WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.95260533_95260534del | CA4815199 | CFAP418 | c.244-1_244del c.583-1_583del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260533_95260536del | CA2687989285 | CFAP418 | c.244-3_244del c.583-3_583del | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260534T>A | CA371837502 | CFAP418 | c.244-2A>T (n.244-2A>T) c.583-2A>T (n.583-2A>T) | |
| 8 | g.95260534T>C | CA371837503 | CFAP418 | c.244-2A>G (n.244-2A>G) c.583-2A>G (n.583-2A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260534T>G | CA16616877 | CFAP418 | c.244-2A>C (n.244-2A>C) c.583-2A>C (n.583-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260534T= | CA1803878083 | CFAP418 | c.244-2A= (n.244-2A=) c.583-2A= (n.583-2A=) | |
| 8 | g.95260535G>T | CA2687989286 | CFAP418 | c.244-3C>A (n.244-3C>A) c.583-3C>A (n.583-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260537_95260541delinsTAAAA | CA1803878088 | CFAP418 | c.244-9_244-5delinsTTTTA (n.244-9_244-5delinsTTTTA) c.583-9_583-5delinsTTTTA (n.583-9_583-5delinsTTTTA) | |
| 8 | g.95260543del | CA2687989287 | CFAP418 | c.244-6del (n.244-6del) c.583-6del (n.583-6del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260540_95260543del | CA4815200 | CFAP418 | c.244-9_244-6del (n.244-9_244-6del) c.583-9_583-6del (n.583-9_583-6del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.95260540A= | CA1803878090 | CFAP418 | c.244-8T= (n.244-8T=) c.583-8T= (n.583-8T=) | |
| 8 | g.95260540A>G | CA583705316 | CFAP418 | c.244-8T>C (n.244-8T>C) c.583-8T>C (n.583-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260541A= | CA1803878092 | CFAP418 | c.244-9T= (n.244-9T=) c.583-9T= (n.583-9T=) | |
| 8 | g.95260541A>G | CA583705317 | CFAP418 | c.244-9T>C (n.244-9T>C) c.583-9T>C (n.583-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260542A= | CA1803878094 | CFAP418 | c.244-10T= (n.244-10T=) c.583-10T= (n.583-10T=) | |
| 8 | g.95260542A>G | CA4815201 | CFAP418 | c.244-10T>C (n.244-10T>C) c.583-10T>C (n.583-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260543A>G | CA2687989288 | CFAP418 | c.244-11T>C (n.244-11T>C) c.583-11T>C (n.583-11T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260544G>A | CA2687989290 | CFAP418 | c.244-12C>T (n.244-12C>T) c.583-12C>T (n.583-12C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260544G>T | CA2687989289 | CFAP418 | c.244-12C>A (n.244-12C>A) c.583-12C>A (n.583-12C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260545C>A | CA2687989291 | CFAP418 | c.244-13G>T (n.244-13G>T) c.583-13G>T (n.583-13G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260545C>T | CA2687989292 | CFAP418 | c.244-13G>A (n.244-13G>A) c.583-13G>A (n.583-13G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260546A>G | CA2687989293 | CFAP418 | c.244-14T>C (n.244-14T>C) c.583-14T>C (n.583-14T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260547A>C | CA2687989294 | CFAP418 | c.244-15T>G (n.244-15T>G) c.583-15T>G (n.583-15T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260549A>G | CA2573143399 | CFAP418 | c.244-17T>C (n.244-17T>C) c.583-17T>C (n.583-17T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.95260550C>A | CA2687989295 | CFAP418 | c.244-18G>T (n.244-18G>T) c.583-18G>T (n.583-18G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260551A>T | CA2579247654 | CFAP418 | c.244-19T>A (n.244-19T>A) c.583-19T>A (n.583-19T>A) | |
| 8 | g.95260552del | CA2687989296 | CFAP418 | c.244-19del (n.244-19del) c.583-19del (n.583-19del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260552A= | CA1803878097 | CFAP418 | c.244-20T= (n.244-20T=) c.583-20T= (n.583-20T=) | |
| 8 | g.95260552A>G | CA462354140 | CFAP418 | c.244-20T>C (n.244-20T>C) c.583-20T>C (n.583-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260553T>C | CA2579247655 | CFAP418 | c.244-21A>G (n.244-21A>G) c.583-21A>G (n.583-21A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260554A= | CA1803878099 | CFAP418 | c.244-22T= (n.244-22T=) c.583-22T= (n.583-22T=) | |
| 8 | g.95260554A>G | CA4815202 | CFAP418 | c.244-22T>C (n.244-22T>C) c.583-22T>C (n.583-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260554A>T | CA2687989298 | CFAP418 | c.244-22T>A (n.244-22T>A) c.583-22T>A (n.583-22T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260557del | CA2687989297 | CFAP418 | c.244-22del (n.244-22del) c.583-22del (n.583-22del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260555A>G | CA2687989299 | CFAP418 | c.244-23T>C (n.244-23T>C) c.583-23T>C (n.583-23T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260557A>G | CA2687989300 | CFAP418 | c.244-25T>C (n.244-25T>C) c.583-25T>C (n.583-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260557A>T | CA2687989301 | CFAP418 | c.244-25T>A (n.244-25T>A) c.583-25T>A (n.583-25T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260558G>A | CA2687989303 | CFAP418 | c.244-26C>T (n.244-26C>T) c.583-26C>T (n.583-26C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260558G>T | CA2687989302 | CFAP418 | c.244-26C>A (n.244-26C>A) c.583-26C>A (n.583-26C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260559G= | CA1803878102 | CFAP418 | c.244-27C= (n.244-27C=) c.583-27C= (n.583-27C=) | |
| 8 | g.95260559G>T | CA182089341 | CFAP418 | c.244-27C>A (n.244-27C>A) c.583-27C>A (n.583-27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260560C>A | CA2687989304 | CFAP418 | c.244-28G>T (n.244-28G>T) c.583-28G>T (n.583-28G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260560C>T | CA2687989305 | CFAP418 | c.244-28G>A (n.244-28G>A) c.583-28G>A (n.583-28G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260561del | CA2579247656 | CFAP418 | c.244-28del (n.244-28del) c.583-28del (n.583-28del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260561C>A | CA2687989306 | CFAP418 | c.244-29G>T (n.244-29G>T) c.583-29G>T (n.583-29G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260561C>T | CA2687989307 | CFAP418 | c.244-29G>A (n.244-29G>A) c.583-29G>A (n.583-29G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260562A= | CA1803878104 | CFAP418 | c.244-30T= (n.244-30T=) c.583-30T= (n.583-30T=) | |
| 8 | g.95260562A>C | CA857176763 | CFAP418 | c.244-30T>G (n.244-30T>G) c.583-30T>G (n.583-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95260562A>T | CA2687989308 | CFAP418 | c.244-30T>A (n.244-30T>A) c.583-30T>A (n.583-30T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260563T>A | CA2580852190 | CFAP418 | c.244-31A>T (n.244-31A>T) c.583-31A>T (n.583-31A>T) |