Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.98883079C>ACA2688054634STK3n.149+568G>T
c.110+568G>T (n.110+568G>T)
n.1152G>T
c.281+568G>T (n.281+568G>T)
n.2140+568G>T
gnomAD v4
8g.98883081G>ACA2688054635STK3n.149+566C>T
c.110+566C>T (n.110+566C>T)
n.1150C>T
c.281+566C>T (n.281+566C>T)
n.2140+566C>T
gnomAD v4
8g.98883081G>TCA2688054636STK3n.149+566C>A
c.110+566C>A (n.110+566C>A)
n.1150C>A
c.281+566C>A (n.281+566C>A)
n.2140+566C>A
gnomAD v4
8g.98883083A>GCA2688054637STK3n.149+564T>C
c.110+564T>C (n.110+564T>C)
n.1148T>C
c.281+564T>C (n.281+564T>C)
n.2140+564T>C
gnomAD v4
8g.98883084A=CA1805526281STK3n.149+563T=
c.110+563T= (n.110+563T=)
n.1147T=
c.281+563T= (n.281+563T=)
n.2140+563T=
8g.98883084A>GCA182843378STK3n.149+563T>C
c.110+563T>C (n.110+563T>C)
n.1147T>C
c.281+563T>C (n.281+563T>C)
n.2140+563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883085G=CA1805526283STK3n.149+562C=
c.110+562C= (n.110+562C=)
n.1146C=
c.281+562C= (n.281+562C=)
n.2140+562C=
8g.98883086G>TCA2688054638STK3n.149+561C>A
c.110+561C>A (n.110+561C>A)
n.1145C>A
c.281+561C>A (n.281+561C>A)
n.2140+561C>A
gnomAD v4
8g.98883086_98883090dupCA1117054040STK3n.149+557_149+561dup
c.110+557_110+561dup (n.110+557_110+561dup)
n.1141_1145dup
c.281+557_281+561dup (n.281+557_281+561dup)
n.2140+557_2140+561dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883086_98883096delinsGGTTTTGTTTTCA1805526284STK3n.149+551_149+561delinsAAAACAAAACC
c.110+551_110+561delinsAAAACAAAACC (n.110+551_110+561delinsAAAACAAAACC)
n.1135_1145delinsAAAACAAAACC
c.281+551_281+561delinsAAAACAAAACC (n.281+551_281+561delinsAAAACAAAACC)
n.2140+551_2140+561delinsAAAACAAAACC
8g.98883087_98883093delCA2688054639STK3n.149+554_149+560del
c.110+554_110+560del (n.110+554_110+560del)
n.1138_1144del
c.281+554_281+560del (n.281+554_281+560del)
n.2140+554_2140+560del
gnomAD v4
8g.98883107_98883111dupCA182843379STK3n.149+556_149+560dup
c.110+556_110+560dup (n.110+556_110+560dup)
n.1140_1144dup
c.281+556_281+560dup (n.281+556_281+560dup)
n.2140+556_2140+560dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883107_98883111delCA1117054048STK3n.149+556_149+560del
c.110+556_110+560del (n.110+556_110+560del)
n.1140_1144del
c.281+556_281+560del (n.281+556_281+560del)
n.2140+556_2140+560del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883102_98883111delCA182843380STK3n.149+551_149+560del
c.110+551_110+560del (n.110+551_110+560del)
n.1135_1144del
c.281+551_281+560del (n.281+551_281+560del)
n.2140+551_2140+560del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883088T>CCA583819151STK3n.149+559A>G
c.110+559A>G (n.110+559A>G)
n.1143A>G
c.281+559A>G (n.281+559A>G)
n.2140+559A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883088T>GCA2688054640STK3n.149+559A>C
c.110+559A>C (n.110+559A>C)
n.1143A>C
c.281+559A>C (n.281+559A>C)
n.2140+559A>C
gnomAD v4
8g.98883088T=CA1805526289STK3n.149+559A=
c.110+559A= (n.110+559A=)
n.1143A=
c.281+559A= (n.281+559A=)
n.2140+559A=
8g.98883089_98883092delinsTTTGCA1805526290STK3n.149+555_149+558delinsCAAA
c.110+555_110+558delinsCAAA (n.110+555_110+558delinsCAAA)
n.1139_1142delinsCAAA
c.281+555_281+558delinsCAAA (n.281+555_281+558delinsCAAA)
n.2140+555_2140+558delinsCAAA
8g.98883092_98883094delCA182843381STK3n.149+555_149+557del
c.110+555_110+557del (n.110+555_110+557del)
n.1139_1141del
c.281+555_281+557del (n.281+555_281+557del)
n.2140+555_2140+557del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883091T>GCA182843382STK3n.149+556A>C
c.110+556A>C (n.110+556A>C)
n.1140A>C
c.281+556A>C (n.281+556A>C)
n.2140+556A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883091T=CA1805526292STK3n.149+556A=
c.110+556A= (n.110+556A=)
n.1140A=
c.281+556A= (n.281+556A=)
n.2140+556A=
8g.98883095_98883106delCA2688054641STK3n.149+543_149+554del
c.110+543_110+554del (n.110+543_110+554del)
n.1127_1138del
c.281+543_281+554del (n.281+543_281+554del)
n.2140+543_2140+554del
gnomAD v4
8g.98883096T>ACA1805526295STK3n.149+551A>T
c.110+551A>T (n.110+551A>T)
n.1135A>T
c.281+551A>T (n.281+551A>T)
n.2140+551A>T
dbSNP
8g.98883096T=CA1805526294STK3n.149+551A=
c.110+551A= (n.110+551A=)
n.1135A=
c.281+551A= (n.281+551A=)
n.2140+551A=
8g.98883097G>CCA2688054642STK3n.149+550C>G
c.110+550C>G (n.110+550C>G)
n.1134C>G
c.281+550C>G (n.281+550C>G)
n.2140+550C>G
gnomAD v4
8g.98883097G>TCA2602509273STK3n.149+550C>A
c.110+550C>A (n.110+550C>A)
n.1134C>A
c.281+550C>A (n.281+550C>A)
n.2140+550C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883098T>CCA2688054643STK3n.149+549A>G
c.110+549A>G (n.110+549A>G)
n.1133A>G
c.281+549A>G (n.281+549A>G)
n.2140+549A>G
gnomAD v4
8g.98883099T>CCA2688054644STK3n.149+548A>G
c.110+548A>G (n.110+548A>G)
n.1132A>G
c.281+548A>G (n.281+548A>G)
n.2140+548A>G
gnomAD v4
8g.98883099T>GCA2688054645STK3n.149+548A>C
c.110+548A>C (n.110+548A>C)
n.1132A>C
c.281+548A>C (n.281+548A>C)
n.2140+548A>C
gnomAD v4
8g.98883100T>CCA1805526297STK3n.149+547A>G
c.110+547A>G (n.110+547A>G)
n.1131A>G
c.281+547A>G (n.281+547A>G)
n.2140+547A>G
dbSNP
8g.98883100T>GCA2688054646STK3n.149+547A>C
c.110+547A>C (n.110+547A>C)
n.1131A>C
c.281+547A>C (n.281+547A>C)
n.2140+547A>C
gnomAD v4
8g.98883100T=CA1805526296STK3n.149+547A=
c.110+547A= (n.110+547A=)
n.1131A=
c.281+547A= (n.281+547A=)
n.2140+547A=
8g.98883101_98883102insCCCCCCA2688054647STK3n.149+545_149+546insGGGGG
c.110+545_110+546insGGGGG (n.110+545_110+546insGGGGG)
n.1129_1130insGGGGG
c.281+545_281+546insGGGGG (n.281+545_281+546insGGGGG)
