WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.97142214_97142217dup | CA857338768 | CPQ | c.1256-806_1256-803dup (n.1256-806_1256-803dup) c.229-806_229-803dup n.472-188600_472-188597dup n.1533-806_1533-803dup n.1583-806_1583-803dup | dbSNP |
| 8 | g.97142213A= | CA1804688127 | CPQ | c.1256-807A= (n.1256-807A=) c.229-807A= n.472-188603T= n.1533-807A= n.1583-807A= | |
| 8 | g.97142213A>C | CA2740083599 | CPQ | c.1256-807A>C (n.1256-807A>C) c.229-807A>C n.472-188603T>G n.1533-807A>C n.1583-807A>C | |
| 8 | g.97142213A>G | CA182371463 | CPQ | c.1256-807A>G (n.1256-807A>G) c.229-807A>G n.472-188603T>C n.1533-807A>G n.1583-807A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142213A>T | CA2740083598 | CPQ | c.1256-807A>T (n.1256-807A>T) c.229-807A>T n.472-188603T>A n.1533-807A>T n.1583-807A>T | |
| 8 | g.97142214C= | CA1804688130 | CPQ | c.1256-806C= (n.1256-806C=) c.229-806C= n.472-188604G= n.1533-806C= n.1583-806C= | |
| 8 | g.97142214C>T | CA182371464 | CPQ | c.1256-806C>T (n.1256-806C>T) c.229-806C>T n.472-188604G>A n.1533-806C>T n.1583-806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142214_97142218delinsCCAAT | CA1804688131 | CPQ | c.1256-806_1256-802delinsCCAAT (n.1256-806_1256-802delinsCCAAT) c.229-806_229-802delinsCCAAT n.472-188608_472-188604delinsATTGG n.1533-806_1533-802delinsCCAAT n.1583-806_1583-802delinsCCAAT | |
| 8 | g.97142222_97142225del | CA857338771 | CPQ | c.1256-798_1256-795del (n.1256-798_1256-795del) c.229-798_229-795del n.472-188608_472-188605del n.1533-798_1533-795del n.1583-798_1583-795del | dbSNP |
| 8 | g.97142216A= | CA1804688132 | CPQ | c.1256-804A= (n.1256-804A=) c.229-804A= n.472-188606T= n.1533-804A= n.1583-804A= | |
| 8 | g.97142216A>G | CA182371468 | CPQ | c.1256-804A>G (n.1256-804A>G) c.229-804A>G n.472-188606T>C n.1533-804A>G n.1583-804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142216A>T | CA1804688133 | CPQ | c.1256-804A>T (n.1256-804A>T) c.229-804A>T n.472-188606T>A n.1533-804A>T n.1583-804A>T | dbSNP |
| 8 | g.97142217A= | CA1804688134 | CPQ | c.1256-803A= (n.1256-803A=) c.229-803A= n.472-188607T= n.1533-803A= n.1583-803A= | |
| 8 | g.97142217A>G | CA1804688135 | CPQ | c.1256-803A>G (n.1256-803A>G) c.229-803A>G n.472-188607T>C n.1533-803A>G n.1583-803A>G | dbSNP |
| 8 | g.97142221A= | CA1804688136 | CPQ | c.1256-799A= (n.1256-799A=) c.229-799A= n.472-188611T= n.1533-799A= n.1583-799A= | |
| 8 | g.97142221A>G | CA1804688138 | CPQ | c.1256-799A>G (n.1256-799A>G) c.229-799A>G n.472-188611T>C n.1533-799A>G n.1583-799A>G | dbSNP |
| 8 | g.97142230G>A | CA182371479 | CPQ | c.1256-790G>A (n.1256-790G>A) c.229-790G>A n.472-188620C>T n.1533-790G>A n.1583-790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142230G= | CA1804688139 | CPQ | c.1256-790G= (n.1256-790G=) c.229-790G= n.472-188620C= n.1533-790G= n.1583-790G= | |
| 8 | g.97142234G>C | CA583774992 | CPQ | c.1256-786G>C (n.1256-786G>C) c.229-786G>C n.472-188624C>G n.1533-786G>C n.1583-786G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142234G= | CA1804688140 | CPQ | c.1256-786G= (n.1256-786G=) c.229-786G= n.472-188624C= n.1533-786G= n.1583-786G= | |
| 8 | g.97142238C= | CA1804688141 | CPQ | c.1256-782C= (n.1256-782C=) c.229-782C= n.472-188628G= n.1533-782C= n.1583-782C= | |
| 8 | g.97142238C>T | CA1804688142 | CPQ | c.1256-782C>T (n.1256-782C>T) c.229-782C>T n.472-188628G>A n.1533-782C>T n.1583-782C>T | dbSNP |
| 8 | g.97142239T>C | CA1804688144 | CPQ | c.1256-781T>C (n.1256-781T>C) c.229-781T>C n.472-188629A>G n.1533-781T>C n.1583-781T>C | dbSNP |
| 8 | g.97142239T= | CA1804688143 | CPQ | c.1256-781T= (n.1256-781T=) c.229-781T= n.472-188629A= n.1533-781T= n.1583-781T= | |
