WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.91071136A= | CA1801973974 | OTUD6B | c.83-2A= (n.83-2A=) c.173-2A= (n.173-2A=) n.106-2A= c.-361-2A= (n.-361-2A=) c.-357-2A= (n.-357-2A=) | |
| 8 | g.91071136A>C | CA371657658 | OTUD6B | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.173-2A>C (n.173-2A>C) n.106-2A>C c.-361-2A>C (n.-361-2A>C) c.-357-2A>C (n.-357-2A>C) | |
| 8 | g.91071136A>G | CA16616847 | OTUD6B | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.173-2A>G (n.173-2A>G) n.106-2A>G c.-361-2A>G (n.-361-2A>G) c.-357-2A>G (n.-357-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071136A>T | CA371657659 | OTUD6B | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.173-2A>T (n.173-2A>T) n.106-2A>T c.-361-2A>T (n.-361-2A>T) c.-357-2A>T (n.-357-2A>T) | |
| 8 | g.91071137G>A | CA371657660 | OTUD6B | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.173-1G>A (n.173-1G>A) n.106-1G>A c.-361-1G>A (n.-361-1G>A) c.-357-1G>A (n.-357-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071137G>C | CA371657661 | OTUD6B | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.173-1G>C (n.173-1G>C) n.106-1G>C c.-361-1G>C (n.-361-1G>C) c.-357-1G>C (n.-357-1G>C) | |
| 8 | g.91071137G= | CA1801973978 | OTUD6B | c.83-1G= (n.83-1G=) c.173-1G= (n.173-1G=) n.106-1G= c.-361-1G= (n.-361-1G=) c.-357-1G= (n.-357-1G=) | |
| 8 | g.91071137G>T | CA371657662 | OTUD6B | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.173-1G>T (n.173-1G>T) n.106-1G>T c.-361-1G>T (n.-361-1G>T) c.-357-1G>T (n.-357-1G>T) | |
| 8 | g.91071138C>A | CA371657663 | OTUD6B | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.106C>A c.-361C>A (n.-361C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071138C>G | CA371657664 | OTUD6B | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.106C>G c.-361C>G (n.-361C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | |
| 8 | g.91071138C>T | CA371657665 | OTUD6B | c.83C>T (p.Ala28Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.106C>T c.-361C>T (n.-361C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | |
| 8 | g.91071139C>A | CA461835497 | OTUD6B | c.84C>A (p.Ala28=) c.174C>A (p.Ala58=) n.107C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | |
| 8 | g.91071139C>G | CA461835498 | OTUD6B | c.84C>G (p.Ala28=) c.174C>G (p.Ala58=) n.107C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | |
| 8 | g.91071139C>T | CA461835499 | OTUD6B | c.84C>T (p.Ala28=) c.174C>T (p.Ala58=) n.107C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | |
| 8 | g.91071140A= | CA1801973987 | OTUD6B | c.85A= (p.Lys29=) c.175A= (p.Lys59=) n.108A= c.-359A= (n.-359A=) c.-355A= (n.-355A=) | |
| 8 | g.91071140A>C | CA371657668 | OTUD6B | c.85A>C (p.Lys29Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.108A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 8 | g.91071140A>G | CA371657667 | OTUD6B | c.85A>G (p.Lys29Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.108A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071140A>T | CA371657666 | OTUD6B | c.85A>T (p.Lys29Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.108A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 8 | g.91071141A>C | CA371657669 | OTUD6B | c.86A>C (p.Lys29Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.109A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) | |
| 8 | g.91071141A>G | CA371657670 | OTUD6B | c.86A>G (p.Lys29Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.109A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) | |
| 8 | g.91071141A>T | CA371657671 | OTUD6B | c.86A>T (p.Lys29Ile) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.109A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) | |
| 8 | g.91071142A>C | CA371657672 | OTUD6B | c.87A>C (p.Lys29Asn) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.110A>C c.-357A>C (n.-357A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071142A>G | CA461835503 | OTUD6B | c.87A>G (p.Lys29=) c.177A>G (p.Lys59=) n.110A>G c.-357A>G (n.-357A>G) c.-353A>G (n.-353A>G) | |
| 8 | g.91071142A>T | CA371657673 | OTUD6B | c.87A>T (p.Lys29Asn) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.110A>T c.-357A>T (n.-357A>T) c.-353A>T (n.-353A>T) | |
| 8 | g.91071143A>C | CA371657674 | OTUD6B | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.111A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | |
| 8 | g.91071143A>G | CA371657675 | OTUD6B | c.88A>G (p.Ile30Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.111A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | |
| 8 | g.91071143A>T | CA371657676 | OTUD6B | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.111A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
| 8 | g.91071144T>A | CA371657677 | OTUD6B | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.112T>A c.-355T>A (n.-355T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) | |
| 8 | g.91071144T>C | CA371657678 | OTUD6B | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.112T>C c.-355T>C (n.-355T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) | |
| 8 | g.91071144T>G | CA371657679 | OTUD6B | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.112T>G c.-355T>G (n.-355T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) | |
| 8 | g.91071145T>A | CA461835507 | OTUD6B | c.90T>A (p.Ile30=) c.180T>A (p.Ile60=) n.113T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | |
| 8 | g.91071145T>C | CA461835508 | OTUD6B | c.90T>C (p.Ile30=) c.180T>C (p.Ile60=) n.113T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | |
| 8 | g.91071145T>G | CA181291403 | OTUD6B | c.90T>G (p.Ile30Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.113T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071145T= | CA1801973992 | OTUD6B | c.90T= (p.Ile30=) c.180T= (p.Ile60=) n.113T= c.-354T= (n.-354T=) c.-350T= (n.-350T=) | |
| 8 | g.91071146C>A | CA371657682 | OTUD6B | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.181C>A (p.Gln61Lys) n.114C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) | |
| 8 | g.91071146C= | CA1801973999 | OTUD6B | c.91C= (p.Gln31=) c.181C= (p.Gln61=) n.114C= c.-353C= (n.-353C=) c.-349C= (n.-349C=) | |
| 8 | g.91071146C>G | CA371657681 | OTUD6B | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.181C>G (p.Gln61Glu) n.114C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.-349C>G (n.-349C>G) | |
| 8 | g.91071146C>T | CA371657680 | OTUD6B | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.181C>T (p.Gln61Ter) n.114C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) | dbSNP |
| 8 | g.91071147A= | CA1801974003 | OTUD6B | c.92A= (p.Gln31=) c.182A= (p.Gln61=) n.115A= c.-352A= (n.-352A=) c.-348A= (n.-348A=) | |
| 8 | g.91071147A>C | CA371657683 | OTUD6B | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.182A>C (p.Gln61Pro) n.115A>C c.-352A>C (n.-352A>C) c.-348A>C (n.-348A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071147A>G | CA371657684 | OTUD6B | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.182A>G (p.Gln61Arg) n.115A>G c.-352A>G (n.-352A>G) c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071147A>T | CA371657685 | OTUD6B | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.182A>T (p.Gln61Leu) n.115A>T c.-352A>T (n.-352A>T) c.-348A>T (n.-348A>T) | |
| 8 | g.91071148G>A | CA461835510 | OTUD6B | c.93G>A (p.Gln31=) c.183G>A (p.Gln61=) n.116G>A c.-351G>A (n.-351G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) | |
| 8 | g.91071148G>C | CA371657686 | OTUD6B | c.93G>C (p.Gln31His) c.183G>C (p.Gln61His) n.116G>C c.-351G>C (n.-351G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | |
| 8 | g.91071148G= | CA1801974011 | OTUD6B | c.93G= (p.Gln31=) c.183G= (p.Gln61=) n.116G= c.-351G= (n.-351G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 8 | g.91071148G>T | CA4804678 | OTUD6B | c.93G>T (p.Gln31His) c.183G>T (p.Gln61His) n.116G>T c.-351G>T (n.-351G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071150del | CA2687878794 | OTUD6B | c.95del (p.Gly32AlafsTer2) c.185del (p.Gly62AlafsTer2) n.118del c.-349del (n.-349del) c.-345del (n.-345del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071149G>A | CA371657689 | OTUD6B | c.94G>A (p.Gly32Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.117G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) | |
| 8 | g.91071149G>C | CA371657688 | OTUD6B | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.117G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.-346G>C (n.-346G>C) | |
| 8 | g.91071149G>T | CA371657687 | OTUD6B | c.94G>T (p.Gly32Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.117G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) |