Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013646_99013744delCA2781456167VPS13Bc.-29-114_-29-16del (n.-29-114_-29-16del)
n.41-114_41-16del
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c.-53_-29-16del
c.-1356-114_-1356-16del (n.-1356-114_-1356-16del)
8g.99013648_99013737delCA2781456168VPS13Bc.-29-112_-29-23del (n.-29-112_-29-23del)
n.41-112_41-23del
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c.-51_-29-23del
c.-1356-112_-1356-23del (n.-1356-112_-1356-23del)
8g.99013736A=CA1805508464VPS13Bc.-29-24A= (n.-29-24A=)
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8g.99013736A>GCA1805508463VPS13Bc.-29-24A>G (n.-29-24A>G)
n.41-24A>G
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n.77-24A>G
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c.-1356-24A>G (n.-1356-24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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c.-1356-22C>A (n.-1356-22C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013738C=CA1805508468VPS13Bc.-29-22C= (n.-29-22C=)
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c.-1356-22C= (n.-1356-22C=)
8g.99013738C>TCA4822258VPS13Bc.-29-22C>T (n.-29-22C>T)
n.41-22C>T
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n.83-22C>T
c.-1356-22C>T (n.-1356-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.99013739G>ACA2688057311VPS13Bc.-29-21G>A (n.-29-21G>A)
n.41-21G>A
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n.83-21G>A
c.-1356-21G>A (n.-1356-21G>A)
 gnomAD v4
8g.99013739G=CA1805508475VPS13Bc.-29-21G= (n.-29-21G=)
n.41-21G=
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c.-1356-21G= (n.-1356-21G=)
8g.99013739G>TCA4822260VPS13Bc.-29-21G>T (n.-29-21G>T)
n.41-21G>T
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n.83-21G>T
c.-1356-21G>T (n.-1356-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013740T>CCA4822261VPS13Bc.-29-20T>C (n.-29-20T>C)
n.41-20T>C
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c.-1356-20T>C (n.-1356-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013740T=CA1805508481VPS13Bc.-29-20T= (n.-29-20T=)
n.41-20T=
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n.83-20T=
c.-1356-20T= (n.-1356-20T=)
8g.99013740_99013741insAGTAGACAGACA2579250114VPS13Bc.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA (n.-29-20_-29-19insAGTAGACAGA)
n.41-20_41-19insAGTAGACAGA
n.42-20_42-19insAGTAGACAGA
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n.77-20_77-19insAGTAGACAGA
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c.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA (n.-1356-20_-1356-19insAGTAGACAGA)
8g.99013741T>ACA2579250115VPS13Bc.-29-19T>A (n.-29-19T>A)
n.41-19T>A
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n.38-19T>A
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c.-1356-19T>A (n.-1356-19T>A)
8g.99013742T>ACA2579250116VPS13Bc.-29-18T>A (n.-29-18T>A)
n.41-18T>A
n.42-18T>A
n.73-18T>A
n.77-18T>A
n.38-18T>A
n.75-18T>A
n.53-18T>A
n.83-18T>A
c.-1356-18T>A (n.-1356-18T>A)
8g.99013743_99013744delCA2688057312VPS13Bc.-29-17_-29-16del (n.-29-17_-29-16del)
n.41-17_41-16del
n.42-17_42-16del
n.73-17_73-16del
