UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.93758559C>A | CA371685907 | TMEM67 | c.389C>A (p.Pro130His) c.*33C>A (n.*33C>A) n.282C>A n.389C>A c.312+2693C>A (n.312+2693C>A) c.300C>A (n.300C>A) n.210C>A n.410C>A n.312C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.379C>A n.214C>A n.324C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.12C>A (p.Ser4=) n.409C>A n.398C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.295C>A c.*25C>A (n.*25C>A) c.381C>A n.460C>A c.86C>A (p.Pro29His) n.447C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.430C>A | |
| 8 | g.93758559C= | CA1803212004 | TMEM67 | c.389C= (p.Pro130=) c.*33C= (n.*33C=) n.282C= n.389C= c.312+2693C= (n.312+2693C=) c.300C= (n.300C=) n.210C= n.410C= n.312C= c.80C= (p.Pro27=) n.379C= n.214C= n.324C= c.359C= (p.Pro120=) c.12C= (p.Ser4=) n.409C= n.398C= c.-92C= (n.-92C=) c.-131C= (n.-131C=) c.295C= c.*25C= (n.*25C=) c.381C= n.460C= c.86C= (p.Pro29=) n.447C= c.-21C= (n.-21C=) n.430C= | |
| 8 | g.93758559C>G | CA279467 | TMEM67 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) n.282C>G n.389C>G c.312+2693C>G (n.312+2693C>G) c.300C>G (n.300C>G) n.210C>G n.410C>G n.312C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.379C>G n.214C>G n.324C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.12C>G (p.Ser4=) n.409C>G n.398C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.295C>G c.*25C>G (n.*25C>G) c.381C>G n.460C>G c.86C>G (p.Pro29Arg) n.447C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.430C>G | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.93758559C>T | CA371685908 | TMEM67 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) n.282C>T n.389C>T c.312+2693C>T (n.312+2693C>T) c.300C>T (n.300C>T) n.210C>T n.410C>T n.312C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.379C>T n.214C>T n.324C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.12C>T (p.Ser4=) n.409C>T n.398C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.295C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.381C>T n.460C>T c.86C>T (p.Pro29Leu) n.447C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.430C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.93758560C>A | CA371685911 | TMEM67 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*34C>A (n.*34C>A) n.283C>A n.390C>A c.312+2694C>A (n.312+2694C>A) c.301C>A (n.301C>A) n.211C>A n.411C>A n.313C>A c.81C>A (p.Pro27=) n.380C>A n.215C>A n.325C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.13C>A (p.His5Asn) n.410C>A n.399C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.296C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.382C>A n.461C>A c.87C>A (p.Pro29=) n.448C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.431C>A | |
| 8 | g.93758560C= | CA1803212005 | TMEM67 | c.390C= (p.Pro130=) c.*34C= (n.*34C=) n.283C= n.390C= c.312+2694C= (n.312+2694C=) c.301C= (n.301C=) n.211C= n.411C= n.313C= c.81C= (p.Pro27=) n.380C= n.215C= n.325C= c.360C= (p.Pro120=) c.13C= (p.His5=) n.410C= n.399C= c.-91C= (n.-91C=) c.-130C= (n.-130C=) c.296C= c.*26C= (n.*26C=) c.382C= n.461C= c.87C= (p.Pro29=) n.448C= c.-20C= (n.-20C=) n.431C= | |
| 8 | g.93758560C>G | CA371685910 | TMEM67 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*34C>G (n.*34C>G) n.283C>G n.390C>G c.312+2694C>G (n.312+2694C>G) c.301C>G (n.301C>G) n.211C>G n.411C>G n.313C>G c.81C>G (p.Pro27=) n.380C>G n.215C>G n.325C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.13C>G (p.His5Asp) n.410C>G n.399C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.296C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.382C>G n.461C>G c.87C>G (p.Pro29=) n.448C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.431C>G | |
| 8 | g.93758560C>T | CA371685909 | TMEM67 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*34C>T (n.*34C>T) n.283C>T n.390C>T c.312+2694C>T (n.312+2694C>T) c.301C>T (n.301C>T) n.211C>T n.411C>T n.313C>T c.81C>T (p.Pro27=) n.380C>T n.215C>T n.325C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.13C>T (p.His5Tyr) n.410C>T n.399C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.296C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.382C>T n.461C>T c.87C>T (p.Pro29=) n.448C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758561A>C | CA371685912 | TMEM67 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) n.284A>C n.391A>C c.312+2695A>C (n.312+2695A>C) c.302A>C (n.302A>C) n.212A>C n.412A>C n.314A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.381A>C n.216A>C n.326A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.14A>C (p.His5Pro) n.411A>C n.400A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.297A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.383A>C n.462A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.449A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.432A>C | |
