UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93780780del | CA2781324100 | TMEM67 | c.869+33del (n.869+33del) c.407-5443del (n.407-5443del) c.*586+33del (n.*586+33del) c.799+33del (n.799+33del) c.*443+33del (n.*443+33del) n.407+33del n.692+33del c.624+33del (n.624+33del) n.2429+33del c.530+33del (n.530+33del) c.710+33del (n.710+33del) n.2250+33del n.2450+33del n.792+33del c.780+33del (n.780+33del) c.1003+33del (n.1003+33del) c.560+33del (n.560+33del) n.2419+33del c.*205+33del (n.*205+33del) n.828+33del c.839+33del (n.839+33del) c.626+33del (n.626+33del) n.316+33del n.427-5443del n.334+33del n.940+33del c.566+33del (n.566+33del) c.269+33del (n.269+33del) n.927+33del c.215+33del (n.215+33del) n.910+33del n.890+33del | |
| 8 | g.93780780T>C | CA2687919734 | TMEM67 | c.869+33T>C (n.869+33T>C) c.407-5443T>C (n.407-5443T>C) c.*586+33T>C (n.*586+33T>C) c.799+33T>C (n.799+33T>C) c.*443+33T>C (n.*443+33T>C) n.407+33T>C n.692+33T>C c.624+33T>C (n.624+33T>C) n.2429+33T>C c.530+33T>C (n.530+33T>C) c.710+33T>C (n.710+33T>C) n.2250+33T>C n.2450+33T>C n.792+33T>C c.780+33T>C (n.780+33T>C) c.1003+33T>C (n.1003+33T>C) c.560+33T>C (n.560+33T>C) n.2419+33T>C c.*205+33T>C (n.*205+33T>C) n.828+33T>C c.839+33T>C (n.839+33T>C) c.626+33T>C (n.626+33T>C) n.316+33T>C n.427-5443T>C n.334+33T>C n.940+33T>C c.566+33T>C (n.566+33T>C) c.269+33T>C (n.269+33T>C) n.927+33T>C c.215+33T>C (n.215+33T>C) n.910+33T>C n.890+33T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780783_93780786del | CA2687919733 | TMEM67 | c.869+36_869+39del (n.869+36_869+39del) c.407-5440_407-5437del (n.407-5440_407-5437del) c.*586+36_*586+39del (n.*586+36_*586+39del) c.799+36_799+39del (n.799+36_799+39del) c.*443+36_*443+39del (n.*443+36_*443+39del) n.407+36_407+39del n.692+36_692+39del c.624+36_624+39del (n.624+36_624+39del) n.2429+36_2429+39del c.530+36_530+39del (n.530+36_530+39del) c.710+36_710+39del (n.710+36_710+39del) n.2250+36_2250+39del n.2450+36_2450+39del n.792+36_792+39del c.780+36_780+39del (n.780+36_780+39del) c.1003+36_1003+39del (n.1003+36_1003+39del) c.560+36_560+39del (n.560+36_560+39del) n.2419+36_2419+39del c.*205+36_*205+39del (n.*205+36_*205+39del) n.828+36_828+39del c.839+36_839+39del (n.839+36_839+39del) c.626+36_626+39del (n.626+36_626+39del) n.316+36_316+39del n.427-5440_427-5437del n.334+36_334+39del n.940+36_940+39del c.566+36_566+39del (n.566+36_566+39del) c.269+36_269+39del (n.269+36_269+39del) n.927+36_927+39del c.215+36_215+39del (n.215+36_215+39del) n.910+36_910+39del n.890+36_890+39del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780781G>A | CA583844327 | TMEM67 | c.869+34G>A (n.869+34G>A) c.407-5442G>A (n.407-5442G>A) c.*586+34G>A (n.*586+34G>A) c.799+34G>A (n.799+34G>A) c.*443+34G>A (n.*443+34G>A) n.407+34G>A n.692+34G>A c.624+34G>A (n.624+34G>A) n.2429+34G>A c.530+34G>A (n.530+34G>A) c.710+34G>A (n.710+34G>A) n.2250+34G>A n.2450+34G>A n.792+34G>A c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.560+34G>A (n.560+34G>A) n.2419+34G>A c.*205+34G>A (n.*205+34G>A) n.828+34G>A c.839+34G>A (n.839+34G>A) c.626+34G>A (n.626+34G>A) n.316+34G>A n.427-5442G>A n.334+34G>A n.940+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.269+34G>A (n.269+34G>A) n.927+34G>A c.215+34G>A (n.215+34G>A) n.910+34G>A n.890+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780781G= | CA1803221601 | TMEM67 | c.869+34G= (n.869+34G=) c.407-5442G= (n.407-5442G=) c.*586+34G= (n.*586+34G=) c.799+34G= (n.799+34G=) c.*443+34G= (n.*443+34G=) n.407+34G= n.692+34G= c.624+34G= (n.624+34G=) n.2429+34G= c.530+34G= (n.530+34G=) c.710+34G= (n.710+34G=) n.2250+34G= n.2450+34G= n.792+34G= c.780+34G= (n.780+34G=) c.1003+34G= (n.1003+34G=) c.560+34G= (n.560+34G=) n.2419+34G= c.*205+34G= (n.*205+34G=) n.828+34G= c.839+34G= (n.839+34G=) c.626+34G= (n.626+34G=) n.316+34G= n.427-5442G= n.334+34G= n.940+34G= c.566+34G= (n.566+34G=) c.269+34G= (n.269+34G=) n.927+34G= c.215+34G= (n.215+34G=) n.910+34G= n.890+34G= | |
| 8 | g.93780781G>T | CA583844328 | TMEM67 | c.869+34G>T (n.869+34G>T) c.407-5442G>T (n.407-5442G>T) c.*586+34G>T (n.*586+34G>T) c.799+34G>T (n.799+34G>T) c.*443+34G>T (n.*443+34G>T) n.407+34G>T n.692+34G>T c.624+34G>T (n.624+34G>T) n.2429+34G>T c.530+34G>T (n.530+34G>T) c.710+34G>T (n.710+34G>T) n.2250+34G>T n.2450+34G>T n.792+34G>T c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.1003+34G>T (n.1003+34G>T) c.560+34G>T (n.560+34G>T) n.2419+34G>T c.*205+34G>T (n.*205+34G>T) n.828+34G>T c.839+34G>T (n.839+34G>T) c.626+34G>T (n.626+34G>T) n.316+34G>T n.427-5442G>T n.334+34G>T n.940+34G>T c.566+34G>T (n.566+34G>T) c.269+34G>T (n.269+34G>T) n.927+34G>T c.215+34G>T (n.215+34G>T) n.910+34G>T n.890+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780782A= | CA1803221603 | TMEM67 | c.869+35A= (n.869+35A=) c.407-5441A= (n.407-5441A=) c.*586+35A= (n.*586+35A=) c.799+35A= (n.799+35A=) c.*443+35A= (n.*443+35A=) n.407+35A= n.692+35A= c.624+35A= (n.624+35A=) n.2429+35A= c.530+35A= (n.530+35A=) c.710+35A= (n.710+35A=) n.2250+35A= n.2450+35A= n.792+35A= c.780+35A= (n.780+35A=) c.1003+35A= (n.1003+35A=) c.560+35A= (n.560+35A=) n.2419+35A= c.*205+35A= (n.*205+35A=) n.828+35A= c.839+35A= (n.839+35A=) c.626+35A= (n.626+35A=) n.316+35A= n.427-5441A= n.334+35A= n.940+35A= c.566+35A= (n.566+35A=) c.269+35A= (n.269+35A=) n.927+35A= c.215+35A= (n.215+35A=) n.910+35A= n.890+35A= | |
| 8 | g.93780782A>C | CA2781324102 | TMEM67 | c.869+35A>C (n.869+35A>C) c.407-5441A>C (n.407-5441A>C) c.*586+35A>C (n.*586+35A>C) c.799+35A>C (n.799+35A>C) c.*443+35A>C (n.*443+35A>C) n.407+35A>C n.692+35A>C c.624+35A>C (n.624+35A>C) n.2429+35A>C c.530+35A>C (n.530+35A>C) c.710+35A>C (n.710+35A>C) n.2250+35A>C n.2450+35A>C n.792+35A>C c.780+35A>C (n.780+35A>C) c.1003+35A>C (n.1003+35A>C) c.560+35A>C (n.560+35A>C) n.2419+35A>C c.*205+35A>C (n.*205+35A>C) n.828+35A>C c.839+35A>C (n.839+35A>C) c.626+35A>C (n.626+35A>C) n.316+35A>C n.427-5441A>C n.334+35A>C n.940+35A>C c.566+35A>C (n.566+35A>C) c.269+35A>C (n.269+35A>C) n.927+35A>C c.215+35A>C (n.215+35A>C) n.910+35A>C n.890+35A>C | |
| 8 | g.93780782A>G | CA857055619 | TMEM67 | c.869+35A>G (n.869+35A>G) c.407-5441A>G (n.407-5441A>G) c.*586+35A>G (n.*586+35A>G) c.799+35A>G (n.799+35A>G) c.*443+35A>G (n.*443+35A>G) n.407+35A>G n.692+35A>G c.624+35A>G (n.624+35A>G) n.2429+35A>G c.530+35A>G (n.530+35A>G) c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.2250+35A>G n.2450+35A>G n.792+35A>G c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.1003+35A>G (n.1003+35A>G) c.560+35A>G (n.560+35A>G) n.2419+35A>G c.*205+35A>G (n.*205+35A>G) n.828+35A>G c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.626+35A>G (n.626+35A>G) n.316+35A>G n.427-5441A>G n.334+35A>G n.940+35A>G c.566+35A>G (n.566+35A>G) c.269+35A>G (n.269+35A>G) n.927+35A>G c.215+35A>G (n.215+35A>G) n.910+35A>G n.890+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780783C>T | CA2687919735 | TMEM67 | c.869+36C>T (n.869+36C>T) c.407-5440C>T (n.407-5440C>T) c.*586+36C>T (n.*586+36C>T) c.799+36C>T (n.799+36C>T) c.*443+36C>T (n.*443+36C>T) n.407+36C>T n.692+36C>T c.624+36C>T (n.624+36C>T) n.2429+36C>T c.530+36C>T (n.530+36C>T) c.710+36C>T (n.710+36C>T) n.2250+36C>T n.2450+36C>T n.792+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.1003+36C>T (n.1003+36C>T) c.560+36C>T (n.560+36C>T) n.2419+36C>T c.*205+36C>T (n.*205+36C>T) n.828+36C>T c.839+36C>T (n.839+36C>T) c.626+36C>T (n.626+36C>T) n.316+36C>T n.427-5440C>T n.334+36C>T n.940+36C>T c.566+36C>T (n.566+36C>T) c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.927+36C>T c.215+36C>T (n.215+36C>T) n.910+36C>T n.890+36C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780783_93780784insA | CA2781324103 | TMEM67 | c.869+36_869+37insA (n.869+36_869+37insA) c.407-5440_407-5439insA (n.407-5440_407-5439insA) c.*586+36_*586+37insA (n.*586+36_*586+37insA) c.799+36_799+37insA (n.799+36_799+37insA) c.*443+36_*443+37insA (n.*443+36_*443+37insA) n.407+36_407+37insA n.692+36_692+37insA c.624+36_624+37insA (n.624+36_624+37insA) n.2429+36_2429+37insA c.530+36_530+37insA (n.530+36_530+37insA) c.710+36_710+37insA (n.710+36_710+37insA) n.2250+36_2250+37insA n.2450+36_2450+37insA n.792+36_792+37insA c.780+36_780+37insA (n.780+36_780+37insA) c.1003+36_1003+37insA (n.1003+36_1003+37insA) c.560+36_560+37insA (n.560+36_560+37insA) n.2419+36_2419+37insA c.*205+36_*205+37insA (n.*205+36_*205+37insA) n.828+36_828+37insA c.839+36_839+37insA (n.839+36_839+37insA) c.626+36_626+37insA (n.626+36_626+37insA) n.316+36_316+37insA n.427-5440_427-5439insA n.334+36_334+37insA n.940+36_940+37insA c.566+36_566+37insA (n.566+36_566+37insA) c.269+36_269+37insA (n.269+36_269+37insA) n.927+36_927+37insA c.215+36_215+37insA (n.215+36_215+37insA) n.910+36_910+37insA n.890+36_890+37insA | |
| 8 | g.93780783_93780784insACA | CA2781324104 | TMEM67 | c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA) c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA) c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA) c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA) c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA) n.407+36_407+37insACA n.692+36_692+37insACA c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA) n.2429+36_2429+37insACA c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA) c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA) n.2250+36_2250+37insACA n.2450+36_2450+37insACA n.792+36_792+37insACA c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA) c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA) c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA) n.2419+36_2419+37insACA c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA) n.828+36_828+37insACA c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA) c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA) n.316+36_316+37insACA n.427-5440_427-5439insACA n.334+36_334+37insACA n.940+36_940+37insACA c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA) c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA) n.927+36_927+37insACA c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA) n.910+36_910+37insACA n.890+36_890+37insACA | |
| 8 | g.93780784T>C | CA857055621 | TMEM67 | c.869+37T>C (n.869+37T>C) c.407-5439T>C (n.407-5439T>C) c.*586+37T>C (n.*586+37T>C) c.799+37T>C (n.799+37T>C) c.*443+37T>C (n.*443+37T>C) n.407+37T>C n.692+37T>C c.624+37T>C (n.624+37T>C) n.2429+37T>C c.530+37T>C (n.530+37T>C) c.710+37T>C (n.710+37T>C) n.2250+37T>C n.2450+37T>C n.792+37T>C c.780+37T>C (n.780+37T>C) c.1003+37T>C (n.1003+37T>C) c.560+37T>C (n.560+37T>C) n.2419+37T>C c.*205+37T>C (n.*205+37T>C) n.828+37T>C c.839+37T>C (n.839+37T>C) c.626+37T>C (n.626+37T>C) n.316+37T>C n.427-5439T>C n.334+37T>C n.940+37T>C c.566+37T>C (n.566+37T>C) c.269+37T>C (n.269+37T>C) n.927+37T>C c.215+37T>C (n.215+37T>C) n.910+37T>C n.890+37T>C | dbSNP |
