Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.93809066C>ACA181345929TMEM67c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2521C>A (p.Pro841Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.857C>A (n.857C>A)
c.2689C>A (p.Pro897Thr)
c.2467C>A (p.Pro823Thr)
c.2387C>A (n.2387C>A)
c.1807C>A (p.Pro603Thr)
c.2339C>A (n.2339C>A)
c.*2140C>A (n.*2140C>A)
n.2104C>A
n.2389C>A
c.2055C>A (n.2055C>A)
n.4616C>A
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.2321C>A (n.2321C>A)
c.2298C>A (n.2298C>A)
n.3790C>A
n.4163C>A
n.2489C>A
c.2496C>A (n.2496C>A)
c.2477C>A (n.2477C>A)
c.2543C>A (n.2543C>A)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
n.4116C>A
c.*1745C>A (n.*1745C>A)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.2525C>A
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.1704C>A
n.1298C>A
n.2637C>A
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
n.2624C>A
c.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.2607C>A
n.2587C>A
dbSNP
8g.93809066C=CA1803237799TMEM67c.2566C= (p.Pro856=)
c.2521C= (p.Pro841=)
c.2449C= (p.Pro817=)
c.1684C= (p.Pro562=)
c.857C= (n.857C=)
c.2689C= (p.Pro897=)
c.2467C= (p.Pro823=)
c.2387C= (n.2387C=)
c.1807C= (p.Pro603=)
c.2339C= (n.2339C=)
c.*2140C= (n.*2140C=)
n.2104C=
n.2389C=
c.2055C= (n.2055C=)
n.4616C=
c.2227C= (p.Pro743=)
c.2321C= (n.2321C=)
c.2298C= (n.2298C=)
n.3790C=
n.4163C=
n.2489C=
c.2496C= (n.2496C=)
c.2477C= (n.2477C=)
c.2543C= (n.2543C=)
c.2257C= (p.Pro753=)
n.4116C=
c.*1745C= (n.*1745C=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.2525C=
c.2536C= (p.Pro846=)
c.2323C= (p.Pro775=)
n.1704C=
n.1298C=
n.2637C=
c.2263C= (p.Pro755=)
c.1966C= (p.Pro656=)
n.2624C=
c.1912C= (p.Pro638=)
n.2607C=
n.2587C=
8g.93809066C>GCA371699184TMEM67c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2521C>G (p.Pro841Ala)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.857C>G (n.857C>G)
c.2689C>G (p.Pro897Ala)
c.2467C>G (p.Pro823Ala)
c.2387C>G (n.2387C>G)
c.1807C>G (p.Pro603Ala)
c.2339C>G (n.2339C>G)
c.*2140C>G (n.*2140C>G)
n.2104C>G
n.2389C>G
c.2055C>G (n.2055C>G)
n.4616C>G
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.2321C>G (n.2321C>G)
c.2298C>G (n.2298C>G)
n.3790C>G
n.4163C>G
n.2489C>G
c.2496C>G (n.2496C>G)
c.2477C>G (n.2477C>G)
c.2543C>G (n.2543C>G)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
n.4116C>G
c.*1745C>G (n.*1745C>G)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.2525C>G
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.1704C>G
n.1298C>G
n.2637C>G
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
n.2624C>G
c.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.2607C>G
n.2587C>G
gnomAD v4
8g.93809066C>TCA371699185TMEM67c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.857C>T (n.857C>T)
c.2689C>T (p.Pro897Ser)
c.2467C>T (p.Pro823Ser)
c.2387C>T (n.2387C>T)
c.1807C>T (p.Pro603Ser)
c.2339C>T (n.2339C>T)
c.*2140C>T (n.*2140C>T)
n.2104C>T
n.2389C>T
c.2055C>T (n.2055C>T)
n.4616C>T
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.2321C>T (n.2321C>T)
c.2298C>T (n.2298C>T)
n.3790C>T
n.4163C>T
n.2489C>T
c.2496C>T (n.2496C>T)
c.2477C>T (n.2477C>T)
c.2543C>T (n.2543C>T)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
n.4116C>T
c.*1745C>T (n.*1745C>T)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.2525C>T
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.1704C>T
n.1298C>T
n.2637C>T
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
n.2624C>T
c.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.2607C>T
n.2587C>T
8g.93809067C>ACA371699186TMEM67c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1685C>A (p.Pro562His)
c.858C>A (n.858C>A)
c.2690C>A (p.Pro897His)
c.2468C>A (p.Pro823His)
c.2388C>A (n.2388C>A)
c.1808C>A (p.Pro603His)
c.2340C>A (n.2340C>A)
c.*2141C>A (n.*2141C>A)
n.2105C>A
n.2390C>A
c.2056C>A (n.2056C>A)
n.4617C>A
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.2322C>A (n.2322C>A)
c.2299C>A (n.2299C>A)
n.3791C>A
n.4164C>A
n.2490C>A
c.2497C>A (n.2497C>A)
c.2478C>A (n.2478C>A)
c.2544C>A (n.2544C>A)
c.2258C>A (p.Pro753His)
n.4117C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.2526C>A
c.2537C>A (p.Pro846His)
c.2324C>A (p.Pro775His)
n.1705C>A
n.1299C>A
n.2638C>A
c.2264C>A (p.Pro755His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
n.2625C>A
c.1913C>A (p.Pro638His)
n.2608C>A
n.2588C>A
8g.93809067C=CA1803237803TMEM67c.2567C= (p.Pro856=)
c.2522C= (p.Pro841=)
c.2450C= (p.Pro817=)
c.1685C= (p.Pro562=)
c.858C= (n.858C=)
c.2690C= (p.Pro897=)
c.2468C= (p.Pro823=)
c.2388C= (n.2388C=)
c.1808C= (p.Pro603=)
c.2340C= (n.2340C=)
c.*2141C= (n.*2141C=)
n.2105C=
n.2390C=
c.2056C= (n.2056C=)
n.4617C=
c.2228C= (p.Pro743=)
c.2322C= (n.2322C=)
c.2299C= (n.2299C=)
n.3791C=
n.4164C=
n.2490C=
c.2497C= (n.2497C=)
c.2478C= (n.2478C=)
c.2544C= (n.2544C=)
c.2258C= (p.Pro753=)
n.4117C=
c.*1746C= (n.*1746C=)
c.764C= (p.Pro255=)
n.2526C=
c.2537C= (p.Pro846=)
c.2324C= (p.Pro775=)
n.1705C=
n.1299C=
n.2638C=
c.2264C= (p.Pro755=)
c.1967C= (p.Pro656=)
n.2625C=
c.1913C= (p.Pro638=)
n.2608C=
n.2588C=
8g.93809067C>GCA4808347TMEM67c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.858C>G (n.858C>G)
c.2690C>G (p.Pro897Arg)
c.2468C>G (p.Pro823Arg)
c.2388C>G (n.2388C>G)
c.1808C>G (p.Pro603Arg)
c.2340C>G (n.2340C>G)
c.*2141C>G (n.*2141C>G)
n.2105C>G
n.2390C>G
c.2056C>G (n.2056C>G)
n.4617C>G
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.2322C>G (n.2322C>G)
c.2299C>G (n.2299C>G)
n.3791C>G
n.4164C>G
n.2490C>G
c.2497C>G (n.2497C>G)
c.2478C>G (n.2478C>G)
c.2544C>G (n.2544C>G)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
n.4117C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.2526C>G
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.1705C>G
n.1299C>G
n.2638C>G
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
n.2625C>G
c.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.2608C>G
n.2588C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.93809067C>TCA371699187TMEM67c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.858C>T (n.858C>T)
c.2690C>T (p.Pro897Leu)
c.2468C>T (p.Pro823Leu)
c.2388C>T (n.2388C>T)
c.1808C>T (p.Pro603Leu)
c.2340C>T (n.2340C>T)
c.*2141C>T (n.*2141C>T)
n.2105C>T
n.2390C>T
c.2056C>T (n.2056C>T)
n.4617C>T
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.2322C>T (n.2322C>T)
c.2299C>T (n.2299C>T)
n.3791C>T
n.4164C>T
n.2490C>T
c.2497C>T (n.2497C>T)
c.2478C>T (n.2478C>T)
c.2544C>T (n.2544C>T)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
n.4117C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.2526C>T
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.1705C>T
n.1299C>T
n.2638C>T
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
n.2625C>T
c.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.2608C>T
n.2588C>T
8g.93809068T>ACA461867474TMEM67c.2568T>A (p.Pro856=)
c.2523T>A (p.Pro841=)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1686T>A (p.Pro562=)
c.859T>A (n.859T>A)
c.2691T>A (p.Pro897=)
c.2469T>A (p.Pro823=)
c.2389T>A (n.2389T>A)
c.1809T>A (p.Pro603=)
c.2341T>A (n.2341T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.2106T>A
n.2391T>A
c.2057T>A (n.2057T>A)
n.4618T>A
c.2229T>A (p.Pro743=)
c.2323T>A (n.2323T>A)
c.2300T>A (n.2300T>A)
n.3792T>A
n.4165T>A
n.2491T>A
c.2498T>A (n.2498T>A)
c.2479T>A (n.2479T>A)
c.2545T>A (n.2545T>A)
c.2259T>A (p.Pro753=)
n.4118T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.765T>A (p.Pro255=)
n.2527T>A
c.2538T>A (p.Pro846=)
c.2325T>A (p.Pro775=)
n.1706T>A
n.1300T>A
n.2639T>A
c.2265T>A (p.Pro755=)
c.1968T>A (p.Pro656=)
n.2626T>A
c.1914T>A (p.Pro638=)
n.2609T>A
n.2589T>A
8g.93809068T>CCA461867475TMEM67c.2568T>C (p.Pro856=)
c.2523T>C (p.Pro841=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1686T>C (p.Pro562=)
c.859T>C (n.859T>C)
c.2691T>C (p.Pro897=)
c.2469T>C (p.Pro823=)
c.2389T>C (n.2389T>C)
c.1809T>C (p.Pro603=)
c.2341T>C (n.2341T>C)
c.*2142T>C (n.*2142T>C)
n.2106T>C
n.2391T>C
c.2057T>C (n.2057T>C)
n.4618T>C
c.2229T>C (p.Pro743=)
c.2323T>C (n.2323T>C)
c.2300T>C (n.2300T>C)
n.3792T>C
n.4165T>C
n.2491T>C
c.2498T>C (n.2498T>C)
c.2479T>C (n.2479T>C)
c.2545T>C (n.2545T>C)
c.2259T>C (p.Pro753=)
n.4118T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.765T>C (p.Pro255=)
n.2527T>C
c.2538T>C (p.Pro846=)
c.2325T>C (p.Pro775=)
n.1706T>C
n.1300T>C
n.2639T>C
c.2265T>C (p.Pro755=)
c.1968T>C (p.Pro656=)
n.2626T>C
c.1914T>C (p.Pro638=)
n.2609T>C
n.2589T>C
8g.93809068T>GCA461867476TMEM67c.2568T>G (p.Pro856=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
c.2451T>G (p.Pro817=)
c.1686T>G (p.Pro562=)
c.859T>G (n.859T>G)
c.2691T>G (p.Pro897=)
c.2469T>G (p.Pro823=)
c.2389T>G (n.2389T>G)
c.1809T>G (p.Pro603=)
c.2341T>G (n.2341T>G)
c.*2142T>G (n.*2142T>G)
n.2106T>G
n.2391T>G
c.2057T>G (n.2057T>G)
n.4618T>G
c.2229T>G (p.Pro743=)
c.2323T>G (n.2323T>G)
c.2300T>G (n.2300T>G)
n.3792T>G
n.4165T>G
n.2491T>G
c.2498T>G (n.2498T>G)
c.2479T>G (n.2479T>G)
c.2545T>G (n.2545T>G)
c.2259T>G (p.Pro753=)
n.4118T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.765T>G (p.Pro255=)
n.2527T>G
c.2538T>G (p.Pro846=)
c.2325T>G (p.Pro775=)
n.1706T>G
n.1300T>G
n.2639T>G
c.2265T>G (p.Pro755=)
c.1968T>G (p.Pro656=)
n.2626T>G
c.1914T>G (p.Pro638=)
n.2609T>G
n.2589T>G
8g.93809069G>ACA371699188TMEM67c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2524G>A (p.Ala842Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.860G>A (n.860G>A)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2390G>A (n.2390G>A)
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
c.2342G>A (n.2342G>A)
c.*2143G>A (n.*2143G>A)
n.2107G>A
n.2392G>A
c.2058G>A (n.2058G>A)
n.4619G>A
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2324G>A (n.2324G>A)
c.2301G>A (n.2301G>A)
n.3793G>A
n.4166G>A
n.2492G>A
c.2499G>A (n.2499G>A)
c.2480G>A (n.2480G>A)
c.2546G>A (n.2546G>A)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
n.4119G>A
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.2528G>A
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
n.1707G>A
n.1301G>A
n.2640G>A
c.2266G>A (p.Ala756Thr)
c.1969G>A (p.Ala657Thr)
n.2627G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
n.2610G>A
n.2590G>A
8g.93809069G>CCA371699189TMEM67c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2524G>C (p.Ala842Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.860G>C (n.860G>C)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2390G>C (n.2390G>C)
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
c.2342G>C (n.2342G>C)
c.*2143G>C (n.*2143G>C)
n.2107G>C
n.2392G>C
c.2058G>C (n.2058G>C)
n.4619G>C
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2324G>C (n.2324G>C)
c.2301G>C (n.2301G>C)
n.3793G>C
n.4166G>C
n.2492G>C
c.2499G>C (n.2499G>C)
c.2480G>C (n.2480G>C)
c.2546G>C (n.2546G>C)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
n.4119G>C
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.2528G>C
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