| 8 | g.93758561A>G | CA371685913 | TMEM67 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.*35A>G (n.*35A>G) n.284A>G n.391A>G c.312+2695A>G (n.312+2695A>G) c.302A>G (n.302A>G) n.212A>G n.412A>G n.314A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.381A>G n.216A>G n.326A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.14A>G (p.His5Arg) n.411A>G n.400A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.297A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.383A>G n.462A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.449A>G c.-19A>G (n.-19A>G) n.432A>G | |
| 8 | g.93758561A>T | CA371685914 | TMEM67 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.*35A>T (n.*35A>T) n.284A>T n.391A>T c.312+2695A>T (n.312+2695A>T) c.302A>T (n.302A>T) n.212A>T n.412A>T n.314A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) n.381A>T n.216A>T n.326A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.14A>T (p.His5Leu) n.411A>T n.400A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.297A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.383A>T n.462A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.449A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.432A>T | |
| 8 | g.93758562T>A | CA371685915 | TMEM67 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.*36T>A (n.*36T>A) n.285T>A n.392T>A c.312+2696T>A (n.312+2696T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.213T>A n.413T>A n.315T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) n.382T>A n.217T>A n.327T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.15T>A (p.His5Gln) n.412T>A n.401T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) c.298T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.384T>A n.463T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.450T>A c.-18T>A (n.-18T>A) n.433T>A | |
| 8 | g.93758562T>C | CA371685916 | TMEM67 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) n.285T>C n.392T>C c.312+2696T>C (n.312+2696T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.213T>C n.413T>C n.315T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.382T>C n.217T>C n.327T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.15T>C (p.His5=) n.412T>C n.401T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) c.298T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.384T>C n.463T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.450T>C c.-18T>C (n.-18T>C) n.433T>C | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.93758562T>G | CA371685917 | TMEM67 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.*36T>G (n.*36T>G) n.285T>G n.392T>G c.312+2696T>G (n.312+2696T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.213T>G n.413T>G n.315T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) n.382T>G n.217T>G n.327T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.15T>G (p.His5Gln) n.412T>G n.401T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) c.298T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.384T>G n.463T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.450T>G c.-18T>G (n.-18T>G) n.433T>G | |
| 8 | g.93758563T>A | CA371685918 | TMEM67 | c.393T>A (p.Ile131=) c.*37T>A (n.*37T>A) n.286T>A n.393T>A c.312+2697T>A (n.312+2697T>A) c.304T>A (n.304T>A) n.214T>A n.414T>A n.316T>A c.84T>A (p.Ile28=) n.383T>A n.218T>A n.328T>A c.363T>A (p.Ile121=) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.413T>A n.402T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.299T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.385T>A n.464T>A c.90T>A (p.Ile30=) n.451T>A c.-17T>A (n.-17T>A) n.434T>A | |
| 8 | g.93758563T>C | CA371685920 | TMEM67 | c.393T>C (p.Ile131=) c.*37T>C (n.*37T>C) n.286T>C n.393T>C c.312+2697T>C (n.312+2697T>C) c.304T>C (n.304T>C) n.214T>C n.414T>C n.316T>C c.84T>C (p.Ile28=) n.383T>C n.218T>C n.328T>C c.363T>C (p.Ile121=) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.413T>C n.402T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.299T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.385T>C n.464T>C c.90T>C (p.Ile30=) n.451T>C c.-17T>C (n.-17T>C) n.434T>C | |
| 8 | g.93758563T>G | CA371685919 | TMEM67 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.*37T>G (n.*37T>G) n.286T>G n.393T>G c.312+2697T>G (n.312+2697T>G) c.304T>G (n.304T>G) n.214T>G n.414T>G n.316T>G c.84T>G (p.Ile28Met) n.383T>G n.218T>G n.328T>G c.363T>G (p.Ile121Met) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.413T>G n.402T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.299T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.385T>G n.464T>G c.90T>G (p.Ile30Met) n.451T>G c.-17T>G (n.-17T>G) n.434T>G | |
