WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89984555_89984556insGCGCGCAGCAGTTT | CA1801471082 | NBN | n.120_121insGCGCAAACTGCTGC c.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC (n.-281_-280insGCGCAAACTGCTGC) c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer19) c.16_17insGCGCAAACTGCTGC (p.Pro6ArgfsTer18) n.122_123insGCGCAAACTGCTGC c.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC (n.-464_-463insGCGCAAACTGCTGC) c.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC (n.-97_-96insGCGCAAACTGCTGC) n.128_129insGCGCAAACTGCTGC n.137_138insGCGCAAACTGCTGC n.126_127insGCGCAAACTGCTGC n.153_154insGCGCAAACTGCTGC c.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC (n.-1004_-1003insGCGCAAACTGCTGC) c.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC (n.-810_-809insGCGCAAACTGCTGC) c.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC (n.-954_-953insGCGCAAACTGCTGC) | dbSNP |
| 8 | g.89984551_89984667del | CA2687858946 | NBN | c.-400_-284del (n.-400_-284del) c.-104_13del n.3_119del c.-583_-467del (n.-583_-467del) c.-216_-100del (n.-216_-100del) n.9_125del n.18_134del n.7_123del n.34_150del c.-929_-813del (n.-929_-813del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984550_89984551del | CA2695201510 | NBN | n.115_116del c.-286_-285del (n.-286_-285del) c.11_12del (p.Leu4ProfsTer19) c.11_12del (p.Leu4ProfsTer?) n.117_118del c.-469_-468del (n.-469_-468del) c.-102_-101del (n.-102_-101del) n.123_124del n.132_133del n.121_122del n.148_149del c.-1009_-1008del (n.-1009_-1008del) c.-815_-814del (n.-815_-814del) c.-959_-958del (n.-959_-958del) | ClinVar |
| 8 | g.89984550_89984551delinsCA | CA1801471087 | NBN | n.115_116delinsTG c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG) c.11_12delinsTG (p.Leu4=) n.117_118delinsTG c.-469_-468delinsTG (n.-469_-468delinsTG) c.-102_-101delinsTG (n.-102_-101delinsTG) n.123_124delinsTG n.132_133delinsTG n.121_122delinsTG n.148_149delinsTG c.-1009_-1008delinsTG (n.-1009_-1008delinsTG) c.-815_-814delinsTG (n.-815_-814delinsTG) c.-959_-958delinsTG (n.-959_-958delinsTG) | |
| 8 | g.89984551del | CA16618719 | NBN | n.115del c.-286del (n.-286del) c.11del (p.Leu4ArgfsTer16) c.11del (p.Leu4ArgfsTer15) n.117del c.-469del (n.-469del) c.-102del (n.-102del) n.123del n.132del n.121del n.148del c.-1009del (n.-1009del) c.-815del (n.-815del) c.-959del (n.-959del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984551A= | CA1801471089 | NBN | n.115T= c.-286T= (n.-286T=) c.11T= (p.Leu4=) n.117T= c.-469T= (n.-469T=) c.-102T= (n.-102T=) n.123T= n.132T= n.121T= n.148T= c.-1009T= (n.-1009T=) c.-815T= (n.-815T=) c.-959T= (n.-959T=) | |
| 8 | g.89984551A>C | CA181286161 | NBN | n.115T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.117T>G c.-469T>G (n.-469T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) n.123T>G n.132T>G n.121T>G n.148T>G c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984551A>G | CA16612508 | NBN | n.115T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.117T>C c.-469T>C (n.-469T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) n.123T>C n.132T>C n.121T>C n.148T>C c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984551A>T | CA371664196 | NBN | n.115T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.11T>A (p.Leu4Gln) n.117T>A c.-469T>A (n.-469T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) n.123T>A n.132T>A n.121T>A n.148T>A c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) | |
| 8 | g.89984552G>A | CA461831615 | NBN | n.114C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.10C>T (p.Leu4=) n.116C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.122C>T n.131C>T n.120C>T n.147C>T c.-1010C>T (n.-1010C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-960C>T (n.-960C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984552G>C | CA371664198 | NBN | n.114C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) n.116C>G c.-470C>G (n.-470C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) n.122C>G n.131C>G n.120C>G n.147C>G c.-1010C>G (n.-1010C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-960C>G (n.-960C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984552G= | CA1801471090 | NBN | n.114C= c.-287C= (n.-287C=) c.10C= (p.Leu4=) n.116C= c.-470C= (n.-470C=) c.-103C= (n.-103C=) n.122C= n.131C= n.120C= n.147C= c.-1010C= (n.-1010C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-960C= (n.-960C=) | |
| 8 | g.89984552G>T | CA371664199 | NBN | n.114C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.10C>A (p.Leu4Met) n.116C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.122C>A n.131C>A n.120C>A n.147C>A c.-1010C>A (n.-1010C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-960C>A (n.-960C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89984553T>A | CA371664202 | NBN | n.113A>T c.-288A>T (n.-288A>T) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.115A>T c.-471A>T (n.-471A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.121A>T n.130A>T n.119A>T n.146A>T c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.-817A>T (n.-817A>T) c.-961A>T (n.-961A>T) | |