| 8 | g.93780784T= | CA1803221606 | TMEM67 | c.869+37T= (n.869+37T=) c.407-5439T= (n.407-5439T=) c.*586+37T= (n.*586+37T=) c.799+37T= (n.799+37T=) c.*443+37T= (n.*443+37T=) n.407+37T= n.692+37T= c.624+37T= (n.624+37T=) n.2429+37T= c.530+37T= (n.530+37T=) c.710+37T= (n.710+37T=) n.2250+37T= n.2450+37T= n.792+37T= c.780+37T= (n.780+37T=) c.1003+37T= (n.1003+37T=) c.560+37T= (n.560+37T=) n.2419+37T= c.*205+37T= (n.*205+37T=) n.828+37T= c.839+37T= (n.839+37T=) c.626+37T= (n.626+37T=) n.316+37T= n.427-5439T= n.334+37T= n.940+37T= c.566+37T= (n.566+37T=) c.269+37T= (n.269+37T=) n.927+37T= c.215+37T= (n.215+37T=) n.910+37T= n.890+37T= | |
| 8 | g.93780785G>A | CA4807790 | TMEM67 | c.869+38G>A (n.869+38G>A) c.407-5438G>A (n.407-5438G>A) c.*586+38G>A (n.*586+38G>A) c.799+38G>A (n.799+38G>A) c.*443+38G>A (n.*443+38G>A) n.407+38G>A n.692+38G>A c.624+38G>A (n.624+38G>A) n.2429+38G>A c.530+38G>A (n.530+38G>A) c.710+38G>A (n.710+38G>A) n.2250+38G>A n.2450+38G>A n.792+38G>A c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.1003+38G>A (n.1003+38G>A) c.560+38G>A (n.560+38G>A) n.2419+38G>A c.*205+38G>A (n.*205+38G>A) n.828+38G>A c.839+38G>A (n.839+38G>A) c.626+38G>A (n.626+38G>A) n.316+38G>A n.427-5438G>A n.334+38G>A n.940+38G>A c.566+38G>A (n.566+38G>A) c.269+38G>A (n.269+38G>A) n.927+38G>A c.215+38G>A (n.215+38G>A) n.910+38G>A n.890+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780785G= | CA1803221608 | TMEM67 | c.869+38G= (n.869+38G=) c.407-5438G= (n.407-5438G=) c.*586+38G= (n.*586+38G=) c.799+38G= (n.799+38G=) c.*443+38G= (n.*443+38G=) n.407+38G= n.692+38G= c.624+38G= (n.624+38G=) n.2429+38G= c.530+38G= (n.530+38G=) c.710+38G= (n.710+38G=) n.2250+38G= n.2450+38G= n.792+38G= c.780+38G= (n.780+38G=) c.1003+38G= (n.1003+38G=) c.560+38G= (n.560+38G=) n.2419+38G= c.*205+38G= (n.*205+38G=) n.828+38G= c.839+38G= (n.839+38G=) c.626+38G= (n.626+38G=) n.316+38G= n.427-5438G= n.334+38G= n.940+38G= c.566+38G= (n.566+38G=) c.269+38G= (n.269+38G=) n.927+38G= c.215+38G= (n.215+38G=) n.910+38G= n.890+38G= | |
| 8 | g.93780785G>T | CA2687919736 | TMEM67 | c.869+38G>T (n.869+38G>T) c.407-5438G>T (n.407-5438G>T) c.*586+38G>T (n.*586+38G>T) c.799+38G>T (n.799+38G>T) c.*443+38G>T (n.*443+38G>T) n.407+38G>T n.692+38G>T c.624+38G>T (n.624+38G>T) n.2429+38G>T c.530+38G>T (n.530+38G>T) c.710+38G>T (n.710+38G>T) n.2250+38G>T n.2450+38G>T n.792+38G>T c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.1003+38G>T (n.1003+38G>T) c.560+38G>T (n.560+38G>T) n.2419+38G>T c.*205+38G>T (n.*205+38G>T) n.828+38G>T c.839+38G>T (n.839+38G>T) c.626+38G>T (n.626+38G>T) n.316+38G>T n.427-5438G>T n.334+38G>T n.940+38G>T c.566+38G>T (n.566+38G>T) c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.927+38G>T c.215+38G>T (n.215+38G>T) n.910+38G>T n.890+38G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780785_93780795del | CA2781324105 | TMEM67 | c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del) c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del) c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del) c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del) c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del) n.407+38_407+48del n.692+38_692+48del c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del) n.2429+38_2429+48del c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del) c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del) n.2250+38_2250+48del n.2450+38_2450+48del n.792+38_792+48del c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del) c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del) c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del) n.2419+38_2419+48del c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del) n.828+38_828+48del c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del) c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del) n.316+38_316+48del n.427-5438_427-5428del n.334+38_334+48del n.940+38_940+48del c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del) c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del) n.927+38_927+48del c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del) n.910+38_910+48del n.890+38_890+48del | |
| 8 | g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTT | CA1803221610 | TMEM67 | c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT | |
| 8 | g.93780787A= | CA1803221613 | TMEM67 | c.869+40A= (n.869+40A=) c.407-5436A= (n.407-5436A=) c.*586+40A= (n.*586+40A=) c.799+40A= (n.799+40A=) c.*443+40A= (n.*443+40A=) n.407+40A= n.692+40A= c.624+40A= (n.624+40A=) n.2429+40A= c.530+40A= (n.530+40A=) c.710+40A= (n.710+40A=) n.2250+40A= n.2450+40A= n.792+40A= c.780+40A= (n.780+40A=) c.1003+40A= (n.1003+40A=) c.560+40A= (n.560+40A=) n.2419+40A= c.*205+40A= (n.*205+40A=) n.828+40A= c.839+40A= (n.839+40A=) c.626+40A= (n.626+40A=) n.316+40A= n.427-5436A= n.334+40A= n.940+40A= c.566+40A= (n.566+40A=) c.269+40A= (n.269+40A=) n.927+40A= c.215+40A= (n.215+40A=) n.910+40A= n.890+40A= | |
| 8 | g.93780787A>T | CA583844329 | TMEM67 | c.869+40A>T (n.869+40A>T) c.407-5436A>T (n.407-5436A>T) c.*586+40A>T (n.*586+40A>T) c.799+40A>T (n.799+40A>T) c.*443+40A>T (n.*443+40A>T) n.407+40A>T n.692+40A>T c.624+40A>T (n.624+40A>T) n.2429+40A>T c.530+40A>T (n.530+40A>T) c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.2250+40A>T n.2450+40A>T n.792+40A>T c.780+40A>T (n.780+40A>T) c.1003+40A>T (n.1003+40A>T) c.560+40A>T (n.560+40A>T) n.2419+40A>T c.*205+40A>T (n.*205+40A>T) n.828+40A>T c.839+40A>T (n.839+40A>T) c.626+40A>T (n.626+40A>T) n.316+40A>T n.427-5436A>T n.334+40A>T n.940+40A>T c.566+40A>T (n.566+40A>T) c.269+40A>T (n.269+40A>T) n.927+40A>T c.215+40A>T (n.215+40A>T) n.910+40A>T n.890+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780790_93780802del | CA4807791 | TMEM67 | c.869+43_869+55del (n.869+43_869+55del) c.407-5433_407-5421del (n.407-5433_407-5421del) c.*586+43_*586+55del (n.*586+43_*586+55del) c.799+43_799+55del (n.799+43_799+55del) c.*443+43_*443+55del (n.*443+43_*443+55del) n.407+43_407+55del n.692+43_692+55del c.624+43_624+55del (n.624+43_624+55del) n.2429+43_2429+55del c.530+43_530+55del (n.530+43_530+55del) c.710+43_710+55del (n.710+43_710+55del) n.2250+43_2250+55del n.2450+43_2451-56del n.792+43_792+55del c.780+43_780+55del (n.780+43_780+55del) c.1003+43_1003+55del (n.1003+43_1003+55del) c.560+43_560+55del (n.560+43_560+55del) n.2419+43_2419+55del c.*205+43_*205+55del (n.*205+43_*205+55del) n.828+43_828+55del c.839+43_839+55del (n.839+43_839+55del) c.626+43_626+55del (n.626+43_626+55del) n.316+43_316+55del n.427-5433_427-5421del n.334+43_334+55del n.940+43_940+55del c.566+43_566+55del (n.566+43_566+55del) c.269+43_269+55del (n.269+43_269+55del) n.927+43_927+55del c.215+43_215+55del (n.215+43_215+55del) n.910+43_910+55del n.890+43_890+55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780788T>C | CA4807792 | TMEM67 | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.407-5435T>C (n.407-5435T>C) c.*586+41T>C (n.*586+41T>C) c.799+41T>C (n.799+41T>C) c.*443+41T>C (n.*443+41T>C) n.407+41T>C n.692+41T>C c.624+41T>C (n.624+41T>C) n.2429+41T>C c.530+41T>C (n.530+41T>C) c.710+41T>C (n.710+41T>C) n.2250+41T>C n.2450+41T>C n.792+41T>C c.780+41T>C (n.780+41T>C) c.1003+41T>C (n.1003+41T>C) c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.2419+41T>C c.*205+41T>C (n.*205+41T>C) n.828+41T>C c.839+41T>C (n.839+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) n.316+41T>C n.427-5435T>C n.334+41T>C n.940+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.269+41T>C (n.269+41T>C) n.927+41T>C c.215+41T>C (n.215+41T>C) n.910+41T>C n.890+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780788T= | CA1803221618 | TMEM67 | c.869+41T= (n.869+41T=) c.407-5435T= (n.407-5435T=) c.*586+41T= (n.*586+41T=) c.799+41T= (n.799+41T=) c.*443+41T= (n.*443+41T=) n.407+41T= n.692+41T= c.624+41T= (n.624+41T=) n.2429+41T= c.530+41T= (n.530+41T=) c.710+41T= (n.710+41T=) n.2250+41T= n.2450+41T= n.792+41T= c.780+41T= (n.780+41T=) c.1003+41T= (n.1003+41T=) c.560+41T= (n.560+41T=) n.2419+41T= c.*205+41T= (n.*205+41T=) n.828+41T= c.839+41T= (n.839+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) n.316+41T= n.427-5435T= n.334+41T= n.940+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.269+41T= (n.269+41T=) n.927+41T= c.215+41T= (n.215+41T=) n.910+41T= n.890+41T= | |
| 8 | g.93780788_93780789insAGA | CA2781324106 | TMEM67 | c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA) c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA) c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA) c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA) c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA) n.407+41_407+42insAGA n.692+41_692+42insAGA c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA) n.2429+41_2429+42insAGA c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA) c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA) n.2250+41_2250+42insAGA n.2450+41_2450+42insAGA n.792+41_792+42insAGA c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA) c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA) c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA) n.2419+41_2419+42insAGA c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA) n.828+41_828+42insAGA c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA) c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA) n.316+41_316+42insAGA n.427-5435_427-5434insAGA n.334+41_334+42insAGA n.940+41_940+42insAGA c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA) c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA) n.927+41_927+42insAGA c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA) n.910+41_910+42insAGA n.890+41_890+42insAGA | |
| 8 | g.93780791A= | CA1803221620 | TMEM67 | c.869+44A= (n.869+44A=) c.407-5432A= (n.407-5432A=) c.*586+44A= (n.*586+44A=) c.799+44A= (n.799+44A=) c.*443+44A= (n.*443+44A=) n.407+44A= n.692+44A= c.624+44A= (n.624+44A=) n.2429+44A= c.530+44A= (n.530+44A=) c.710+44A= (n.710+44A=) n.2250+44A= n.2450+44A= n.792+44A= c.780+44A= (n.780+44A=) c.1003+44A= (n.1003+44A=) c.560+44A= (n.560+44A=) n.2419+44A= c.*205+44A= (n.*205+44A=) n.828+44A= c.839+44A= (n.839+44A=) c.626+44A= (n.626+44A=) n.316+44A= n.427-5432A= n.334+44A= n.940+44A= c.566+44A= (n.566+44A=) c.269+44A= (n.269+44A=) n.927+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) n.910+44A= n.890+44A= | |
| 8 | g.93780791A>C | CA1803221621 | TMEM67 | c.869+44A>C (n.869+44A>C) c.407-5432A>C (n.407-5432A>C) c.*586+44A>C (n.*586+44A>C) c.799+44A>C (n.799+44A>C) c.*443+44A>C (n.*443+44A>C) n.407+44A>C n.692+44A>C c.624+44A>C (n.624+44A>C) n.2429+44A>C c.530+44A>C (n.530+44A>C) c.710+44A>C (n.710+44A>C) n.2250+44A>C n.2450+44A>C n.792+44A>C c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.1003+44A>C (n.1003+44A>C) c.560+44A>C (n.560+44A>C) n.2419+44A>C c.*205+44A>C (n.*205+44A>C) n.828+44A>C c.839+44A>C (n.839+44A>C) c.626+44A>C (n.626+44A>C) n.316+44A>C n.427-5432A>C n.334+44A>C n.940+44A>C c.566+44A>C (n.566+44A>C) c.269+44A>C (n.269+44A>C) n.927+44A>C c.215+44A>C (n.215+44A>C) n.910+44A>C n.890+44A>C | dbSNP |
| 8 | g.93780792G>A | CA1803221624 | TMEM67 | c.869+45G>A (n.869+45G>A) c.407-5431G>A (n.407-5431G>A) c.*586+45G>A (n.*586+45G>A) c.799+45G>A (n.799+45G>A) c.*443+45G>A (n.*443+45G>A) n.407+45G>A n.692+45G>A c.624+45G>A (n.624+45G>A) n.2429+45G>A c.530+45G>A (n.530+45G>A) c.710+45G>A (n.710+45G>A) n.2250+45G>A n.2450+45G>A n.792+45G>A c.780+45G>A (n.780+45G>A) c.1003+45G>A (n.1003+45G>A) c.560+45G>A (n.560+45G>A) n.2419+45G>A c.*205+45G>A (n.*205+45G>A) n.828+45G>A c.839+45G>A (n.839+45G>A) c.626+45G>A (n.626+45G>A) n.316+45G>A n.427-5431G>A n.334+45G>A n.940+45G>A c.566+45G>A (n.566+45G>A) c.269+45G>A (n.269+45G>A) n.927+45G>A c.215+45G>A (n.215+45G>A) n.910+45G>A n.890+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.93780792G= | CA1803221623 | TMEM67 | c.869+45G= (n.869+45G=) c.407-5431G= (n.407-5431G=) c.*586+45G= (n.*586+45G=) c.799+45G= (n.799+45G=) c.*443+45G= (n.*443+45G=) n.407+45G= n.692+45G= c.624+45G= (n.624+45G=) n.2429+45G= c.530+45G= (n.530+45G=) c.710+45G= (n.710+45G=) n.2250+45G= n.2450+45G= n.792+45G= c.780+45G= (n.780+45G=) c.1003+45G= (n.1003+45G=) c.560+45G= (n.560+45G=) n.2419+45G= c.*205+45G= (n.*205+45G=) n.828+45G= c.839+45G= (n.839+45G=) c.626+45G= (n.626+45G=) n.316+45G= n.427-5431G= n.334+45G= n.940+45G= c.566+45G= (n.566+45G=) c.269+45G= (n.269+45G=) n.927+45G= c.215+45G= (n.215+45G=) n.910+45G= n.890+45G= | |
| 8 | g.93780793T>A | CA4807793 | TMEM67 | c.869+46T>A (n.869+46T>A) c.407-5430T>A (n.407-5430T>A) c.*586+46T>A (n.*586+46T>A) c.799+46T>A (n.799+46T>A) c.*443+46T>A (n.*443+46T>A) n.407+46T>A n.692+46T>A c.624+46T>A (n.624+46T>A) n.2429+46T>A c.530+46T>A (n.530+46T>A) c.710+46T>A (n.710+46T>A) n.2250+46T>A n.2450+46T>A n.792+46T>A c.780+46T>A (n.780+46T>A) c.1003+46T>A (n.1003+46T>A) c.560+46T>A (n.560+46T>A) n.2419+46T>A c.*205+46T>A (n.*205+46T>A) n.828+46T>A c.839+46T>A (n.839+46T>A) c.626+46T>A (n.626+46T>A) n.316+46T>A n.427-5430T>A n.334+46T>A n.940+46T>A c.566+46T>A (n.566+46T>A) c.269+46T>A (n.269+46T>A) n.927+46T>A c.215+46T>A (n.215+46T>A) n.910+46T>A n.890+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780793T= | CA1803221626 | TMEM67 | c.869+46T= (n.869+46T=) c.407-5430T= (n.407-5430T=) c.*586+46T= (n.*586+46T=) c.799+46T= (n.799+46T=) c.*443+46T= (n.*443+46T=) n.407+46T= n.692+46T= c.624+46T= (n.624+46T=) n.2429+46T= c.530+46T= (n.530+46T=) c.710+46T= (n.710+46T=) n.2250+46T= n.2450+46T= n.792+46T= c.780+46T= (n.780+46T=) c.1003+46T= (n.1003+46T=) c.560+46T= (n.560+46T=) n.2419+46T= c.*205+46T= (n.*205+46T=) n.828+46T= c.839+46T= (n.839+46T=) c.626+46T= (n.626+46T=) n.316+46T= n.427-5430T= n.334+46T= n.940+46T= c.566+46T= (n.566+46T=) c.269+46T= (n.269+46T=) n.927+46T= c.215+46T= (n.215+46T=) n.910+46T= n.890+46T= | |
| 8 | g.93780793_93780794insA | CA2781324107 | TMEM67 | c.869+46_869+47insA (n.869+46_869+47insA) c.407-5430_407-5429insA (n.407-5430_407-5429insA) c.*586+46_*586+47insA (n.*586+46_*586+47insA) c.799+46_799+47insA (n.799+46_799+47insA) c.*443+46_*443+47insA (n.*443+46_*443+47insA) n.407+46_407+47insA n.692+46_692+47insA c.624+46_624+47insA (n.624+46_624+47insA) n.2429+46_2429+47insA c.530+46_530+47insA (n.530+46_530+47insA) c.710+46_710+47insA (n.710+46_710+47insA) n.2250+46_2250+47insA n.2450+46_2450+47insA n.792+46_792+47insA c.780+46_780+47insA (n.780+46_780+47insA) c.1003+46_1003+47insA (n.1003+46_1003+47insA) c.560+46_560+47insA (n.560+46_560+47insA) n.2419+46_2419+47insA c.*205+46_*205+47insA (n.*205+46_*205+47insA) n.828+46_828+47insA c.839+46_839+47insA (n.839+46_839+47insA) c.626+46_626+47insA (n.626+46_626+47insA) n.316+46_316+47insA n.427-5430_427-5429insA n.334+46_334+47insA n.940+46_940+47insA c.566+46_566+47insA (n.566+46_566+47insA) c.269+46_269+47insA (n.269+46_269+47insA) n.927+46_927+47insA c.215+46_215+47insA (n.215+46_215+47insA) n.910+46_910+47insA n.890+46_890+47insA | |
| 8 | g.93780793_93780794insACTC | CA2781324108 | TMEM67 | c.869+46_869+47insACTC (n.869+46_869+47insACTC) c.407-5430_407-5429insACTC (n.407-5430_407-5429insACTC) c.*586+46_*586+47insACTC (n.*586+46_*586+47insACTC) c.799+46_799+47insACTC (n.799+46_799+47insACTC) c.*443+46_*443+47insACTC (n.*443+46_*443+47insACTC) n.407+46_407+47insACTC n.692+46_692+47insACTC c.624+46_624+47insACTC (n.624+46_624+47insACTC) n.2429+46_2429+47insACTC c.530+46_530+47insACTC (n.530+46_530+47insACTC) c.710+46_710+47insACTC (n.710+46_710+47insACTC) n.2250+46_2250+47insACTC n.2450+46_2450+47insACTC n.792+46_792+47insACTC c.780+46_780+47insACTC (n.780+46_780+47insACTC) c.1003+46_1003+47insACTC (n.1003+46_1003+47insACTC) c.560+46_560+47insACTC (n.560+46_560+47insACTC) n.2419+46_2419+47insACTC c.*205+46_*205+47insACTC (n.*205+46_*205+47insACTC) n.828+46_828+47insACTC c.839+46_839+47insACTC (n.839+46_839+47insACTC) c.626+46_626+47insACTC (n.626+46_626+47insACTC) n.316+46_316+47insACTC n.427-5430_427-5429insACTC n.334+46_334+47insACTC n.940+46_940+47insACTC c.566+46_566+47insACTC (n.566+46_566+47insACTC) c.269+46_269+47insACTC (n.269+46_269+47insACTC) n.927+46_927+47insACTC c.215+46_215+47insACTC (n.215+46_215+47insACTC) n.910+46_910+47insACTC n.890+46_890+47insACTC | |
| 8 | g.93780794_93780795insA | CA2781324109 | TMEM67 | c.869+47_869+48insA (n.869+47_869+48insA) c.407-5429_407-5428insA (n.407-5429_407-5428insA) c.*586+47_*586+48insA (n.*586+47_*586+48insA) c.799+47_799+48insA (n.799+47_799+48insA) c.*443+47_*443+48insA (n.*443+47_*443+48insA) n.407+47_407+48insA n.692+47_692+48insA c.624+47_624+48insA (n.624+47_624+48insA) n.2429+47_2429+48insA c.530+47_530+48insA (n.530+47_530+48insA) c.710+47_710+48insA (n.710+47_710+48insA) n.2250+47_2250+48insA n.2450+47_2450+48insA n.792+47_792+48insA c.780+47_780+48insA (n.780+47_780+48insA) c.1003+47_1003+48insA (n.1003+47_1003+48insA) c.560+47_560+48insA (n.560+47_560+48insA) n.2419+47_2419+48insA c.*205+47_*205+48insA (n.*205+47_*205+48insA) n.828+47_828+48insA c.839+47_839+48insA (n.839+47_839+48insA) c.626+47_626+48insA (n.626+47_626+48insA) n.316+47_316+48insA n.427-5429_427-5428insA n.334+47_334+48insA n.940+47_940+48insA c.566+47_566+48insA (n.566+47_566+48insA) c.269+47_269+48insA (n.269+47_269+48insA) n.927+47_927+48insA c.215+47_215+48insA (n.215+47_215+48insA) n.910+47_910+48insA n.890+47_890+48insA | |
| 8 | g.93780795C>A | CA2781324110 | TMEM67 | c.869+48C>A (n.869+48C>A) c.407-5428C>A (n.407-5428C>A) c.*586+48C>A (n.*586+48C>A) c.799+48C>A (n.799+48C>A) c.*443+48C>A (n.*443+48C>A) n.407+48C>A n.692+48C>A c.624+48C>A (n.624+48C>A) n.2429+48C>A c.530+48C>A (n.530+48C>A) c.710+48C>A (n.710+48C>A) n.2250+48C>A n.2450+48C>A n.792+48C>A c.780+48C>A (n.780+48C>A) c.1003+48C>A (n.1003+48C>A) c.560+48C>A (n.560+48C>A) n.2419+48C>A c.*205+48C>A (n.*205+48C>A) n.828+48C>A c.839+48C>A (n.839+48C>A) c.626+48C>A (n.626+48C>A) n.316+48C>A n.427-5428C>A n.334+48C>A n.940+48C>A c.566+48C>A (n.566+48C>A) c.269+48C>A (n.269+48C>A) n.927+48C>A c.215+48C>A (n.215+48C>A) n.910+48C>A n.890+48C>A | |
| 8 | g.93780795C>G | CA2687919737 | TMEM67 | c.869+48C>G (n.869+48C>G) c.407-5428C>G (n.407-5428C>G) c.*586+48C>G (n.*586+48C>G) c.799+48C>G (n.799+48C>G) c.*443+48C>G (n.*443+48C>G) n.407+48C>G n.692+48C>G c.624+48C>G (n.624+48C>G) n.2429+48C>G c.530+48C>G (n.530+48C>G) c.710+48C>G (n.710+48C>G) n.2250+48C>G n.2450+48C>G n.792+48C>G c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.1003+48C>G (n.1003+48C>G) c.560+48C>G (n.560+48C>G) n.2419+48C>G c.*205+48C>G (n.*205+48C>G) n.828+48C>G c.839+48C>G (n.839+48C>G) c.626+48C>G (n.626+48C>G) n.316+48C>G n.427-5428C>G n.334+48C>G n.940+48C>G c.566+48C>G (n.566+48C>G) c.269+48C>G (n.269+48C>G) n.927+48C>G c.215+48C>G (n.215+48C>G) n.910+48C>G n.890+48C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780797_93780798insCA | CA2548968278 | TMEM67 | c.869+50_869+51insCA (n.869+50_869+51insCA) c.407-5426_407-5425insCA (n.407-5426_407-5425insCA) c.*586+50_*586+51insCA (n.*586+50_*586+51insCA) c.799+50_799+51insCA (n.799+50_799+51insCA) c.*443+50_*443+51insCA (n.*443+50_*443+51insCA) n.407+50_407+51insCA n.692+50_692+51insCA c.624+50_624+51insCA (n.624+50_624+51insCA) n.2429+50_2429+51insCA c.530+50_530+51insCA (n.530+50_530+51insCA) c.710+50_710+51insCA (n.710+50_710+51insCA) n.2250+50_2250+51insCA n.2450+50_2450+51insCA n.792+50_792+51insCA c.780+50_780+51insCA (n.780+50_780+51insCA) c.1003+50_1003+51insCA (n.1003+50_1003+51insCA) c.560+50_560+51insCA (n.560+50_560+51insCA) n.2419+50_2419+51insCA c.*205+50_*205+51insCA (n.*205+50_*205+51insCA) n.828+50_828+51insCA c.839+50_839+51insCA (n.839+50_839+51insCA) c.626+50_626+51insCA (n.626+50_626+51insCA) n.316+50_316+51insCA n.427-5426_427-5425insCA n.334+50_334+51insCA n.940+50_940+51insCA c.566+50_566+51insCA (n.566+50_566+51insCA) c.269+50_269+51insCA (n.269+50_269+51insCA) n.927+50_927+51insCA c.215+50_215+51insCA (n.215+50_215+51insCA) n.910+50_910+51insCA n.890+50_890+51insCA | |
| 8 | g.93780798T>G | CA2516422756 | TMEM67 | c.869+51T>G (n.869+51T>G) c.407-5425T>G (n.407-5425T>G) c.*586+51T>G (n.*586+51T>G) c.799+51T>G (n.799+51T>G) c.*443+51T>G (n.*443+51T>G) n.407+51T>G n.692+51T>G c.624+51T>G (n.624+51T>G) n.2429+51T>G c.530+51T>G (n.530+51T>G) c.710+51T>G (n.710+51T>G) n.2250+51T>G n.2450+51T>G n.792+51T>G c.780+51T>G (n.780+51T>G) c.1003+51T>G (n.1003+51T>G) c.560+51T>G (n.560+51T>G) n.2419+51T>G c.*205+51T>G (n.*205+51T>G) n.828+51T>G c.839+51T>G (n.839+51T>G) c.626+51T>G (n.626+51T>G) n.316+51T>G n.427-5425T>G n.334+51T>G n.940+51T>G c.566+51T>G (n.566+51T>G) c.269+51T>G (n.269+51T>G) n.927+51T>G c.215+51T>G (n.215+51T>G) n.910+51T>G n.890+51T>G | |