| 8 | g.93758564G>A | CA371685921 | TMEM67 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*38G>A (n.*38G>A) n.287G>A n.394G>A c.312+2698G>A (n.312+2698G>A) c.305G>A (n.305G>A) n.215G>A n.415G>A n.317G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.384G>A n.219G>A n.329G>A c.364G>A (p.Gly122Ser) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.414G>A n.403G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.300G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.386G>A n.465G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) n.452G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.435G>A | |
| 8 | g.93758564G>C | CA371685922 | TMEM67 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*38G>C (n.*38G>C) n.287G>C n.394G>C c.312+2698G>C (n.312+2698G>C) c.305G>C (n.305G>C) n.215G>C n.415G>C n.317G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.384G>C n.219G>C n.329G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.414G>C n.403G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.300G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.386G>C n.465G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.452G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.435G>C | |
| 8 | g.93758564G>T | CA371685923 | TMEM67 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*38G>T (n.*38G>T) n.287G>T n.394G>T c.312+2698G>T (n.312+2698G>T) c.305G>T (n.305G>T) n.215G>T n.415G>T n.317G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.384G>T n.219G>T n.329G>T c.364G>T (p.Gly122Cys) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.414G>T n.403G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.300G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.386G>T n.465G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) n.452G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.435G>T | |
| 8 | g.93758565G>A | CA371685924 | TMEM67 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*39G>A (n.*39G>A) n.288G>A n.395G>A c.312+2699G>A (n.312+2699G>A) c.306G>A (n.306G>A) n.216G>A n.416G>A n.318G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.385G>A n.220G>A n.330G>A c.365G>A (p.Gly122Asp) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.415G>A n.404G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.301G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.387G>A n.466G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) n.453G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.436G>A | |
| 8 | g.93758565G>C | CA371685925 | TMEM67 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*39G>C (n.*39G>C) n.288G>C n.395G>C c.312+2699G>C (n.312+2699G>C) c.306G>C (n.306G>C) n.216G>C n.416G>C n.318G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.385G>C n.220G>C n.330G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.415G>C n.404G>C c.-86G>C (n.-86G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.301G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.387G>C n.466G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.453G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.436G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758565G= | CA1803212006 | TMEM67 | c.395G= (p.Gly132=) c.*39G= (n.*39G=) n.288G= n.395G= c.312+2699G= (n.312+2699G=) c.306G= (n.306G=) n.216G= n.416G= n.318G= c.86G= (p.Gly29=) n.385G= n.220G= n.330G= c.365G= (p.Gly122=) c.18G= (p.Trp6=) n.415G= n.404G= c.-86G= (n.-86G=) c.-125G= (n.-125G=) c.301G= c.*31G= (n.*31G=) c.387G= n.466G= c.92G= (p.Gly31=) n.453G= c.-15G= (n.-15G=) n.436G= | |
| 8 | g.93758565G>T | CA371685926 | TMEM67 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*39G>T (n.*39G>T) n.288G>T n.395G>T c.312+2699G>T (n.312+2699G>T) c.306G>T (n.306G>T) n.216G>T n.416G>T n.318G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.385G>T n.220G>T n.330G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.415G>T n.404G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.301G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.387G>T n.466G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.453G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.436G>T | |
| 8 | g.93758566C>A | CA371685927 | TMEM67 | c.396C>A (p.Gly132=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.289C>A n.396C>A c.312+2700C>A (n.312+2700C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.217C>A n.417C>A n.319C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.386C>A n.221C>A n.331C>A c.366C>A (p.Gly122=) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.416C>A n.405C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.-124C>A (n.-124C>A) c.302C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.388C>A n.467C>A c.93C>A (p.Gly31=) n.454C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.437C>A | |
| 8 | g.93758566C>G | CA371685928 | TMEM67 | c.396C>G (p.Gly132=) c.*40C>G (n.*40C>G) n.289C>G n.396C>G c.312+2700C>G (n.312+2700C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.217C>G n.417C>G n.319C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.386C>G n.221C>G n.331C>G c.366C>G (p.Gly122=) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.416C>G n.405C>G c.-85C>G (n.-85C>G) c.-124C>G (n.-124C>G) c.302C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.388C>G n.467C>G c.93C>G (p.Gly31=) n.454C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.437C>G | |
| 8 | g.93758566C>T | CA371685929 | TMEM67 | c.396C>T (p.Gly132=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.289C>T n.396C>T c.312+2700C>T (n.312+2700C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.217C>T n.417C>T n.319C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.386C>T n.221C>T n.331C>T c.366C>T (p.Gly122=) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.416C>T n.405C>T c.-85C>T (n.-85C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.302C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.388C>T n.467C>T c.93C>T (p.Gly31=) n.454C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.437C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758567del | CA2687917822 | TMEM67 | c.397del (p.His133IlefsTer3) c.*41del (n.*41del) n.290del n.397del c.312+2701del (n.312+2701del) c.308del (n.308del) n.218del n.418del n.320del c.88del (p.His30IlefsTer3) n.387del n.222del n.332del c.367del (p.His123IlefsTer3) c.20del (p.Pro7HisfsTer7) n.417del n.406del c.-84del (n.-84del) c.-123del (n.-123del) c.303del c.*33del (n.*33del) c.389del n.468del c.94del (p.His32IlefsTer3) n.455del c.-13del (n.-13del) n.438del | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758567C>A | CA371685930 | TMEM67 | c.397C>A (p.His133Asn) c.*41C>A (n.*41C>A) n.290C>A n.397C>A c.312+2701C>A (n.312+2701C>A) c.308C>A (n.308C>A) n.218C>A n.418C>A n.320C>A c.88C>A (p.His30Asn) n.387C>A n.222C>A n.332C>A c.367C>A (p.His123Asn) c.20C>A (p.Pro7Gln) n.417C>A n.406C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) c.303C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.389C>A n.468C>A c.94C>A (p.His32Asn) n.455C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.438C>A | |
| 8 | g.93758567C>G | CA371685931 | TMEM67 | c.397C>G (p.His133Asp) c.*41C>G (n.*41C>G) n.290C>G n.397C>G c.312+2701C>G (n.312+2701C>G) c.308C>G (n.308C>G) n.218C>G n.418C>G n.320C>G c.88C>G (p.His30Asp) n.387C>G n.222C>G n.332C>G c.367C>G (p.His123Asp) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.417C>G n.406C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) c.303C>G c.*33C>G (n.*33C>G) c.389C>G n.468C>G c.94C>G (p.His32Asp) n.455C>G c.-13C>G (n.-13C>G) n.438C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.93758567C>T | CA371685932 | TMEM67 | c.397C>T (p.His133Tyr) c.*41C>T (n.*41C>T) n.290C>T n.397C>T c.312+2701C>T (n.312+2701C>T) c.308C>T (n.308C>T) n.218C>T n.418C>T n.320C>T c.88C>T (p.His30Tyr) n.387C>T n.222C>T n.332C>T c.367C>T (p.His123Tyr) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.417C>T n.406C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) c.303C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.389C>T n.468C>T c.94C>T (p.His32Tyr) n.455C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.438C>T | |
| 8 | g.93758568A= | CA1803212007 | TMEM67 | c.398A= (p.His133=) c.*42A= (n.*42A=) n.291A= n.398A= c.312+2702A= (n.312+2702A=) c.309A= (n.309A=) n.219A= n.419A= n.321A= c.89A= (p.His30=) n.388A= n.223A= n.333A= c.368A= (p.His123=) c.21A= (p.Pro7=) n.418A= n.407A= c.-83A= (n.-83A=) c.-122A= (n.-122A=) c.304A= c.*34A= (n.*34A=) c.390A= n.469A= c.95A= (p.His32=) n.456A= c.-12A= (n.-12A=) n.439A= | |
| 8 | g.93758568A>C | CA371685933 | TMEM67 | c.398A>C (p.His133Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.291A>C n.398A>C c.312+2702A>C (n.312+2702A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.219A>C n.419A>C n.321A>C c.89A>C (p.His30Pro) n.388A>C n.223A>C n.333A>C c.368A>C (p.His123Pro) c.21A>C (p.Pro7=) n.418A>C n.407A>C c.-83A>C (n.-83A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) c.304A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.390A>C n.469A>C c.95A>C (p.His32Pro) n.456A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.439A>C | |