n.1707G>C
n.1301G>C
n.2640G>C
c.2266G>C (p.Ala756Pro)
c.1969G>C (p.Ala657Pro)
n.2627G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
n.2610G>C
n.2590G>C
8g.93809069G>TCA371699190TMEM67c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2524G>T (p.Ala842Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.860G>T (n.860G>T)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2390G>T (n.2390G>T)
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
c.2342G>T (n.2342G>T)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
n.2107G>T
n.2392G>T
c.2058G>T (n.2058G>T)
n.4619G>T
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2324G>T (n.2324G>T)
c.2301G>T (n.2301G>T)
n.3793G>T
n.4166G>T
n.2492G>T
c.2499G>T (n.2499G>T)
c.2480G>T (n.2480G>T)
c.2546G>T (n.2546G>T)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
n.4119G>T
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.2528G>T
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
n.1707G>T
n.1301G>T
n.2640G>T
c.2266G>T (p.Ala756Ser)
c.1969G>T (p.Ala657Ser)
n.2627G>T
c.1915G>T (p.Ala639Ser)
n.2610G>T
n.2590G>T
8g.93809070C>ACA371699191TMEM67c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.2525C>A (p.Ala842Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.861C>A (n.861C>A)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.2391C>A (n.2391C>A)
c.1811C>A (p.Ala604Asp)
c.2343C>A (n.2343C>A)
c.*2144C>A (n.*2144C>A)
n.2108C>A
n.2393C>A
c.2059C>A (n.2059C>A)
n.4620C>A
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.2325C>A (n.2325C>A)
c.2302C>A (n.2302C>A)
n.3794C>A
n.4167C>A
n.2493C>A
c.2500C>A (n.2500C>A)
c.2481C>A (n.2481C>A)
c.2547C>A (n.2547C>A)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
n.4120C>A
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.2529C>A
c.2540C>A (p.Ala847Asp)
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
n.1708C>A
n.1302C>A
n.2641C>A
c.2267C>A (p.Ala756Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
n.2628C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
n.2611C>A
n.2591C>A
gnomAD v4
8g.93809070C=CA1803237813TMEM67c.2570C= (p.Ala857=)
c.2525C= (p.Ala842=)
c.2453C= (p.Ala818=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.861C= (n.861C=)
c.2693C= (p.Ala898=)
c.2471C= (p.Ala824=)
c.2391C= (n.2391C=)
c.1811C= (p.Ala604=)
c.2343C= (n.2343C=)
c.*2144C= (n.*2144C=)
n.2108C=
n.2393C=
c.2059C= (n.2059C=)
n.4620C=
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2325C= (n.2325C=)
c.2302C= (n.2302C=)
n.3794C=
n.4167C=
n.2493C=
c.2500C= (n.2500C=)
c.2481C= (n.2481C=)
c.2547C= (n.2547C=)
c.2261C= (p.Ala754=)
n.4120C=
c.*1749C= (n.*1749C=)
c.767C= (p.Ala256=)
n.2529C=
c.2540C= (p.Ala847=)
c.2327C= (p.Ala776=)
n.1708C=
n.1302C=
n.2641C=
c.2267C= (p.Ala756=)
c.1970C= (p.Ala657=)
n.2628C=
c.1916C= (p.Ala639=)
n.2611C=
n.2591C=
8g.93809070C>GCA10625896TMEM67c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2525C>G (p.Ala842Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.861C>G (n.861C>G)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2391C>G (n.2391C>G)
c.1811C>G (p.Ala604Gly)
c.2343C>G (n.2343C>G)
c.*2144C>G (n.*2144C>G)
n.2108C>G
n.2393C>G
c.2059C>G (n.2059C>G)
n.4620C>G
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2325C>G (n.2325C>G)
c.2302C>G (n.2302C>G)
n.3794C>G
n.4167C>G
n.2493C>G
c.2500C>G (n.2500C>G)
c.2481C>G (n.2481C>G)
c.2547C>G (n.2547C>G)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
n.4120C>G
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.2529C>G
c.2540C>G (p.Ala847Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
n.1708C>G
n.1302C>G
n.2641C>G
c.2267C>G (p.Ala756Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
n.2628C>G
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
n.2611C>G
n.2591C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93809070C>TCA4808348TMEM67c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2525C>T (p.Ala842Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.861C>T (n.861C>T)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2391C>T (n.2391C>T)
c.1811C>T (p.Ala604Val)
c.2343C>T (n.2343C>T)
c.*2144C>T (n.*2144C>T)
n.2108C>T
n.2393C>T
c.2059C>T (n.2059C>T)
n.4620C>T
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2325C>T (n.2325C>T)
c.2302C>T (n.2302C>T)
n.3794C>T
n.4167C>T
n.2493C>T
c.2500C>T (n.2500C>T)
c.2481C>T (n.2481C>T)
c.2547C>T (n.2547C>T)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
n.4120C>T
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.2529C>T
c.2540C>T (p.Ala847Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
n.1708C>T
n.1302C>T
n.2641C>T
c.2267C>T (p.Ala756Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
n.2628C>T
c.1916C>T (p.Ala639Val)
n.2611C>T
n.2591C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93809071T>ACA461867482TMEM67c.2571T>A (p.Ala857=)
c.2526T>A (p.Ala842=)
c.2454T>A (p.Ala818=)
c.1689T>A (p.Ala563=)
c.862T>A (n.862T>A)
c.2694T>A (p.Ala898=)
c.2472T>A (p.Ala824=)
c.2392T>A (n.2392T>A)
c.1812T>A (p.Ala604=)
c.2344T>A (n.2344T>A)
c.*2145T>A (n.*2145T>A)
n.2109T>A
n.2394T>A
c.2060T>A (n.2060T>A)
n.4621T>A
c.2232T>A (p.Ala744=)
c.2326T>A (n.2326T>A)
c.2303T>A (n.2303T>A)
n.3795T>A
n.4168T>A
n.2494T>A
c.2501T>A (n.2501T>A)
c.2482T>A (n.2482T>A)
c.2548T>A (n.2548T>A)
c.2262T>A (p.Ala754=)
n.4121T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
c.768T>A (p.Ala256=)
n.2530T>A
c.2541T>A (p.Ala847=)
c.2328T>A (p.Ala776=)
n.1709T>A
