UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93780633T>A | CA371687775 | TMEM67 | c.755T>A (p.Met252Lys) c.407-5590T>A (n.407-5590T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) n.293T>A n.578T>A c.510T>A (p.Tyr170Ter) n.2315T>A c.416T>A (p.Met139Lys) c.596T>A (n.596T>A) n.2136T>A n.2336T>A n.678T>A c.666T>A (n.666T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.446T>A (p.Met149Lys) n.2305T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.714T>A c.725T>A (p.Met242Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.202T>A n.427-5590T>A n.220T>A n.826T>A c.452T>A (p.Met151Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.813T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.796T>A n.776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780633T>C | CA251773 | TMEM67 | c.755T>C (p.Met252Thr) c.407-5590T>C (n.407-5590T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) n.293T>C n.578T>C c.510T>C (p.Tyr170=) n.2315T>C c.416T>C (p.Met139Thr) c.596T>C (n.596T>C) n.2136T>C n.2336T>C n.678T>C c.666T>C (n.666T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.446T>C (p.Met149Thr) n.2305T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.714T>C c.725T>C (p.Met242Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.202T>C n.427-5590T>C n.220T>C n.826T>C c.452T>C (p.Met151Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.813T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.796T>C n.776T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93780633T>G | CA371687776 | TMEM67 | c.755T>G (p.Met252Arg) c.407-5590T>G (n.407-5590T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) n.293T>G n.578T>G c.510T>G (p.Tyr170Ter) n.2315T>G c.416T>G (p.Met139Arg) c.596T>G (n.596T>G) n.2136T>G n.2336T>G n.678T>G c.666T>G (n.666T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.446T>G (p.Met149Arg) n.2305T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.714T>G c.725T>G (p.Met242Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.202T>G n.427-5590T>G n.220T>G n.826T>G c.452T>G (p.Met151Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.813T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.796T>G n.776T>G | dbSNP |
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| 8 | g.93780634G>A | CA371687779 | TMEM67 | c.756G>A (p.Met252Ile) c.407-5589G>A (n.407-5589G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) n.294G>A n.579G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.2316G>A c.417G>A (p.Met139Ile) c.597G>A (n.597G>A) n.2137G>A n.2337G>A n.679G>A c.667G>A (n.667G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.447G>A (p.Met149Ile) n.2306G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.715G>A c.726G>A (p.Met242Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.203G>A n.427-5589G>A n.221G>A n.827G>A c.453G>A (p.Met151Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.814G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.797G>A n.777G>A | |
| 8 | g.93780634G>C | CA371687778 | TMEM67 | c.756G>C (p.Met252Ile) c.407-5589G>C (n.407-5589G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) n.294G>C n.579G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.2316G>C c.417G>C (p.Met139Ile) c.597G>C (n.597G>C) n.2137G>C n.2337G>C n.679G>C c.667G>C (n.667G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.447G>C (p.Met149Ile) n.2306G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.715G>C c.726G>C (p.Met242Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.203G>C n.427-5589G>C n.221G>C n.827G>C c.453G>C (p.Met151Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.814G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.797G>C n.777G>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.93780634G>T | CA371687777 | TMEM67 | c.756G>T (p.Met252Ile) c.407-5589G>T (n.407-5589G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) n.294G>T n.579G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.2316G>T c.417G>T (p.Met139Ile) c.597G>T (n.597G>T) n.2137G>T n.2337G>T n.679G>T c.667G>T (n.667G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.447G>T (p.Met149Ile) n.2306G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.715G>T c.726G>T (p.Met242Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.203G>T n.427-5589G>T n.221G>T n.827G>T c.453G>T (p.Met151Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.814G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.797G>T n.777G>T | |
| 8 | g.93780635T>A | CA371687780 | TMEM67 | c.757T>A (p.Cys253Ser) c.407-5588T>A (n.407-5588T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.295T>A n.580T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.2317T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) c.598T>A (n.598T>A) n.2138T>A n.2338T>A n.680T>A c.668T>A (n.668T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) n.2307T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.716T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) c.514T>A (p.Cys172Ser) n.204T>A n.427-5588T>A n.222T>A n.828T>A c.454T>A (p.Cys152Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) n.815T>A c.103T>A (p.Cys35Ser) n.798T>A n.778T>A | |
