151T>G
n.181T>G
c.-1258T>G (n.-1258T>G)

Number of alleles fetched