n.1303T>A
n.2642T>A
c.2268T>A (p.Ala756=)
c.1971T>A (p.Ala657=)
n.2629T>A
c.1917T>A (p.Ala639=)
n.2612T>A
n.2592T>A
8g.93809071T>CCA461867481TMEM67c.2571T>C (p.Ala857=)
c.2526T>C (p.Ala842=)
c.2454T>C (p.Ala818=)
c.1689T>C (p.Ala563=)
c.862T>C (n.862T>C)
c.2694T>C (p.Ala898=)
c.2472T>C (p.Ala824=)
c.2392T>C (n.2392T>C)
c.1812T>C (p.Ala604=)
c.2344T>C (n.2344T>C)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
n.2109T>C
n.2394T>C
c.2060T>C (n.2060T>C)
n.4621T>C
c.2232T>C (p.Ala744=)
c.2326T>C (n.2326T>C)
c.2303T>C (n.2303T>C)
n.3795T>C
n.4168T>C
n.2494T>C
c.2501T>C (n.2501T>C)
c.2482T>C (n.2482T>C)
c.2548T>C (n.2548T>C)
c.2262T>C (p.Ala754=)
n.4121T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
n.2530T>C
c.2541T>C (p.Ala847=)
c.2328T>C (p.Ala776=)
n.1709T>C
n.1303T>C
n.2642T>C
c.2268T>C (p.Ala756=)
c.1971T>C (p.Ala657=)
n.2629T>C
c.1917T>C (p.Ala639=)
n.2612T>C
n.2592T>C
8g.93809071T>GCA461867480TMEM67c.2571T>G (p.Ala857=)
c.2526T>G (p.Ala842=)
c.2454T>G (p.Ala818=)
c.1689T>G (p.Ala563=)
c.862T>G (n.862T>G)
c.2694T>G (p.Ala898=)
c.2472T>G (p.Ala824=)
c.2392T>G (n.2392T>G)
c.1812T>G (p.Ala604=)
c.2344T>G (n.2344T>G)
c.*2145T>G (n.*2145T>G)
n.2109T>G
n.2394T>G
c.2060T>G (n.2060T>G)
n.4621T>G
c.2232T>G (p.Ala744=)
c.2326T>G (n.2326T>G)
c.2303T>G (n.2303T>G)
n.3795T>G
n.4168T>G
n.2494T>G
c.2501T>G (n.2501T>G)
c.2482T>G (n.2482T>G)
c.2548T>G (n.2548T>G)
c.2262T>G (p.Ala754=)
n.4121T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
n.2530T>G
c.2541T>G (p.Ala847=)
c.2328T>G (p.Ala776=)
n.1709T>G
n.1303T>G
n.2642T>G
c.2268T>G (p.Ala756=)
c.1971T>G (p.Ala657=)
n.2629T>G
c.1917T>G (p.Ala639=)
n.2612T>G
n.2592T>G
8g.93809072A>CCA461867483TMEM67c.2572A>C (p.Arg858=)
c.2527A>C (p.Arg843=)
c.2455A>C (p.Arg819=)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.863A>C (n.863A>C)
c.2695A>C (p.Arg899=)
c.2473A>C (p.Arg825=)
c.2393A>C (n.2393A>C)
c.1813A>C (p.Arg605=)
c.2345A>C (n.2345A>C)
c.*2146A>C (n.*2146A>C)
n.2110A>C
n.2395A>C
c.2061A>C (n.2061A>C)
n.4622A>C
c.2233A>C (p.Arg745=)
c.2327A>C (n.2327A>C)
c.2304A>C (n.2304A>C)
n.3796A>C
n.4169A>C
n.2495A>C
c.2502A>C (n.2502A>C)
c.2483A>C (n.2483A>C)
c.2549A>C (n.2549A>C)
c.2263A>C (p.Arg755=)
n.4122A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
n.2531A>C
c.2542A>C (p.Arg848=)
c.2329A>C (p.Arg777=)
n.1710A>C
n.1304A>C
n.2643A>C
c.2269A>C (p.Arg757=)
c.1972A>C (p.Arg658=)
n.2630A>C
c.1918A>C (p.Arg640=)
n.2613A>C
n.2593A>C
8g.93809072A>GCA371699192TMEM67c.2572A>G (p.Arg858Gly)
c.2527A>G (p.Arg843Gly)
c.2455A>G (p.Arg819Gly)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.863A>G (n.863A>G)
c.2695A>G (p.Arg899Gly)
c.2473A>G (p.Arg825Gly)
c.2393A>G (n.2393A>G)
c.1813A>G (p.Arg605Gly)
c.2345A>G (n.2345A>G)
c.*2146A>G (n.*2146A>G)
n.2110A>G
n.2395A>G
c.2061A>G (n.2061A>G)
n.4622A>G
c.2233A>G (p.Arg745Gly)
c.2327A>G (n.2327A>G)
c.2304A>G (n.2304A>G)
n.3796A>G
n.4169A>G
n.2495A>G
c.2502A>G (n.2502A>G)
c.2483A>G (n.2483A>G)
c.2549A>G (n.2549A>G)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
n.4122A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.2531A>G
c.2542A>G (p.Arg848Gly)
c.2329A>G (p.Arg777Gly)
n.1710A>G
n.1304A>G
n.2643A>G
c.2269A>G (p.Arg757Gly)
c.1972A>G (p.Arg658Gly)
n.2630A>G
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
n.2613A>G
n.2593A>G
8g.93809072A>TCA371699193TMEM67c.2572A>T (p.Arg858Ter)
c.2527A>T (p.Arg843Ter)
c.2455A>T (p.Arg819Ter)
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
c.863A>T (n.863A>T)
c.2695A>T (p.Arg899Ter)
c.2473A>T (p.Arg825Ter)
c.2393A>T (n.2393A>T)
c.1813A>T (p.Arg605Ter)
c.2345A>T (n.2345A>T)
c.*2146A>T (n.*2146A>T)
n.2110A>T
n.2395A>T
c.2061A>T (n.2061A>T)
n.4622A>T
c.2233A>T (p.Arg745Ter)
c.2327A>T (n.2327A>T)
c.2304A>T (n.2304A>T)
n.3796A>T
n.4169A>T
n.2495A>T
c.2502A>T (n.2502A>T)
c.2483A>T (n.2483A>T)
c.2549A>T (n.2549A>T)
c.2263A>T (p.Arg755Ter)
n.4122A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.2531A>T
c.2542A>T (p.Arg848Ter)
c.2329A>T (p.Arg777Ter)
n.1710A>T
n.1304A>T
n.2643A>T
c.2269A>T (p.Arg757Ter)
c.1972A>T (p.Arg658Ter)
n.2630A>T
c.1918A>T (p.Arg640Ter)
n.2613A>T
n.2593A>T
8g.93809073G>ACA371699194TMEM67c.2573G>A (p.Arg858Lys)
c.2528G>A (p.Arg843Lys)
c.2456G>A (p.Arg819Lys)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.864G>A (n.864G>A)
c.2696G>A (p.Arg899Lys)
c.2474G>A (p.Arg825Lys)
c.2394G>A (n.2394G>A)
c.1814G>A (p.Arg605Lys)
c.2346G>A (n.2346G>A)
c.*2147G>A (n.*2147G>A)
n.2111G>A
n.2396G>A
c.2062G>A (n.2062G>A)
n.4623G>A
c.2234G>A (p.Arg745Lys)
c.2328G>A (n.2328G>A)
c.2305G>A (n.2305G>A)
n.3797G>A
n.4170G>A
n.2496G>A
c.2503G>A (n.2503G>A)
c.2484G>A (n.2484G>A)
c.2550G>A (n.2550G>A)
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
n.4123G>A
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.2532G>A
c.2543G>A (p.Arg848Lys)
c.2330G>A (p.Arg777Lys)
n.1711G>A
n.1305G>A
n.2644G>A
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
c.1973G>A (p.Arg658Lys)
n.2631G>A
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
n.2614G>A
n.2594G>A
8g.93809073G>CCA371699195TMEM67c.2573G>C (p.Arg858Thr)
c.2528G>C (p.Arg843Thr)
c.2456G>C (p.Arg819Thr)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.864G>C (n.864G>C)
c.2696G>C (p.Arg899Thr)
c.2474G>C (p.Arg825Thr)
c.2394G>C (n.2394G>C)
c.1814G>C (p.Arg605Thr)
c.2346G>C (n.2346G>C)
c.*2147G>C (n.*2147G>C)
n.2111G>C
n.2396G>C
c.2062G>C (n.2062G>C)
n.4623G>C
c.2234G>C (p.Arg745Thr)
c.2328G>C (n.2328G>C)
