Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99013749_99013752delinsACTC | CA1805508494 | VPS13B | c.-29-11_-29-8delinsACTC (n.-29-11_-29-8delinsACTC) n.41-11_41-8delinsACTC n.42-11_42-8delinsACTC n.73-11_73-8delinsACTC n.77-11_77-8delinsACTC n.38-11_38-8delinsACTC n.75-11_75-8delinsACTC n.53-11_53-8delinsACTC n.83-11_83-8delinsACTC c.-1356-11_-1356-8delinsACTC (n.-1356-11_-1356-8delinsACTC) | |
8 | g.99013752_99013754del | CA4822263 | VPS13B | c.-29-8_-29-6del (n.-29-8_-29-6del) n.41-8_41-6del n.42-8_42-6del n.73-8_73-6del n.77-8_77-6del n.38-8_38-6del n.75-8_75-6del n.53-8_53-6del n.83-8_83-6del c.-1356-8_-1356-6del (n.-1356-8_-1356-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013751T>C | CA1117062725 | VPS13B | c.-29-9T>C (n.-29-9T>C) n.41-9T>C n.42-9T>C n.73-9T>C n.77-9T>C n.38-9T>C n.75-9T>C n.53-9T>C n.83-9T>C c.-1356-9T>C (n.-1356-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013751T>G | CA2579250117 | VPS13B | c.-29-9T>G (n.-29-9T>G) n.41-9T>G n.42-9T>G n.73-9T>G n.77-9T>G n.38-9T>G n.75-9T>G n.53-9T>G n.83-9T>G c.-1356-9T>G (n.-1356-9T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013751T= | CA1805508503 | VPS13B | c.-29-9T= (n.-29-9T=) n.41-9T= n.42-9T= n.73-9T= n.77-9T= n.38-9T= n.75-9T= n.53-9T= n.83-9T= c.-1356-9T= (n.-1356-9T=) | |
8 | g.99013753C= | CA1805508513 | VPS13B | c.-29-7C= (n.-29-7C=) n.41-7C= n.42-7C= n.73-7C= n.77-7C= n.38-7C= n.75-7C= n.53-7C= n.83-7C= c.-1356-7C= (n.-1356-7C=) | |
8 | g.99013753C>T | CA182872037 | VPS13B | c.-29-7C>T (n.-29-7C>T) n.41-7C>T n.42-7C>T n.73-7C>T n.77-7C>T n.38-7C>T n.75-7C>T n.53-7C>T n.83-7C>T c.-1356-7C>T (n.-1356-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013756T>G | CA2579250118 | VPS13B | c.-29-4T>G (n.-29-4T>G) n.41-4T>G n.42-4T>G n.73-4T>G n.77-4T>G n.38-4T>G n.75-4T>G n.53-4T>G n.83-4T>G c.-1356-4T>G (n.-1356-4T>G) | |
8 | g.99013757C>T | CA652583666 | VPS13B | c.-29-3C>T (n.-29-3C>T) n.41-3C>T n.42-3C>T n.73-3C>T n.77-3C>T n.38-3C>T n.75-3C>T n.53-3C>T n.83-3C>T c.-1356-3C>T (n.-1356-3C>T) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99013758A>G | CA2579250119 | VPS13B | c.-29-2A>G (n.-29-2A>G) n.41-2A>G n.42-2A>G n.73-2A>G n.77-2A>G n.38-2A>G n.75-2A>G n.53-2A>G n.83-2A>G c.-1356-2A>G (n.-1356-2A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013759G= | CA1805508522 | VPS13B | c.-29-1G= (n.-29-1G=) n.41-1G= n.42-1G= n.73-1G= n.77-1G= n.38-1G= n.75-1G= n.53-1G= n.83-1G= c.-1356-1G= (n.-1356-1G=) | |
8 | g.99013759G>T | CA4822264 | VPS13B | c.-29-1G>T (n.-29-1G>T) n.41-1G>T n.42-1G>T n.73-1G>T n.77-1G>T n.38-1G>T n.75-1G>T n.53-1G>T n.83-1G>T c.-1356-1G>T (n.-1356-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013760C>A | CA182872038 | VPS13B | c.-29C>A (n.-29C>A) n.41C>A n.42C>A n.73C>A n.77C>A n.38C>A n.75C>A n.53C>A n.83C>A c.-1356C>A (n.-1356C>A) | dbSNP |
8 | g.99013760C= | CA1805508526 | VPS13B | c.-29C= (n.-29C=) n.41C= n.42C= n.73C= n.77C= n.38C= n.75C= n.53C= n.83C= c.-1356C= (n.-1356C=) | |
