Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93786256G>CCA371689696TMEM67c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1289-12G>C (n.1289-12G>C)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
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c.1233G>C (n.1233G>C)
c.1299G>C (n.1299G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.2872G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.1281G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.460G>C
c.144G>C
n.1393G>C
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
n.1380G>C
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1363G>C
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8g.93786256G=CA1803227987TMEM67c.1322G= (p.Arg441=)
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c.1233G= (n.1233G=)
c.1299G= (n.1299G=)
c.1013G= (p.Arg338=)
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c.*501G= (n.*501G=)
n.1281G=
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c.1079G= (p.Arg360=)
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c.1019G= (p.Arg340=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2877T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1286T>A
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.465T>A
c.149T>A
n.1398T>A
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.1385T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1368T>A
n.1348T>A
8g.93786261T>CCA371689705TMEM67c.1327T>C (p.Phe443Leu)
c.1289-7T>C (n.1289-7T>C)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.1100T>C (n.1100T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.865T>C
n.1150T>C
c.816T>C (n.816T>C)
n.3377T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
n.2551T>C
n.2924T>C
n.1250T>C
c.1257T>C (n.1257T>C)
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.2877T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1286T>C
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.465T>C
c.149T>C
n.1398T>C
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c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.1385T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1368T>C
n.1348T>C
8g.93786261T>GCA371689706TMEM67c.1327T>G (p.Phe443Val)
c.1289-7T>G (n.1289-7T>G)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.1100T>G (n.1100T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.865T>G
n.1150T>G
c.816T>G (n.816T>G)
n.3377T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
n.2551T>G
n.2924T>G
n.1250T>G
c.1257T>G (n.1257T>G)
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
n.2877T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1286T>G
c.1297T>G (p.Phe433Val)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.465T>G
c.149T>G
n.1398T>G
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
n.1385T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1368T>G
n.1348T>G
8g.93786262T>ACA371689707TMEM67c.1328T>A (p.Phe443Tyr)
c.1289-6T>A (n.1289-6T>A)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.1149T>A (n.1149T>A)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
n.866T>A
n.1151T>A
c.817T>A (n.817T>A)
n.3378T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1083T>A (n.1083T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
n.2552T>A
n.2925T>A
n.1251T>A
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.2878T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.1287T>A
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.466T>A
c.150T>A
n.1399T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.1386T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1369T>A
n.1349T>A
8g.93786262T>CCA371689708TMEM67c.1328T>C (p.Phe443Ser)
c.1289-6T>C (n.1289-6T>C)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.1149T>C (n.1149T>C)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
n.866T>C
n.1151T>C
c.817T>C (n.817T>C)
n.3378T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1083T>C (n.1083T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
n.2552T>C
n.2925T>C
n.1251T>C
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.2878T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.1287T>C
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.466T>C
c.150T>C
n.1399T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.1386T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1369T>C
n.1349T>C
8g.93786262T>GCA371689709TMEM67c.1328T>G (p.Phe443Cys)
c.1289-6T>G (n.1289-6T>G)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.1149T>G (n.1149T>G)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
n.866T>G
n.1151T>G
c.817T>G (n.817T>G)
n.3378T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1083T>G (n.1083T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
n.2552T>G
n.2925T>G
n.1251T>G
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.2878T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.1287T>G
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c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.466T>G
c.150T>G
n.1399T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.1386T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1369T>G
n.1349T>G
8g.93786263C>ACA371689711TMEM67c.1329C>A (p.Phe443Leu)
c.1289-5C>A (n.1289-5C>A)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.867C>A
n.1152C>A
c.818C>A (n.818C>A)
n.3379C>A
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1061C>A (n.1061C>A)
n.2553C>A
n.2926C>A
n.1252C>A
c.1259C>A (n.1259C>A)
c.1240C>A (n.1240C>A)
c.1306C>A (n.1306C>A)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
n.2879C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.1288C>A
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.467C>A
c.151C>A
n.1400C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.1387C>A
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.1370C>A
n.1350C>A
8g.93786263C>GCA371689710TMEM67c.1329C>G (p.Phe443Leu)
c.1289-5C>G (n.1289-5C>G)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.867C>G
n.1152C>G
c.818C>G (n.818C>G)
n.3379C>G
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1061C>G (n.1061C>G)
n.2553C>G
n.2926C>G
n.1252C>G
c.1259C>G (n.1259C>G)
c.1240C>G (n.1240C>G)
c.1306C>G (n.1306C>G)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
n.2879C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.1288C>G
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
n.467C>G
c.151C>G
n.1400C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.1387C>G
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1370C>G
n.1350C>G
8g.93786263C>TCA461858843TMEM67c.1329C>T (p.Phe443=)
c.1289-5C>T (n.1289-5C>T)
c.447C>T (p.Phe149=)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.867C>T
n.1152C>T
c.818C>T (n.818C>T)
n.3379C>T
c.990C>T (p.Phe330=)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1061C>T (n.1061C>T)
n.2553C>T
n.2926C>T
n.1252C>T
c.1259C>T (n.1259C>T)
c.1240C>T (n.1240C>T)
c.1306C>T (n.1306C>T)
c.1020C>T (p.Phe340=)
n.2879C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.1288C>T
c.1299C>T (p.Phe433=)
c.1086C>T (p.Phe362=)
n.467C>T
c.151C>T
n.1400C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.729C>T (p.Phe243=)
n.1387C>T
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1370C>T
n.1350C>T
8g.93786264T>ACA371689712TMEM67c.1330T>A (p.Leu444Ile)
c.1289-4T>A (n.1289-4T>A)
c.448T>A (p.Leu150Ile)
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.868T>A
n.1153T>A
c.819T>A (n.819T>A)
n.3380T>A
c.991T>A (p.Leu331Ile)
c.1085T>A (n.1085T>A)
c.1062T>A (n.1062T>A)
n.2554T>A
n.2927T>A
n.1253T>A
c.1260T>A (n.1260T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.1307T>A (n.1307T>A)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
n.2880T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.1289T>A
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
n.468T>A
c.152T>A
n.1401T>A
c.1027T>A (p.Leu343Ile)
c.730T>A (p.Leu244Ile)
n.1388T>A
c.676T>A (p.Leu226Ile)
n.1371T>A
n.1351T>A
8g.93786264T>CCA461858846TMEM67c.1330T>C (p.Leu444=)
c.1289-4T>C (n.1289-4T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.868T>C
n.1153T>C
c.819T>C (n.819T>C)
n.3380T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.1062T>C (n.1062T>C)
n.2554T>C
n.2927T>C
n.1253T>C
c.1260T>C (n.1260T>C)
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.1307T>C (n.1307T>C)
c.1021T>C (p.Leu341=)
n.2880T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.1289T>C
c.1300T>C (p.Leu434=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
n.468T>C
c.152T>C
n.1401T>C
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.730T>C (p.Leu244=)
n.1388T>C
c.676T>C (p.Leu226=)
n.1371T>C
n.1351T>C
gnomAD v4
8g.93786264T>GCA371689713TMEM67c.1330T>G (p.Leu444Val)
c.1289-4T>G (n.1289-4T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.868T>G
n.1153T>G
c.819T>G (n.819T>G)
n.3380T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.1085T>G (n.1085T>G)
c.1062T>G (n.1062T>G)
n.2554T>G
n.2927T>G
n.1253T>G
c.1260T>G (n.1260T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.1307T>G (n.1307T>G)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
n.2880T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.1289T>G
c.1300T>G (p.Leu434Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
n.468T>G
c.152T>G
n.1401T>G
c.1027T>G (p.Leu343Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
n.1388T>G
c.676T>G (p.Leu226Val)
n.1371T>G
n.1351T>G
8g.93786265T>ACA371689714TMEM67c.1331T>A (p.Leu444Ter)
c.1289-3T>A (n.1289-3T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.869T>A
n.1154T>A
c.820T>A (n.820T>A)
n.3381T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.1086T>A (n.1086T>A)
c.1063T>A (n.1063T>A)
n.2555T>A
n.2928T>A
n.1254T>A
c.1261T>A (n.1261T>A)
c.1242T>A (n.1242T>A)
c.1308T>A (n.1308T>A)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
n.2881T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.1290T>A
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
n.469T>A
c.153T>A
n.1402T>A
c.1028T>A (p.Leu343Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
n.1389T>A
c.677T>A (p.Leu226Ter)
n.1372T>A
n.1352T>A
8g.93786265T>CCA371689715TMEM67c.1331T>C (p.Leu444Ser)
c.1289-3T>C (n.1289-3T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.869T>C
n.1154T>C
c.820T>C (n.820T>C)
n.3381T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.1086T>C (n.1086T>C)
c.1063T>C (n.1063T>C)
n.2555T>C
n.2928T>C
n.1254T>C
c.1261T>C (n.1261T>C)
c.1242T>C (n.1242T>C)
c.1308T>C (n.1308T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
n.2881T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.1290T>C
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
n.469T>C
c.153T>C
n.1402T>C
c.1028T>C (p.Leu343Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
n.1389T>C
c.677T>C (p.Leu226Ser)
n.1372T>C
n.1352T>C
8g.93786265T>GCA371689716TMEM67c.1331T>G (p.Leu444Ter)
c.1289-3T>G (n.1289-3T>G)
c.449T>G (p.Leu150Ter)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.869T>G
n.1154T>G
c.820T>G (n.820T>G)
n.3381T>G
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n.1352T>G
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n.1373A>C
n.1353A>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1379_1391del
n.1359_1371del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1354G>A
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n.1354G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched