UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.93780781G>A | CA583844327 | TMEM67 | c.869+34G>A (n.869+34G>A) c.407-5442G>A (n.407-5442G>A) c.*586+34G>A (n.*586+34G>A) c.799+34G>A (n.799+34G>A) c.*443+34G>A (n.*443+34G>A) n.407+34G>A n.692+34G>A c.624+34G>A (n.624+34G>A) n.2429+34G>A c.530+34G>A (n.530+34G>A) c.710+34G>A (n.710+34G>A) n.2250+34G>A n.2450+34G>A n.792+34G>A c.780+34G>A (n.780+34G>A) c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.560+34G>A (n.560+34G>A) n.2419+34G>A c.*205+34G>A (n.*205+34G>A) n.828+34G>A c.839+34G>A (n.839+34G>A) c.626+34G>A (n.626+34G>A) n.316+34G>A n.427-5442G>A n.334+34G>A n.940+34G>A c.566+34G>A (n.566+34G>A) c.269+34G>A (n.269+34G>A) n.927+34G>A c.215+34G>A (n.215+34G>A) n.910+34G>A n.890+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780781G>T | CA583844328 | TMEM67 | c.869+34G>T (n.869+34G>T) c.407-5442G>T (n.407-5442G>T) c.*586+34G>T (n.*586+34G>T) c.799+34G>T (n.799+34G>T) c.*443+34G>T (n.*443+34G>T) n.407+34G>T n.692+34G>T c.624+34G>T (n.624+34G>T) n.2429+34G>T c.530+34G>T (n.530+34G>T) c.710+34G>T (n.710+34G>T) n.2250+34G>T n.2450+34G>T n.792+34G>T c.780+34G>T (n.780+34G>T) c.1003+34G>T (n.1003+34G>T) c.560+34G>T (n.560+34G>T) n.2419+34G>T c.*205+34G>T (n.*205+34G>T) n.828+34G>T c.839+34G>T (n.839+34G>T) c.626+34G>T (n.626+34G>T) n.316+34G>T n.427-5442G>T n.334+34G>T n.940+34G>T c.566+34G>T (n.566+34G>T) c.269+34G>T (n.269+34G>T) n.927+34G>T c.215+34G>T (n.215+34G>T) n.910+34G>T n.890+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780782A>C | CA2781324102 | TMEM67 | c.869+35A>C (n.869+35A>C) c.407-5441A>C (n.407-5441A>C) c.*586+35A>C (n.*586+35A>C) c.799+35A>C (n.799+35A>C) c.*443+35A>C (n.*443+35A>C) n.407+35A>C n.692+35A>C c.624+35A>C (n.624+35A>C) n.2429+35A>C c.530+35A>C (n.530+35A>C) c.710+35A>C (n.710+35A>C) n.2250+35A>C n.2450+35A>C n.792+35A>C c.780+35A>C (n.780+35A>C) c.1003+35A>C (n.1003+35A>C) c.560+35A>C (n.560+35A>C) n.2419+35A>C c.*205+35A>C (n.*205+35A>C) n.828+35A>C c.839+35A>C (n.839+35A>C) c.626+35A>C (n.626+35A>C) n.316+35A>C n.427-5441A>C n.334+35A>C n.940+35A>C c.566+35A>C (n.566+35A>C) c.269+35A>C (n.269+35A>C) n.927+35A>C c.215+35A>C (n.215+35A>C) n.910+35A>C n.890+35A>C | |
| 8 | g.93780782A>G | CA857055619 | TMEM67 | c.869+35A>G (n.869+35A>G) c.407-5441A>G (n.407-5441A>G) c.*586+35A>G (n.*586+35A>G) c.799+35A>G (n.799+35A>G) c.*443+35A>G (n.*443+35A>G) n.407+35A>G n.692+35A>G c.624+35A>G (n.624+35A>G) n.2429+35A>G c.530+35A>G (n.530+35A>G) c.710+35A>G (n.710+35A>G) n.2250+35A>G n.2450+35A>G n.792+35A>G c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.1003+35A>G (n.1003+35A>G) c.560+35A>G (n.560+35A>G) n.2419+35A>G c.*205+35A>G (n.