Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99013684_99013694delCA2688057277VPS13Bc.-29-76_-29-66del (n.-29-76_-29-66del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99013702G>TCA182872030VPS13Bc.-29-58G>T (n.-29-58G>T)
n.41-58G>T
n.42-58G>T
n.73-58G>T
n.77-58G>T
n.38-58G>T
n.75-58G>T
n.53-58G>T
n.83-58G>T
c.-30+33G>T (n.-30+33G>T)
c.-1356-58G>T (n.-1356-58G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013703A>CCA2688057290VPS13Bc.-29-57A>C (n.-29-57A>C)
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c.-30+34A>C (n.-30+34A>C)
c.-1356-57A>C (n.-1356-57A>C)
 gnomAD v4
8g.99013703A>GCA2688057289VPS13Bc.-29-57A>G (n.-29-57A>G)
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n.38-57A>G
n.75-57A>G
n.53-57A>G
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c.-1356-57A>G (n.-1356-57A>G)
 gnomAD v4
8g.99013704dupCA2579250110VPS13Bc.-29-56dup (n.-29-56dup)
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n.77-56dup
n.38-56dup
n.75-56dup
n.53-56dup
n.83-56dup
c.-30+35dup (n.-30+35dup)
c.-1356-56dup (n.-1356-56dup)
 gnomAD v4
8g.99013703_99013705delCA2688057288VPS13Bc.-29-57_-29-55del (n.-29-57_-29-55del)
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n.53-57_53-55del
n.83-57_83-55del
c.-30+34_-30+36del (n.-30+34_-30+36del)
c.-1356-57_-1356-55del (n.-1356-57_-1356-55del)
 gnomAD v4
8g.99013705C>ACA2688057291VPS13Bc.-29-55C>A (n.-29-55C>A)
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n.77-55C>A
n.38-55C>A
n.75-55C>A
n.53-55C>A
n.83-55C>A
c.-30+36C>A (n.-30+36C>A)
c.-1356-55C>A (n.-1356-55C>A)
 gnomAD v4
8g.99013705C=CA1805508368VPS13Bc.-29-55C= (n.-29-55C=)
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8g.99013705C>GCA857528510VPS13Bc.-29-55C>G (n.-29-55C>G)
n.41-55C>G
n.42-55C>G
n.73-55C>G
n.77-55C>G
n.38-55C>G
n.75-55C>G
n.53-55C>G
n.83-55C>G
c.-30+36C>G (n.-30+36C>G)
c.-1356-55C>G (n.-1356-55C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013706G>ACA2536895710VPS13Bc.-29-54G>A (n.-29-54G>A)
n.41-54G>A
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c.-30+37G>A (n.-30+37G>A)
c.-1356-54G>A (n.-1356-54G>A)
 gnomAD v4
8g.99013706G>TCA2688057292VPS13Bc.-29-54G>T (n.-29-54G>T)
n.41-54G>T
n.42-54G>T
n.73-54G>T
n.77-54G>T
n.38-54G>T
n.75-54G>T
n.53-54G>T
n.83-54G>T
c.-30+37G>T (n.-30+37G>T)
c.-1356-54G>T (n.-1356-54G>T)
 gnomAD v4
8g.99013707C>GCA2688057293VPS13Bc.-29-53C>G (n.-29-53C>G)
n.41-53C>G
n.42-53C>G
n.73-53C>G
n.77-53C>G
n.38-53C>G
n.75-53C>G
n.53-53C>G
n.83-53C>G
c.-30+38C>G (n.-30+38C>G)
c.-1356-53C>G (n.-1356-53C>G)
 gnomAD v4
8g.99013708T>CCA2688057295VPS13Bc.-29-52T>C (n.-29-52T>C)
n.41-52T>C
n.42-52T>C
n.73-52T>C
n.77-52T>C
n.38-52T>C
n.75-52T>C
n.53-52T>C
n.83-52T>C
c.-30+39T>C (n.-30+39T>C)
c.-1356-52T>C (n.-1356-52T>C)
 gnomAD v4
8g.99013708T>GCA182872031VPS13Bc.-29-52T>G (n.-29-52T>G)
n.41-52T>G
n.42-52T>G
n.73-52T>G
n.77-52T>G
n.38-52T>G
n.75-52T>G
n.53-52T>G
n.83-52T>G
c.-30+39T>G (n.-30+39T>G)
c.-1356-52T>G (n.-1356-52T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99013708T=CA1805508378VPS13Bc.-29-52T= (n.-29-52T=)
n.41-52T=
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n.53-52T=
n.83-52T=
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c.-1356-52T= (n.-1356-52T=)
8g.99013708_99013712delCA2688057294VPS13Bc.-29-52_-29-48del (n.-29-52_-29-48del)
n.41-52_41-48del
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n.77-52_77-48del
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n.53-52_53-48del
n.83-52_83-48del
c.-30+39_-30+43del (n.-30+39_-30+43del)
c.-1356-52_-1356-48del (n.-1356-52_-1356-48del)
 gnomAD v4
8g.99013709C>ACA2579250111VPS13Bc.-29-51C>A (n.-29-51C>A)
n.41-51C>A
n.42-51C>A
n.73-51C>A
n.77-51C>A
n.38-51C>A
n.75-51C>A
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n.83-51C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched