Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013749_99013752delinsACTCCA1805508494VPS13Bc.-29-11_-29-8delinsACTC (n.-29-11_-29-8delinsACTC)
n.41-11_41-8delinsACTC
n.42-11_42-8delinsACTC
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n.75-11_75-8delinsACTC
n.53-11_53-8delinsACTC
n.83-11_83-8delinsACTC
c.-1356-11_-1356-8delinsACTC (n.-1356-11_-1356-8delinsACTC)
8g.99013752_99013754delCA4822263VPS13Bc.-29-8_-29-6del (n.-29-8_-29-6del)
n.41-8_41-6del
n.42-8_42-6del
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n.77-8_77-6del
n.38-8_38-6del
n.75-8_75-6del
n.53-8_53-6del
n.83-8_83-6del
c.-1356-8_-1356-6del (n.-1356-8_-1356-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>CCA1117062725VPS13Bc.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
n.41-9T>C
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n.75-9T>C
n.53-9T>C
n.83-9T>C
c.-1356-9T>C (n.-1356-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>GCA2579250117VPS13Bc.-29-9T>G (n.-29-9T>G)
n.41-9T>G
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n.77-9T>G
n.38-9T>G
n.75-9T>G
n.53-9T>G
n.83-9T>G
c.-1356-9T>G (n.-1356-9T>G)
 gnomAD v4
8g.99013751T=CA1805508503VPS13Bc.-29-9T= (n.-29-9T=)
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n.77-9T=
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n.83-9T=
c.-1356-9T= (n.-1356-9T=)
8g.99013753C=CA1805508513VPS13Bc.-29-7C= (n.-29-7C=)
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c.-1356-7C= (n.-1356-7C=)
8g.99013753C>TCA182872037VPS13Bc.-29-7C>T (n.-29-7C>T)
n.41-7C>T
n.42-7C>T
n.73-7C>T
n.77-7C>T
n.38-7C>T
n.75-7C>T
n.53-7C>T
n.83-7C>T
c.-1356-7C>T (n.-1356-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013756T>GCA2579250118VPS13Bc.-29-4T>G (n.-29-4T>G)
n.41-4T>G
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n.53-4T>G
n.83-4T>G
c.-1356-4T>G (n.-1356-4T>G)
8g.99013757C>TCA652583666VPS13Bc.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
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n.42-3C>T
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n.83-3C>T
c.-1356-3C>T (n.-1356-3C>T)
 COSMIC COSMIC
8g.99013758A>GCA2579250119VPS13Bc.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.41-2A>G
n.42-2A>G
n.73-2A>G
n.77-2A>G
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n.53-2A>G
n.83-2A>G
c.-1356-2A>G (n.-1356-2A>G)
 gnomAD v4
8g.99013759G=CA1805508522VPS13Bc.-29-1G= (n.-29-1G=)
n.41-1G=
n.42-1G=
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n.77-1G=
n.38-1G=
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n.83-1G=
c.-1356-1G= (n.-1356-1G=)
8g.99013759G>TCA4822264VPS13Bc.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.41-1G>T
n.42-1G>T
n.73-1G>T
n.77-1G>T
n.38-1G>T
n.75-1G>T
n.53-1G>T
n.83-1G>T
c.-1356-1G>T (n.-1356-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013760C>ACA182872038VPS13Bc.-29C>A (n.-29C>A)
n.41C>A
n.42C>A
n.73C>A
n.77C>A
n.38C>A
n.75C>A
n.53C>A
n.83C>A