*205+35A>G) n.828+35A>G c.839+35A>G (n.839+35A>G) c.626+35A>G (n.626+35A>G) n.316+35A>G n.427-5441A>G n.334+35A>G n.940+35A>G c.566+35A>G (n.566+35A>G) c.269+35A>G (n.269+35A>G) n.927+35A>G c.215+35A>G (n.215+35A>G) n.910+35A>G n.890+35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780783C>T | CA2687919735 | TMEM67 | c.869+36C>T (n.869+36C>T) c.407-5440C>T (n.407-5440C>T) c.*586+36C>T (n.*586+36C>T) c.799+36C>T (n.799+36C>T) c.*443+36C>T (n.*443+36C>T) n.407+36C>T n.692+36C>T c.624+36C>T (n.624+36C>T) n.2429+36C>T c.530+36C>T (n.530+36C>T) c.710+36C>T (n.710+36C>T) n.2250+36C>T n.2450+36C>T n.792+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) c.1003+36C>T (n.1003+36C>T) c.560+36C>T (n.560+36C>T) n.2419+36C>T c.*205+36C>T (n.*205+36C>T) n.828+36C>T c.839+36C>T (n.839+36C>T) c.626+36C>T (n.626+36C>T) n.316+36C>T n.427-5440C>T n.334+36C>T n.940+36C>T c.566+36C>T (n.566+36C>T) c.269+36C>T (n.269+36C>T) n.927+36C>T c.215+36C>T (n.215+36C>T) n.910+36C>T n.890+36C>T | gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780783_93780784insACA | CA2781324104 | TMEM67 | c.869+36_869+37insACA (n.869+36_869+37insACA) c.407-5440_407-5439insACA (n.407-5440_407-5439insACA) c.*586+36_*586+37insACA (n.*586+36_*586+37insACA) c.799+36_799+37insACA (n.799+36_799+37insACA) c.*443+36_*443+37insACA (n.*443+36_*443+37insACA) n.407+36_407+37insACA n.692+36_692+37insACA c.624+36_624+37insACA (n.624+36_624+37insACA) n.2429+36_2429+37insACA c.530+36_530+37insACA (n.530+36_530+37insACA) c.710+36_710+37insACA (n.710+36_710+37insACA) n.2250+36_2250+37insACA n.2450+36_2450+37insACA n.792+36_792+37insACA c.780+36_780+37insACA (n.780+36_780+37insACA) c.1003+36_1003+37insACA (n.1003+36_1003+37insACA) c.560+36_560+37insACA (n.560+36_560+37insACA) n.2419+36_2419+37insACA c.*205+36_*205+37insACA (n.*205+36_*205+37insACA) n.828+36_828+37insACA c.839+36_839+37insACA (n.839+36_839+37insACA) c.626+36_626+37insACA (n.626+36_626+37insACA) n.316+36_316+37insACA n.427-5440_427-5439insACA n.334+36_334+37insACA n.940+36_940+37insACA c.566+36_566+37insACA (n.566+36_566+37insACA) c.269+36_269+37insACA (n.269+36_269+37insACA) n.927+36_927+37insACA c.215+36_215+37insACA (n.215+36_215+37insACA) n.910+36_910+37insACA n.890+36_890+37insACA | |
| 8 | g.93780784T>C | CA857055621 | TMEM67 | c.869+37T>C (n.869+37T>C) c.407-5439T>C (n.407-5439T>C) c.*586+37T>C (n.*586+37T>C) c.799+37T>C (n.799+37T>C) c.*443+37T>C (n.*443+37T>C) n.407+37T>C n.692+37T>C c.624+37T>C (n.624+37T>C) n.2429+37T>C c.530+37T>C (n.530+37T>C) c.710+37T>C (n.710+37T>C) n.2250+37T>C n.2450+37T>C n.792+37T>C c.780+37T>C (n.780+37T>C) c.1003+37T>C (n.1003+37T>C) c.560+37T>C (n.560+37T>C) n.2419+37T>C c.*205+37T>C (n.*205+37T>C) n.828+37T>C c.839+37T>C (n.839+37T>C) c.626+37T>C (n.626+37T>C) n.316+37T>C n.427-5439T>C n.334+37T>C n.940+37T>C c.566+37T>C (n.566+37T>C) c.269+37T>C (n.269+37T>C) n.927+37T>C c.215+37T>C (n.215+37T>C) n.910+37T>C n.890+37T>C | dbSNP |
