UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.98883194T>C | CA2688054745 | STK3 | n.149+453A>G c.110+453A>G (n.110+453A>G) n.1037A>G c.281+453A>G (n.281+453A>G) n.2140+453A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883194T>G | CA2688054746 | STK3 | n.149+453A>C c.110+453A>C (n.110+453A>C) n.1037A>C c.281+453A>C (n.281+453A>C) n.2140+453A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883195T>A | CA2688054747 | STK3 | n.149+452A>T c.110+452A>T (n.110+452A>T) n.1036A>T c.281+452A>T (n.281+452A>T) n.2140+452A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883195T>C | CA2688054748 | STK3 | n.149+452A>G c.110+452A>G (n.110+452A>G) n.1036A>G c.281+452A>G (n.281+452A>G) n.2140+452A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883196C>A | CA1117054084 | STK3 | n.149+451G>T c.110+451G>T (n.110+451G>T) n.1035G>T c.281+451G>T (n.281+451G>T) n.2140+451G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883196C= | CA1805526358 | STK3 | n.149+451G= c.110+451G= (n.110+451G=) n.1035G= c.281+451G= (n.281+451G=) n.2140+451G= | |
| 8 | g.98883197T>C | CA857504676 | STK3 | n.149+450A>G c.110+450A>G (n.110+450A>G) n.1034A>G c.281+450A>G (n.281+450A>G) n.2140+450A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883197T= | CA1805526360 | STK3 | n.149+450A= c.110+450A= (n.110+450A=) n.1034A= c.281+450A= (n.281+450A=) n.2140+450A= | |
| 8 | g.98883199T>C | CA2688054749 | STK3 | n.149+448A>G c.110+448A>G (n.110+448A>G) n.1032A>G c.281+448A>G (n.281+448A>G) n.2140+448A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883200C>A | CA2688054750 | STK3 | n.149+447G>T c.110+447G>T (n.110+447G>T) n.1031G>T c.281+447G>T (n.281+447G>T) n.2140+447G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883200C= | CA1805526362 | STK3 | n.149+447G= c.110+447G= (n.110+447G=) n.1031G= c.281+447G= (n.281+447G=) n.2140+447G= | |
| 8 | g.98883200C>T | CA1805526363 | STK3 | n.149+447G>A c.110+447G>A (n.110+447G>A) n.1031G>A c.281+447G>A (n.281+447G>A) n.2140+447G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98883201C>A | CA1805526365 | STK3 | n.149+446G>T c.110+446G>T (n.110+446G>T) n.1030G>T c.281+446G>T (n.281+446G>T) n.2140+446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98883201C= | CA1805526364 | STK3 | n.149+446G= c.110+446G= (n.110+446G=) n.1030G= c.281+446G= (n.281+446G=) n.2140+446G= | |
| 8 | g.98883201C>T | CA2688054751 | STK3 | n.149+446G>A c.110+446G>A (n.110+446G>A) n.1030G>A c.281+446G>A (n.281+446G>A) n.2140+446G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883202T>G | CA2688054752 | STK3 | n.149+445A>C c.110+445A>C (n.110+445A>C) n.1029A>C c.281+445A>C (n.281+445A>C) n.2140+445A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883205T>C | CA2688054753 | STK3 | n.149+442A>G c.110+442A>G (n.110+442A>G) n.1026A>G c.281+442A>G (n.281+442A>G) n.2140+442A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883207T>G | CA2688054754 | STK3 | n.149+440A>C c.110+440A>C (n.110+440A>C) n.1024A>C c.281+440A>C (n.281+440A>C) n.2140+440A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883209C>A | CA2781451402 | STK3 | n.149+438G>T c.110+438G>T (n.110+438G>T) n.1022G>T c.281+438G>T (n.281+438G>T) n.2140+438G>T | |
| 8 | g.98883209C= | CA1805526367 | STK3 | n.149+438G= c.110+438G= (n.110+438G=) n.1022G= c.281+438G= (n.281+438G=) n.2140+438G= | |
| 8 | g.98883209C>G | CA1117054092 | STK3 | n.149+438G>C c.110+438G>C (n.110+438G>C) n.1022G>C c.281+438G>C (n.281+438G>C) n.2140+438G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883209C>T | CA182843388 | STK3 | n.149+438G>A c.110+438G>A (n.110+438G>A) n.1022G>A c.281+438G>A (n.281+438G>A) n.2140+438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883210C>A | CA2688054755 | STK3 | n.149+437G>T c.110+437G>T (n.110+437G>T) n.1021G>T c.281+437G>T (n.281+437G>T) n.2140+437G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883212_98883213del | CA2781451403 | STK3 | n.149+436_149+437del c.110+436_110+437del (n.110+436_110+437del) n.1020_1021del c.281+436_281+437del (n.281+436_281+437del) n.2140+436_2140+437del | |