c.2305G>C (n.2305G>C)
n.3797G>C
n.4170G>C
n.2496G>C
c.2503G>C (n.2503G>C)
c.2484G>C (n.2484G>C)
c.2550G>C (n.2550G>C)
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
n.4123G>C
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.2532G>C
c.2543G>C (p.Arg848Thr)
c.2330G>C (p.Arg777Thr)
n.1711G>C
n.1305G>C
n.2644G>C
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
c.1973G>C (p.Arg658Thr)
n.2631G>C
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
n.2614G>C
n.2594G>C
8g.93809073G>TCA371699196TMEM67c.2573G>T (p.Arg858Ile)
c.2528G>T (p.Arg843Ile)
c.2456G>T (p.Arg819Ile)
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
c.864G>T (n.864G>T)
c.2696G>T (p.Arg899Ile)
c.2474G>T (p.Arg825Ile)
c.2394G>T (n.2394G>T)
c.1814G>T (p.Arg605Ile)
c.2346G>T (n.2346G>T)
c.*2147G>T (n.*2147G>T)
n.2111G>T
n.2396G>T
c.2062G>T (n.2062G>T)
n.4623G>T
c.2234G>T (p.Arg745Ile)
c.2328G>T (n.2328G>T)
c.2305G>T (n.2305G>T)
n.3797G>T
n.4170G>T
n.2496G>T
c.2503G>T (n.2503G>T)
c.2484G>T (n.2484G>T)
c.2550G>T (n.2550G>T)
c.2264G>T (p.Arg755Ile)
n.4123G>T
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
n.2532G>T
c.2543G>T (p.Arg848Ile)
c.2330G>T (p.Arg777Ile)
n.1711G>T
n.1305G>T
n.2644G>T
c.2270G>T (p.Arg757Ile)
c.1973G>T (p.Arg658Ile)
n.2631G>T
c.1919G>T (p.Arg640Ile)
n.2614G>T
n.2594G>T
8g.93809074A>CCA371699197TMEM67c.2574A>C (p.Arg858Ser)
c.2529A>C (p.Arg843Ser)
c.2457A>C (p.Arg819Ser)
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
c.865A>C (n.865A>C)
c.2697A>C (p.Arg899Ser)
c.2475A>C (p.Arg825Ser)
c.2395A>C (n.2395A>C)
c.1815A>C (p.Arg605Ser)
c.2347A>C (n.2347A>C)
c.*2148A>C (n.*2148A>C)
n.2112A>C
n.2397A>C
c.2063A>C (n.2063A>C)
n.4624A>C
c.2235A>C (p.Arg745Ser)
c.2329A>C (n.2329A>C)
c.2306A>C (n.2306A>C)
n.3798A>C
n.4171A>C
n.2497A>C
c.2504A>C (n.2504A>C)
c.2485A>C (n.2485A>C)
c.2551A>C (n.2551A>C)
c.2265A>C (p.Arg755Ser)
n.4124A>C
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
n.2533A>C
c.2544A>C (p.Arg848Ser)
c.2331A>C (p.Arg777Ser)
n.1712A>C
n.1306A>C
n.2645A>C
c.2271A>C (p.Arg757Ser)
c.1974A>C (p.Arg658Ser)
n.2632A>C
c.1920A>C (p.Arg640Ser)
n.2615A>C
n.2595A>C
8g.93809074A>GCA461867484TMEM67c.2574A>G (p.Arg858=)
c.2529A>G (p.Arg843=)
c.2457A>G (p.Arg819=)
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.865A>G (n.865A>G)
c.2697A>G (p.Arg899=)
c.2475A>G (p.Arg825=)
c.2395A>G (n.2395A>G)
c.1815A>G (p.Arg605=)
c.2347A>G (n.2347A>G)
c.*2148A>G (n.*2148A>G)
n.2112A>G
n.2397A>G
c.2063A>G (n.2063A>G)
n.4624A>G
c.2235A>G (p.Arg745=)
c.2329A>G (n.2329A>G)
c.2306A>G (n.2306A>G)
n.3798A>G
n.4171A>G
n.2497A>G
c.2504A>G (n.2504A>G)
c.2485A>G (n.2485A>G)
c.2551A>G (n.2551A>G)
c.2265A>G (p.Arg755=)
n.4124A>G
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.771A>G (p.Arg257=)
n.2533A>G
c.2544A>G (p.Arg848=)
c.2331A>G (p.Arg777=)
n.1712A>G
n.1306A>G
n.2645A>G
c.2271A>G (p.Arg757=)
c.1974A>G (p.Arg658=)
n.2632A>G
c.1920A>G (p.Arg640=)
n.2615A>G
n.2595A>G
gnomAD v4
8g.93809074A>TCA371699198TMEM67c.2574A>T (p.Arg858Ser)
c.2529A>T (p.Arg843Ser)
c.2457A>T (p.Arg819Ser)
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
c.865A>T (n.865A>T)
c.2697A>T (p.Arg899Ser)
c.2475A>T (p.Arg825Ser)
c.2395A>T (n.2395A>T)
c.1815A>T (p.Arg605Ser)
c.2347A>T (n.2347A>T)
c.*2148A>T (n.*2148A>T)
n.2112A>T
n.2397A>T
c.2063A>T (n.2063A>T)
n.4624A>T
c.2235A>T (p.Arg745Ser)
c.2329A>T (n.2329A>T)
c.2306A>T (n.2306A>T)
n.3798A>T
n.4171A>T
n.2497A>T
c.2504A>T (n.2504A>T)
c.2485A>T (n.2485A>T)
c.2551A>T (n.2551A>T)
c.2265A>T (p.Arg755Ser)
n.4124A>T
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
n.2533A>T
c.2544A>T (p.Arg848Ser)
c.2331A>T (p.Arg777Ser)
n.1712A>T
n.1306A>T
n.2645A>T
c.2271A>T (p.Arg757Ser)
c.1974A>T (p.Arg658Ser)
n.2632A>T
c.1920A>T (p.Arg640Ser)
n.2615A>T
n.2595A>T
gnomAD v4
8g.93809075C>ACA371699199TMEM67c.2575C>A (p.Leu859Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2458C>A (p.Leu820Ile)
c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.866C>A (n.866C>A)
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.2476C>A (p.Leu826Ile)
c.2396C>A (n.2396C>A)
c.1816C>A (p.Leu606Ile)
c.2348C>A (n.2348C>A)
c.*2149C>A (n.*2149C>A)
n.2113C>A
n.2398C>A
c.2064C>A (n.2064C>A)
n.4625C>A
c.2236C>A (p.Leu746Ile)
c.2330C>A (n.2330C>A)
c.2307C>A (n.2307C>A)
n.3799C>A
n.4172C>A
n.2498C>A
c.2505C>A (n.2505C>A)
c.2486C>A (n.2486C>A)
c.2552C>A (n.2552C>A)
c.2266C>A (p.Leu756Ile)
n.4125C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.2534C>A
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.2332C>A (p.Leu778Ile)
n.1713C>A
n.1307C>A
n.2646C>A
c.2272C>A (p.Leu758Ile)
c.1975C>A (p.Leu659Ile)
n.2633C>A
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
n.2616C>A
n.2596C>A
gnomAD v4
8g.93809075C>GCA371699200TMEM67c.2575C>G (p.Leu859Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2458C>G (p.Leu820Val)
c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.866C>G (n.866C>G)
c.2698C>G (p.Leu900Val)
c.2476C>G (p.Leu826Val)
c.2396C>G (n.2396C>G)
c.1816C>G (p.Leu606Val)
c.2348C>G (n.2348C>G)
c.*2149C>G (n.*2149C>G)
n.2113C>G
n.2398C>G
c.2064C>G (n.2064C>G)
n.4625C>G
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.2330C>G (n.2330C>G)
c.2307C>G (n.2307C>G)
n.3799C>G
n.4172C>G
n.2498C>G
c.2505C>G (n.2505C>G)
c.2486C>G (n.2486C>G)
c.2552C>G (n.2552C>G)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.4125C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.2534C>G
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.2332C>G (p.Leu778Val)