| 8 | g.93780784T= | CA1803221606 | TMEM67 | c.869+37T= (n.869+37T=) c.407-5439T= (n.407-5439T=) c.*586+37T= (n.*586+37T=) c.799+37T= (n.799+37T=) c.*443+37T= (n.*443+37T=) n.407+37T= n.692+37T= c.624+37T= (n.624+37T=) n.2429+37T= c.530+37T= (n.530+37T=) c.710+37T= (n.710+37T=) n.2250+37T= n.2450+37T= n.792+37T= c.780+37T= (n.780+37T=) c.1003+37T= (n.1003+37T=) c.560+37T= (n.560+37T=) n.2419+37T= c.*205+37T= (n.*205+37T=) n.828+37T= c.839+37T= (n.839+37T=) c.626+37T= (n.626+37T=) n.316+37T= n.427-5439T= n.334+37T= n.940+37T= c.566+37T= (n.566+37T=) c.269+37T= (n.269+37T=) n.927+37T= c.215+37T= (n.215+37T=) n.910+37T= n.890+37T= | |
| 8 | g.93780785G>A | CA4807790 | TMEM67 | c.869+38G>A (n.869+38G>A) c.407-5438G>A (n.407-5438G>A) c.*586+38G>A (n.*586+38G>A) c.799+38G>A (n.799+38G>A) c.*443+38G>A (n.*443+38G>A) n.407+38G>A n.692+38G>A c.624+38G>A (n.624+38G>A) n.2429+38G>A c.530+38G>A (n.530+38G>A) c.710+38G>A (n.710+38G>A) n.2250+38G>A n.2450+38G>A n.792+38G>A c.780+38G>A (n.780+38G>A) c.1003+38G>A (n.1003+38G>A) c.560+38G>A (n.560+38G>A) n.2419+38G>A c.*205+38G>A (n.*205+38G>A) n.828+38G>A c.839+38G>A (n.839+38G>A) c.626+38G>A (n.626+38G>A) n.316+38G>A n.427-5438G>A n.334+38G>A n.940+38G>A c.566+38G>A (n.566+38G>A) c.269+38G>A (n.269+38G>A) n.927+38G>A c.215+38G>A (n.215+38G>A) n.910+38G>A n.890+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780785G= | CA1803221608 | TMEM67 | c.869+38G= (n.869+38G=) c.407-5438G= (n.407-5438G=) c.*586+38G= (n.*586+38G=) c.799+38G= (n.799+38G=) c.*443+38G= (n.*443+38G=) n.407+38G= n.692+38G= c.624+38G= (n.624+38G=) n.2429+38G= c.530+38G= (n.530+38G=) c.710+38G= (n.710+38G=) n.2250+38G= n.2450+38G= n.792+38G= c.780+38G= (n.780+38G=) c.1003+38G= (n.1003+38G=) c.560+38G= (n.560+38G=) n.2419+38G= c.*205+38G= (n.*205+38G=) n.828+38G= c.839+38G= (n.839+38G=) c.626+38G= (n.626+38G=) n.316+38G= n.427-5438G= n.334+38G= n.940+38G= c.566+38G= (n.566+38G=) c.269+38G= (n.269+38G=) n.927+38G= c.215+38G= (n.215+38G=) n.910+38G= n.890+38G= | |
| 8 | g.93780785G>T | CA2687919736 | TMEM67 | c.869+38G>T (n.869+38G>T) c.407-5438G>T (n.407-5438G>T) c.*586+38G>T (n.*586+38G>T) c.799+38G>T (n.799+38G>T) c.*443+38G>T (n.*443+38G>T) n.407+38G>T n.692+38G>T c.624+38G>T (n.624+38G>T) n.2429+38G>T c.530+38G>T (n.530+38G>T) c.710+38G>T (n.710+38G>T) n.2250+38G>T n.2450+38G>T n.792+38G>T c.780+38G>T (n.780+38G>T) c.1003+38G>T (n.1003+38G>T) c.560+38G>T (n.560+38G>T) n.2419+38G>T c.*205+38G>T (n.*205+38G>T) n.828+38G>T c.839+38G>T (n.839+38G>T) c.626+38G>T (n.626+38G>T) n.316+38G>T n.427-5438G>T n.334+38G>T n.940+38G>T c.566+38G>T (n.566+38G>T) c.269+38G>T (n.269+38G>T) n.927+38G>T c.215+38G>T (n.215+38G>T) n.910+38G>T n.890+38G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93780785_93780795del | CA2781324105 | TMEM67 | c.869+38_869+48del (n.869+38_869+48del) c.407-5438_407-5428del (n.407-5438_407-5428del) c.