WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.95260433_95260435del | CA2536366477 | CFAP418 | c.308+34_308+36del (n.308+34_308+36del) c.647+34_647+36del (n.647+34_647+36del) | |
| 8 | g.95260434G>A | CA2687989263 | CFAP418 | c.308+34C>T (n.308+34C>T) c.647+34C>T (n.647+34C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260434G>T | CA2579247650 | CFAP418 | c.308+34C>A (n.308+34C>A) c.647+34C>A (n.647+34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260435T>C | CA4815188 | CFAP418 | c.308+33A>G (n.308+33A>G) c.647+33A>G (n.647+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260435T>G | CA857176759 | CFAP418 | c.308+33A>C (n.308+33A>C) c.647+33A>C (n.647+33A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260435T= | CA1803877953 | CFAP418 | c.308+33A= (n.308+33A=) c.647+33A= (n.647+33A=) | |
| 8 | g.95260436G>A | CA4815189 | CFAP418 | c.308+32C>T (n.308+32C>T) c.647+32C>T (n.647+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260436G= | CA1803877955 | CFAP418 | c.308+32C= (n.308+32C=) c.647+32C= (n.647+32C=) | |
| 8 | g.95260436G>T | CA2687989264 | CFAP418 | c.308+32C>A (n.308+32C>A) c.647+32C>A (n.647+32C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260437T>C | CA1803877959 | CFAP418 | c.308+31A>G (n.308+31A>G) c.647+31A>G (n.647+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95260437T= | CA1803877958 | CFAP418 | c.308+31A= (n.308+31A=) c.647+31A= (n.647+31A=) | |
| 8 | g.95260438G>A | CA1116814756 | CFAP418 | c.308+30C>T (n.308+30C>T) c.647+30C>T (n.647+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260438G= | CA1803877962 | CFAP418 | c.308+30C= (n.308+30C=) c.647+30C= (n.647+30C=) | |
| 8 | g.95260438G>T | CA2687989265 | CFAP418 | c.308+30C>A (n.308+30C>A) c.647+30C>A (n.647+30C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260439T>C | CA2687989266 | CFAP418 | c.308+29A>G (n.308+29A>G) c.647+29A>G (n.647+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260440A>G | CA2687989268 | CFAP418 | c.308+28T>C (n.308+28T>C) c.647+28T>C (n.647+28T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260440A>T | CA2687989267 | CFAP418 | c.308+28T>A (n.308+28T>A) c.647+28T>A (n.647+28T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260441T>A | CA2687989269 | CFAP418 | c.308+27A>T (n.308+27A>T) c.647+27A>T (n.647+27A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260441T>C | CA1803877965 | CFAP418 | c.308+27A>G (n.308+27A>G) c.647+27A>G (n.647+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95260441T= | CA1803877963 | CFAP418 | c.308+27A= (n.308+27A=) c.647+27A= (n.647+27A=) | |
| 8 | g.95260442A>G | CA2687989270 | CFAP418 | c.308+26T>C (n.308+26T>C) c.647+26T>C (n.647+26T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260442A>T | CA2687989271 | CFAP418 | c.308+26T>A (n.308+26T>A) c.647+26T>A (n.647+26T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260444T>A | CA2579247651 | CFAP418 | c.308+24A>T (n.308+24A>T) c.647+24A>T (n.647+24A>T) | |
| 8 | g.95260444T>C | CA583705314 | CFAP418 | c.308+24A>G (n.308+24A>G) c.647+24A>G (n.647+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260444T= | CA1803877967 | CFAP418 | c.308+24A= (n.308+24A=) c.647+24A= (n.647+24A=) | |
| 8 | g.95260446C>A | CA2687989272 | CFAP418 | c.308+22G>T (n.308+22G>T) c.647+22G>T (n.647+22G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260448C>A | CA583705315 | CFAP418 | c.308+20G>T (n.308+20G>T) c.647+20G>T (n.647+20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260448C= | CA1803877969 | CFAP418 | c.308+20G= (n.308+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) | |
| 8 | g.95260448C>G | CA2687989273 | CFAP418 | c.308+20G>C (n.308+20G>C) c.647+20G>C (n.647+20G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260448C>T | CA182089337 | CFAP418 | c.308+20G>A (n.308+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.95260449C>A | CA4815190 | CFAP418 | c.308+19G>T (n.308+19G>T) c.647+19G>T (n.647+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260449C= | CA1803877972 | CFAP418 | c.308+19G= (n.308+19G=) c.647+19G= (n.647+19G=) | |
| 8 | g.95260449C>G | CA857176760 | CFAP418 | c.308+19G>C (n.308+19G>C) c.647+19G>C (n.647+19G>C) | dbSNP |
| 8 | g.95260449C>T | CA2687989274 | CFAP418 | c.308+19G>A (n.308+19G>A) c.647+19G>A (n.647+19G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260451A= | CA1803877975 | CFAP418 | c.308+17T= (n.308+17T=) c.647+17T= (n.647+17T=) | |
| 8 | g.95260451A>G | CA1116814766 | CFAP418 | c.308+17T>C (n.308+17T>C) c.647+17T>C (n.647+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260452A>C | CA2687989276 | CFAP418 | c.308+16T>G (n.308+16T>G) c.647+16T>G (n.647+16T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260452A>G | CA2687989275 | CFAP418 | c.308+16T>C (n.308+16T>C) c.647+16T>C (n.647+16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260453G>A | CA2687989277 | CFAP418 | c.308+15C>T (n.308+15C>T) c.647+15C>T (n.647+15C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260453G>T | CA2579247652 | CFAP418 | c.308+15C>A (n.308+15C>A) c.647+15C>A (n.647+15C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260454C= | CA1803877976 | CFAP418 | c.308+14G= (n.308+14G=) c.647+14G= (n.647+14G=) | |
| 8 | g.95260454C>T | CA4815191 | CFAP418 | c.308+14G>A (n.308+14G>A) c.647+14G>A (n.647+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260455A= | CA1803877978 | CFAP418 | c.308+13T= (n.308+13T=) c.647+13T= (n.647+13T=) | |
| 8 | g.95260455A>G | CA4815192 | CFAP418 | c.308+13T>C (n.308+13T>C) c.647+13T>C (n.647+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260456A= | CA1803877981 | CFAP418 | c.308+12T= (n.308+12T=) c.647+12T= (n.647+12T=) | |
| 8 | g.95260456A>G | CA2687989278 | CFAP418 | c.308+12T>C (n.308+12T>C) c.647+12T>C (n.647+12T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.95260456A>T | CA4815193 | CFAP418 | c.308+12T>A (n.308+12T>A) c.647+12T>A (n.647+12T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260458C>A | CA857176761 | CFAP418 | c.308+10G>T (n.308+10G>T) c.647+10G>T (n.647+10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95260458C= | CA1803877985 | CFAP418 | c.308+10G= (n.308+10G=) c.647+10G= (n.647+10G=) | |
| 8 | g.95260458C>T | CA2537744352 | CFAP418 | c.308+10G>A (n.308+10G>A) c.647+10G>A (n.647+10G>A) |