n.1713C>G
n.1307C>G
n.2646C>G
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.1975C>G (p.Leu659Val)
n.2633C>G
c.1921C>G (p.Leu641Val)
n.2616C>G
n.2596C>G
gnomAD v4
8g.93809075C>TCA461867485TMEM67c.2575C>T (p.Leu859=)
c.2530C>T (p.Leu844=)
c.2458C>T (p.Leu820=)
c.1693C>T (p.Leu565=)
c.866C>T (n.866C>T)
c.2698C>T (p.Leu900=)
c.2476C>T (p.Leu826=)
c.2396C>T (n.2396C>T)
c.1816C>T (p.Leu606=)
c.2348C>T (n.2348C>T)
c.*2149C>T (n.*2149C>T)
n.2113C>T
n.2398C>T
c.2064C>T (n.2064C>T)
n.4625C>T
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.2330C>T (n.2330C>T)
c.2307C>T (n.2307C>T)
n.3799C>T
n.4172C>T
n.2498C>T
c.2505C>T (n.2505C>T)
c.2486C>T (n.2486C>T)
c.2552C>T (n.2552C>T)
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.4125C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.2534C>T
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.2332C>T (p.Leu778=)
n.1713C>T
n.1307C>T
n.2646C>T
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.1975C>T (p.Leu659=)
n.2633C>T
c.1921C>T (p.Leu641=)
n.2616C>T
n.2596C>T
8g.93809076T>ACA371699201TMEM67c.2576T>A (p.Leu859Gln)
c.2531T>A (p.Leu844Gln)
c.2459T>A (p.Leu820Gln)
c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.867T>A (n.867T>A)
c.2699T>A (p.Leu900Gln)
c.2477T>A (p.Leu826Gln)
c.2397T>A (n.2397T>A)
c.1817T>A (p.Leu606Gln)
c.2349T>A (n.2349T>A)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
n.2114T>A
n.2399T>A
c.2065T>A (n.2065T>A)
n.4626T>A
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.2331T>A (n.2331T>A)
c.2308T>A (n.2308T>A)
n.3800T>A
n.4173T>A
n.2499T>A
c.2506T>A (n.2506T>A)
c.2487T>A (n.2487T>A)
c.2553T>A (n.2553T>A)
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.4126T>A
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.2535T>A
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.2333T>A (p.Leu778Gln)
n.1714T>A
n.1308T>A
n.2647T>A
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.1976T>A (p.Leu659Gln)
n.2634T>A
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
n.2617T>A
n.2597T>A
ClinVar
8g.93809076T>CCA371699202TMEM67c.2576T>C (p.Leu859Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2459T>C (p.Leu820Pro)
c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.867T>C (n.867T>C)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
c.2477T>C (p.Leu826Pro)
c.2397T>C (n.2397T>C)
c.1817T>C (p.Leu606Pro)
c.2349T>C (n.2349T>C)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
n.2114T>C
n.2399T>C
c.2065T>C (n.2065T>C)
n.4626T>C
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.2331T>C (n.2331T>C)
c.2308T>C (n.2308T>C)
n.3800T>C
n.4173T>C
n.2499T>C
c.2506T>C (n.2506T>C)
c.2487T>C (n.2487T>C)
c.2553T>C (n.2553T>C)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.4126T>C
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.2535T>C
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.2333T>C (p.Leu778Pro)
n.1714T>C
n.1308T>C
n.2647T>C
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.1976T>C (p.Leu659Pro)
n.2634T>C
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
n.2617T>C
n.2597T>C
8g.93809076T>GCA371699203TMEM67c.2576T>G (p.Leu859Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2459T>G (p.Leu820Arg)
c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.867T>G (n.867T>G)
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.2477T>G (p.Leu826Arg)
c.2397T>G (n.2397T>G)
c.1817T>G (p.Leu606Arg)
c.2349T>G (n.2349T>G)
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
n.2114T>G
n.2399T>G
c.2065T>G (n.2065T>G)
n.4626T>G
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.2331T>G (n.2331T>G)
c.2308T>G (n.2308T>G)
n.3800T>G
n.4173T>G
n.2499T>G
c.2506T>G (n.2506T>G)
c.2487T>G (n.2487T>G)
c.2553T>G (n.2553T>G)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.4126T>G
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.2535T>G
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.2333T>G (p.Leu778Arg)
n.1714T>G
n.1308T>G
n.2647T>G
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.1976T>G (p.Leu659Arg)
n.2634T>G
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
n.2617T>G
n.2597T>G
8g.93809077A=CA1803237826TMEM67c.2577A= (p.Leu859=)
c.2532A= (p.Leu844=)
c.2460A= (p.Leu820=)
c.1695A= (p.Leu565=)
c.868A= (n.868A=)
c.2700A= (p.Leu900=)
c.2478A= (p.Leu826=)
c.2398A= (n.2398A=)
c.1818A= (p.Leu606=)
c.2350A= (n.2350A=)
c.*2151A= (n.*2151A=)
n.2115A=
n.2400A=
c.2066A= (n.2066A=)
n.4627A=
c.2238A= (p.Leu746=)
c.2332A= (n.2332A=)
c.2309A= (n.2309A=)
n.3801A=
n.4174A=
n.2500A=
c.2507A= (n.2507A=)
c.2488A= (n.2488A=)
c.2554A= (n.2554A=)
c.2268A= (p.Leu756=)
n.4127A=
c.*1756A= (n.*1756A=)
c.774A= (p.Leu258=)
n.2536A=
c.2547A= (p.Leu849=)
c.2334A= (p.Leu778=)
n.1715A=
n.1309A=
n.2648A=
c.2274A= (p.Leu758=)
c.1977A= (p.Leu659=)
n.2635A=
c.1923A= (p.Leu641=)
n.2618A=
n.2598A=
8g.93809077A>CCA461867488TMEM67c.2577A>C (p.Leu859=)
c.2532A>C (p.Leu844=)
c.2460A>C (p.Leu820=)
c.1695A>C (p.Leu565=)
c.868A>C (n.868A>C)
c.2700A>C (p.Leu900=)
c.2478A>C (p.Leu826=)
c.2398A>C (n.2398A>C)
c.1818A>C (p.Leu606=)
c.2350A>C (n.2350A>C)
c.*2151A>C (n.*2151A>C)
n.2115A>C
n.2400A>C
c.2066A>C (n.2066A>C)
n.4627A>C
c.2238A>C (p.Leu746=)
c.2332A>C (n.2332A>C)
c.2309A>C (n.2309A>C)
n.3801A>C
n.4174A>C
n.2500A>C
c.2507A>C (n.2507A>C)
c.2488A>C (n.2488A>C)
c.2554A>C (n.2554A>C)
c.2268A>C (p.Leu756=)
n.4127A>C
c.*1756A>C (n.*1756A>C)
c.774A>C (p.Leu258=)
n.2536A>C
c.2547A>C (p.Leu849=)
c.2334A>C (p.Leu778=)
n.1715A>C
n.1309A>C
n.2648A>C
c.2274A>C (p.Leu758=)
c.1977A>C (p.Leu659=)
n.2635A>C
c.1923A>C (p.Leu641=)
n.2618A>C
n.2598A>C
8g.93809077A>GCA181345937TMEM67c.2577A>G (p.Leu859=)
c.2532A>G (p.Leu844=)
c.2460A>G (p.Leu820=)
c.1695A>G (p.Leu565=)
c.868A>G (n.868A>G)
c.2700A>G (p.Leu900=)
c.2478A>G (p.Leu826=)
c.2398A>G (n.2398A>G)
c.1818A>G (p.Leu606=)
c.2350A>G (n.2350A>G)
c.*2151A>G (n.*2151A>G)
n.2115A>G
n.2400A>G
c.2066A>G (n.2066A>G)
n.4627A>G
c.2238A>G (p.Leu746=)
c.2332A>G (n.2332A>G)
c.2309A>G (n.2309A>G)
n.3801A>G
n.4174A>G
n.2500A>G
c.2507A>G (n.2507A>G)
c.2488A>G (n.2488A>G)
c.2554A>G (n.2554A>G)
c.2268A>G (p.Leu756=)
n.4127A>G
c.*1756A>G (n.*1756A>G)
c.774A>G (p.Leu258=)
n.2536A>G
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.2334A>G (p.Leu778=)
n.1715A>G
n.1309A>G
n.2648A>G
c.2274A>G (p.Leu758=)
c.1977A>G (p.Leu659=)
n.2635A>G
c.1923A>G (p.Leu641=)
n.2618A>G
n.2598A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.93809077A>TCA461867489TMEM67c.2577A>T (p.Leu859=)
c.2532A>T (p.Leu844=)
c.2460A>T (p.Leu820=)
c.1695A>T (p.Leu565=)
c.868A>T (n.868A>T)
c.2700A>T (p.Leu900=)
c.2478A>T (p.Leu826=)
c.2398A>T (n.2398A>T)
c.1818A>T (p.Leu606=)
c.2350A>T (n.2350A>T)
c.*2151A>T (n.*2151A>T)
n.2115A>T
n.2400A>T
c.2066A>T (n.2066A>T)
n.4627A>T
c.2238A>T (p.Leu746=)
c.2332A>T (n.2332A>T)
c.2309A>T (n.2309A>T)
n.3801A>T
n.4174A>T
n.2500A>T
c.2507A>T (n.2507A>T)
c.2488A>T (n.2488A>T)
c.2554A>T (n.2554A>T)
c.2268A>T (p.Leu756=)
n.4127A>T
c.*1756A>T (n.*1756A>T)
c.774A>T (p.Leu258=)
n.2536A>T
c.2547A>T (p.Leu849=)
c.2334A>T (p.Leu778=)
n.1715A>T
n.1309A>T
n.2648A>T
c.2274A>T (p.Leu758=)
c.1977A>T (p.Leu659=)
n.2635A>T
c.1923A>T (p.Leu641=)
n.2618A>T
n.2598A>T
8g.93809078C>ACA371699205TMEM67c.2578C>A (p.Leu860Met)
c.2533C>A (p.Leu845Met)
c.2461C>A (p.Leu821Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.869C>A (n.869C>A)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
c.2479C>A (p.Leu827Met)
c.2399C>A (n.2399C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.2351C>A (n.2351C>A)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
n.2116C>A
n.2401C>A
c.2067C>A (n.2067C>A)
n.4628C>A
c.2239C>A (p.Leu747Met)
c.2333C>A (n.2333C>A)
c.2310C>A (n.2310C>A)
n.3802C>A
n.4175C>A
n.2501C>A
c.2508C>A (n.2508C>A)
c.2489C>A (n.2489C>A)
c.2555C>A (n.2555C>A)
c.2269C>A (p.Leu757Met)
n.4128C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
n.2537C>A
c.2548C>A (p.Leu850Met)
c.2335C>A (p.Leu779Met)
n.1716C>A
n.1310C>A
n.2649C>A
c.2275C>A (p.Leu759Met)
c.1978C>A (p.Leu660Met)
n.2636C>A
c.1924C>A (p.Leu642Met)
n.2619C>A
n.2599C>A
8g.93809078C>GCA371699204TMEM67c.2578C>G (p.Leu860Val)
c.2533C>G (p.Leu845Val)
c.2461C>G (p.Leu821Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.869C>G (n.869C>G)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.2479C>G (p.Leu827Val)
c.2399C>G (n.2399C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.2351C>G (n.2351C>G)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
n.2116C>G
n.2401C>G
c.2067C>G (n.2067C>G)
n.4628C>G
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2333C>G (n.2333C>G)
c.2310C>G (n.2310C>G)
n.3802C>G
n.4175C>G
n.2501C>G
c.2508C>G (n.2508C>G)
c.2489C>G (n.2489C>G)
c.2555C>G (n.2555C>G)
c.2269C>G (p.Leu757Val)
n.4128C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.2537C>G
c.2548C>G (p.Leu850Val)
c.2335C>G (p.Leu779Val)
n.1716C>G
n.1310C>G
n.2649C>G
c.2275C>G (p.Leu759Val)
c.1978C>G (p.Leu660Val)
n.2636C>G
c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.2619C>G
n.2599C>G
8g.93809078C>TCA461867490TMEM67c.2578C>T (p.Leu860=)
c.2533C>T (p.Leu845=)
c.2461C>T (p.Leu821=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.869C>T (n.869C>T)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.2479C>T (p.Leu827=)
c.2399C>T (n.2399C>T)
c.1819C>T (p.Leu607=)
c.2351C>T (n.2351C>T)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
n.2116C>T
n.2401C>T
c.2067C>T (n.2067C>T)
n.4628C>T
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2333C>T (n.2333C>T)
c.2310C>T (n.2310C>T)
n.3802C>T
n.4175C>T
n.2501C>T
c.2508C>T (n.2508C>T)
c.2489C>T (n.2489C>T)
c.2555C>T (n.2555C>T)
c.2269C>T (p.Leu757=)
n.4128C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.2537C>T
c.2548C>T (p.Leu850=)
c.2335C>T (p.Leu779=)
n.1716C>T
n.1310C>T
n.2649C>T
c.2275C>T (p.Leu759=)
c.1978C>T (p.Leu660=)
n.2636C>T
c.1924C>T (p.Leu642=)
n.2619C>T
n.2599C>T
8g.93809079T>ACA371699206TMEM67c.2579T>A (p.Leu860Gln)
c.2534T>A (p.Leu845Gln)
c.2462T>A (p.Leu821Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.870T>A (n.870T>A)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.2480T>A (p.Leu827Gln)
c.2400T>A (n.2400T>A)
c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.2352T>A (n.2352T>A)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
n.2117T>A
n.2402T>A
c.2068T>A (n.2068T>A)
n.4629T>A
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2334T>A (n.2334T>A)
c.2311T>A (n.2311T>A)
n.3803T>A
n.4176T>A
n.2502T>A
c.2509T>A (n.2509T>A)
c.2490T>A (n.2490T>A)
c.2556T>A (n.2556T>A)
c.2270T>A (p.Leu757Gln)
n.4129T>A
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.2538T>A
c.2549T>A (p.Leu850Gln)
c.2336T>A (p.Leu779Gln)
n.1717T>A
n.1311T>A
n.2650T>A
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
c.1979T>A (p.Leu660Gln)
n.2637T>A
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
n.2620T>A
n.2600T>A
8g.93809079T>CCA371699207TMEM67c.2579T>C (p.Leu860Pro)
c.2534T>C (p.Leu845Pro)
c.2462T>C (p.Leu821Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.870T>C (n.870T>C)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.2400T>C (n.2400T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.2352T>C (n.2352T>C)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
n.2117T>C
n.2402T>C
c.2068T>C (n.2068T>C)
n.4629T>C
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2334T>C (n.2334T>C)
c.2311T>C (n.2311T>C)
n.3803T>C
n.4176T>C
n.2502T>C
c.2509T>C (n.2509T>C)
c.2490T>C (n.2490T>C)
c.2556T>C (n.2556T>C)
c.2270T>C (p.Leu757Pro)
n.4129T>C
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.2538T>C
c.2549T>C (p.Leu850Pro)
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
n.1717T>C
n.1311T>C
n.2650T>C
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
c.1979T>C (p.Leu660Pro)
n.2637T>C
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.2620T>C
n.2600T>C
8g.93809079T>GCA371699208TMEM67c.2579T>G (p.Leu860Arg)
c.2534T>G (p.Leu845Arg)
c.2462T>G (p.Leu821Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.870T>G (n.870T>G)
c.2702T>G (p.Leu901Arg)
c.2480T>G (p.Leu827Arg)
c.2400T>G (n.2400T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.2352T>G (n.2352T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
n.2117T>G
n.2402T>G
c.2068T>G (n.2068T>G)
n.4629T>G
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2334T>G (n.2334T>G)
c.2311T>G (n.2311T>G)
n.3803T>G
n.4176T>G
n.2502T>G
c.2509T>G (n.2509T>G)
c.2490T>G (n.2490T>G)
c.2556T>G (n.2556T>G)
c.2270T>G (p.Leu757Arg)
n.4129T>G
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.2538T>G
c.2549T>G (p.Leu850Arg)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
n.1717T>G
n.1311T>G
n.2650T>G
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
c.1979T>G (p.Leu660Arg)
n.2637T>G
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.2620T>G
n.2600T>G
8g.93809080G>ACA461867493TMEM67c.2580G>A (p.Leu860=)
c.2535G>A (p.Leu845=)
c.2463G>A (p.Leu821=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.871G>A (n.871G>A)
c.2703G>A (p.Leu901=)
c.2481G>A (p.Leu827=)
c.2401G>A (n.2401G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.2353G>A (n.2353G>A)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.2118G>A
n.2403G>A
c.2069G>A (n.2069G>A)
n.4630G>A
c.2241G>A (p.Leu747=)
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.2312G>A (n.2312G>A)
n.3804G>A
n.4177G>A
n.2503G>A
c.2510G>A (n.2510G>A)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.2557G>A (n.2557G>A)
c.2271G>A (p.Leu757=)
n.4130G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.2539G>A
c.2550G>A (p.Leu850=)
c.2337G>A (p.Leu779=)
n.1718G>A
n.1312G>A
n.2651G>A
c.2277G>A (p.Leu759=)
c.1980G>A (p.Leu660=)
n.2638G>A
c.1926G>A (p.Leu642=)
n.2621G>A
n.2601G>A
8g.93809080G>CCA461867494TMEM67c.2580G>C (p.Leu860=)
c.2535G>C (p.Leu845=)
c.2463G>C (p.Leu821=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.871G>C (n.871G>C)
c.2703G>C (p.Leu901=)
c.2481G>C (p.Leu827=)
c.2401G>C (n.2401G>C)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.2353G>C (n.2353G>C)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.2118G>C
n.2403G>C
c.2069G>C (n.2069G>C)
n.4630G>C
c.2241G>C (p.Leu747=)
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.2312G>C (n.2312G>C)
n.3804G>C
n.4177G>C
n.2503G>C
c.2510G>C (n.2510G>C)
c.2491G>C (n.2491G>C)
c.2557G>C (n.2557G>C)
c.2271G>C (p.Leu757=)
n.4130G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.2539G>C
c.2550G>C (p.Leu850=)
c.2337G>C (p.Leu779=)
n.1718G>C
n.1312G>C
n.2651G>C
c.2277G>C (p.Leu759=)
c.1980G>C (p.Leu660=)
n.2638G>C
c.1926G>C (p.Leu642=)
n.2621G>C
n.2601G>C
8g.93809080G>TCA461867496TMEM67c.2580G>T (p.Leu860=)
c.2535G>T (p.Leu845=)
c.2463G>T (p.Leu821=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.871G>T (n.871G>T)
c.2703G>T (p.Leu901=)
c.2481G>T (p.Leu827=)
c.2401G>T (n.2401G>T)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.2353G>T (n.2353G>T)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.2118G>T
n.2403G>T
c.2069G>T (n.2069G>T)
n.4630G>T
c.2241G>T (p.Leu747=)
c.2335G>T (n.2335G>T)
c.2312G>T (n.2312G>T)
n.3804G>T
n.4177G>T
n.2503G>T
c.2510G>T (n.2510G>T)
c.2491G>T (n.2491G>T)
c.2557G>T (n.2557G>T)
c.2271G>T (p.Leu757=)
n.4130G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.2539G>T
c.2550G>T (p.Leu850=)
c.2337G>T (p.Leu779=)
n.1718G>T
n.1312G>T
n.2651G>T
c.2277G>T (p.Leu759=)
c.1980G>T (p.Leu660=)
n.2638G>T
c.1926G>T (p.Leu642=)
n.2621G>T
n.2601G>T
8g.93809081A>CCA371699209TMEM67c.2581A>C (p.Ser861Arg)
c.2536A>C (p.Ser846Arg)
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.1699A>C (p.Ser567Arg)
c.872A>C (n.872A>C)
c.2704A>C (p.Ser902Arg)
c.2482A>C (p.Ser828Arg)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.1822A>C (p.Ser608Arg)
c.2354A>C (n.2354A>C)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
n.2119A>C
n.2404A>C
c.2070A>C (n.2070A>C)
n.4631A>C
c.2242A>C (p.Ser748Arg)
c.2336A>C (n.2336A>C)
c.2313A>C (n.2313A>C)
n.3805A>C
n.4178A>C
n.2504A>C
c.2511A>C (n.2511A>C)
c.2492A>C (n.2492A>C)
c.2558A>C (n.2558A>C)
c.2272A>C (p.Ser758Arg)
n.4131A>C
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.778A>C (p.Ser260Arg)
n.2540A>C
c.2551A>C (p.Ser851Arg)
c.2338A>C (p.Ser780Arg)
n.1719A>C
n.1313A>C
n.2652A>C
c.2278A>C (p.Ser760Arg)
c.1981A>C (p.Ser661Arg)
n.2639A>C
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
n.2622A>C
n.2602A>C

Number of alleles fetched