n.77-17_77-16del
n.38-17_38-16del
n.75-17_75-16del
n.53-17_53-16del
n.83-17_83-16del
c.-1356-17_-1356-16del (n.-1356-17_-1356-16del)
 gnomAD v4
8g.99013743C=CA1805508485VPS13Bc.-29-17C= (n.-29-17C=)
n.41-17C=
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c.-1356-17C= (n.-1356-17C=)
8g.99013743C>TCA182872036VPS13Bc.-29-17C>T (n.-29-17C>T)
n.41-17C>T
n.42-17C>T
n.73-17C>T
n.77-17C>T
n.38-17C>T
n.75-17C>T
n.53-17C>T
n.83-17C>T
c.-1356-17C>T (n.-1356-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013745G>ACA4822262VPS13Bc.-29-15G>A (n.-29-15G>A)
n.41-15G>A
n.42-15G>A
n.73-15G>A
n.77-15G>A
n.38-15G>A
n.75-15G>A
n.53-15G>A
n.83-15G>A
c.-1356-15G>A (n.-1356-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013745G=CA1805508488VPS13Bc.-29-15G= (n.-29-15G=)
n.41-15G=
n.42-15G=
n.73-15G=
n.77-15G=
n.38-15G=
n.75-15G=
n.53-15G=
n.83-15G=
c.-1356-15G= (n.-1356-15G=)
8g.99013747C>ACA583821582VPS13Bc.-29-13C>A (n.-29-13C>A)
n.41-13C>A
n.42-13C>A
n.73-13C>A
n.77-13C>A
n.38-13C>A
n.75-13C>A
n.53-13C>A
n.83-13C>A
c.-1356-13C>A (n.-1356-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013747C=CA1805508490VPS13Bc.-29-13C= (n.-29-13C=)
n.41-13C=
n.42-13C=
n.73-13C=
n.77-13C=
n.38-13C=
n.75-13C=
n.53-13C=
n.83-13C=
c.-1356-13C= (n.-1356-13C=)
8g.99013747C>GCA2688057313VPS13Bc.-29-13C>G (n.-29-13C>G)
n.41-13C>G
n.42-13C>G
n.73-13C>G
n.77-13C>G
n.38-13C>G
n.75-13C>G
n.53-13C>G
n.83-13C>G
c.-1356-13C>G (n.-1356-13C>G)
 gnomAD v4
8g.99013749_99013752delinsACTCCA1805508494VPS13Bc.-29-11_-29-8delinsACTC (n.-29-11_-29-8delinsACTC)
n.41-11_41-8delinsACTC
n.42-11_42-8delinsACTC
n.73-11_73-8delinsACTC
n.77-11_77-8delinsACTC
n.38-11_38-8delinsACTC
n.75-11_75-8delinsACTC
n.53-11_53-8delinsACTC
n.83-11_83-8delinsACTC
c.-1356-11_-1356-8delinsACTC (n.-1356-11_-1356-8delinsACTC)
8g.99013752_99013754delCA4822263VPS13Bc.-29-8_-29-6del (n.-29-8_-29-6del)
n.41-8_41-6del
n.42-8_42-6del
n.73-8_73-6del
n.77-8_77-6del
n.38-8_38-6del
n.75-8_75-6del
n.53-8_53-6del
n.83-8_83-6del
c.-1356-8_-1356-6del (n.-1356-8_-1356-6del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>CCA1117062725VPS13Bc.-29-9T>C (n.-29-9T>C)
n.41-9T>C
n.42-9T>C
n.73-9T>C
n.77-9T>C
n.38-9T>C
n.75-9T>C
n.53-9T>C
n.83-9T>C
c.-1356-9T>C (n.-1356-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013751T>GCA2579250117VPS13Bc.-29-9T>G (n.-29-9T>G)
n.41-9T>G
n.42-9T>G
n.73-9T>G
n.77-9T>G
n.38-9T>G
n.75-9T>G
n.53-9T>G
n.83-9T>G
c.-1356-9T>G (n.-1356-9T>G)
 gnomAD v4
8g.99013751T=CA1805508503VPS13Bc.-29-9T= (n.-29-9T=)
n.41-9T=
n.42-9T=
n.73-9T=
n.77-9T=
n.38-9T=
n.75-9T=
n.53-9T=
n.83-9T=
c.-1356-9T= (n.-1356-9T=)
8g.99013753C=CA1805508513VPS13Bc.-29-7C= (n.-29-7C=)
n.41-7C=
n.42-7C=
n.73-7C=
n.77-7C=
n.38-7C=
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n.53-7C=
n.83-7C=
c.-1356-7C= (n.-1356-7C=)
8g.99013753C>TCA182872037VPS13Bc.-29-7C>T (n.-29-7C>T)
n.41-7C>T
n.42-7C>T
n.73-7C>T
n.77-7C>T
n.38-7C>T
n.75-7C>T
n.53-7C>T
n.83-7C>T
c.-1356-7C>T (n.-1356-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013756T>GCA2579250118VPS13Bc.-29-4T>G (n.-29-4T>G)
n.41-4T>G
n.42-4T>G
n.73-4T>G
n.77-4T>G
n.38-4T>G
n.75-4T>G
n.53-4T>G
n.83-4T>G
c.-1356-4T>G (n.-1356-4T>G)
8g.99013757C>TCA652583666VPS13Bc.-29-3C>T (n.-29-3C>T)
n.41-3C>T
n.42-3C>T
n.73-3C>T
n.77-3C>T
n.38-3C>T
n.75-3C>T
n.53-3C>T
n.83-3C>T
c.-1356-3C>T (n.-1356-3C>T)
 COSMIC COSMIC
8g.99013758A>GCA2579250119VPS13Bc.-29-2A>G (n.-29-2A>G)
n.41-2A>G
n.42-2A>G
n.73-2A>G
n.77-2A>G
n.38-2A>G
n.75-2A>G
n.53-2A>G
n.83-2A>G
c.-1356-2A>G (n.-1356-2A>G)
 gnomAD v4
8g.99013759G=CA1805508522VPS13Bc.-29-1G= (n.-29-1G=)
n.41-1G=
n.42-1G=
n.73-1G=
n.77-1G=
n.38-1G=
n.75-1G=
n.53-1G=
n.83-1G=
c.-1356-1G= (n.-1356-1G=)
8g.99013759G>TCA4822264VPS13Bc.-29-1G>T (n.-29-1G>T)
n.41-1G>T
n.42-1G>T
n.73-1G>T
n.77-1G>T
n.38-1G>T
n.75-1G>T
n.53-1G>T
n.83-1G>T
c.-1356-1G>T (n.-1356-1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013760C>ACA182872038VPS13Bc.-29C>A (n.-29C>A)
n.41C>A
n.42C>A
n.73C>A
n.77C>A
n.38C>A
n.75C>A
n.53C>A
n.83C>A
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
 dbSNP
8g.99013760C=CA1805508526VPS13Bc.-29C= (n.-29C=)
n.41C=
n.42C=
n.73C=
n.77C=
n.38C=
n.75C=
n.53C=
n.83C=
c.-1356C= (n.-1356C=)
8g.99013762T>ACA4822265VPS13Bc.-27T>A (n.-27T>A)
n.43T>A
n.44T>A
n.75T>A
n.79T>A
n.40T>A
n.77T>A
n.55T>A
n.85T>A
c.-1354T>A (n.-1354T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99013762T>CCA2688057314VPS13Bc.-27T>C (n.-27T>C)
n.43T>C
n.44T>C
n.75T>C
n.79T>C
n.40T>C
n.77T>C
n.55T>C
n.85T>C
c.-1354T>C (n.-1354T>C)
 gnomAD v4
8g.99013762T=CA1805508528VPS13Bc.-27T= (n.-27T=)
n.43T=
n.44T=
n.75T=
n.79T=
n.40T=
n.77T=
n.55T=
n.85T=
c.-1354T= (n.-1354T=)
8g.99013763C>ACA2688057315VPS13Bc.-26C>A (n.-26C>A)
n.44C>A
n.45C>A
n.76C>A
n.80C>A
n.41C>A
n.78C>A
n.56C>A
n.86C>A
c.-1353C>A (n.-1353C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C>ACA2688057316VPS13Bc.-25C>A (n.-25C>A)
n.45C>A
n.46C>A
n.77C>A
n.81C>A
n.42C>A
n.79C>A
n.57C>A
n.87C>A
c.-1352C>A (n.-1352C>A)
 gnomAD v4
8g.99013764C=CA1805508532VPS13Bc.-25C= (n.-25C=)
n.45C=
n.46C=
n.77C=
n.81C=
n.42C=
n.79C=
n.57C=
n.87C=
c.-1352C= (n.-1352C=)
8g.99013764C>TCA4822266VPS13Bc.-25C>T (n.-25C>T)
n.45C>T
n.46C>T
n.77C>T
n.81C>T
n.42C>T
n.79C>T
n.57C>T
n.87C>T
c.-1352C>T (n.-1352C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013765G>CCA2688057318VPS13Bc.-24G>C (n.-24G>C)
n.46G>C
n.47G>C
n.78G>C
n.82G>C
n.43G>C
n.80G>C
n.58G>C
n.88G>C
c.-1351G>C (n.-1351G>C)
 gnomAD v4
8g.99013765G>TCA2688057317VPS13Bc.-24G>T (n.-24G>T)
n.46G>T
n.47G>T
n.78G>T
n.82G>T
n.43G>T
n.80G>T
n.58G>T
n.88G>T
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
 gnomAD v4
8g.99013767C=CA1805508536VPS13Bc.-22C= (n.-22C=)
n.48C=
n.49C=
n.80C=
n.84C=
n.45C=
n.82C=
n.60C=
n.90C=
c.-1349C= (n.-1349C=)
8g.99013767C>TCA4822267VPS13Bc.-22C>T (n.-22C>T)
n.48C>T
n.49C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.45C>T
n.82C>T
n.60C>T
n.90C>T
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013768T>GCA182872039VPS13Bc.-21T>G (n.-21T>G)
n.49T>G
n.50T>G
n.81T>G
n.85T>G
n.46T>G
n.83T>G
n.61T>G
n.91T>G
c.-1348T>G (n.-1348T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99013768T=CA1805508538VPS13Bc.-21T= (n.-21T=)
n.49T=
n.50T=
n.81T=
n.85T=
n.46T=
n.83T=
n.61T=
n.91T=
c.-1348T= (n.-1348T=)

Number of alleles fetched