| 8 | g.93780798_93780799insACA | CA2781324111 | TMEM67 | c.869+51_869+52insACA (n.869+51_869+52insACA) c.407-5425_407-5424insACA (n.407-5425_407-5424insACA) c.*586+51_*586+52insACA (n.*586+51_*586+52insACA) c.799+51_799+52insACA (n.799+51_799+52insACA) c.*443+51_*443+52insACA (n.*443+51_*443+52insACA) n.407+51_407+52insACA n.692+51_692+52insACA c.624+51_624+52insACA (n.624+51_624+52insACA) n.2429+51_2429+52insACA c.530+51_530+52insACA (n.530+51_530+52insACA) c.710+51_710+52insACA (n.710+51_710+52insACA) n.2250+51_2250+52insACA n.2450+51_2450+52insACA n.792+51_792+52insACA c.780+51_780+52insACA (n.780+51_780+52insACA) c.1003+51_1003+52insACA (n.1003+51_1003+52insACA) c.560+51_560+52insACA (n.560+51_560+52insACA) n.2419+51_2419+52insACA c.*205+51_*205+52insACA (n.*205+51_*205+52insACA) n.828+51_828+52insACA c.839+51_839+52insACA (n.839+51_839+52insACA) c.626+51_626+52insACA (n.626+51_626+52insACA) n.316+51_316+52insACA n.427-5425_427-5424insACA n.334+51_334+52insACA n.940+51_940+52insACA c.566+51_566+52insACA (n.566+51_566+52insACA) c.269+51_269+52insACA (n.269+51_269+52insACA) n.927+51_927+52insACA c.215+51_215+52insACA (n.215+51_215+52insACA) n.910+51_910+52insACA n.890+51_890+52insACA | |
| 8 | g.93780798_93780799insAGA | CA2781324112 | TMEM67 | c.869+51_869+52insAGA (n.869+51_869+52insAGA) c.407-5425_407-5424insAGA (n.407-5425_407-5424insAGA) c.*586+51_*586+52insAGA (n.*586+51_*586+52insAGA) c.799+51_799+52insAGA (n.799+51_799+52insAGA) c.*443+51_*443+52insAGA (n.*443+51_*443+52insAGA) n.407+51_407+52insAGA n.692+51_692+52insAGA c.624+51_624+52insAGA (n.624+51_624+52insAGA) n.2429+51_2429+52insAGA c.530+51_530+52insAGA (n.530+51_530+52insAGA) c.710+51_710+52insAGA (n.710+51_710+52insAGA) n.2250+51_2250+52insAGA n.2450+51_2450+52insAGA n.792+51_792+52insAGA c.780+51_780+52insAGA (n.780+51_780+52insAGA) c.1003+51_1003+52insAGA (n.1003+51_1003+52insAGA) c.560+51_560+52insAGA (n.560+51_560+52insAGA) n.2419+51_2419+52insAGA c.*205+51_*205+52insAGA (n.*205+51_*205+52insAGA) n.828+51_828+52insAGA c.839+51_839+52insAGA (n.839+51_839+52insAGA) c.626+51_626+52insAGA (n.626+51_626+52insAGA) n.316+51_316+52insAGA n.427-5425_427-5424insAGA n.334+51_334+52insAGA n.940+51_940+52insAGA c.566+51_566+52insAGA (n.566+51_566+52insAGA) c.269+51_269+52insAGA (n.269+51_269+52insAGA) n.927+51_927+52insAGA c.215+51_215+52insAGA (n.215+51_215+52insAGA) n.910+51_910+52insAGA n.890+51_890+52insAGA | |
| 8 | g.93780799T>G | CA4807794 | TMEM67 | c.869+52T>G (n.869+52T>G) c.407-5424T>G (n.407-5424T>G) c.*586+52T>G (n.*586+52T>G) c.799+52T>G (n.799+52T>G) c.*443+52T>G (n.*443+52T>G) n.407+52T>G n.692+52T>G c.624+52T>G (n.624+52T>G) n.2429+52T>G c.530+52T>G (n.530+52T>G) c.710+52T>G (n.710+52T>G) n.2250+52T>G n.2450+52T>G n.792+52T>G c.780+52T>G (n.780+52T>G) c.1003+52T>G (n.1003+52T>G) c.560+52T>G (n.560+52T>G) n.2419+52T>G c.*205+52T>G (n.*205+52T>G) n.828+52T>G c.839+52T>G (n.839+52T>G) c.626+52T>G (n.626+52T>G) n.316+52T>G n.427-5424T>G n.334+52T>G n.940+52T>G c.566+52T>G (n.566+52T>G) c.269+52T>G (n.269+52T>G) n.927+52T>G c.215+52T>G (n.215+52T>G) n.910+52T>G n.890+52T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780799T= | CA1803221641 | TMEM67 | c.869+52T= (n.869+52T=) c.407-5424T= (n.407-5424T=) c.*586+52T= (n.*586+52T=) c.799+52T= (n.799+52T=) c.*443+52T= (n.*443+52T=) n.407+52T= n.692+52T= c.624+52T= (n.624+52T=) n.2429+52T= c.530+52T= (n.530+52T=) c.710+52T= (n.710+52T=) n.2250+52T= n.2450+52T= n.792+52T= c.780+52T= (n.780+52T=) c.1003+52T= (n.1003+52T=) c.560+52T= (n.560+52T=) n.2419+52T= c.*205+52T= (n.*205+52T=) n.828+52T= c.839+52T= (n.839+52T=) c.626+52T= (n.626+52T=) n.316+52T= n.427-5424T= n.334+52T= n.940+52T= c.566+52T= (n.566+52T=) c.269+52T= (n.269+52T=) n.927+52T= c.215+52T= (n.215+52T=) n.910+52T= n.890+52T= | |
| 8 | g.93780800A= | CA1803221644 | TMEM67 | c.869+53A= (n.869+53A=) c.407-5423A= (n.407-5423A=) c.*586+53A= (n.*586+53A=) c.799+53A= (n.799+53A=) c.*443+53A= (n.*443+53A=) n.407+53A= n.692+53A= c.624+53A= (n.624+53A=) n.2429+53A= c.530+53A= (n.530+53A=) c.710+53A= (n.710+53A=) n.2250+53A= n.2450+53A= n.792+53A= c.780+53A= (n.780+53A=) c.1003+53A= (n.1003+53A=) c.560+53A= (n.560+53A=) n.2419+53A= c.*205+53A= (n.*205+53A=) n.828+53A= c.839+53A= (n.839+53A=) c.626+53A= (n.626+53A=) n.316+53A= n.427-5423A= n.334+53A= n.940+53A= c.566+53A= (n.566+53A=) c.269+53A= (n.269+53A=) n.927+53A= c.215+53A= (n.215+53A=) n.910+53A= n.890+53A= | |
| 8 | g.93780800A>G | CA857055631 | TMEM67 | c.869+53A>G (n.869+53A>G) c.407-5423A>G (n.407-5423A>G) c.*586+53A>G (n.*586+53A>G) c.799+53A>G (n.799+53A>G) c.*443+53A>G (n.*443+53A>G) n.407+53A>G n.692+53A>G c.624+53A>G (n.624+53A>G) n.2429+53A>G c.530+53A>G (n.530+53A>G) c.710+53A>G (n.710+53A>G) n.2250+53A>G n.2450+53A>G n.792+53A>G c.780+53A>G (n.780+53A>G) c.1003+53A>G (n.1003+53A>G) c.560+53A>G (n.560+53A>G) n.2419+53A>G c.*205+53A>G (n.*205+53A>G) n.828+53A>G c.839+53A>G (n.839+53A>G) c.626+53A>G (n.626+53A>G) n.316+53A>G n.427-5423A>G n.334+53A>G n.940+53A>G c.566+53A>G (n.566+53A>G) c.269+53A>G (n.269+53A>G) n.927+53A>G c.215+53A>G (n.215+53A>G) n.910+53A>G n.890+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780800A>T | CA2687919738 | TMEM67 | c.869+53A>T (n.869+53A>T) c.407-5423A>T (n.407-5423A>T) c.*586+53A>T (n.*586+53A>T) c.799+53A>T (n.799+53A>T) c.*443+53A>T (n.*443+53A>T) n.407+53A>T n.692+53A>T c.624+53A>T (n.624+53A>T) n.2429+53A>T c.530+53A>T (n.530+53A>T) c.710+53A>T (n.710+53A>T) n.2250+53A>T n.2450+53A>T n.792+53A>T c.780+53A>T (n.780+53A>T) c.1003+53A>T (n.1003+53A>T) c.560+53A>T (n.560+53A>T) n.2419+53A>T c.