| 8 | g.93758568A>G | CA4807609 | TMEM67 | c.398A>G (p.His133Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.291A>G n.398A>G c.312+2702A>G (n.312+2702A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.219A>G n.419A>G n.321A>G c.89A>G (p.His30Arg) n.388A>G n.223A>G n.333A>G c.368A>G (p.His123Arg) c.21A>G (p.Pro7=) n.418A>G n.407A>G c.-83A>G (n.-83A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.304A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.390A>G n.469A>G c.95A>G (p.His32Arg) n.456A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.439A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.93758568A>T | CA371685934 | TMEM67 | c.398A>T (p.His133Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.291A>T n.398A>T c.312+2702A>T (n.312+2702A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.219A>T n.419A>T n.321A>T c.89A>T (p.His30Leu) n.388A>T n.223A>T n.333A>T c.368A>T (p.His123Leu) c.21A>T (p.Pro7=) n.418A>T n.407A>T c.-83A>T (n.-83A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.304A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.390A>T n.469A>T c.95A>T (p.His32Leu) n.456A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.439A>T | |
| 8 | g.93758569T>A | CA371685935 | TMEM67 | c.399T>A (p.His133Gln) c.*43T>A (n.*43T>A) n.292T>A n.399T>A c.312+2703T>A (n.312+2703T>A) c.310T>A (n.310T>A) n.220T>A n.420T>A n.322T>A c.90T>A (p.His30Gln) n.389T>A n.224T>A n.334T>A c.369T>A (p.His123Gln) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.419T>A n.408T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.-121T>A (n.-121T>A) c.305T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.391T>A n.470T>A c.96T>A (p.His32Gln) n.457T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.440T>A | |
| 8 | g.93758569T>C | CA371685936 | TMEM67 | c.399T>C (p.His133=) c.*43T>C (n.*43T>C) n.292T>C n.399T>C c.312+2703T>C (n.312+2703T>C) c.310T>C (n.310T>C) n.220T>C n.420T>C n.322T>C c.90T>C (p.His30=) n.389T>C n.224T>C n.334T>C c.369T>C (p.His123=) c.22T>C (p.Tyr8His) n.419T>C n.408T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.-121T>C (n.-121T>C) c.305T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.391T>C n.470T>C c.96T>C (p.His32=) n.457T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.440T>C | |
| 8 | g.93758569T>G | CA371685937 | TMEM67 | c.399T>G (p.His133Gln) c.*43T>G (n.*43T>G) n.292T>G n.399T>G c.312+2703T>G (n.312+2703T>G) c.310T>G (n.310T>G) n.220T>G n.420T>G n.322T>G c.90T>G (p.His30Gln) n.389T>G n.224T>G n.334T>G c.369T>G (p.His123Gln) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.419T>G n.408T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.-121T>G (n.-121T>G) c.305T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.391T>G n.470T>G c.96T>G (p.His32Gln) n.457T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.440T>G | |
| 8 | g.93758570A>C | CA371685938 | TMEM67 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) n.293A>C n.400A>C c.312+2704A>C (n.312+2704A>C) c.311A>C (n.311A>C) n.221A>C n.421A>C n.323A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.390A>C n.225A>C n.335A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.420A>C n.409A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.306A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.392A>C n.471A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.458A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.441A>C | |
| 8 | g.93758570A>G | CA371685939 | TMEM67 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.*44A>G (n.*44A>G) n.293A>G n.400A>G c.312+2704A>G (n.312+2704A>G) c.311A>G (n.311A>G) n.221A>G n.421A>G n.323A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.390A>G n.225A>G n.335A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.420A>G n.409A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.306A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.392A>G n.471A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.458A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.441A>G | |
| 8 | g.93758570A>T | CA371685940 | TMEM67 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) n.293A>T n.400A>T c.312+2704A>T (n.312+2704A>T) c.311A>T (n.311A>T) n.221A>T n.421A>T n.323A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.390A>T n.225A>T n.335A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.420A>T n.409A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.306A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.392A>T n.471A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.458A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.441A>T | |
| 8 | g.93758571T>A | CA371685941 | TMEM67 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) n.294T>A n.401T>A c.312+2705T>A (n.312+2705T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.222T>A n.422T>A n.324T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.391T>A n.226T>A n.336T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.421T>A n.410T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.307T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.393T>A n.472T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.459T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.442T>A | |
