| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.95045528C= | CA1803756644 | NDUFAF6 | c.*272-17C= (n.*272-17C=) c.*248-17C= (n.*248-17C=) c.202-17C= (n.202-17C=) c.478-17C= (n.478-17C=) c.423-17C= c.663-17C= (n.663-17C=) c.*453-17C= (n.*453-17C=) c.438-17C= c.145-17C= (n.145-17C=) c.701-17C= (n.701-17C=) c.543-17C= c.*231-17C= (n.*231-17C=) c.22-17C= (n.22-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) n.631-17C= n.635-17C= n.512-17C= n.709-17C= n.636-17C= n.498-17C= n.695-17C= n.617-17C= n.621-17C= n.622-17C= | |
| 8 | g.95045528C>T | CA4814813 | NDUFAF6 | c.*272-17C>T (n.*272-17C>T) c.*248-17C>T (n.*248-17C>T) c.202-17C>T (n.202-17C>T) c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.423-17C>T c.663-17C>T (n.663-17C>T) c.*453-17C>T (n.*453-17C>T) c.438-17C>T c.145-17C>T (n.145-17C>T) c.701-17C>T (n.701-17C>T) c.543-17C>T c.*231-17C>T (n.*231-17C>T) c.22-17C>T (n.22-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) n.631-17C>T n.635-17C>T n.512-17C>T n.709-17C>T n.636-17C>T n.498-17C>T n.695-17C>T n.617-17C>T n.621-17C>T n.622-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045529A>G | CA4814814 | NDUFAF6 | c.*272-16A>G (n.*272-16A>G) c.*248-16A>G (n.*248-16A>G) c.202-16A>G (n.202-16A>G) c.478-16A>G (n.478-16A>G) c.423-16A>G c.663-16A>G (n.663-16A>G) c.*453-16A>G (n.*453-16A>G) c.438-16A>G c.145-16A>G (n.145-16A>G) c.701-16A>G (n.701-16A>G) c.543-16A>G c.*231-16A>G (n.*231-16A>G) c.22-16A>G (n.22-16A>G) c.322-16A>G (n.322-16A>G) n.631-16A>G n.635-16A>G n.512-16A>G n.709-16A>G n.636-16A>G n.498-16A>G n.695-16A>G n.617-16A>G n.621-16A>G n.622-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045530T>C | CA2580079065 | NDUFAF6 | c.*272-15T>C (n.*272-15T>C) c.*248-15T>C (n.*248-15T>C) c.202-15T>C (n.202-15T>C) c.478-15T>C (n.478-15T>C) c.423-15T>C c.663-15T>C (n.663-15T>C) c.*453-15T>C (n.*453-15T>C) c.438-15T>C c.145-15T>C (n.145-15T>C) c.701-15T>C (n.701-15T>C) c.543-15T>C c.*231-15T>C (n.*231-15T>C) c.22-15T>C (n.22-15T>C) c.322-15T>C (n.322-15T>C) n.631-15T>C n.635-15T>C n.512-15T>C n.709-15T>C n.636-15T>C n.498-15T>C n.695-15T>C n.617-15T>C n.621-15T>C n.622-15T>C | ClinVar |
| 8 | g.95045531T>A | CA2687982354 | NDUFAF6 | c.*272-14T>A (n.*272-14T>A) c.*248-14T>A (n.*248-14T>A) c.202-14T>A (n.202-14T>A) c.478-14T>A (n.478-14T>A) c.423-14T>A c.663-14T>A (n.663-14T>A) c.*453-14T>A (n.*453-14T>A) c.438-14T>A c.145-14T>A (n.145-14T>A) c.701-14T>A (n.701-14T>A) c.543-14T>A c.*231-14T>A (n.*231-14T>A) c.22-14T>A (n.22-14T>A) c.322-14T>A (n.322-14T>A) n.631-14T>A n.635-14T>A n.512-14T>A n.709-14T>A n.636-14T>A n.498-14T>A n.695-14T>A n.617-14T>A n.621-14T>A n.622-14T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.95045538G>C | CA1803756648 | NDUFAF6 | c.*272-7G>C (n.*272-7G>C) c.*248-7G>C (n.*248-7G>C) c.202-7G>C (n.202-7G>C) c.478-7G>C (n.478-7G>C) c.423-7G>C c.663-7G>C (n.663-7G>C) c.*453-7G>C (n.*453-7G>C) c.438-7G>C c.145-7G>C (n.145-7G>C) c.701-7G>C (n.701-7G>C) c.543-7G>C c.*231-7G>C (n.*231-7G>C) c.22-7G>C (n.22-7G>C) c.322-7G>C (n.322-7G>C) n.631-7G>C n.635-7G>C n.512-7G>C n.709-7G>C n.636-7G>C n.498-7G>C n.695-7G>C n.617-7G>C n.621-7G>C n.622-7G>C | dbSNP |