8 | g.99013762T>A | CA4822265 | VPS13B | c.-27T>A (n.-27T>A) n.43T>A n.44T>A n.75T>A n.79T>A n.40T>A n.77T>A n.55T>A n.85T>A c.-1354T>A (n.-1354T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013762T>C | CA2688057314 | VPS13B | c.-27T>C (n.-27T>C) n.43T>C n.44T>C n.75T>C n.79T>C n.40T>C n.77T>C n.55T>C n.85T>C c.-1354T>C (n.-1354T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013762T= | CA1805508528 | VPS13B | c.-27T= (n.-27T=) n.43T= n.44T= n.75T= n.79T= n.40T= n.77T= n.55T= n.85T= c.-1354T= (n.-1354T=) | |
8 | g.99013763C>A | CA2688057315 | VPS13B | c.-26C>A (n.-26C>A) n.44C>A n.45C>A n.76C>A n.80C>A n.41C>A n.78C>A n.56C>A n.86C>A c.-1353C>A (n.-1353C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013764C>A | CA2688057316 | VPS13B | c.-25C>A (n.-25C>A) n.45C>A n.46C>A n.77C>A n.81C>A n.42C>A n.79C>A n.57C>A n.87C>A c.-1352C>A (n.-1352C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013764C= | CA1805508532 | VPS13B | c.-25C= (n.-25C=) n.45C= n.46C= n.77C= n.81C= n.42C= n.79C= n.57C= n.87C= c.-1352C= (n.-1352C=) | |
8 | g.99013764C>T | CA4822266 | VPS13B | c.-25C>T (n.-25C>T) n.45C>T n.46C>T n.77C>T n.81C>T n.42C>T n.79C>T n.57C>T n.87C>T c.-1352C>T (n.-1352C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013765G>C | CA2688057318 | VPS13B | c.-24G>C (n.-24G>C) n.46G>C n.47G>C n.78G>C n.82G>C n.43G>C n.80G>C n.58G>C n.88G>C c.-1351G>C (n.-1351G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013765G>T | CA2688057317 | VPS13B | c.-24G>T (n.-24G>T) n.46G>T n.47G>T n.78G>T n.82G>T n.43G>T n.80G>T n.58G>T n.88G>T c.-1351G>T (n.-1351G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013767C= | CA1805508536 | VPS13B | c.-22C= (n.-22C=) n.48C= n.49C= n.80C= n.84C= n.45C= n.82C= n.60C= n.90C= c.-1349C= (n.-1349C=) | |
8 | g.99013767C>T | CA4822267 | VPS13B | c.-22C>T (n.-22C>T) n.48C>T n.49C>T n.80C>T n.84C>T n.45C>T n.82C>T n.60C>T n.90C>T c.-1349C>T (n.-1349C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013768T>G | CA182872039 | VPS13B | c.-21T>G (n.-21T>G) n.49T>G n.50T>G n.81T>G n.85T>G n.46T>G n.83T>G n.61T>G n.91T>G c.-1348T>G (n.-1348T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99013768T= | CA1805508538 | VPS13B | c.-21T= (n.-21T=) n.49T= n.50T= n.81T= n.85T= n.46T= n.83T= n.61T= n.91T= c.-1348T= (n.-1348T=) | |
8 | g.99013770C>A | CA2688057319 | VPS13B | c.-19C>A (n.-19C>A) n.51C>A n.52C>A n.83C>A n.87C>A n.48C>A n.85C>A n.63C>A n.93C>A c.-1346C>A (n.-1346C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013770C= | CA1805508541 | VPS13B | c.-19C= (n.-19C=) n.51C= n.52C= n.83C= n.87C= n.48C= n.85C= n.63C= n.93C= c.-1346C= (n.-1346C=) | |
8 | g.99013770C>T | CA1805508542 | VPS13B | c.-19C>T (n.-19C>T) n.51C>T n.52C>T n.83C>T n.87C>T n.48C>T n.85C>T n.63C>T n.93C>T c.-1346C>T (n.-1346C>T) | dbSNP |
8 | g.99013771G>A | CA2579250120 | VPS13B | c.-18G>A (n.-18G>A) n.52G>A n.53G>A n.84G>A n.88G>A n.49G>A n.86G>A n.64G>A n.94G>A c.-1345G>A (n.-1345G>A) | |
8 | g.99013771G= | CA1805508546 | VPS13B | c.-18G= (n.-18G=) n.52G= n.53G= n.84G= n.88G= n.49G= n.86G= n.64G= n.94G= c.-1345G= (n.-1345G=) | |