| 8 | g.97142240A= | CA1804688146 | CPQ | c.1256-780A= (n.1256-780A=) c.229-780A= n.472-188630T= n.1533-780A= n.1583-780A= | |
| 8 | g.97142240A>C | CA1804688147 | CPQ | c.1256-780A>C (n.1256-780A>C) c.229-780A>C n.472-188630T>G n.1533-780A>C n.1583-780A>C | dbSNP |
| 8 | g.97142246C= | CA1804688148 | CPQ | c.1256-774C= (n.1256-774C=) c.229-774C= n.472-188636G= n.1533-774C= n.1583-774C= | |
| 8 | g.97142246C>T | CA182371488 | CPQ | c.1256-774C>T (n.1256-774C>T) c.229-774C>T n.472-188636G>A n.1533-774C>T n.1583-774C>T | dbSNP |
| 8 | g.97142247T>C | CA1116933276 | CPQ | c.1256-773T>C (n.1256-773T>C) c.229-773T>C n.472-188637A>G n.1533-773T>C n.1583-773T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142247T= | CA1804688149 | CPQ | c.1256-773T= (n.1256-773T=) c.229-773T= n.472-188637A= n.1533-773T= n.1583-773T= | |
| 8 | g.97142248G>A | CA182371498 | CPQ | c.1256-772G>A (n.1256-772G>A) c.229-772G>A n.472-188638C>T n.1533-772G>A n.1583-772G>A | dbSNP |
| 8 | g.97142248G>C | CA857338776 | CPQ | c.1256-772G>C (n.1256-772G>C) c.229-772G>C n.472-188638C>G n.1533-772G>C n.1583-772G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142248G= | CA1804688150 | CPQ | c.1256-772G= (n.1256-772G=) c.229-772G= n.472-188638C= n.1533-772G= n.1583-772G= | |
| 8 | g.97142252C= | CA1804688151 | CPQ | c.1256-768C= (n.1256-768C=) c.229-768C= n.472-188642G= n.1533-768C= n.1583-768C= | |
| 8 | g.97142252C>T | CA1804688152 | CPQ | c.1256-768C>T (n.1256-768C>T) c.229-768C>T n.472-188642G>A n.1533-768C>T n.1583-768C>T | dbSNP |
| 8 | g.97142254A= | CA1804688154 | CPQ | c.1256-766A= (n.1256-766A=) c.229-766A= n.472-188644T= n.1533-766A= n.1583-766A= | |
| 8 | g.97142254A>G | CA857338777 | CPQ | c.1256-766A>G (n.1256-766A>G) c.229-766A>G n.472-188644T>C n.1533-766A>G n.1583-766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142255G= | CA1804688155 | CPQ | c.1256-765G= (n.1256-765G=) c.229-765G= n.472-188645C= n.1533-765G= n.1583-765G= | |
| 8 | g.97142255G>T | CA182371518 | CPQ | c.1256-765G>T (n.1256-765G>T) c.229-765G>T n.472-188645C>A n.1533-765G>T n.1583-765G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142257A= | CA1804688157 | CPQ | c.1256-763A= (n.1256-763A=) c.229-763A= n.472-188647T= n.1533-763A= n.1583-763A= | |
| 8 | g.97142257A>T | CA1804688159 | CPQ | c.1256-763A>T (n.1256-763A>T) c.229-763A>T n.472-188647T>A n.1533-763A>T n.1583-763A>T | dbSNP |
| 8 | g.97142261A= | CA1804688162 | CPQ | c.1256-759A= (n.1256-759A=) c.229-759A= n.472-188651T= n.1533-759A= n.1583-759A= | |
| 8 | g.97142261A>G | CA652576557 | CPQ | c.1256-759A>G (n.1256-759A>G) c.229-759A>G n.472-188651T>C n.1533-759A>G n.1583-759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.97142261A>T | CA2602375757 | CPQ | c.1256-759A>T (n.1256-759A>T) c.229-759A>T n.472-188651T>A n.1533-759A>T n.1583-759A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.97142273T>C | CA1804688172 | CPQ | c.1256-747T>C (n.1256-747T>C) c.229-747T>C n.472-188663A>G n.1533-747T>C n.1583-747T>C | dbSNP |
| 8 | g.97142273T= | CA1804688165 | CPQ | c.1256-747T= (n.1256-747T=) c.229-747T= n.472-188663A= n.1533-747T= n.1583-747T= | |
| 8 | g.97142279G>A | CA2531774938 | CPQ | c.1256-741G>A (n.1256-741G>A) c.229-741G>A n.472-188669C>T n.1533-741G>A n.1583-741G>A | |
| 8 | g.97142284C= | CA1804688175 | CPQ | c.1256-736C= (n.1256-736C=) c.229-736C= n.472-188674G= n.1533-736C= n.1583-736C= | |
| 8 | g.97142284C>G | CA857338779 | CPQ | c.1256-736C>G (n.1256-736C>G) c.229-736C>G n.472-188674G>C n.1533-736C>G n.1583-736C>G | dbSNP |
| 8 | g.97142284_97142285insT | CA2525848813 | CPQ | c.1256-736_1256-735insT (n.1256-736_1256-735insT) c.229-736_229-735insT n.472-188675_472-188674insA n.1533-736_1533-735insT n.1583-736_1583-735insT |