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| 8 | g.95045541G>A | CA4814815 | NDUFAF6 | c.*272-4G>A (n.*272-4G>A) c.*248-4G>A (n.*248-4G>A) c.202-4G>A (n.202-4G>A) c.478-4G>A (n.478-4G>A) c.423-4G>A c.663-4G>A (n.663-4G>A) c.*453-4G>A (n.*453-4G>A) c.438-4G>A c.145-4G>A (n.145-4G>A) c.701-4G>A (n.701-4G>A) c.543-4G>A c.*231-4G>A (n.*231-4G>A) c.22-4G>A (n.22-4G>A) c.322-4G>A (n.322-4G>A) n.631-4G>A n.635-4G>A n.512-4G>A n.709-4G>A n.636-4G>A n.498-4G>A n.695-4G>A n.617-4G>A n.621-4G>A n.622-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045541G= | CA1803756656 | NDUFAF6 | c.*272-4G= (n.*272-4G=) c.*248-4G= (n.*248-4G=) c.202-4G= (n.202-4G=) c.478-4G= (n.478-4G=) c.423-4G= c.663-4G= (n.663-4G=) c.*453-4G= (n.*453-4G=) c.438-4G= c.145-4G= (n.145-4G=) c.701-4G= (n.701-4G=) c.543-4G= c.*231-4G= (n.*231-4G=) c.22-4G= (n.22-4G=) c.322-4G= (n.322-4G=) n.631-4G= n.635-4G= n.512-4G= n.709-4G= n.636-4G= n.498-4G= n.695-4G= n.617-4G= n.621-4G= n.622-4G= | |
| 8 | g.95045541G>T | CA4814816 | NDUFAF6 | c.*272-4G>T (n.*272-4G>T) c.*248-4G>T (n.*248-4G>T) c.202-4G>T (n.202-4G>T) c.478-4G>T (n.478-4G>T) c.423-4G>T c.663-4G>T (n.663-4G>T) c.*453-4G>T (n.*453-4G>T) c.438-4G>T c.145-4G>T (n.145-4G>T) c.701-4G>T (n.701-4G>T) c.543-4G>T c.*231-4G>T (n.*231-4G>T) c.22-4G>T (n.22-4G>T) c.322-4G>T (n.322-4G>T) n.631-4G>T n.635-4G>T n.512-4G>T n.709-4G>T n.636-4G>T n.498-4G>T n.695-4G>T n.617-4G>T n.621-4G>T n.622-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.95045543A= | CA1803756665 | NDUFAF6 | c.*272-2A= (n.*272-2A=) c.*248-2A= (n.*248-2A=) c.202-2A= (n.202-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) c.423-2A= c.663-2A= (n.663-2A=) c.*453-2A= (n.*453-2A=) c.438-2A= c.145-2A= (n.145-2A=) c.701-2A= (n.701-2A=) c.543-2A= c.*231-2A= (n.*231-2A=) c.22-2A= (n.22-2A=) c.322-2A= (n.322-2A=) n.631-2A= n.635-2A= n.512-2A= n.709-2A= n.636-2A= n.498-2A= n.695-2A= n.617-2A= n.621-2A= n.622-2A= | |
| 8 | g.95045543A>C | CA371745703 | NDUFAF6 | c.*272-2A>C (n.*272-2A>C) c.*248-2A>C (n.*248-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.423-2A>C c.663-2A>C (n.663-2A>C) c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) c.438-2A>C c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) c.543-2A>C c.*231-2A>C (n.*231-2A>C) c.22-2A>C (n.22-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.631-2A>C n.635-2A>C n.512-2A>C n.709-2A>C n.636-2A>C n.498-2A>C n.695-2A>C n.617-2A>C n.621-2A>C n.622-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045543A>G | CA371745704 | NDUFAF6 | c.*272-2A>G (n.*272-2A>G) c.*248-2A>G (n.*248-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.423-2A>G c.663-2A>G (n.663-2A>G) c.*453-2A>G (n.*453-2A>G) c.438-2A>G c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) c.543-2A>G c.*231-2A>G (n.*231-2A>G) c.22-2A>G (n.22-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.631-2A>G n.635-2A>G n.512-2A>G n.709-2A>G n.636-2A>G n.498-2A>G n.695-2A>G n.617-2A>G n.621-2A>G n.622-2A>G | dbSNP |