8 | g.99013771G>T | CA583821586 | VPS13B | c.-18G>T (n.-18G>T) n.52G>T n.53G>T n.84G>T n.88G>T n.49G>T n.86G>T n.64G>T n.94G>T c.-1345G>T (n.-1345G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013772A>C | CA2579250121 | VPS13B | c.-17A>C (n.-17A>C) n.53A>C n.54A>C n.85A>C n.89A>C n.50A>C n.87A>C n.65A>C n.95A>C c.-1344A>C (n.-1344A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99013774T>C | CA1805508556 | VPS13B | c.-15T>C (n.-15T>C) n.55T>C n.56T>C n.87T>C n.91T>C n.52T>C n.89T>C n.67T>C n.97T>C c.-1342T>C (n.-1342T>C) | dbSNP |
8 | g.99013774T= | CA1805508552 | VPS13B | c.-15T= (n.-15T=) n.55T= n.56T= n.87T= n.91T= n.52T= n.89T= n.67T= n.97T= c.-1342T= (n.-1342T=) | |
8 | g.99013775C>A | CA2579250122 | VPS13B | c.-14C>A (n.-14C>A) n.56C>A n.57C>A n.88C>A n.92C>A n.53C>A n.90C>A n.68C>A n.98C>A c.-1341C>A (n.-1341C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99013775C>G | CA2688057320 | VPS13B | c.-14C>G (n.-14C>G) n.56C>G n.57C>G n.88C>G n.92C>G n.53C>G n.90C>G n.68C>G n.98C>G c.-1341C>G (n.-1341C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99013777T>A | CA182872040 | VPS13B | c.-12T>A (n.-12T>A) n.58T>A n.59T>A n.90T>A n.94T>A n.55T>A n.92T>A n.70T>A n.100T>A c.-1339T>A (n.-1339T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99013777T>C | CA1805508562 | VPS13B | c.-12T>C (n.-12T>C) n.58T>C n.59T>C n.90T>C n.94T>C n.55T>C n.92T>C n.70T>C n.100T>C c.-1339T>C (n.-1339T>C) | dbSNP |
8 | g.99013777T= | CA1805508558 | VPS13B | c.-12T= (n.-12T=) n.58T= n.59T= n.90T= n.94T= n.55T= n.92T= n.70T= n.100T= c.-1339T= (n.-1339T=) | |
8 | g.99013778T>C | CA1805508568 | VPS13B | c.-11T>C (n.-11T>C) n.59T>C n.60T>C n.91T>C n.95T>C n.56T>C n.93T>C n.71T>C n.101T>C c.-1338T>C (n.-1338T>C) | dbSNP |
8 | g.99013778T= | CA1805508565 | VPS13B | c.-11T= (n.-11T=) n.59T= n.60T= n.91T= n.95T= n.56T= n.93T= n.71T= n.101T= c.-1338T= (n.-1338T=) | |
8 | g.99013784A>T | CA2688057321 | VPS13B | c.-5A>T (n.-5A>T) n.65A>T n.66A>T n.97A>T n.101A>T n.62A>T n.99A>T n.77A>T n.107A>T c.-1332A>T (n.-1332A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99013787A= | CA1805508570 | VPS13B | c.-2A= (n.-2A=) n.68A= n.69A= n.100A= n.104A= n.65A= n.102A= n.80A= n.110A= c.-1329A= (n.-1329A=) | |
8 | g.99013787A>G | CA4822268 | VPS13B | c.-2A>G (n.-2A>G) n.68A>G n.69A>G n.100A>G n.104A>G n.65A>G n.102A>G n.80A>G n.110A>G c.-1329A>G (n.-1329A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99013788G>T | CA2781456172 | VPS13B | c.-1G>T (n.-1G>T) n.69G>T n.70G>T n.101G>T n.105G>T n.66G>T n.103G>T n.81G>T n.111G>T c.-1328G>T (n.-1328G>T) | |
8 | g.99013789A>C | CA371855977 | VPS13B | c.1A>C (p.Met1Leu) n.70A>C n.71A>C n.102A>C n.106A>C n.67A>C n.104A>C n.82A>C n.112A>C c.-1327A>C (n.-1327A>C) | |
8 | g.99013789A>G | CA371855976 | VPS13B | c.1A>G (p.Met1Val) n.70A>G n.71A>G n.102A>G n.106A>G n.67A>G n.104A>G n.82A>G n.112A>G c.-1327A>G (n.-1327A>G) | |
8 | g.99013789A>T | CA371855978 | VPS13B | c.1A>T (p.Met1Leu) n.70A>T n.71A>T n.102A>T n.106A>T n.67A>T n.104A>T n.82A>T n.112A>T c.-1327A>T (n.-1327A>T) | ClinVar |