Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2258_2261del
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n.800_803del
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n.918_921del
n.898_901del
ClinVar
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gnomAD v4
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n.900T>C
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c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.635C>A (n.635C>A)
c.710+137C>A (n.710+137C>A)
n.2261C>A
n.2477C>A
n.803C>A
c.791C>A (n.791C>A)
c.1014C>A (n.1014C>A)
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n.2430C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
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n.327C>A
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n.901C>A
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c.*597C>G (n.*597C>G)
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n.921C>T
n.901C>T
8g.93780885T>ACA371688204TMEM67c.881T>A (p.Leu294His)
c.407-5338T>A (n.407-5338T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
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c.811T>A (n.811T>A)
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n.704T>A
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n.2262T>A
n.2478T>A
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c.*217T>A (n.*217T>A)
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n.328T>A
n.427-5338T>A
n.346T>A
n.952T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.939T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.922T>A
n.902T>A
8g.93780885T>CCA371688206TMEM67c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.407-5338T>C (n.407-5338T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.799+138T>C (n.799+138T>C)
c.811T>C (n.811T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.419T>C
n.704T>C
c.624+138T>C (n.624+138T>C)
n.2441T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.636T>C (n.636T>C)
c.710+138T>C (n.710+138T>C)
n.2262T>C
n.2478T>C
n.804T>C
c.792T>C (n.792T>C)
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.2431T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.840T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.328T>C
n.427-5338T>C
n.346T>C
n.952T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.939T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.922T>C
n.902T>C
gnomAD v4
8g.93780885T>GCA371688207TMEM67c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.407-5338T>G (n.407-5338T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.799+138T>G (n.799+138T>G)
c.811T>G (n.811T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.419T>G
n.704T>G
c.624+138T>G (n.624+138T>G)
n.2441T>G
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n.328T>G
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n.922T>G
n.902T>G
8g.93780886T>ACA461855736TMEM67c.882T>A (p.Leu294=)
c.407-5337T>A (n.407-5337T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.799+139T>A (n.799+139T>A)
c.812T>A (n.812T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.420T>A
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c.624+139T>A (n.624+139T>A)
n.2442T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
c.637T>A (n.637T>A)
c.710+139T>A (n.710+139T>A)
n.2263T>A
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n.805T>A
c.793T>A (n.793T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.2432T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.841T>A
c.852T>A (p.Leu284=)
c.639T>A (p.Leu213=)
n.329T>A
n.427-5337T>A
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n.940T>A
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n.923T>A
n.903T>A
8g.93780886T>CCA4807808TMEM67c.882T>C (p.Leu294=)
c.407-5337T>C (n.407-5337T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
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n.2442T>C
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n.2263T>C
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c.*218T>C (n.*218T>C)
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c.852T>C (p.Leu284=)
c.639T>C (p.Leu213=)
n.329T>C
n.427-5337T>C
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c.228T>C (p.Leu76=)
n.923T>C
n.903T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.93780886T>GCA461855737TMEM67c.882T>G (p.Leu294=)
c.407-5337T>G (n.407-5337T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
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n.420T>G
n.705T>G
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n.2442T>G
c.543T>G (p.Leu181=)
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n.2263T>G
n.2479T>G
n.805T>G
c.793T>G (n.793T>G)
c.1016T>G (n.1016T>G)
c.573T>G (p.Leu191=)
n.2432T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.841T>G
c.852T>G (p.Leu284=)
c.639T>G (p.Leu213=)
n.329T>G
n.427-5337T>G
n.347T>G
n.953T>G
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n.940T>G
c.228T>G (p.Leu76=)
n.923T>G
n.903T>G
8g.93780886T=CA1803221804TMEM67c.882T= (p.Leu294=)
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c.*599T= (n.*599T=)
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c.1016T= (n.1016T=)
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c.*218T= (n.*218T=)
n.841T=
c.852T= (p.Leu284=)
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n.347T=
n.953T=
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c.228T= (p.Leu76=)
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n.903T=
8g.93780887C>ACA371688209TMEM67c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.407-5336C>A (n.407-5336C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.799+140C>A (n.799+140C>A)
c.813C>A (n.813C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.421C>A
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c.624+140C>A (n.624+140C>A)
n.2443C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
c.638C>A (n.638C>A)
c.710+140C>A (n.710+140C>A)
n.2264C>A
n.2480C>A
n.806C>A
c.794C>A (n.794C>A)
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.574C>A (p.Pro192Thr)
n.2433C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.842C>A
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.330C>A
n.427-5336C>A
n.348C>A
n.954C>A
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.941C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
n.924C>A
n.904C>A
8g.93780887C>GCA371688211TMEM67c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.407-5336C>G (n.407-5336C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
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c.813C>G (n.813C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
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c.624+140C>G (n.624+140C>G)
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c.638C>G (n.638C>G)
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n.2264C>G
n.2480C>G
n.806C>G
c.794C>G (n.794C>G)
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.574C>G (p.Pro192Ala)
n.2433C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.842C>G
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.330C>G
n.427-5336C>G
n.348C>G
n.954C>G
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.941C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
n.924C>G
n.904C>G
8g.93780887C>TCA371688212TMEM67c.883C>T (p.Pro295Ser)
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c.624+140C>T (n.624+140C>T)
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c.638C>T (n.638C>T)
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n.348C>T
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n.941C>T
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n.924C>T
n.904C>T
gnomAD v4
8g.93780888C>ACA371688214TMEM67c.884C>A (p.Pro295His)
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c.*220C>A (n.*220C>A)
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c.854C>A (p.Pro285His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.331C>A
n.427-5335C>A
n.349C>A
n.955C>A
c.581C>A (p.Pro194His)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.942C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
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8g.93780888C>GCA371688216TMEM67c.884C>G (p.Pro295Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.931T>G
n.911T>G

Number of alleles fetched