*586+38_*586+48del (n.*586+38_*586+48del) c.799+38_799+48del (n.799+38_799+48del) c.*443+38_*443+48del (n.*443+38_*443+48del) n.407+38_407+48del n.692+38_692+48del c.624+38_624+48del (n.624+38_624+48del) n.2429+38_2429+48del c.530+38_530+48del (n.530+38_530+48del) c.710+38_710+48del (n.710+38_710+48del) n.2250+38_2250+48del n.2450+38_2450+48del n.792+38_792+48del c.780+38_780+48del (n.780+38_780+48del) c.1003+38_1003+48del (n.1003+38_1003+48del) c.560+38_560+48del (n.560+38_560+48del) n.2419+38_2419+48del c.*205+38_*205+48del (n.*205+38_*205+48del) n.828+38_828+48del c.839+38_839+48del (n.839+38_839+48del) c.626+38_626+48del (n.626+38_626+48del) n.316+38_316+48del n.427-5438_427-5428del n.334+38_334+48del n.940+38_940+48del c.566+38_566+48del (n.566+38_566+48del) c.269+38_269+48del (n.269+38_269+48del) n.927+38_927+48del c.215+38_215+48del (n.215+38_215+48del) n.910+38_910+48del n.890+38_890+48del | |
| 8 | g.93780786_93780799delinsAATTCAGTGCAGTT | CA1803221610 | TMEM67 | c.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.869+39_869+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT (n.407-5437_407-5424delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*586+39_*586+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.799+39_799+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*443+39_*443+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.407+39_407+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.692+39_692+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.624+39_624+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2429+39_2429+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.530+39_530+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.710+39_710+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2250+39_2250+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.2450+39_2450+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.792+39_792+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.780+39_780+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.1003+39_1003+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.560+39_560+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.2419+39_2419+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.*205+39_*205+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.828+39_828+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.839+39_839+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.626+39_626+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.316+39_316+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.427-5437_427-5424delinsAATTCAGTGCAGTT n.334+39_334+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.940+39_940+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.566+39_566+52delinsAATTCAGTGCAGTT) c.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.269+39_269+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.927+39_927+52delinsAATTCAGTGCAGTT c.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT (n.215+39_215+52delinsAATTCAGTGCAGTT) n.910+39_910+52delinsAATTCAGTGCAGTT n.890+39_890+52delinsAATTCAGTGCAGTT | |
