Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.95045626_95045630del | CA4814838 | NDUFAF6 | c.*353_*357del (n.*353_*357del) c.*329_*333del (n.*329_*333del) c.283_287del (p.Tyr95AsnfsTer?) c.559_563del (p.Tyr187AsnfsTer?) c.504_508del c.744_748del (n.744_748del) c.*534_*538del (n.*534_*538del) c.519_523del c.226_230del (p.Tyr76AsnfsTer?) c.782_786del (n.782_786del) c.624_628del c.*312_*316del (n.*312_*316del) c.103_107del (p.Tyr35AsnfsTer?) c.403_407del (p.Tyr135AsnfsTer?) n.712_716del n.716_720del n.593_597del n.790_794del n.717_721del n.579_583del n.776_780del n.698_702del n.702_706del n.703_707del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.95045628C>A | CA371745893 | NDUFAF6 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) c.506C>A c.746C>A (n.746C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.521C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) c.784C>A (n.784C>A) c.626C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) c.405C>A (p.Tyr135Ter) n.714C>A n.718C>A n.595C>A n.792C>A n.719C>A n.581C>A n.778C>A n.700C>A n.704C>A n.705C>A | |
8 | g.95045628C= | CA1803756840 | NDUFAF6 | c.*355C= (n.*355C=) c.*331C= (n.*331C=) c.285C= (p.Tyr95=) c.561C= (p.Tyr187=) c.506C= c.746C= (n.746C=) c.*536C= (n.*536C=) c.521C= c.228C= (p.Tyr76=) c.784C= (n.784C=) c.626C= c.*314C= (n.*314C=) c.105C= (p.Tyr35=) c.405C= (p.Tyr135=) n.714C= n.718C= n.595C= n.792C= n.719C= n.581C= n.778C= n.700C= n.704C= n.705C= | |
8 | g.95045628C>G | CA371745894 | NDUFAF6 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) c.506C>G c.746C>G (n.746C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.521C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) c.784C>G (n.784C>G) c.626C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) c.405C>G (p.Tyr135Ter) n.714C>G n.718C>G n.595C>G n.792C>G n.719C>G n.581C>G n.778C>G n.700C>G n.704C>G n.705C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045628C>T | CA462300782 | NDUFAF6 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) c.561C>T (p.Tyr187=) c.506C>T c.746C>T (n.746C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.521C>T c.228C>T (p.Tyr76=) c.784C>T (n.784C>T) c.626C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.105C>T (p.Tyr35=) c.405C>T (p.Tyr135=) n.714C>T n.718C>T n.595C>T n.792C>T n.719C>T n.581C>T n.778C>T n.700C>T n.704C>T n.705C>T | |
8 | g.95045629T>A | CA371745895 | NDUFAF6 | c.*356T>A (n.*356T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.286T>A (p.Leu96Ile) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.507T>A c.747T>A (n.747T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.522T>A c.229T>A (p.Leu77Ile) c.785T>A (n.785T>A) c.627T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.106T>A (p.Leu36Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) n.715T>A n.719T>A n.596T>A n.793T>A n.720T>A n.582T>A n.779T>A n.701T>A n.705T>A n.706T>A | |
8 | g.95045629T>C | CA462300787 | NDUFAF6 | c.*356T>C (n.*356T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.286T>C (p.Leu96=) c.562T>C (p.Leu188=) c.507T>C c.747T>C (n.747T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.522T>C c.229T>C (p.Leu77=) c.785T>C (n.785T>C) c.627T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.406T>C (p.Leu136=) n.715T>C n.719T>C n.596T>C n.793T>C n.720T>C n.582T>C n.779T>C n.701T>C n.705T>C n.706T>C | |
8 | g.95045629T>G | CA371745896 | NDUFAF6 | c.*356T>G (n.*356T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.286T>G (p.Leu96Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.507T>G c.747T>G (n.747T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.522T>G c.229T>G (p.Leu77Val) c.785T>G (n.785T>G) c.627T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.406T>G (p.Leu136Val) n.715T>G n.719T>G n.596T>G n.793T>G n.720T>G n.582T>G n.779T>G n.701T>G n.705T>G n.706T>G | |
8 | g.95045630T>A | CA371745899 | NDUFAF6 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.287T>A (p.Leu96Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.508T>A c.748T>A (n.748T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.523T>A c.230T>A (p.Leu77Ter) c.786T>A (n.786T>A) c.628T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) n.716T>A n.720T>A n.597T>A n.794T>A n.721T>A n.583T>A n.780T>A n.702T>A n.706T>A n.707T>A | |
8 | g.95045630T>C | CA371745898 | NDUFAF6 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.287T>C (p.Leu96Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.508T>C c.748T>C (n.748T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.523T>C c.230T>C (p.Leu77Ser) c.786T>C (n.786T>C) c.628T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) n.716T>C n.720T>C n.597T>C n.794T>C n.721T>C n.583T>C n.780T>C n.702T>C n.706T>C n.707T>C | |
8 | g.95045630T>G | CA371745897 | NDUFAF6 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.287T>G (p.Leu96Ter) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.508T>G c.748T>G (n.748T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.523T>G c.230T>G (p.Leu77Ter) c.786T>G (n.786T>G) c.628T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.107T>G (p.Leu36Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) n.716T>G n.720T>G n.597T>G n.794T>G n.721T>G n.583T>G n.780T>G n.702T>G n.706T>G n.707T>G | |
8 | g.95045631A= | CA1803756848 | NDUFAF6 | c.*358A= (n.*358A=) c.*334A= (n.*334A=) c.288A= (p.Leu96=) c.564A= (p.Leu188=) c.509A= c.749A= (n.749A=) c.*539A= (n.*539A=) c.524A= c.231A= (p.Leu77=) c.787A= (n.787A=) c.629A= c.*317A= (n.*317A=) c.108A= (p.Leu36=) c.408A= (p.Leu136=) n.717A= n.721A= n.598A= n.795A= n.722A= n.584A= n.781A= n.703A= n.707A= n.708A= | |
8 | g.95045631A>C | CA371745900 | NDUFAF6 | c.*358A>C (n.*358A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.288A>C (p.Leu96Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.509A>C c.749A>C (n.749A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.524A>C c.231A>C (p.Leu77Phe) c.787A>C (n.787A>C) c.629A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.108A>C (p.Leu36Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) n.717A>C n.721A>C n.598A>C n.795A>C n.722A>C n.584A>C n.781A>C n.703A>C n.707A>C n.708A>C | |
8 | g.95045631A>G | CA462300794 | NDUFAF6 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.564A>G (p.Leu188=) c.509A>G c.749A>G (n.749A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.524A>G c.231A>G (p.Leu77=) c.787A>G (n.787A>G) c.629A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.108A>G (p.Leu36=) c.408A>G (p.Leu136=) n.717A>G n.721A>G n.598A>G n.795A>G n.722A>G n.584A>G n.781A>G n.703A>G n.707A>G n.708A>G | |
8 | g.95045631A>T | CA181476787 | NDUFAF6 | c.*358A>T (n.*358A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.288A>T (p.Leu96Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.509A>T c.749A>T (n.749A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.524A>T c.231A>T (p.Leu77Phe) c.787A>T (n.787A>T) c.629A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.108A>T (p.Leu36Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) n.717A>T n.721A>T n.598A>T n.795A>T n.722A>T n.584A>T n.781A>T n.703A>T n.707A>T n.708A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.95045632A>C | CA371745901 | NDUFAF6 | c.*359A>C (n.*359A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.289A>C (p.Thr97Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.510A>C c.750A>C (n.750A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.525A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.788A>C (n.788A>C) c.630A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) n.718A>C n.722A>C n.599A>C n.796A>C n.723A>C n.585A>C n.782A>C n.704A>C n.708A>C n.709A>C | |
8 | g.95045632A>G | CA371745902 | NDUFAF6 | c.*359A>G (n.*359A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.289A>G (p.Thr97Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.510A>G c.750A>G (n.750A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.525A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.788A>G (n.788A>G) c.630A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) n.718A>G n.722A>G n.599A>G n.796A>G n.723A>G n.585A>G n.782A>G n.704A>G n.708A>G n.709A>G | |
8 | g.95045632A>T | CA371745903 | NDUFAF6 | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.289A>T (p.Thr97Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.510A>T c.750A>T (n.750A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.525A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.788A>T (n.788A>T) c.630A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) n.718A>T n.722A>T n.599A>T n.796A>T n.723A>T n.585A>T n.782A>T n.704A>T n.708A>T n.709A>T | |
8 | g.95045633C>A | CA371745904 | NDUFAF6 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.290C>A (p.Thr97Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) c.511C>A c.751C>A (n.751C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.526C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) c.789C>A (n.789C>A) c.631C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.110C>A (p.Thr37Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) n.719C>A n.723C>A n.600C>A n.797C>A n.724C>A n.586C>A n.783C>A n.705C>A n.709C>A n.710C>A | |
8 | g.95045633C>G | CA371745905 | NDUFAF6 | c.*360C>G (n.*360C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.290C>G (p.Thr97Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) c.511C>G c.751C>G (n.751C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.526C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) c.789C>G (n.789C>G) c.631C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.110C>G (p.Thr37Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) n.719C>G n.723C>G n.600C>G n.797C>G n.724C>G n.586C>G n.783C>G n.705C>G n.709C>G n.710C>G | |
8 | g.95045633C>T | CA371745906 | NDUFAF6 | c.*360C>T (n.*360C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.290C>T (p.Thr97Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.511C>T c.751C>T (n.751C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.526C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.789C>T (n.789C>T) c.631C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) n.719C>T n.723C>T n.600C>T n.797C>T n.724C>T n.586C>T n.783C>T n.705C>T n.709C>T n.710C>T | |
8 | g.95045634A= | CA1803756853 | NDUFAF6 | c.*361A= (n.*361A=) c.*337A= (n.*337A=) c.291A= (p.Thr97=) c.567A= (p.Thr189=) c.512A= c.752A= (n.752A=) c.*542A= (n.*542A=) c.527A= c.234A= (p.Thr78=) c.790A= (n.790A=) c.632A= c.*320A= (n.*320A=) c.111A= (p.Thr37=) c.411A= (p.Thr137=) n.720A= n.724A= n.601A= n.798A= n.725A= n.587A= n.784A= n.706A= n.710A= n.711A= | |
8 | g.95045634A>C | CA462300803 | NDUFAF6 | c.*361A>C (n.*361A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.291A>C (p.Thr97=) c.567A>C (p.Thr189=) c.512A>C c.752A>C (n.752A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.527A>C c.234A>C (p.Thr78=) c.790A>C (n.790A>C) c.632A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.111A>C (p.Thr37=) c.411A>C (p.Thr137=) n.720A>C n.724A>C n.601A>C n.798A>C n.725A>C n.587A>C n.784A>C n.706A>C n.710A>C n.711A>C | |
8 | g.95045634A>G | CA462300805 | NDUFAF6 | c.*361A>G (n.*361A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.291A>G (p.Thr97=) c.567A>G (p.Thr189=) c.512A>G c.752A>G (n.752A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.527A>G c.234A>G (p.Thr78=) c.790A>G (n.790A>G) c.632A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.111A>G (p.Thr37=) c.411A>G (p.Thr137=) n.720A>G n.724A>G n.601A>G n.798A>G n.725A>G n.587A>G n.784A>G n.706A>G n.710A>G n.711A>G | gnomAD v4 |
8 | g.95045634A>T | CA462300806 | NDUFAF6 | c.*361A>T (n.*361A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.291A>T (p.Thr97=) c.567A>T (p.Thr189=) c.512A>T c.752A>T (n.752A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.527A>T c.234A>T (p.Thr78=) c.790A>T (n.790A>T) c.632A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.111A>T (p.Thr37=) c.411A>T (p.Thr137=) n.720A>T n.724A>T n.601A>T n.798A>T n.725A>T n.587A>T n.784A>T n.706A>T n.710A>T n.711A>T | dbSNP |
8 | g.95045635C>A | CA371745907 | NDUFAF6 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.513C>A c.753C>A (n.753C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.528C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) c.791C>A (n.791C>A) c.633C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.112C>A (p.Leu38Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) n.721C>A n.725C>A n.602C>A n.799C>A n.726C>A n.588C>A n.785C>A n.707C>A n.711C>A n.712C>A | |
8 | g.95045635C>G | CA371745908 | NDUFAF6 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.513C>G c.753C>G (n.753C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.528C>G c.235C>G (p.Leu79Val) c.791C>G (n.791C>G) c.633C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.112C>G (p.Leu38Val) c.412C>G (p.Leu138Val) n.721C>G n.725C>G n.602C>G n.799C>G n.726C>G n.588C>G n.785C>G n.707C>G n.711C>G n.712C>G | |
8 | g.95045635C>T | CA462300810 | NDUFAF6 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.292C>T (p.Leu98=) c.568C>T (p.Leu190=) c.513C>T c.753C>T (n.753C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.528C>T c.235C>T (p.Leu79=) c.791C>T (n.791C>T) c.633C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.112C>T (p.Leu38=) c.412C>T (p.Leu138=) n.721C>T n.725C>T n.602C>T n.799C>T n.726C>T n.588C>T n.785C>T n.707C>T n.711C>T n.712C>T | gnomAD v4 |
8 | g.95045636T>A | CA371745909 | NDUFAF6 | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.514T>A c.754T>A (n.754T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.529T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) c.792T>A (n.792T>A) c.634T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.722T>A n.726T>A n.603T>A n.800T>A n.727T>A n.589T>A n.786T>A n.708T>A n.712T>A n.713T>A | gnomAD v4 |
8 | g.95045636T>C | CA371745910 | NDUFAF6 | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.514T>C c.754T>C (n.754T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.529T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) c.792T>C (n.792T>C) c.634T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.722T>C n.726T>C n.603T>C n.800T>C n.727T>C n.589T>C n.786T>C n.708T>C n.712T>C n.713T>C | |
8 | g.95045636T>G | CA371745911 | NDUFAF6 | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.514T>G c.754T>G (n.754T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.529T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) c.792T>G (n.792T>G) c.634T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.722T>G n.726T>G n.603T>G n.800T>G n.727T>G n.589T>G n.786T>G n.708T>G n.712T>G n.713T>G | |
8 | g.95045637A>C | CA462300815 | NDUFAF6 | c.*364A>C (n.*364A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.294A>C (p.Leu98=) c.570A>C (p.Leu190=) c.515A>C c.755A>C (n.755A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.530A>C c.237A>C (p.Leu79=) c.793A>C (n.793A>C) c.635A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.114A>C (p.Leu38=) c.414A>C (p.Leu138=) n.723A>C n.727A>C n.604A>C n.801A>C n.728A>C n.590A>C n.787A>C n.709A>C n.713A>C n.714A>C | |
8 | g.95045637A>G | CA462300817 | NDUFAF6 | c.*364A>G (n.*364A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.294A>G (p.Leu98=) c.570A>G (p.Leu190=) c.515A>G c.755A>G (n.755A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.530A>G c.237A>G (p.Leu79=) c.793A>G (n.793A>G) c.635A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.114A>G (p.Leu38=) c.414A>G (p.Leu138=) n.723A>G n.727A>G n.604A>G n.801A>G n.728A>G n.590A>G n.787A>G n.709A>G n.713A>G n.714A>G | |
8 | g.95045637A>T | CA462300819 | NDUFAF6 | c.*364A>T (n.*364A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.294A>T (p.Leu98=) c.570A>T (p.Leu190=) c.515A>T c.755A>T (n.755A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.530A>T c.237A>T (p.Leu79=) c.793A>T (n.793A>T) c.635A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.114A>T (p.Leu38=) c.414A>T (p.Leu138=) n.723A>T n.727A>T n.604A>T n.801A>T n.728A>T n.590A>T n.787A>T n.709A>T n.713A>T n.714A>T | |
8 | g.95045638del | CA2687982356 | NDUFAF6 | c.*365del (n.*365del) c.*341del (n.*341del) c.295del (p.Glu99LysfsTer5) c.571del (p.Glu191LysfsTer5) c.516del c.756del (n.756del) c.*546del (n.*546del) c.531del c.238del (p.Glu80LysfsTer5) c.794del (n.794del) c.636del c.*324del (n.*324del) c.115del (p.Glu39LysfsTer5) c.415del (p.Glu139LysfsTer5) n.724del n.728del n.605del n.802del n.729del n.591del n.788del n.710del n.714del n.715del | gnomAD v4 |
8 | g.95045638G>A | CA371745914 | NDUFAF6 | c.*365G>A (n.*365G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.516G>A c.756G>A (n.756G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.531G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.794G>A (n.794G>A) c.636G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.724G>A n.728G>A n.605G>A n.802G>A n.729G>A n.591G>A n.788G>A n.710G>A n.714G>A n.715G>A | |
8 | g.95045638G>C | CA371745912 | NDUFAF6 | c.*365G>C (n.*365G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.516G>C c.756G>C (n.756G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.531G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.794G>C (n.794G>C) c.636G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.724G>C n.728G>C n.605G>C n.802G>C n.729G>C n.591G>C n.788G>C n.710G>C n.714G>C n.715G>C | |
8 | g.95045638G>T | CA371745913 | NDUFAF6 | c.*365G>T (n.*365G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.516G>T c.756G>T (n.756G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.531G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.794G>T (n.794G>T) c.636G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.724G>T n.728G>T n.605G>T n.802G>T n.729G>T n.591G>T n.788G>T n.710G>T n.714G>T n.715G>T | |
8 | g.95045639A>C | CA371745915 | NDUFAF6 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.517A>C c.757A>C (n.757A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.532A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.795A>C (n.795A>C) c.637A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.725A>C n.729A>C n.606A>C n.803A>C n.730A>C n.592A>C n.789A>C n.711A>C n.715A>C n.716A>C | |
8 | g.95045639A>G | CA371745916 | NDUFAF6 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.517A>G c.757A>G (n.757A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.532A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.795A>G (n.795A>G) c.637A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.725A>G n.729A>G n.606A>G n.803A>G n.730A>G n.592A>G n.789A>G n.711A>G n.715A>G n.716A>G | |
8 | g.95045639A>T | CA371745917 | NDUFAF6 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.517A>T c.757A>T (n.757A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.532A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.795A>T (n.795A>T) c.637A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.116A>T (p.Glu39Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.725A>T n.729A>T n.606A>T n.803A>T n.730A>T n.592A>T n.789A>T n.711A>T n.715A>T n.716A>T | |
8 | g.95045640A= | CA1803756858 | NDUFAF6 | c.*367A= (n.*367A=) c.*343A= (n.*343A=) c.297A= (p.Glu99=) c.573A= (p.Glu191=) c.518A= c.758A= (n.758A=) c.*548A= (n.*548A=) c.533A= c.240A= (p.Glu80=) c.796A= (n.796A=) c.638A= c.*326A= (n.*326A=) c.117A= (p.Glu39=) c.417A= (p.Glu139=) n.726A= n.730A= n.607A= n.804A= n.731A= n.593A= n.790A= n.712A= n.716A= n.717A= | |
8 | g.95045640A>C | CA371745918 | NDUFAF6 | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.518A>C c.758A>C (n.758A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.533A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.796A>C (n.796A>C) c.638A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.726A>C n.730A>C n.607A>C n.804A>C n.731A>C n.593A>C n.790A>C n.712A>C n.716A>C n.717A>C | |
8 | g.95045640A>G | CA462300828 | NDUFAF6 | c.*367A>G (n.*367A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.297A>G (p.Glu99=) c.573A>G (p.Glu191=) c.518A>G c.758A>G (n.758A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.533A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.796A>G (n.796A>G) c.638A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.117A>G (p.Glu39=) c.417A>G (p.Glu139=) n.726A>G n.730A>G n.607A>G n.804A>G n.731A>G n.593A>G n.790A>G n.712A>G n.716A>G n.717A>G | |
8 | g.95045640A>T | CA181476789 | NDUFAF6 | c.*367A>T (n.*367A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.518A>T c.758A>T (n.758A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.533A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.796A>T (n.796A>T) c.638A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.726A>T n.730A>T n.607A>T n.804A>T n.731A>T n.593A>T n.790A>T n.712A>T n.716A>T n.717A>T | dbSNP |
8 | g.95045641A>C | CA371745919 | NDUFAF6 | c.*368A>C (n.*368A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.519A>C c.759A>C (n.759A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.534A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) c.797A>C (n.797A>C) c.639A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.118A>C (p.Ile40Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.727A>C n.731A>C n.608A>C n.805A>C n.732A>C n.594A>C n.791A>C n.713A>C n.717A>C n.718A>C | |
8 | g.95045641A>G | CA371745920 | NDUFAF6 | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.519A>G c.759A>G (n.759A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.534A>G c.241A>G (p.Ile81Val) c.797A>G (n.797A>G) c.639A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.118A>G (p.Ile40Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.727A>G n.731A>G n.608A>G n.805A>G n.732A>G n.594A>G n.791A>G n.713A>G n.717A>G n.718A>G | |
8 | g.95045641A>T | CA371745921 | NDUFAF6 | c.*368A>T (n.*368A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) c.519A>T c.759A>T (n.759A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.534A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) c.797A>T (n.797A>T) c.639A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.118A>T (p.Ile40Leu) c.418A>T (p.Ile140Leu) n.727A>T n.731A>T n.608A>T n.805A>T n.732A>T n.594A>T n.791A>T n.713A>T n.717A>T n.718A>T | |
8 | g.95045642T>A | CA371745922 | NDUFAF6 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.575T>A (p.Ile192Lys) c.520T>A c.760T>A (n.760T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.535T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) c.798T>A (n.798T>A) c.640T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.119T>A (p.Ile40Lys) c.419T>A (p.Ile140Lys) n.728T>A n.732T>A n.609T>A n.806T>A n.733T>A n.595T>A n.792T>A n.714T>A n.718T>A n.719T>A | |
8 | g.95045642T>C | CA371745923 | NDUFAF6 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.520T>C c.760T>C (n.760T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.535T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) c.798T>C (n.798T>C) c.640T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.119T>C (p.Ile40Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.728T>C n.732T>C n.609T>C n.806T>C n.733T>C n.595T>C n.792T>C n.714T>C n.718T>C n.719T>C |