| 8 | g.98883211T>C | CA2688054757 | STK3 | n.149+436A>G c.110+436A>G (n.110+436A>G) n.1020A>G c.281+436A>G (n.281+436A>G) n.2140+436A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883214_98883221del | CA2688054756 | STK3 | n.149+429_149+436del c.110+429_110+436del (n.110+429_110+436del) n.1013_1020del c.281+429_281+436del (n.281+429_281+436del) n.2140+429_2140+436del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883214A>C | CA2688054758 | STK3 | n.149+433T>G c.110+433T>G (n.110+433T>G) n.1017T>G c.281+433T>G (n.281+433T>G) n.2140+433T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883214A>T | CA2688054759 | STK3 | n.149+433T>A c.110+433T>A (n.110+433T>A) n.1017T>A c.281+433T>A (n.281+433T>A) n.2140+433T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883215C>A | CA2688054760 | STK3 | n.149+432G>T c.110+432G>T (n.110+432G>T) n.1016G>T c.281+432G>T (n.281+432G>T) n.2140+432G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883215C= | CA1805526369 | STK3 | n.149+432G= c.110+432G= (n.110+432G=) n.1016G= c.281+432G= (n.281+432G=) n.2140+432G= | |
| 8 | g.98883215C>T | CA1117054094 | STK3 | n.149+432G>A c.110+432G>A (n.110+432G>A) n.1016G>A c.281+432G>A (n.281+432G>A) n.2140+432G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883216T>C | CA182843389 | STK3 | n.149+431A>G c.110+431A>G (n.110+431A>G) n.1015A>G c.281+431A>G (n.281+431A>G) n.2140+431A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883216T>G | CA182843390 | STK3 | n.149+431A>C c.110+431A>C (n.110+431A>C) n.1015A>C c.281+431A>C (n.281+431A>C) n.2140+431A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883216T= | CA1805526370 | STK3 | n.149+431A= c.110+431A= (n.110+431A=) n.1015A= c.281+431A= (n.281+431A=) n.2140+431A= | |
| 8 | g.98883217G>C | CA182843391 | STK3 | n.149+430C>G c.110+430C>G (n.110+430C>G) n.1014C>G c.281+430C>G (n.281+430C>G) n.2140+430C>G | dbSNP |
| 8 | g.98883217G= | CA1805526372 | STK3 | n.149+430C= c.110+430C= (n.110+430C=) n.1014C= c.281+430C= (n.281+430C=) n.2140+430C= | |
| 8 | g.98883217G>T | CA1117054100 | STK3 | n.149+430C>A c.110+430C>A (n.110+430C>A) n.1014C>A c.281+430C>A (n.281+430C>A) n.2140+430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883219T>A | CA182843392 | STK3 | n.149+428A>T c.110+428A>T (n.110+428A>T) n.1012A>T c.281+428A>T (n.281+428A>T) n.2140+428A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883219T= | CA1805526374 | STK3 | n.149+428A= c.110+428A= (n.110+428A=) n.1012A= c.281+428A= (n.281+428A=) n.2140+428A= | |
| 8 | g.98883219_98883222delinsTCTC | CA1805526376 | STK3 | n.149+425_149+428delinsGAGA c.110+425_110+428delinsGAGA (n.110+425_110+428delinsGAGA) n.1009_1012delinsGAGA c.281+425_281+428delinsGAGA (n.281+425_281+428delinsGAGA) n.2140+425_2140+428delinsGAGA | |
| 8 | g.98883220C= | CA1805526377 | STK3 | n.149+427G= c.110+427G= (n.110+427G=) n.1011G= c.281+427G= (n.281+427G=) n.2140+427G= | |
| 8 | g.98883220C>G | CA1805526379 | STK3 | n.149+427G>C c.110+427G>C (n.110+427G>C) n.1011G>C c.281+427G>C (n.281+427G>C) n.2140+427G>C | dbSNP |
| 8 | g.98883222_98883224del | CA583819154 | STK3 | n.149+425_149+427del c.110+425_110+427del (n.110+425_110+427del) n.1009_1011del c.281+425_281+427del (n.281+425_281+427del) n.2140+425_2140+427del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98883223C>T | CA2688054761 | STK3 | n.149+424G>A c.110+424G>A (n.110+424G>A) n.1008G>A c.281+424G>A (n.281+424G>A) n.2140+424G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883224T>C | CA2688054763 | STK3 | n.149+423A>G c.110+423A>G (n.110+423A>G) n.1007A>G c.281+423A>G (n.281+423A>G) n.2140+423A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883225del | CA2688054762 | STK3 | n.149+423del c.110+423del (n.110+423del) n.1007del c.281+423del (n.281+423del) n.2140+423del | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883226C>A | CA2688054764 | STK3 | n.149+421G>T c.110+421G>T (n.110+421G>T) n.1005G>T c.281+421G>T (n.281+421G>T) n.2140+421G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883227_98883230dup | CA2781451404 | STK3 | n.149+417_149+420dup c.110+417_110+420dup (n.110+417_110+420dup) n.1001_1004dup c.281+417_281+420dup (n.281+417_281+420dup) n.2140+417_2140+420dup | |
| 8 | g.98883229C>A | CA2688054765 | STK3 | n.149+418G>T c.110+418G>T (n.110+418G>T) n.1002G>T c.281+418G>T (n.281+418G>T) n.2140+418G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.98883230A= | CA1805526380 | STK3 | n.149+417T= c.110+417T= (n.110+417T=) n.1001T= c.281+417T= (n.281+417T=) n.2140+417T= |