| 8 | g.93780635T>C | CA371687781 | TMEM67 | c.757T>C (p.Cys253Arg) c.407-5588T>C (n.407-5588T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.295T>C n.580T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.2317T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) c.598T>C (n.598T>C) n.2138T>C n.2338T>C n.680T>C c.668T>C (n.668T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) n.2307T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.716T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) c.514T>C (p.Cys172Arg) n.204T>C n.427-5588T>C n.222T>C n.828T>C c.454T>C (p.Cys152Arg) c.157T>C (p.Cys53Arg) n.815T>C c.103T>C (p.Cys35Arg) n.798T>C n.778T>C | |
| 8 | g.93780635T>G | CA371687782 | TMEM67 | c.757T>G (p.Cys253Gly) c.407-5588T>G (n.407-5588T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.295T>G n.580T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.2317T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) c.598T>G (n.598T>G) n.2138T>G n.2338T>G n.680T>G c.668T>G (n.668T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) n.2307T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.716T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) c.514T>G (p.Cys172Gly) n.204T>G n.427-5588T>G n.222T>G n.828T>G c.454T>G (p.Cys152Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) n.815T>G c.103T>G (p.Cys35Gly) n.798T>G n.778T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780636G= | CA1803221273 | TMEM67 | c.758G= (p.Cys253=) c.407-5587G= (n.407-5587G=) c.*475G= (n.*475G=) c.688G= (n.688G=) c.*332G= (n.*332G=) n.296G= n.581G= c.513G= (p.Val171=) n.2318G= c.419G= (p.Cys140=) c.599G= (n.599G=) n.2139G= n.2339G= n.681G= c.669G= (n.669G=) c.892G= (n.892G=) c.449G= (p.Cys150=) n.2308G= c.*94G= (n.*94G=) n.717G= c.728G= (p.Cys243=) c.515G= (p.Cys172=) n.205G= n.427-5587G= n.223G= n.829G= c.455G= (p.Cys152=) c.158G= (p.Cys53=) n.816G= c.104G= (p.Cys35=) n.799G= n.779G= | |
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| 8 | g.93780642T>C | CA371687795 | TMEM67 | c.764T>C (p.Met255Thr) c.407-5581T>C (n.407-5581T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.302T>C n.587T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.2324T>C c.425T>C (p.Met142Thr) c.605T>C (n.605T>C) n.2145T>C n.2345T>C n.687T>C c.675T>C (n.675T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.455T>C (p.Met152Thr) n.2314T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.723T>C c.734T>C (p.Met245Thr) c.521T>C (p.Met174Thr) n.211T>C n.427-5581T>C n.229T>C n.835T>C c.461T>C (p.Met154Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) n.822T>C c.110T>C (p.Met37Thr) n.805T>C n.785T>C | |
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| 8 | g.93780643G>A | CA4807769 | TMEM67 | c.765G>A (p.Met255Ile) c.407-5580G>A (n.407-5580G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.303G>A n.588G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.2325G>A c.426G>A (p.Met142Ile) c.606G>A (n.606G>A) n.2146G>A n.2346G>A n.688G>A c.676G>A (n.676G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.456G>A (p.Met152Ile) n.2315G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.724G>A c.735G>A (p.Met245Ile) c.522G>A (p.Met174Ile) n.212G>A n.427-5580G>A n.230G>A n.836G>A c.462G>A (p.Met154Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) n.823G>A c.111G>A (p.Met37Ile) n.806G>A n.786G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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| 8 | g.93780643G>T | CA371687798 | TMEM67 | c.765G>T (p.Met255Ile) c.407-5580G>T (n.407-5580G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.303G>T n.588G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.2325G>T c.426G>T (p.Met142Ile) c.606G>T (n.606G>T) n.2146G>T n.2346G>T n.688G>T c.676G>T (n.676G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.456G>T (p.Met152Ile) n.2315G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.724G>T c.735G>T (p.Met245Ile) c.522G>T (p.Met174Ile) n.212G>T n.427-5580G>T n.230G>T n.836G>T c.462G>T (p.Met154Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) n.823G>T c.111G>T (p.Met37Ile) n.806G>T n.786G>T | |
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| 8 | g.93780644A>C | CA371687799 | TMEM67 | c.766A>C (p.Asn256His) c.407-5579A>C (n.407-5579A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.696A>C (n.696A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) n.304A>C n.589A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.2326A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.607A>C (n.607A>C) n.2147A>C n.2347A>C n.689A>C c.677A>C (n.677A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.2316A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.725A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.523A>C (p.Asn175His) n.213A>C n.427-5579A>C n.231A>C n.837A>C c.463A>C (p.Asn155His) c.166A>C (p.Asn56His) n.824A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.807A>C n.787A>C | |
| 8 | g.93780644A>G | CA4807770 | TMEM67 | c.766A>G (p.Asn256Asp) c.407-5579A>G (n.407-5579A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.696A>G (n.696A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.304A>G n.589A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.2326A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.607A>G (n.607A>G) n.2147A>G n.2347A>G n.689A>G c.677A>G (n.677A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.2316A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.725A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) n.213A>G n.427-5579A>G n.231A>G n.837A>G c.463A>G (p.Asn155Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.824A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.807A>G n.787A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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