WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.91071032_91071043delinsTTACTTTTTCTG | CA1801973801 | OTUD6B | c.83-106_83-95delinsTTACTTTTTCTG (n.83-106_83-95delinsTTACTTTTTCTG) c.173-106_173-95delinsTTACTTTTTCTG (n.173-106_173-95delinsTTACTTTTTCTG) n.106-106_106-95delinsTTACTTTTTCTG c.-361-106_-361-95delinsTTACTTTTTCTG (n.-361-106_-361-95delinsTTACTTTTTCTG) c.-357-106_-357-95delinsTTACTTTTTCTG (n.-357-106_-357-95delinsTTACTTTTTCTG) | |
| 8 | g.91071036_91071046del | CA856779420 | OTUD6B | c.83-102_83-92del (n.83-102_83-92del) c.173-102_173-92del (n.173-102_173-92del) n.106-102_106-92del c.-361-102_-361-92del (n.-361-102_-361-92del) c.-357-102_-357-92del (n.-357-102_-357-92del) | dbSNP |
| 8 | g.91071036T>C | CA181291387 | OTUD6B | c.83-102T>C (n.83-102T>C) c.173-102T>C (n.173-102T>C) n.106-102T>C c.-361-102T>C (n.-361-102T>C) c.-357-102T>C (n.-357-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071036T= | CA1801973804 | OTUD6B | c.83-102T= (n.83-102T=) c.173-102T= (n.173-102T=) n.106-102T= c.-361-102T= (n.-361-102T=) c.-357-102T= (n.-357-102T=) | |
| 8 | g.91071040dup | CA2687878760 | OTUD6B | c.83-98dup (n.83-98dup) c.173-98dup (n.173-98dup) n.106-98dup c.-361-98dup (n.-361-98dup) c.-357-98dup (n.-357-98dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071040del | CA2687878761 | OTUD6B | c.83-98del (n.83-98del) c.173-98del (n.173-98del) n.106-98del c.-361-98del (n.-361-98del) c.-357-98del (n.-357-98del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071037T>A | CA1116512391 | OTUD6B | c.83-101T>A (n.83-101T>A) c.173-101T>A (n.173-101T>A) n.106-101T>A c.-361-101T>A (n.-361-101T>A) c.-357-101T>A (n.-357-101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071037T= | CA1801973806 | OTUD6B | c.83-101T= (n.83-101T=) c.173-101T= (n.173-101T=) n.106-101T= c.-361-101T= (n.-361-101T=) c.-357-101T= (n.-357-101T=) | |
| 8 | g.91071039T>C | CA2687878762 | OTUD6B | c.83-99T>C (n.83-99T>C) c.173-99T>C (n.173-99T>C) n.106-99T>C c.-361-99T>C (n.-361-99T>C) c.-357-99T>C (n.-357-99T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071040T>G | CA181291389 | OTUD6B | c.83-98T>G (n.83-98T>G) c.173-98T>G (n.173-98T>G) n.106-98T>G c.-361-98T>G (n.-361-98T>G) c.-357-98T>G (n.-357-98T>G) | dbSNP |
| 8 | g.91071040T= | CA1801973807 | OTUD6B | c.83-98T= (n.83-98T=) c.173-98T= (n.173-98T=) n.106-98T= c.-361-98T= (n.-361-98T=) c.-357-98T= (n.-357-98T=) | |
| 8 | g.91071041C>A | CA2687878763 | OTUD6B | c.83-97C>A (n.83-97C>A) c.173-97C>A (n.173-97C>A) n.106-97C>A c.-361-97C>A (n.-361-97C>A) c.-357-97C>A (n.-357-97C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071042T>C | CA583397750 | OTUD6B | c.83-96T>C (n.83-96T>C) c.173-96T>C (n.173-96T>C) n.106-96T>C c.-361-96T>C (n.-361-96T>C) c.-357-96T>C (n.-357-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071042T= | CA1801973812 | OTUD6B | c.83-96T= (n.83-96T=) c.173-96T= (n.173-96T=) n.106-96T= c.-361-96T= (n.-361-96T=) c.-357-96T= (n.-357-96T=) | |
| 8 | g.91071043G>A | CA2687878764 | OTUD6B | c.83-95G>A (n.83-95G>A) c.173-95G>A (n.173-95G>A) n.106-95G>A c.-361-95G>A (n.-361-95G>A) c.-357-95G>A (n.-357-95G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071043G>C | CA583397751 | OTUD6B | c.83-95G>C (n.83-95G>C) c.173-95G>C (n.173-95G>C) n.106-95G>C c.-361-95G>C (n.-361-95G>C) c.-357-95G>C (n.-357-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071043G= | CA1801973816 | OTUD6B | c.83-95G= (n.83-95G=) c.173-95G= (n.173-95G=) n.106-95G= c.-361-95G= (n.-361-95G=) c.-357-95G= (n.-357-95G=) | |