| 8 | g.93758571T>C | CA371685942 | TMEM67 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) n.294T>C n.401T>C c.312+2705T>C (n.312+2705T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.222T>C n.422T>C n.324T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.391T>C n.226T>C n.336T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.24T>C (p.Tyr8=) n.421T>C n.410T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.307T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.393T>C n.472T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.459T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.442T>C | ClinVar |
| 8 | g.93758571T>G | CA371685943 | TMEM67 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) n.294T>G n.401T>G c.312+2705T>G (n.312+2705T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.222T>G n.422T>G n.324T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.391T>G n.226T>G n.336T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.421T>G n.410T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.307T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.393T>G n.472T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.459T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.442T>G | |
| 8 | g.93758574del | CA2579205458 | TMEM67 | c.404del (p.Leu135Ter) c.*48del (n.*48del) n.297del n.404del c.312+2708del (n.312+2708del) c.315del (n.315del) n.225del n.425del n.327del c.95del (p.Leu32Ter) n.394del n.229del n.339del c.374del (p.Leu125Ter) c.27del (p.Phe9LeufsTer5) n.424del n.413del c.-77del (n.-77del) c.-116del (n.-116del) c.310del c.*40del (n.*40del) c.396del n.475del c.101del (p.Leu34Ter) n.462del c.-6del (n.-6del) n.445del | |
| 8 | g.93758572T>A | CA371685944 | TMEM67 | c.402T>A (p.Ile134=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.295T>A n.402T>A c.312+2706T>A (n.312+2706T>A) c.313T>A (n.313T>A) n.223T>A n.423T>A n.325T>A c.93T>A (p.Ile31=) n.392T>A n.227T>A n.337T>A c.372T>A (p.Ile124=) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.422T>A n.411T>A c.-79T>A (n.-79T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.308T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.394T>A n.473T>A c.99T>A (p.Ile33=) n.460T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.443T>A | |
| 8 | g.93758572T>C | CA371685945 | TMEM67 | c.402T>C (p.Ile134=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.295T>C n.402T>C c.312+2706T>C (n.312+2706T>C) c.313T>C (n.313T>C) n.223T>C n.423T>C n.325T>C c.93T>C (p.Ile31=) n.392T>C n.227T>C n.337T>C c.372T>C (p.Ile124=) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.422T>C n.411T>C c.-79T>C (n.-79T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.308T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.394T>C n.473T>C c.99T>C (p.Ile33=) n.460T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.443T>C | |
| 8 | g.93758572T>G | CA371685946 | TMEM67 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.*46T>G (n.*46T>G) n.295T>G n.402T>G c.312+2706T>G (n.312+2706T>G) c.313T>G (n.313T>G) n.223T>G n.423T>G n.325T>G c.93T>G (p.Ile31Met) n.392T>G n.227T>G n.337T>G c.372T>G (p.Ile124Met) c.25T>G (p.Phe9Val) n.422T>G n.411T>G c.-79T>G (n.-79T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.308T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.394T>G n.473T>G c.99T>G (p.Ile33Met) n.460T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.443T>G | |
| 8 | g.93758573T>A | CA371685949 | TMEM67 | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) n.296T>A n.403T>A c.312+2707T>A (n.312+2707T>A) c.314T>A (n.314T>A) n.224T>A n.424T>A n.326T>A c.94T>A (p.Leu32Ile) n.393T>A n.228T>A n.338T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.423T>A n.412T>A c.-78T>A (n.-78T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.309T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.395T>A n.474T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) n.461T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.444T>A | |
| 8 | g.93758573T>C | CA371685947 | TMEM67 | c.403T>C (p.Leu135=) c.*47T>C (n.*47T>C) n.296T>C n.403T>C c.312+2707T>C (n.312+2707T>C) c.314T>C (n.314T>C) n.224T>C n.424T>C n.326T>C c.94T>C (p.Leu32=) n.393T>C n.228T>C n.338T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.26T>C (p.Phe9Ser) n.423T>C n.412T>C c.-78T>C (n.-78T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.309T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.395T>C n.474T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.461T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.444T>C |