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
 dbSNP
8g.99013760C=CA1805508526VPS13Bc.-29C= (n.-29C=)
n.41C=
n.42C=
n.73C=
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n.38C=
n.75C=
n.53C=
n.83C=
c.-1356C= (n.-1356C=)
8g.99013762T>ACA4822265VPS13Bc.-27T>A (n.-27T>A)
n.43T>A
n.44T>A
n.75T>A
n.79T>A
n.40T>A
n.77T>A
n.55T>A
n.85T>A
c.-1354T>A (n.-1354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013762T>CCA2688057314VPS13Bc.-27T>C (n.-27T>C)
n.43T>C
n.44T>C
n.75T>C
n.79T>C
n.40T>C
n.77T>C
n.55T>C
n.85T>C
c.-1354T>C (n.-1354T>C)
 gnomAD v4
8g.99013762T=CA1805508528VPS13Bc.-27T= (n.-27T=)
n.43T=
n.44T=
n.75T=
n.79T=
n.40T=
n.77T=
n.55T=
n.85T=
c.-1354T= (n.-1354T=)
8g.99013763C>ACA2688057315VPS13Bc.-26C>A (n.-26C>A)
n.44C>A
n.45C>A
n.76C>A
n.80C>A
n.41C>A
n.78C>A
n.56C>A
n.86C>A
c.-1353C>A (n.-1353C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C>ACA2688057316VPS13Bc.-25C>A (n.-25C>A)
n.45C>A
n.46C>A
n.77C>A
n.81C>A
n.42C>A
n.79C>A
n.57C>A
n.87C>A
c.-1352C>A (n.-1352C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C=CA1805508532VPS13Bc.-25C= (n.-25C=)
n.45C=
n.46C=
n.77C=
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n.42C=
n.79C=
n.57C=
n.87C=
c.-1352C= (n.-1352C=)
8g.99013764C>TCA4822266VPS13Bc.-25C>T (n.-25C>T)
n.45C>T
n.46C>T
n.77C>T
n.81C>T
n.42C>T
n.79C>T
n.57C>T
n.87C>T
c.-1352C>T (n.-1352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013765G>CCA2688057318VPS13Bc.-24G>C (n.-24G>C)
n.46G>C
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n.43G>C
n.80G>C
n.58G>C
n.88G>C
c.-1351G>C (n.-1351G>C)
 gnomAD v4
8g.99013765G>TCA2688057317VPS13Bc.-24G>T (n.-24G>T)
n.46G>T
n.47G>T
n.78G>T
n.82G>T
n.43G>T
n.80G>T
n.58G>T
n.88G>T
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
 gnomAD v4
8g.99013767C=CA1805508536VPS13Bc.-22C= (n.-22C=)
n.48C=
n.49C=
n.80C=
n.84C=
n.45C=
n.82C=
n.60C=
n.90C=
c.-1349C= (n.-1349C=)
8g.99013767C>TCA4822267VPS13Bc.-22C>T (n.-22C>T)
n.48C>T
n.49C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.45C>T
n.82C>T
n.60C>T
n.90C>T
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013768T>GCA182872039VPS13Bc.-21T>G (n.-21T>G)
n.49T>G
n.50T>G
n.81T>G
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n.46T>G
n.83T>G
n.61T>G
n.91T>G
c.-1348T>G (n.-1348T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013768T=CA1805508538VPS13Bc.-21T= (n.-21T=)
n.49T=
n.50T=
n.81T=
n.85T=
n.46T=
n.83T=
n.61T=
n.91T=
c.-1348T= (n.-1348T=)
8g.99013770C>ACA2688057319VPS13Bc.-19C>A (n.-19C>A)
n.51C>A
n.52C>A
n.83C>A
n.87C>A
n.48C>A
n.85C>A
n.63C>A
n.93C>A
c.-1346C>A (n.-1346C>A)
 gnomAD v4
8g.99013770C=CA1805508541VPS13Bc.-19C= (n.-19C=)
n.51C=
n.52C=
n.83C=
n.87C=
n.48C=
n.85C=
n.63C=
n.93C=
c.-1346C= (n.-1346C=)
8g.99013770C>TCA1805508542VPS13Bc.-19C>T (n.-19C>T)
n.51C>T
n.52C>T
n.83C>T
n.87C>T
n.48C>T
n.85C>T
n.63C>T
n.93C>T
c.-1346C>T (n.-1346C>T)
 dbSNP
8g.99013771G>ACA2579250120VPS13Bc.-18G>A (n.-18G>A)
n.52G>A