| 8 | g.93780787A= | CA1803221613 | TMEM67 | c.869+40A= (n.869+40A=) c.407-5436A= (n.407-5436A=) c.*586+40A= (n.*586+40A=) c.799+40A= (n.799+40A=) c.*443+40A= (n.*443+40A=) n.407+40A= n.692+40A= c.624+40A= (n.624+40A=) n.2429+40A= c.530+40A= (n.530+40A=) c.710+40A= (n.710+40A=) n.2250+40A= n.2450+40A= n.792+40A= c.780+40A= (n.780+40A=) c.1003+40A= (n.1003+40A=) c.560+40A= (n.560+40A=) n.2419+40A= c.*205+40A= (n.*205+40A=) n.828+40A= c.839+40A= (n.839+40A=) c.626+40A= (n.626+40A=) n.316+40A= n.427-5436A= n.334+40A= n.940+40A= c.566+40A= (n.566+40A=) c.269+40A= (n.269+40A=) n.927+40A= c.215+40A= (n.215+40A=) n.910+40A= n.890+40A= | |
| 8 | g.93780787A>T | CA583844329 | TMEM67 | c.869+40A>T (n.869+40A>T) c.407-5436A>T (n.407-5436A>T) c.*586+40A>T (n.*586+40A>T) c.799+40A>T (n.799+40A>T) c.*443+40A>T (n.*443+40A>T) n.407+40A>T n.692+40A>T c.624+40A>T (n.624+40A>T) n.2429+40A>T c.530+40A>T (n.530+40A>T) c.710+40A>T (n.710+40A>T) n.2250+40A>T n.2450+40A>T n.792+40A>T c.780+40A>T (n.780+40A>T) c.1003+40A>T (n.1003+40A>T) c.560+40A>T (n.560+40A>T) n.2419+40A>T c.*205+40A>T (n.*205+40A>T) n.828+40A>T c.839+40A>T (n.839+40A>T) c.626+40A>T (n.626+40A>T) n.316+40A>T n.427-5436A>T n.334+40A>T n.940+40A>T c.566+40A>T (n.566+40A>T) c.269+40A>T (n.269+40A>T) n.927+40A>T c.215+40A>T (n.215+40A>T) n.910+40A>T n.890+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780788T>C | CA4807792 | TMEM67 | c.869+41T>C (n.869+41T>C) c.407-5435T>C (n.407-5435T>C) c.*586+41T>C (n.*586+41T>C) c.799+41T>C (n.799+41T>C) c.*443+41T>C (n.*443+41T>C) n.407+41T>C n.692+41T>C c.624+41T>C (n.624+41T>C) n.2429+41T>C c.530+41T>C (n.530+41T>C) c.710+41T>C (n.710+41T>C) n.2250+41T>C n.2450+41T>C n.792+41T>C c.780+41T>C (n.780+41T>C) c.1003+41T>C (n.1003+41T>C) c.560+41T>C (n.560+41T>C) n.2419+41T>C c.*205+41T>C (n.*205+41T>C) n.828+41T>C c.839+41T>C (n.839+41T>C) c.626+41T>C (n.626+41T>C) n.316+41T>C n.427-5435T>C n.334+41T>C n.940+41T>C c.566+41T>C (n.566+41T>C) c.269+41T>C (n.269+41T>C) n.927+41T>C c.215+41T>C (n.215+41T>C) n.910+41T>C n.890+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780788T= | CA1803221618 | TMEM67 | c.869+41T= (n.869+41T=) c.407-5435T= (n.407-5435T=) c.*586+41T= (n.*586+41T=) c.799+41T= (n.799+41T=) c.*443+41T= (n.*443+41T=) n.407+41T= n.692+41T= c.624+41T= (n.624+41T=) n.2429+41T= c.530+41T= (n.530+41T=) c.710+41T= (n.710+41T=) n.2250+41T= n.2450+41T= n.792+41T= c.780+41T= (n.780+41T=) c.1003+41T= (n.1003+41T=) c.560+41T= (n.560+41T=) n.2419+41T= c.*205+41T= (n.*205+41T=) n.828+41T= c.839+41T= (n.839+41T=) c.626+41T= (n.626+41T=) n.316+41T= n.427-5435T= n.334+41T= n.940+41T= c.566+41T= (n.566+41T=) c.269+41T= (n.269+41T=) n.927+41T= c.215+41T= (n.215+41T=) n.910+41T= n.890+41T= | |