| 8 | g.95045543A>T | CA371745705 | NDUFAF6 | c.*272-2A>T (n.*272-2A>T) c.*248-2A>T (n.*248-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.423-2A>T c.663-2A>T (n.663-2A>T) c.*453-2A>T (n.*453-2A>T) c.438-2A>T c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) c.543-2A>T c.*231-2A>T (n.*231-2A>T) c.22-2A>T (n.22-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.631-2A>T n.635-2A>T n.512-2A>T n.709-2A>T n.636-2A>T n.498-2A>T n.695-2A>T n.617-2A>T n.621-2A>T n.622-2A>T | |
| 8 | g.95045543_95045544delinsAG | CA1803756663 | NDUFAF6 | c.*272-2_*272-1delinsAG (n.*272-2_*272-1delinsAG) c.*248-2_*248-1delinsAG (n.*248-2_*248-1delinsAG) c.202-2_202-1delinsAG (n.202-2_202-1delinsAG) c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG) c.423-2_423-1delinsAG c.663-2_663-1delinsAG (n.663-2_663-1delinsAG) c.*453-2_*453-1delinsAG (n.*453-2_*453-1delinsAG) c.438-2_438-1delinsAG c.145-2_145-1delinsAG (n.145-2_145-1delinsAG) c.701-2_701-1delinsAG (n.701-2_701-1delinsAG) c.543-2_543-1delinsAG c.*231-2_*231-1delinsAG (n.*231-2_*231-1delinsAG) c.22-2_22-1delinsAG (n.22-2_22-1delinsAG) c.322-2_322-1delinsAG (n.322-2_322-1delinsAG) n.631-2_631-1delinsAG n.635-2_635-1delinsAG n.512-2_512-1delinsAG n.709-2_709-1delinsAG n.636-2_636-1delinsAG n.498-2_498-1delinsAG n.695-2_695-1delinsAG n.617-2_617-1delinsAG n.621-2_621-1delinsAG n.622-2_622-1delinsAG | |
| 8 | g.95045544G>A | CA371745706 | NDUFAF6 | c.*272-1G>A (n.*272-1G>A) c.*248-1G>A (n.*248-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.423-1G>A c.663-1G>A (n.663-1G>A) c.*453-1G>A (n.*453-1G>A) c.438-1G>A c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) c.543-1G>A c.*231-1G>A (n.*231-1G>A) c.22-1G>A (n.22-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.631-1G>A n.635-1G>A n.512-1G>A n.709-1G>A n.636-1G>A n.498-1G>A n.695-1G>A n.617-1G>A n.621-1G>A n.622-1G>A | |
| 8 | g.95045544G>C | CA371745707 | NDUFAF6 | c.*272-1G>C (n.*272-1G>C) c.*248-1G>C (n.*248-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.423-1G>C c.663-1G>C (n.663-1G>C) c.*453-1G>C (n.*453-1G>C) c.438-1G>C c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) c.543-1G>C c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.22-1G>C (n.22-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.631-1G>C n.635-1G>C n.512-1G>C n.709-1G>C n.636-1G>C n.498-1G>C n.695-1G>C n.617-1G>C n.621-1G>C n.622-1G>C | |
| 8 | g.95045544G>T | CA371745708 | NDUFAF6 | c.*272-1G>T (n.*272-1G>T) c.*248-1G>T (n.*248-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.423-1G>T c.663-1G>T (n.663-1G>T) c.*453-1G>T (n.*453-1G>T) c.438-1G>T c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) c.543-1G>T c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.22-1G>T (n.22-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.631-1G>T n.635-1G>T n.512-1G>T n.709-1G>T n.636-1G>T n.498-1G>T n.695-1G>T n.617-1G>T n.621-1G>T n.622-1G>T | |