n.53G>A
n.84G>A
n.88G>A
n.49G>A
n.86G>A
n.64G>A
n.94G>A
c.-1345G>A (n.-1345G>A)
8g.99013771G=CA1805508546VPS13Bc.-18G= (n.-18G=)
n.52G=
n.53G=
n.84G=
n.88G=
n.49G=
n.86G=
n.64G=
n.94G=
c.-1345G= (n.-1345G=)
8g.99013771G>TCA583821586VPS13Bc.-18G>T (n.-18G>T)
n.52G>T
n.53G>T
n.84G>T
n.88G>T
n.49G>T
n.86G>T
n.64G>T
n.94G>T
c.-1345G>T (n.-1345G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013772A>CCA2579250121VPS13Bc.-17A>C (n.-17A>C)
n.53A>C
n.54A>C
n.85A>C
n.89A>C
n.50A>C
n.87A>C
n.65A>C
n.95A>C
c.-1344A>C (n.-1344A>C)
 gnomAD v4
8g.99013774T>CCA1805508556VPS13Bc.-15T>C (n.-15T>C)
n.55T>C
n.56T>C
n.87T>C
n.91T>C
n.52T>C
n.89T>C
n.67T>C
n.97T>C
c.-1342T>C (n.-1342T>C)
 dbSNP
8g.99013774T=CA1805508552VPS13Bc.-15T= (n.-15T=)
n.55T=
n.56T=
n.87T=
n.91T=
n.52T=
n.89T=
n.67T=
n.97T=
c.-1342T= (n.-1342T=)
8g.99013775C>ACA2579250122VPS13Bc.-14C>A (n.-14C>A)
n.56C>A
n.57C>A
n.88C>A
n.92C>A
n.53C>A
n.90C>A
n.68C>A
n.98C>A
c.-1341C>A (n.-1341C>A)
 gnomAD v4
8g.99013775C>GCA2688057320VPS13Bc.-14C>G (n.-14C>G)
n.56C>G
n.57C>G
n.88C>G
n.92C>G
n.53C>G
n.90C>G
n.68C>G
n.98C>G
c.-1341C>G (n.-1341C>G)
 gnomAD v4
8g.99013777T>ACA182872040VPS13Bc.-12T>A (n.-12T>A)
n.58T>A
n.59T>A
n.90T>A
n.94T>A
n.55T>A
n.92T>A
n.70T>A
n.100T>A
c.-1339T>A (n.-1339T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013777T>CCA1805508562VPS13Bc.-12T>C (n.-12T>C)
n.58T>C
n.59T>C
n.90T>C
n.94T>C
n.55T>C
n.92T>C
n.70T>C
n.100T>C
c.-1339T>C (n.-1339T>C)
 dbSNP
8g.99013777T=CA1805508558VPS13Bc.-12T= (n.-12T=)
n.58T=
n.59T=
n.90T=
n.94T=
n.55T=
n.92T=
n.70T=
n.100T=
c.-1339T= (n.-1339T=)
8g.99013778T>CCA1805508568VPS13Bc.-11T>C (n.-11T>C)
n.59T>C
n.60T>C
n.91T>C
n.95T>C
n.56T>C
n.93T>C
n.71T>C
n.101T>C
c.-1338T>C (n.-1338T>C)
 dbSNP
8g.99013778T=CA1805508565VPS13Bc.-11T= (n.-11T=)
n.59T=
n.60T=
n.91T=
n.95T=
n.56T=
n.93T=
n.71T=
n.101T=
c.-1338T= (n.-1338T=)
8g.99013784A>TCA2688057321VPS13Bc.-5A>T (n.-5A>T)
n.65A>T
n.66A>T
n.97A>T
n.101A>T
n.62A>T
n.99A>T
n.77A>T
n.107A>T
c.-1332A>T (n.-1332A>T)
 gnomAD v4
8g.99013787A=CA1805508570VPS13Bc.-2A= (n.-2A=)
n.68A=
n.69A=
n.100A=
n.104A=
n.65A=
n.102A=
n.80A=
n.110A=
c.-1329A= (n.-1329A=)
8g.99013787A>GCA4822268VPS13Bc.-2A>G (n.-2A>G)
n.68A>G
n.69A>G
n.100A>G
n.104A>G
n.65A>G
n.102A>G
n.80A>G
n.110A>G
c.-1329A>G (n.-1329A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013788G>TCA2781456172VPS13Bc.-1G>T (n.-1G>T)
n.69G>T
n.70G>T
n.101G>T
n.105G>T
n.66G>T
n.103G>T
n.81G>T
n.111G>T
c.-1328G>T (n.-1328G>T)
8g.99013789A>CCA371855977VPS13Bc.1A>C (p.Met1Leu)
n.70A>C
n.71A>C
n.102A>C
n.106A>C
n.67A>C
n.104A>C
n.82A>C
n.112A>C
c.-1327A>C (n.-1327A>C)
8g.99013789A>GCA371855976VPS13Bc.1A>G (p.Met1Val)
n.70A>G
n.71A>G
n.102A>G
n.106A>G
n.67A>G
n.104A>G
n.82A>G
n.112A>G
c.-1327A>G (n.-1327A>G)
8g.99013789A>TCA371855978VPS13Bc.1A>T (p.Met1Leu)
n.70A>T
n.71A>T
n.102A>T
n.106A>T
n.67A>T
n.104A>T
n.82A>T
n.112A>T
c.-1327A>T (n.-1327A>T)
 ClinVar

Number of alleles fetched