| 8 | g.93780788_93780789insAGA | CA2781324106 | TMEM67 | c.869+41_869+42insAGA (n.869+41_869+42insAGA) c.407-5435_407-5434insAGA (n.407-5435_407-5434insAGA) c.*586+41_*586+42insAGA (n.*586+41_*586+42insAGA) c.799+41_799+42insAGA (n.799+41_799+42insAGA) c.*443+41_*443+42insAGA (n.*443+41_*443+42insAGA) n.407+41_407+42insAGA n.692+41_692+42insAGA c.624+41_624+42insAGA (n.624+41_624+42insAGA) n.2429+41_2429+42insAGA c.530+41_530+42insAGA (n.530+41_530+42insAGA) c.710+41_710+42insAGA (n.710+41_710+42insAGA) n.2250+41_2250+42insAGA n.2450+41_2450+42insAGA n.792+41_792+42insAGA c.780+41_780+42insAGA (n.780+41_780+42insAGA) c.1003+41_1003+42insAGA (n.1003+41_1003+42insAGA) c.560+41_560+42insAGA (n.560+41_560+42insAGA) n.2419+41_2419+42insAGA c.*205+41_*205+42insAGA (n.*205+41_*205+42insAGA) n.828+41_828+42insAGA c.839+41_839+42insAGA (n.839+41_839+42insAGA) c.626+41_626+42insAGA (n.626+41_626+42insAGA) n.316+41_316+42insAGA n.427-5435_427-5434insAGA n.334+41_334+42insAGA n.940+41_940+42insAGA c.566+41_566+42insAGA (n.566+41_566+42insAGA) c.269+41_269+42insAGA (n.269+41_269+42insAGA) n.927+41_927+42insAGA c.215+41_215+42insAGA (n.215+41_215+42insAGA) n.910+41_910+42insAGA n.890+41_890+42insAGA | |
| 8 | g.93780791A= | CA1803221620 | TMEM67 | c.869+44A= (n.869+44A=) c.407-5432A= (n.407-5432A=) c.*586+44A= (n.*586+44A=) c.799+44A= (n.799+44A=) c.*443+44A= (n.*443+44A=) n.407+44A= n.692+44A= c.624+44A= (n.624+44A=) n.2429+44A= c.530+44A= (n.530+44A=) c.710+44A= (n.710+44A=) n.2250+44A= n.2450+44A= n.792+44A= c.780+44A= (n.780+44A=) c.1003+44A= (n.1003+44A=) c.560+44A= (n.560+44A=) n.2419+44A= c.*205+44A= (n.*205+44A=) n.828+44A= c.839+44A= (n.839+44A=) c.626+44A= (n.626+44A=) n.316+44A= n.427-5432A= n.334+44A= n.940+44A= c.566+44A= (n.566+44A=) c.269+44A= (n.269+44A=) n.927+44A= c.215+44A= (n.215+44A=) n.910+44A= n.890+44A= | |
| 8 | g.93780791A>C | CA1803221621 | TMEM67 | c.869+44A>C (n.869+44A>C) c.407-5432A>C (n.407-5432A>C) c.*586+44A>C (n.*586+44A>C) c.799+44A>C (n.799+44A>C) c.*443+44A>C (n.*443+44A>C) n.407+44A>C n.692+44A>C c.624+44A>C (n.624+44A>C) n.2429+44A>C c.530+44A>C (n.530+44A>C) c.710+44A>C (n.710+44A>C) n.2250+44A>C n.2450+44A>C n.792+44A>C c.780+44A>C (n.780+44A>C) c.1003+44A>C (n.1003+44A>C) c.560+44A>C (n.560+44A>C) n.2419+44A>C c.*205+44A>C (n.*205+44A>C) n.828+44A>C c.839+44A>C (n.839+44A>C) c.626+44A>C (n.626+44A>C) n.316+44A>C n.427-5432A>C n.334+44A>C n.940+44A>C c.566+44A>C (n.566+44A>C) c.269+44A>C (n.269+44A>C) n.927+44A>C c.215+44A>C (n.215+44A>C) n.910+44A>C n.890+44A>C | dbSNP |
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