| 8 | g.89984553T>C | CA461831616 | NBN | n.113A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.9A>G (p.Lys3=) n.115A>G c.-471A>G (n.-471A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.121A>G n.130A>G n.119A>G n.146A>G c.-1011A>G (n.-1011A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) c.-961A>G (n.-961A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89984553T>G | CA371664203 | NBN | n.113A>C c.-288A>C (n.-288A>C) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.115A>C c.-471A>C (n.-471A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) n.121A>C n.130A>C n.119A>C n.146A>C c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.-817A>C (n.-817A>C) c.-961A>C (n.-961A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984553T= | CA1801471091 | NBN | n.113A= c.-288A= (n.-288A=) c.9A= (p.Lys3=) n.115A= c.-471A= (n.-471A=) c.-104A= (n.-104A=) n.121A= n.130A= n.119A= n.146A= c.-1011A= (n.-1011A=) c.-817A= (n.-817A=) c.-961A= (n.-961A=) | |
| 8 | g.89984555del | CA2580079461 | NBN | n.113del c.-288del (n.-288del) c.9del (p.Lys3AsnfsTer17) c.9del (p.Lys3AsnfsTer16) n.115del c.-471del (n.-471del) c.-104del (n.-104del) n.121del n.130del n.119del n.146del c.-1011del (n.-1011del) c.-817del (n.-817del) c.-961del (n.-961del) | ClinVar |
| 8 | g.89984554T>A | CA371664205 | NBN | n.112A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.114A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) n.120A>T n.129A>T n.118A>T n.145A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) c.-962A>T (n.-962A>T) | |
| 8 | g.89984554T>C | CA4803107 | NBN | n.112A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.114A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) n.120A>G n.129A>G n.118A>G n.145A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) c.-962A>G (n.-962A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.89984554T>G | CA371664207 | NBN | n.112A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.114A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) n.120A>C n.129A>C n.118A>C n.145A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.-818A>C (n.-818A>C) c.-962A>C (n.-962A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89984554T= | CA1801471092 | NBN | n.112A= c.-289A= (n.-289A=) c.8A= (p.Lys3=) n.114A= c.-472A= (n.-472A=) c.-105A= (n.-105A=) n.120A= n.129A= n.118A= n.145A= c.-1012A= (n.-1012A=) c.-818A= (n.-818A=) c.-962A= (n.-962A=) | |
| 8 | g.89984555T>A | CA4803108 | NBN | n.111A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.113A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.119A>T n.128A>T n.117A>T n.144A>T c.-1013A>T (n.-1013A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984555T>C | CA371664210 | NBN | n.111A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.113A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.119A>G n.128A>G n.117A>G n.144A>G c.-1013A>G (n.-1013A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) | |
| 8 | g.89984555T>G | CA371664212 | NBN | n.111A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.113A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.-106A>C (n.-106A>C) n.119A>C n.128A>C n.117A>C n.144A>C c.-1013A>C (n.-1013A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984555T= | CA1801471093 | NBN | n.111A= c.-290A= (n.-290A=) c.7A= (p.Lys3=) n.113A= c.-473A= (n.-473A=) c.-106A= (n.-106A=) n.119A= n.128A= n.117A= n.144A= c.-1013A= (n.-1013A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-963A= (n.-963A=) | |
| 8 | g.89984557_89984562del | CA2687858947 | NBN | n.106_111del c.-295_-290del (n.-295_-290del) c.2_7del (p.Met1_Trp2del) n.108_113del c.-478_-473del (n.-478_-473del) c.-111_-106del (n.-111_-106del) n.114_119del n.123_128del n.112_117del n.139_144del c.-1018_-1013del (n.-1018_-1013del) c.-824_-819del (n.-824_-819del) c.-968_-963del (n.-968_-963del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984556C>A | CA371664213 | NBN | n.110G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.6G>T (p.Trp2Cys) n.112G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.118G>T n.127G>T n.116G>T n.143G>T c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) | |
| 8 | g.89984556C= | CA1801471094 | NBN | n.110G= c.-291G= (n.-291G=) c.6G= (p.Trp2=) n.112G= c.-474G= (n.-474G=) c.-107G= (n.-107G=) n.118G= n.127G= n.116G= n.143G= c.-1014G= (n.-1014G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-964G= (n.-964G=) | |
| 8 | g.89984556C>G | CA371664215 | NBN | n.110G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.6G>C (p.Trp2Cys) n.112G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.118G>C n.127G>C n.116G>C n.143G>C c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89984556C>T | CA10577371 | NBN | n.110G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.6G>A (p.Trp2Ter) n.112G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) n.118G>A n.127G>A n.116G>A n.143G>A c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984557C>A | CA371664216 | NBN | n.109G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.5G>T (p.Trp2Leu) n.111G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) n.117G>T n.126G>T n.115G>T n.142G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-821G>T (n.-821G>T) c.-965G>T (n.-965G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984557C= | CA1801471096 | NBN | n.109G= c.-292G= (n.-292G=) c.5G= (p.Trp2=) n.111G= c.-475G= (n.-475G=) c.-108G= (n.-108G=) n.117G= n.126G= n.115G= n.142G= c.-1015G= (n.-1015G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-965G= (n.-965G=) | |