| 8 | g.91071043G>T | CA2687878765 | OTUD6B | c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.173-95G>T (n.173-95G>T) n.106-95G>T c.-361-95G>T (n.-361-95G>T) c.-357-95G>T (n.-357-95G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071044T>C | CA856779423 | OTUD6B | c.83-94T>C (n.83-94T>C) c.173-94T>C (n.173-94T>C) n.106-94T>C c.-361-94T>C (n.-361-94T>C) c.-357-94T>C (n.-357-94T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071044T= | CA1801973821 | OTUD6B | c.83-94T= (n.83-94T=) c.173-94T= (n.173-94T=) n.106-94T= c.-361-94T= (n.-361-94T=) c.-357-94T= (n.-357-94T=) | |
| 8 | g.91071045A= | CA1801973826 | OTUD6B | c.83-93A= (n.83-93A=) c.173-93A= (n.173-93A=) n.106-93A= c.-361-93A= (n.-361-93A=) c.-357-93A= (n.-357-93A=) | |
| 8 | g.91071045A>G | CA2687878766 | OTUD6B | c.83-93A>G (n.83-93A>G) c.173-93A>G (n.173-93A>G) n.106-93A>G c.-361-93A>G (n.-361-93A>G) c.-357-93A>G (n.-357-93A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071046C>A | CA2687878767 | OTUD6B | c.83-92C>A (n.83-92C>A) c.173-92C>A (n.173-92C>A) n.106-92C>A c.-361-92C>A (n.-361-92C>A) c.-357-92C>A (n.-357-92C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071046C= | CA1801973828 | OTUD6B | c.83-92C= (n.83-92C=) c.173-92C= (n.173-92C=) n.106-92C= c.-361-92C= (n.-361-92C=) c.-357-92C= (n.-357-92C=) | |
| 8 | g.91071046C>T | CA1801973827 | OTUD6B | c.83-92C>T (n.83-92C>T) c.173-92C>T (n.173-92C>T) n.106-92C>T c.-361-92C>T (n.-361-92C>T) c.-357-92C>T (n.-357-92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071048dup | CA1116512398 | OTUD6B | c.83-90dup (n.83-90dup) c.173-90dup (n.173-90dup) n.106-90dup c.-361-90dup (n.-361-90dup) c.-357-90dup (n.-357-90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071047C>A | CA2687878768 | OTUD6B | c.83-91C>A (n.83-91C>A) c.173-91C>A (n.173-91C>A) n.106-91C>A c.-361-91C>A (n.-361-91C>A) c.-357-91C>A (n.-357-91C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071047C>T | CA2687878769 | OTUD6B | c.83-91C>T (n.83-91C>T) c.173-91C>T (n.173-91C>T) n.106-91C>T c.-361-91C>T (n.-361-91C>T) c.-357-91C>T (n.-357-91C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071048C= | CA1801973830 | OTUD6B | c.83-90C= (n.83-90C=) c.173-90C= (n.173-90C=) n.106-90C= c.-361-90C= (n.-361-90C=) c.-357-90C= (n.-357-90C=) | |
| 8 | g.91071048C>T | CA856779426 | OTUD6B | c.83-90C>T (n.83-90C>T) c.173-90C>T (n.173-90C>T) n.106-90C>T c.-361-90C>T (n.-361-90C>T) c.-357-90C>T (n.-357-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071049T>A | CA2687878770 | OTUD6B | c.83-89T>A (n.83-89T>A) c.173-89T>A (n.173-89T>A) n.106-89T>A c.-361-89T>A (n.-361-89T>A) c.-357-89T>A (n.-357-89T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071051C>T | CA2687878771 | OTUD6B | c.83-87C>T (n.83-87C>T) c.173-87C>T (n.173-87C>T) n.106-87C>T c.-361-87C>T (n.-361-87C>T) c.-357-87C>T (n.-357-87C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071052G>A | CA1801973835 | OTUD6B | c.83-86G>A (n.83-86G>A) c.173-86G>A (n.173-86G>A) n.106-86G>A c.-361-86G>A (n.-361-86G>A) c.-357-86G>A (n.-357-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071052G= | CA1801973833 | OTUD6B | c.83-86G= (n.83-86G=) c.173-86G= (n.173-86G=) n.106-86G= c.-361-86G= (n.-361-86G=) c.-357-86G= (n.-357-86G=) | |