*205+53A>T (n.*205+53A>T) n.828+53A>T c.839+53A>T (n.839+53A>T) c.626+53A>T (n.626+53A>T) n.316+53A>T n.427-5423A>T n.334+53A>T n.940+53A>T c.566+53A>T (n.566+53A>T) c.269+53A>T (n.269+53A>T) n.927+53A>T c.215+53A>T (n.215+53A>T) n.910+53A>T n.890+53A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780801_93780802insACAG | CA2781324113 | TMEM67 | c.869+54_869+55insACAG (n.869+54_869+55insACAG) c.407-5422_407-5421insACAG (n.407-5422_407-5421insACAG) c.*586+54_*586+55insACAG (n.*586+54_*586+55insACAG) c.799+54_799+55insACAG (n.799+54_799+55insACAG) c.*443+54_*443+55insACAG (n.*443+54_*443+55insACAG) n.407+54_407+55insACAG n.692+54_692+55insACAG c.624+54_624+55insACAG (n.624+54_624+55insACAG) n.2429+54_2429+55insACAG c.530+54_530+55insACAG (n.530+54_530+55insACAG) c.710+54_710+55insACAG (n.710+54_710+55insACAG) n.2250+54_2250+55insACAG n.2450+54_2451-56insACAG n.792+54_792+55insACAG c.780+54_780+55insACAG (n.780+54_780+55insACAG) c.1003+54_1003+55insACAG (n.1003+54_1003+55insACAG) c.560+54_560+55insACAG (n.560+54_560+55insACAG) n.2419+54_2419+55insACAG c.*205+54_*205+55insACAG (n.*205+54_*205+55insACAG) n.828+54_828+55insACAG c.839+54_839+55insACAG (n.839+54_839+55insACAG) c.626+54_626+55insACAG (n.626+54_626+55insACAG) n.316+54_316+55insACAG n.427-5422_427-5421insACAG n.334+54_334+55insACAG n.940+54_940+55insACAG c.566+54_566+55insACAG (n.566+54_566+55insACAG) c.269+54_269+55insACAG (n.269+54_269+55insACAG) n.927+54_927+55insACAG c.215+54_215+55insACAG (n.215+54_215+55insACAG) n.910+54_910+55insACAG n.890+54_890+55insACAG | |
| 8 | g.93780802_93780811del | CA2781324114 | TMEM67 | c.869+55_870-63del (n.869+55_870-63del) c.407-5421_407-5412del (n.407-5421_407-5412del) c.*586+55_*587-63del (n.*586+55_*587-63del) c.799+55_799+64del (n.799+55_799+64del) c.799+55_800-63del (n.799+55_800-63del) c.*443+55_*444-63del (n.*443+55_*444-63del) n.407+55_408-63del n.692+55_693-63del c.624+55_624+64del (n.624+55_624+64del) n.2429+55_2430-63del c.530+55_531-63del (n.530+55_531-63del) c.624+55_625-63del (n.624+55_625-63del) c.710+55_710+64del (n.710+55_710+64del) n.2250+55_2251-63del n.2451-56_2451-47del n.792+55_793-63del c.780+55_781-63del (n.780+55_781-63del) c.1003+55_1004-63del (n.1003+55_1004-63del) c.560+55_561-63del (n.560+55_561-63del) n.2419+55_2420-63del c.*205+55_*206-63del (n.*205+55_*206-63del) n.828+55_829-63del c.839+55_840-63del (n.839+55_840-63del) c.626+55_627-63del (n.626+55_627-63del) n.316+55_317-63del n.427-5421_427-5412del n.334+55_335-63del n.940+55_941-63del c.566+55_567-63del (n.566+55_567-63del) c.269+55_270-63del (n.269+55_270-63del) n.927+55_928-63del c.215+55_216-63del (n.215+55_216-63del) n.910+55_911-63del n.890+55_891-63del | |
| 8 | g.93780803_93780808del | CA2558620594 | TMEM67 | c.869+56_869+61del (n.869+56_869+61del) c.407-5420_407-5415del (n.407-5420_407-5415del) c.*586+56_*586+61del (n.*586+56_*586+61del) c.799+56_799+61del (n.799+56_799+61del) c.*443+56_*443+61del (n.*443+56_*443+61del) n.407+56_407+61del n.692+56_692+61del c.624+56_624+61del (n.624+56_624+61del) n.2429+56_2429+61del c.530+56_530+61del (n.530+56_530+61del) c.710+56_710+61del (n.710+56_710+61del) n.2250+56_2250+61del n.2451-55_2451-50del n.792+56_792+61del c.780+56_780+61del (n.780+56_780+61del) c.1003+56_1003+61del (n.1003+56_1003+61del) c.560+56_560+61del (n.560+56_560+61del) n.2419+56_2419+61del c.*205+56_*205+61del (n.*205+56_*205+61del) n.828+56_828+61del c.839+56_839+61del (n.839+56_839+61del) c.626+56_626+61del (n.626+56_626+61del) n.316+56_316+61del n.427-5420_427-5415del n.334+56_334+61del n.940+56_940+61del c.566+56_566+61del (n.566+56_566+61del) c.269+56_269+61del (n.269+56_269+61del) n.927+56_927+61del c.215+56_215+61del (n.215+56_215+61del) n.910+56_910+61del n.890+56_890+61del | |
| 8 | g.93780805del | CA2781324115 | TMEM67 | c.869+58del (n.869+58del) c.407-5418del (n.407-5418del) c.*586+58del (n.*586+58del) c.799+58del (n.799+58del) c.*443+58del (n.*443+58del) n.407+58del n.692+58del c.624+58del (n.624+58del) n.2429+58del c.530+58del (n.530+58del) c.710+58del (n.710+58del) n.2250+58del n.2451-53del n.792+58del c.780+58del (n.780+58del) c.1003+58del (n.1003+58del) c.560+58del (n.560+58del) n.2419+58del c.*205+58del (n.*205+58del) n.828+58del c.839+58del (n.839+58del) c.626+58del (n.626+58del) n.316+58del n.427-5418del n.334+58del n.940+58del c.566+58del (n.566+58del) c.269+58del (n.269+58del) n.927+58del c.215+58del (n.215+58del) n.910+58del n.890+58del | |
| 8 | g.93780805T>C | CA2781324116 | TMEM67 | c.869+58T>C (n.869+58T>C) c.407-5418T>C (n.407-5418T>C) c.*586+58T>C (n.*586+58T>C) c.799+58T>C (n.799+58T>C) c.*443+58T>C (n.*443+58T>C) n.407+58T>C n.692+58T>C c.624+58T>C (n.624+58T>C) n.2429+58T>C c.530+58T>C (n.530+58T>C) c.710+58T>C (n.710+58T>C) n.2250+58T>C n.2451-53T>C n.792+58T>C c.780+58T>C (n.780+58T>C) c.1003+58T>C (n.1003+58T>C) c.560+58T>C (n.560+58T>C) n.2419+58T>C c.*205+58T>C (n.*205+58T>C) n.828+58T>C c.839+58T>C (n.839+58T>C) c.626+58T>C (n.626+58T>C) n.316+58T>C n.427-5418T>C n.334+58T>C n.940+58T>C c.566+58T>C (n.566+58T>C) c.269+58T>C (n.269+58T>C) n.927+58T>C c.215+58T>C (n.215+58T>C) n.910+58T>C n.890+58T>C |