| 8 | g.89984557C>G | CA371664219 | NBN | n.109G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.5G>C (p.Trp2Ser) n.111G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) n.117G>C n.126G>C n.115G>C n.142G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-821G>C (n.-821G>C) c.-965G>C (n.-965G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89984557C>T | CA371664218 | NBN | n.109G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.5G>A (p.Trp2Ter) n.111G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) n.117G>A n.126G>A n.115G>A n.142G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-965G>A (n.-965G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89984557_89984558delinsCA | CA1801471095 | NBN | n.108_109delinsTG c.-293_-292delinsTG (n.-293_-292delinsTG) c.4_5delinsTG (p.Trp2=) n.110_111delinsTG c.-476_-475delinsTG (n.-476_-475delinsTG) c.-109_-108delinsTG (n.-109_-108delinsTG) n.116_117delinsTG n.125_126delinsTG n.114_115delinsTG n.141_142delinsTG c.-1016_-1015delinsTG (n.-1016_-1015delinsTG) c.-822_-821delinsTG (n.-822_-821delinsTG) c.-966_-965delinsTG (n.-966_-965delinsTG) | |
| 8 | g.89984558del | CA583377192 | NBN | n.108del c.-293del (n.-293del) c.4del (p.Trp2GlyfsTer18) c.4del (p.Trp2GlyfsTer17) n.110del c.-476del (n.-476del) c.-109del (n.-109del) n.116del n.125del n.114del n.141del c.-1016del (n.-1016del) c.-822del (n.-822del) c.-966del (n.-966del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89984558A>C | CA371664221 | NBN | n.108T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.4T>G (p.Trp2Gly) n.110T>G c.-476T>G (n.-476T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) n.116T>G n.125T>G n.114T>G n.141T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-966T>G (n.-966T>G) | |
| 8 | g.89984558A>G | CA371664222 | NBN | n.108T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.4T>C (p.Trp2Arg) n.110T>C c.-476T>C (n.-476T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) n.116T>C n.125T>C n.114T>C n.141T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-966T>C (n.-966T>C) | |
| 8 | g.89984558A>T | CA371664224 | NBN | n.108T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.4T>A (p.Trp2Arg) n.110T>A c.-476T>A (n.-476T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) n.116T>A n.125T>A n.114T>A n.141T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-966T>A (n.-966T>A) | |
| 8 | g.89984559C>A | CA371664225 | NBN | n.107G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.109G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) n.115G>T n.124G>T n.113G>T n.140G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-823G>T (n.-823G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) | |
| 8 | g.89984559C= | CA1801471097 | NBN | n.107G= c.-294G= (n.-294G=) c.3G= (p.Met1=) n.109G= c.-477G= (n.-477G=) c.-110G= (n.-110G=) n.115G= n.124G= n.113G= n.140G= c.-1017G= (n.-1017G=) c.-823G= (n.-823G=) c.-967G= (n.-967G=) | |
| 8 | g.89984559C>G | CA371664227 | NBN | n.107G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.109G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.115G>C n.124G>C n.113G>C n.140G>C c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) | |
| 8 | g.89984559C>T | CA371664229 | NBN | n.107G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.109G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) n.115G>A n.124G>A n.113G>A n.140G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89984560A= | CA1801471098 | NBN | n.106T= c.-295T= (n.-295T=) c.2T= (p.Met1=) n.108T= c.-478T= (n.-478T=) c.-111T= (n.-111T=) n.114T= n.123T= n.112T= n.139T= c.-1018T= (n.-1018T=) c.-824T= (n.-824T=) c.-968T= (n.-968T=) | |
| 8 | g.89984560A>C | CA371664231 | NBN | n.106T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.108T>G c.-478T>G (n.-478T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) n.114T>G n.123T>G n.112T>G n.139T>G c.-1018T>G (n.-1018T>G) c.-824T>G (n.-824T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) | |
| 8 | g.89984560A>G | CA4803109 | NBN | n.106T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.108T>C c.-478T>C (n.-478T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) n.114T>C n.123T>C n.112T>C n.139T>C c.-1018T>C (n.-1018T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.89984560A>T | CA371664232 | NBN | n.106T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.108T>A c.-478T>A (n.-478T>A) c.-111T>A (n.-111T>A) n.114T>A n.123T>A n.112T>A n.139T>A c.-1018T>A (n.-1018T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) | |
| 8 | g.89984561T>A | CA371664234 | NBN | n.105A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.107A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) n.113A>T n.122A>T n.111A>T n.138A>T c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89984561T>C | CA371664235 | NBN | n.105A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.107A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) n.113A>G n.122A>G n.111A>G n.138A>G c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) |