| 8 | g.95045545del | CA1139660662 | NDUFAF6 | c.*272del c.*248del c.202del c.478del c.423del c.663del c.*453del c.438del c.145del c.701del c.543del c.*231del c.22del c.322del n.631del n.635del n.512del n.709del n.636del n.498del n.695del n.617del n.621del n.622del | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.95045545G>A | CA371745709 | NDUFAF6 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.423G>A c.663G>A (n.663G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.438G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.701G>A (n.701G>A) c.543G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.22G>A (p.Glu8Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.631G>A n.635G>A n.512G>A n.709G>A n.636G>A n.498G>A n.695G>A n.617G>A n.621G>A n.622G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045545G>C | CA371745710 | NDUFAF6 | c.*272G>C (n.*272G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.423G>C c.663G>C (n.663G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.438G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.701G>C (n.701G>C) c.543G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.22G>C (p.Glu8Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.631G>C n.635G>C n.512G>C n.709G>C n.636G>C n.498G>C n.695G>C n.617G>C n.621G>C n.622G>C | |
| 8 | g.95045545G= | CA1803756679 | NDUFAF6 | c.*272G= (n.*272G=) c.*248G= (n.*248G=) c.202G= (p.Glu68=) c.478G= (p.Glu160=) c.423G= c.663G= (n.663G=) c.*453G= (n.*453G=) c.438G= c.145G= (p.Glu49=) c.701G= (n.701G=) c.543G= c.*231G= (n.*231G=) c.22G= (p.Glu8=) c.322G= (p.Glu108=) n.631G= n.635G= n.512G= n.709G= n.636G= n.498G= n.695G= n.617G= n.621G= n.622G= | |
| 8 | g.95045545G>T | CA371745711 | NDUFAF6 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.423G>T c.663G>T (n.663G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.438G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.701G>T (n.701G>T) c.543G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.22G>T (p.Glu8Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.631G>T n.635G>T n.512G>T n.709G>T n.636G>T n.498G>T n.695G>T n.617G>T n.621G>T n.622G>T | |
| 8 | g.95045545_95045546delinsGA | CA1803756677 | NDUFAF6 | c.*272_*273delinsGA (n.*272_*273delinsGA) c.*248_*249delinsGA (n.*248_*249delinsGA) c.202_203delinsGA (p.Glu68=) c.478_479delinsGA (p.Glu160=) c.423_424delinsGA c.663_664delinsGA (n.663_664delinsGA) c.*453_*454delinsGA (n.*453_*454delinsGA) c.438_439delinsGA c.145_146delinsGA (p.Glu49=) c.701_702delinsGA (n.701_702delinsGA) c.543_544delinsGA c.*231_*232delinsGA (n.*231_*232delinsGA) c.22_23delinsGA (p.Glu8=) c.322_323delinsGA (p.Glu108=) n.631_632delinsGA n.635_636delinsGA n.512_513delinsGA n.709_710delinsGA n.636_637delinsGA n.498_499delinsGA n.695_696delinsGA n.617_618delinsGA n.621_622delinsGA n.622_623delinsGA | |
| 8 | g.95045546A= | CA1803756693 | NDUFAF6 | c.*273A= (n.*273A=) c.*249A= (n.*249A=) c.203A= (p.Glu68=) c.479A= (p.Glu160=) c.424A= c.664A= (n.664A=) c.*454A= (n.*454A=) c.439A= c.146A= (p.Glu49=) c.702A= (n.702A=) c.544A= c.*232A= (n.*232A=) c.23A= (p.Glu8=) c.323A= (p.Glu108=) n.632A= n.636A= n.513A= n.710A= n.637A= n.499A= n.696A= n.618A= n.622A= n.623A= | |
| 8 | g.95045546A>C | CA371745713 | NDUFAF6 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.424A>C c.664A>C (n.664A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.439A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.702A>C (n.702A>C) c.544A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.23A>C (p.Glu8Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.632A>C n.636A>C n.513A>C n.710A>C n.637A>C n.499A>C n.696A>C n.618A>C n.622A>C n.623A>C | |
| 8 | g.95045546A>G | CA4814819 | NDUFAF6 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.424A>G c.664A>G (n.664A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.439A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.702A>G (n.702A>G) c.544A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.23A>G (p.Glu8Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.632A>G n.636A>G n.513A>G n.710A>G n.637A>G n.499A>G n.696A>G n.618A>G n.622A>G n.623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.95045546A>T | CA371745712 | NDUFAF6 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.424A>T c.664A>T (n.664A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.439A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.702A>T (n.702A>T) c.544A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.23A>T (p.Glu8Val) c.323A>T (p.Glu108Val) n.632A>T n.636A>T n.513A>T n.710A>T n.637A>T n.499A>T n.696A>T n.618A>T n.622A>T n.623A>T | |
| 8 | g.95045552dup | CA4814818 | NDUFAF6 | c.*279dup (n.*279dup) c.*255dup (n.*255dup) c.209dup (p.Asn70LysfsTer4) c.485dup (p.Asn162LysfsTer4) c.430dup c.670dup (n.670dup) c.*460dup (n.*460dup) c.445dup c.152dup (p.Asn51LysfsTer4) c.708dup (n.708dup) c.550dup c.*238dup (n.*238dup) c.29dup (p.Asn10LysfsTer4) c.329dup (p.Asn110LysfsTer4) n.638dup n.642dup n.519dup n.716dup n.643dup n.505dup n.702dup n.624dup n.628dup n.629dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045552del | CA4814817 | NDUFAF6 | c.*279del (n.*279del) c.*255del (n.*255del) c.209del (p.Asn70IlefsTer27) c.485del (p.Asn162IlefsTer27) c.430del c.670del (n.670del) c.*460del (n.*460del) c.445del c.152del (p.Asn51IlefsTer27) c.708del (n.708del) c.550del c.*238del (n.*238del) c.29del (p.Asn10IlefsTer27) c.329del (p.Asn110IlefsTer27) n.638del n.642del n.519del n.716del n.643del n.505del n.702del n.624del n.628del n.629del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.95045547A>C | CA371745714 | NDUFAF6 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.204A>C (p.Glu68Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.425A>C c.665A>C (n.665A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.440A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) c.703A>C (n.703A>C) c.545A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.24A>C (p.Glu8Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.633A>C n.637A>C n.514A>C n.711A>C n.638A>C n.500A>C n.697A>C n.619A>C n.623A>C n.624A>C | |
| 8 | g.95045547A>G | CA462300485 | NDUFAF6 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.204A>G (p.Glu68=) c.480A>G (p.Glu160=) c.425A>G c.665A>G (n.665A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.440A>G c.147A>G (p.Glu49=) c.703A>G (n.703A>G) c.545A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.24A>G (p.Glu8=) c.324A>G (p.Glu108=) n.633A>G n.637A>G n.514A>G n.711A>G n.638A>G n.500A>G n.697A>G n.619A>G n.623A>G n.624A>G | |
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