Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437A>T
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c.632A>T (n.632A>T)
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n.2258A>T
n.2474A>T
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c.223_226del (p.Asn75PhefsTer10)
n.918_921del
n.898_901del
ClinVar
8g.93780882A>CCA371688191TMEM67c.878A>C (p.Asn293Thr)
c.407-5341A>C (n.407-5341A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
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n.899A>G
gnomAD v4
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n.900T>A
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c.*596T>C (n.*596T>C)
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c.*453T>C (n.*453T>C)
n.417T>C
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n.2260T>C
n.2476T>C
n.802T>C
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c.1013T>C (n.1013T>C)
c.570T>C (p.Asn190=)
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c.*215T>C (n.*215T>C)
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c.576T>C (p.Asn192=)
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n.900T>C
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c.*596T>G (n.*596T>G)
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n.327C>A
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n.901C>A
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n.901C>G
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c.*597C>T (n.*597C>T)
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n.2477C>T
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n.921C>T
n.901C>T
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c.407-5338T>A (n.407-5338T>A)
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c.799+138T>A (n.799+138T>A)
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n.419T>A
n.704T>A
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c.636T>A (n.636T>A)
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n.2262T>A
n.2478T>A
n.804T>A
c.792T>A (n.792T>A)
c.1015T>A (n.1015T>A)
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n.2431T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.840T>A
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n.328T>A
n.427-5338T>A
n.346T>A
n.952T>A
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n.939T>A
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n.922T>A
n.902T>A
8g.93780885T>CCA371688206TMEM67c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.407-5338T>C (n.407-5338T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.799+138T>C (n.799+138T>C)
c.811T>C (n.811T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.419T>C
n.704T>C
c.624+138T>C (n.624+138T>C)
n.2441T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.636T>C (n.636T>C)
c.710+138T>C (n.710+138T>C)
n.2262T>C
n.2478T>C
n.804T>C
c.792T>C (n.792T>C)
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.2431T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.840T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.328T>C
n.427-5338T>C
n.346T>C
n.952T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.939T>C
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n.922T>C
n.902T>C
gnomAD v4
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n.922T>G
n.902T>G
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c.*599T>A (n.*599T>A)
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c.812T>A (n.812T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.420T>A
n.705T>A
c.624+139T>A (n.624+139T>A)
n.2442T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
c.637T>A (n.637T>A)
c.710+139T>A (n.710+139T>A)
n.2263T>A
n.2479T>A
n.805T>A
c.793T>A (n.793T>A)
c.1016T>A (n.1016T>A)
c.573T>A (p.Leu191=)
n.2432T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.841T>A
c.852T>A (p.Leu284=)
c.639T>A (p.Leu213=)
n.329T>A
n.427-5337T>A
n.347T>A
n.953T>A
c.579T>A (p.Leu193=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.940T>A
c.228T>A (p.Leu76=)
n.923T>A
n.903T>A

Number of alleles fetched