WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93803576T>C | CA4808243 | TMEM67 | c.2242-28T>C (n.2242-28T>C) c.2197-28T>C (n.2197-28T>C) c.1360-28T>C (n.1360-28T>C) c.533-28T>C (n.533-28T>C) c.2365-28T>C (n.2365-28T>C) c.2143-28T>C (n.2143-28T>C) c.2063-28T>C (n.2063-28T>C) c.1483-28T>C (n.1483-28T>C) c.2015-28T>C (n.2015-28T>C) c.*1816-28T>C (n.*1816-28T>C) n.1780-28T>C n.2065-28T>C c.1731-28T>C (n.1731-28T>C) n.4292-28T>C c.1903-28T>C (n.1903-28T>C) c.1997-28T>C (n.1997-28T>C) c.1974-28T>C (n.1974-28T>C) n.3466-28T>C n.3839-28T>C n.2165-28T>C c.2172-28T>C (n.2172-28T>C) c.2153-28T>C (n.2153-28T>C) c.2219-28T>C (n.2219-28T>C) c.1933-28T>C (n.1933-28T>C) n.3792-28T>C c.*1421-28T>C (n.*1421-28T>C) c.439-28T>C (n.439-28T>C) n.2201-28T>C c.2212-28T>C (n.2212-28T>C) c.1999-28T>C (n.1999-28T>C) n.1380-28T>C n.974-28T>C n.2313-28T>C c.1939-28T>C (n.1939-28T>C) c.1642-28T>C (n.1642-28T>C) n.2300-28T>C c.1588-28T>C (n.1588-28T>C) n.2283-28T>C n.2263-28T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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