| 8 | g.91071052G>T | CA2687878772 | OTUD6B | c.83-86G>T (n.83-86G>T) c.173-86G>T (n.173-86G>T) n.106-86G>T c.-361-86G>T (n.-361-86G>T) c.-357-86G>T (n.-357-86G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071053C= | CA1801973840 | OTUD6B | c.83-85C= (n.83-85C=) c.173-85C= (n.173-85C=) n.106-85C= c.-361-85C= (n.-361-85C=) c.-357-85C= (n.-357-85C=) | |
| 8 | g.91071053C>T | CA1801973846 | OTUD6B | c.83-85C>T (n.83-85C>T) c.173-85C>T (n.173-85C>T) n.106-85C>T c.-361-85C>T (n.-361-85C>T) c.-357-85C>T (n.-357-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071054C= | CA1801973848 | OTUD6B | c.83-84C= (n.83-84C=) c.173-84C= (n.173-84C=) n.106-84C= c.-361-84C= (n.-361-84C=) c.-357-84C= (n.-357-84C=) | |
| 8 | g.91071054C>T | CA856779429 | OTUD6B | c.83-84C>T (n.83-84C>T) c.173-84C>T (n.173-84C>T) n.106-84C>T c.-361-84C>T (n.-361-84C>T) c.-357-84C>T (n.-357-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071055C= | CA1801973850 | OTUD6B | c.83-83C= (n.83-83C=) c.173-83C= (n.173-83C=) n.106-83C= c.-361-83C= (n.-361-83C=) c.-357-83C= (n.-357-83C=) | |
| 8 | g.91071055C>G | CA2579203371 | OTUD6B | c.83-83C>G (n.83-83C>G) c.173-83C>G (n.173-83C>G) n.106-83C>G c.-361-83C>G (n.-361-83C>G) c.-357-83C>G (n.-357-83C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071055C>T | CA1801973851 | OTUD6B | c.83-83C>T (n.83-83C>T) c.173-83C>T (n.173-83C>T) n.106-83C>T c.-361-83C>T (n.-361-83C>T) c.-357-83C>T (n.-357-83C>T) | dbSNP |
| 8 | g.91071055_91071056insTA | CA2579203372 | OTUD6B | c.83-83_83-82insTA (n.83-83_83-82insTA) c.173-83_173-82insTA (n.173-83_173-82insTA) n.106-83_106-82insTA c.-361-83_-361-82insTA (n.-361-83_-361-82insTA) c.-357-83_-357-82insTA (n.-357-83_-357-82insTA) | gnomAD v4 |
| 8 | g.91071056G>A | CA1801973852 | OTUD6B | c.83-82G>A (n.83-82G>A) c.173-82G>A (n.173-82G>A) n.106-82G>A c.-361-82G>A (n.-361-82G>A) c.-357-82G>A (n.-357-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071056G= | CA1801973853 | OTUD6B | c.83-82G= (n.83-82G=) c.173-82G= (n.173-82G=) n.106-82G= c.-361-82G= (n.-361-82G=) c.-357-82G= (n.-357-82G=) | |
| 8 | g.91071056G>T | CA1801973854 | OTUD6B | c.83-82G>T (n.83-82G>T) c.173-82G>T (n.173-82G>T) n.106-82G>T c.-361-82G>T (n.-361-82G>T) c.-357-82G>T (n.-357-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071058dup | CA1116512400 | OTUD6B | c.83-80dup (n.83-80dup) c.173-80dup (n.173-80dup) n.106-80dup c.-361-80dup (n.-361-80dup) c.-357-80dup (n.-357-80dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.91071058T= | CA1801973857 | OTUD6B | c.83-80T= (n.83-80T=) c.173-80T= (n.173-80T=) n.106-80T= c.-361-80T= (n.-361-80T=) c.-357-80T= (n.-357-80T=) | |
| 8 | g.91071060_91071062dup | CA583397752 | OTUD6B | c.83-78_83-76dup (n.83-78_83-76dup) c.173-78_173-76dup (n.173-78_173-76dup) n.106-78_106-76dup c.-361-78_-361-76dup (n.-361-78_-361-76dup) c.-357-78_-357-76dup (n.-357-78_-357-76dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.91071062A= | CA1801973860 | OTUD6B | c.83-76A= (n.83-76A=) c.173-76A= (n.173-76A=) n.106-76A= c.-361-76A= (n.-361-76A=) c.-357-76A= (n.-357-76A=) |