n.2140+545_2140+546insGGGGG
gnomAD v4
8g.98883102G>ACA1117054054STK3n.149+545C>T
c.110+545C>T (n.110+545C>T)
n.1129C>T
c.281+545C>T (n.281+545C>T)
n.2140+545C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883102G=CA1805526299STK3n.149+545C=
c.110+545C= (n.110+545C=)
n.1129C=
c.281+545C= (n.281+545C=)
n.2140+545C=
8g.98883107_98883112delCA2688054649STK3n.149+539_149+544del
c.110+539_110+544del (n.110+539_110+544del)
n.1123_1128del
c.281+539_281+544del (n.281+539_281+544del)
n.2140+539_2140+544del
gnomAD v4
8g.98883103_98883115delCA2688054648STK3n.149+532_149+544del
c.110+532_110+544del (n.110+532_110+544del)
n.1116_1128del
c.281+532_281+544del (n.281+532_281+544del)
n.2140+532_2140+544del
gnomAD v4
8g.98883105T>CCA2688054650STK3n.149+542A>G
c.110+542A>G (n.110+542A>G)
n.1126A>G
c.281+542A>G (n.281+542A>G)
n.2140+542A>G
gnomAD v4
8g.98883107_98883108delinsGTCA1805526300STK3n.149+539_149+540delinsAC
c.110+539_110+540delinsAC (n.110+539_110+540delinsAC)
n.1123_1124delinsAC
c.281+539_281+540delinsAC (n.281+539_281+540delinsAC)
n.2140+539_2140+540delinsAC
8g.98883108T>ACA2688054651STK3n.149+539A>T
c.110+539A>T (n.110+539A>T)
n.1123A>T
c.281+539A>T (n.281+539A>T)
n.2140+539A>T
gnomAD v4
8g.98883113dupCA1117054056STK3n.149+539dup
c.110+539dup (n.110+539dup)
n.1123dup
c.281+539dup (n.281+539dup)
n.2140+539dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883113delCA857504653STK3n.149+539del
c.110+539del (n.110+539del)
n.1123del
c.281+539del (n.281+539del)
n.2140+539del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.98883110T>ACA2688054652STK3n.149+537A>T
c.110+537A>T (n.110+537A>T)
n.1121A>T
c.281+537A>T (n.281+537A>T)
n.2140+537A>T
gnomAD v4
8g.98883110T>CCA857504656STK3n.149+537A>G
c.110+537A>G (n.110+537A>G)
n.1121A>G
c.281+537A>G (n.281+537A>G)
n.2140+537A>G
dbSNP
8g.98883110T=CA1805526302STK3n.149+537A=
c.110+537A= (n.110+537A=)
n.1121A=
c.281+537A= (n.281+537A=)
n.2140+537A=
8g.98883110_98883111insAACACA2688054653STK3n.149+536_149+537insTGTT
c.110+536_110+537insTGTT (n.110+536_110+537insTGTT)
n.1120_1121insTGTT
c.281+536_281+537insTGTT (n.281+536_281+537insTGTT)
n.2140+536_2140+537insTGTT
gnomAD v4
8g.98883111T>ACA2688054654STK3n.149+536A>T
c.110+536A>T (n.110+536A>T)
n.1120A>T
c.281+536A>T (n.281+536A>T)
n.2140+536A>T
gnomAD v4
8g.98883111T>CCA2688054655STK3n.149+536A>G
c.110+536A>G (n.110+536A>G)
n.1120A>G
c.281+536A>G (n.281+536A>G)
n.2140+536A>G
gnomAD v4
8g.98883112T>ACA2688054656STK3n.149+535A>T
c.110+535A>T (n.110+535A>T)
n.1119A>T
c.281+535A>T (n.281+535A>T)
n.2140+535A>T
gnomAD v4
8g.98883112T>GCA2688054657STK3n.149+535A>C
c.110+535A>C (n.110+535A>C)
n.1119A>C
c.281+535A>C (n.281+535A>C)
n.2140+535A>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched