Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.232G>C
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c.174G>T (p.Arg58=)
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c.-383G>T (n.-383G>T)
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c.-456G>T (n.-456G>T)
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c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-36-3459G>T (n.-36-3459G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-571G>T (n.-571G>T)
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 COSMIC
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c.-82A>C (n.-82A>C)
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c.-386A>C (n.-386A>C)
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c.-167A>C (n.-167A>C)
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c.-570A>C (n.-570A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
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n.233A>C
n.219A>C
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c.43A>T (p.Lys15Ter)
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c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
c.-570A>T (n.-570A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-488A>T (n.-488A>T)
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n.233A>T
n.219A>T
8g.95031997A>CCA371744048NDUFAF6c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.141A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.139-3457A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-36-3457A>C (n.-36-3457A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
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c.-450A>C (n.-450A>C)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.234A>C
n.220A>C
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c.-81A>G (n.-81A>G)
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c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
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c.44A>G (p.Lys15Arg)
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c.-249A>G (n.-249A>G)
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c.-569A>G (n.-569A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
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n.234A>G
n.220A>G
8g.95031997A>TCA371744050NDUFAF6c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.141A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.139-3457A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-36-3457A>T (n.-36-3457A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
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n.234A>T
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8g.95031998A>CCA371744052NDUFAF6c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.142A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.139-3456A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
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c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-36-3456A>C (n.-36-3456A>C)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-486A>C (n.-486A>C)
c.-449A>C (n.-449A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
n.235A>C
n.221A>C
8g.95031998A>GCA462299447NDUFAF6c.201A>G (p.Lys67=)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.142A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
c.139-3456A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.177A>G (p.Lys59=)
c.144A>G (p.Lys48=)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.-36-3456A>G (n.-36-3456A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
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c.-449A>G (n.-449A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.235A>G
n.221A>G
8g.95031998A>TCA371744051NDUFAF6c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.142A>T
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c.139-3456A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-36-3456A>T (n.-36-3456A>T)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-486A>T (n.-486A>T)
c.-449A>T (n.-449A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
n.235A>T
n.221A>T
8g.95031999C>ACA462299449NDUFAF6c.202C>A (p.Arg68=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.143C>A
c.190C>A (p.Arg64=)
c.139-3455C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.178C>A (p.Arg60=)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-452C>A (n.-452C>A)
c.46C>A (p.Arg16=)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-36-3455C>A (n.-36-3455C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
c.-567C>A (n.-567C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.236C>A
n.222C>A
8g.95031999C=CA1803743219NDUFAF6c.202C= (p.Arg68=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.143C=
c.190C= (p.Arg64=)
c.139-3455C=
c.-251C= (n.-251C=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-452C= (n.-452C=)
c.46C= (p.Arg16=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-36-3455C= (n.-36-3455C=)
c.-247C= (n.-247C=)
c.-596C= (n.-596C=)
c.-567C= (n.-567C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.236C=
n.222C=
8g.95031999C>GCA371744053NDUFAF6c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-79C>G (n.-79C>G)
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c.190C>G (p.Arg64Gly)
c.139-3455C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.-379C>G (n.-379C>G)
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c.-452C>G (n.-452C>G)
c.46C>G (p.Arg16Gly)
c.-164C>G (n.-164C>G)
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c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-596C>G (n.-596C>G)
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c.-485C>G (n.-485C>G)
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n.236C>G
n.222C>G
 gnomAD v4
8g.95031999C>TCA4814706NDUFAF6c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.143C>T
c.190C>T (p.Arg64Trp)
c.139-3455C>T
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c.178C>T (p.Arg60Trp)
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c.-379C>T (n.-379C>T)
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c.-452C>T (n.-452C>T)
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c.-164C>T (n.-164C>T)
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c.-247C>T (n.-247C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
n.236C>T
n.222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.95032000G>ACA4814707NDUFAF6c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.-78G>A (n.-78G>A)
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c.191G>A (p.Arg64Gln)
c.139-3454G>A
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c.47G>A (p.Arg16Gln)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-36-3454G>A (n.-36-3454G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-595G>A (n.-595G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
n.237G>A
n.223G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.95032000G>CCA371744055NDUFAF6c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.144G>C
c.191G>C (p.Arg64Pro)
c.139-3454G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
c.47G>C (p.Arg16Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-36-3454G>C (n.-36-3454G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-595G>C (n.-595G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
c.-480G>C (n.-480G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
n.237G>C
n.223G>C
8g.95032000G=CA1803743224NDUFAF6c.203G= (p.Arg68=)
c.-78G= (n.-78G=)
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c.-163G= (n.-163G=)
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c.-131G= (n.-131G=)
n.237G=
n.223G=
8g.95032000G>TCA371744054NDUFAF6c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.144G>T
c.191G>T (p.Arg64Leu)
c.139-3454G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
c.47G>T (p.Arg16Leu)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-36-3454G>T (n.-36-3454G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
n.237G>T
n.223G>T
8g.95032001G>ACA462299452NDUFAF6c.204G>A (p.Arg68=)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.145G>A
c.192G>A (p.Arg64=)
c.139-3453G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.180G>A (p.Arg60=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.48G>A (p.Arg16=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-36-3453G>A (n.-36-3453G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-594G>A (n.-594G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
n.238G>A
n.224G>A
8g.95032001G>CCA462299454NDUFAF6c.204G>C (p.Arg68=)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.145G>C
c.192G>C (p.Arg64=)
c.139-3453G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.180G>C (p.Arg60=)
c.147G>C (p.Arg49=)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
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c.48G>C (p.Arg16=)
c.-162G>C (n.-162G>C)
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c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-475G>C (n.-475G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-130G>C (n.-130G>C)
n.238G>C
n.224G>C
8g.95032001G>TCA462299453NDUFAF6c.204G>T (p.Arg68=)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.145G>T
c.192G>T (p.Arg64=)
c.139-3453G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.180G>T (p.Arg60=)
c.147G>T (p.Arg49=)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
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c.48G>T (p.Arg16=)
c.-162G>T (n.-162G>T)
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c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-130G>T (n.-130G>T)
n.238G>T
n.224G>T
8g.95032002G>ACA371744056NDUFAF6c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.146G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.139-3452G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
c.49G>A (p.Asp17Asn)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-36-3452G>A (n.-36-3452G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.239G>A
n.225G>A
8g.95032002G>CCA371744058NDUFAF6c.205G>C (p.Asp69His)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.146G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
c.139-3452G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
c.49G>C (p.Asp17His)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-36-3452G>C (n.-36-3452G>C)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.239G>C
n.225G>C
8g.95032002G>TCA371744057NDUFAF6c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.146G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.139-3452G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
c.49G>T (p.Asp17Tyr)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-36-3452G>T (n.-36-3452G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
c.-564G>T (n.-564G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.239G>T
n.225G>T
 dbSNP
8g.95032003A=CA1803743229NDUFAF6c.206A= (p.Asp69=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.147A=
c.194A= (p.Asp65=)
c.139-3451A=
c.-247A= (n.-247A=)
c.182A= (p.Asp61=)
c.149A= (p.Asp50=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.50A= (p.Asp17=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.-36-3451A= (n.-36-3451A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-592A= (n.-592A=)
c.-563A= (n.-563A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.-481A= (n.-481A=)
c.-444A= (n.-444A=)
c.-128A= (n.-128A=)
n.240A=
n.226A=
8g.95032003A>CCA371744059NDUFAF6c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.147A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.139-3451A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.50A>C (p.Asp17Ala)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-36-3451A>C (n.-36-3451A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-477A>C (n.-477A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-481A>C (n.-481A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.240A>C
n.226A>C
8g.95032003A>GCA371744060NDUFAF6c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.147A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.139-3451A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.50A>G (p.Asp17Gly)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-36-3451A>G (n.-36-3451A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-477A>G (n.-477A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-481A>G (n.-481A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.240A>G
n.226A>G
8g.95032003A>TCA16042264NDUFAF6c.206A>T (p.Asp69Val)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.147A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.139-3451A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.50A>T (p.Asp17Val)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-36-3451A>T (n.-36-3451A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-481A>T (n.-481A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.240A>T
n.226A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.95032004T>ACA371744061NDUFAF6c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.148T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.139-3450T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.51T>A (p.Asp17Glu)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-36-3450T>A (n.-36-3450T>A)
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-443T>A (n.-443T>A)
c.-127T>A (n.-127T>A)
n.241T>A
n.227T>A
8g.95032004T>CCA462299456NDUFAF6c.207T>C (p.Asp69=)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.148T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
c.139-3450T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.51T>C (p.Asp17=)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-36-3450T>C (n.-36-3450T>C)
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-443T>C (n.-443T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
n.241T>C
n.227T>C
8g.95032004T>GCA371744062NDUFAF6c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.148T>G
c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.139-3450T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.51T>G (p.Asp17Glu)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-36-3450T>G (n.-36-3450T>G)
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
n.241T>G
n.227T>G
8g.95032005T>ACA371744063NDUFAF6c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.149T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.139-3449T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.52T>A (p.Tyr18Asn)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-36-3449T>A (n.-36-3449T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.-475T>A (n.-475T>A)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-126T>A (n.-126T>A)
n.242T>A
n.228T>A
8g.95032005T>CCA371744065NDUFAF6c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.149T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.139-3449T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.52T>C (p.Tyr18His)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-36-3449T>C (n.-36-3449T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.-475T>C (n.-475T>C)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
n.242T>C
n.228T>C
8g.95032005T>GCA371744064NDUFAF6c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.149T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.139-3449T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.52T>G (p.Tyr18Asp)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-36-3449T>G (n.-36-3449T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.-475T>G (n.-475T>G)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
n.242T>G
n.228T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.95032005T=CA1803743235NDUFAF6c.208T= (p.Tyr70=)
c.-73T= (n.-73T=)
c.149T=
c.196T= (p.Tyr66=)
c.139-3449T=
c.-245T= (n.-245T=)
c.184T= (p.Tyr62=)
c.151T= (p.Tyr51=)
c.-373T= (n.-373T=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.-446T= (n.-446T=)
c.52T= (p.Tyr18=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.-36-3449T= (n.-36-3449T=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.-590T= (n.-590T=)
c.-561T= (n.-561T=)
c.-475T= (n.-475T=)
c.-471T= (n.-471T=)
c.-479T= (n.-479T=)
c.-442T= (n.-442T=)
c.-126T= (n.-126T=)
n.242T=
n.228T=
8g.95032006A>CCA371744066NDUFAF6c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.150A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.139-3448A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.-372A>C (n.-372A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.53A>C (p.Tyr18Ser)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-36-3448A>C (n.-36-3448A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-441A>C (n.-441A>C)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.243A>C
n.229A>C
8g.95032006A>GCA371744067NDUFAF6c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.150A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.139-3448A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.-372A>G (n.-372A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.53A>G (p.Tyr18Cys)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-36-3448A>G (n.-36-3448A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-589A>G (n.-589A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-441A>G (n.-441A>G)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.243A>G
n.229A>G
8g.95032006A>TCA371744068NDUFAF6c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.150A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.139-3448A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.-372A>T (n.-372A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.53A>T (p.Tyr18Phe)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-36-3448A>T (n.-36-3448A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-470A>T (n.-470A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-441A>T (n.-441A>T)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.243A>T
n.229A>T
8g.95032007T>ACA371744069NDUFAF6c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.151T>A
c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.139-3447T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
c.153T>A (p.Tyr51Ter)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-444T>A (n.-444T>A)
c.54T>A (p.Tyr18Ter)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.-36-3447T>A (n.-36-3447T>A)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.-473T>A (n.-473T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-477T>A (n.-477T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
n.244T>A
n.230T>A
8g.95032007T>CCA462299459NDUFAF6c.210T>C (p.Tyr70=)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.151T>C
c.198T>C (p.Tyr66=)
c.139-3447T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.186T>C (p.Tyr62=)
c.153T>C (p.Tyr51=)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-444T>C (n.-444T>C)
c.54T>C (p.Tyr18=)
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.-36-3447T>C (n.-36-3447T>C)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-477T>C (n.-477T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
n.244T>C
n.230T>C
8g.95032007T>GCA371744070NDUFAF6c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.151T>G
c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.139-3447T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
c.153T>G (p.Tyr51Ter)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-444T>G (n.-444T>G)
c.54T>G (p.Tyr18Ter)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.-36-3447T>G (n.-36-3447T>G)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.-473T>G (n.-473T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-477T>G (n.-477T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
n.244T>G
n.230T>G

Number of alleles fetched