UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982757_89982788delinsCATGATTTCGGCTGATCGACTGATCATTTTCA | CA1801469955 | NBN | n.209_240delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.105_136delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile35=) c.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.211_242delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.217_248delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.226_257delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.215_246delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.81_112delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile27=) n.242_273delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) | |
| 8 | g.89982760_89982790del | CA299575 | NBN | n.209_239del c.-192_-162del (n.-192_-162del) c.105_135del (p.Ile35MetfsTer4) c.37+1737_37+1767del (n.37+1737_37+1767del) n.211_241del c.-75-1265_-75-1235del (n.-75-1265_-75-1235del) n.217_247del n.226_256del n.215_245del c.-142_-112del (n.-142_-112del) c.81_111del (p.Ile27MetfsTer4) n.242_272del c.-915_-885del (n.-915_-885del) c.-721_-691del (n.-721_-691del) c.-865_-835del (n.-865_-835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89982776_89982777dup | CA1801470040 | NBN | n.220_221dup c.-181_-180dup (n.-181_-180dup) c.116_117dup (p.Ile41ArgfsTer9) c.37+1748_37+1749dup (n.37+1748_37+1749dup) n.222_223dup c.-75-1254_-75-1253dup (n.-75-1254_-75-1253dup) n.228_229dup n.237_238dup n.226_227dup c.-131_-130dup (n.-131_-130dup) c.92_93dup (p.Ile33ArgfsTer9) n.253_254dup c.-904_-903dup (n.-904_-903dup) c.-710_-709dup (n.-710_-709dup) c.-854_-853dup (n.-854_-853dup) | dbSNP |
| 8 | g.89982777T>A | CA371663142 | NBN | n.220A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.37+1748A>T (n.37+1748A>T) n.222A>T c.-75-1254A>T (n.-75-1254A>T) n.228A>T n.237A>T n.226A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.253A>T c.-904A>T (n.-904A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982777T>C | CA4803054 | NBN | n.220A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.37+1748A>G (n.37+1748A>G) n.222A>G c.-75-1254A>G (n.-75-1254A>G) n.228A>G n.237A>G n.226A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.253A>G c.-904A>G (n.-904A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982777T>G | CA371663148 | NBN | n.220A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.37+1748A>C (n.37+1748A>C) n.222A>C c.-75-1254A>C (n.-75-1254A>C) n.228A>C n.237A>C n.226A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.253A>C c.-904A>C (n.-904A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982777T= | CA1801470042 | NBN | n.220A= c.-181A= (n.-181A=) c.116A= (p.Gln39=) c.37+1748A= (n.37+1748A=) n.222A= c.-75-1254A= (n.-75-1254A=) n.228A= n.237A= n.226A= c.-131A= (n.-131A=) c.92A= (p.Gln31=) n.253A= c.-904A= (n.-904A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-854A= (n.-854A=) | |
| 8 | g.89982777_89982778delinsTG | CA1801470043 | NBN | n.219_220delinsCA c.-182_-181delinsCA (n.-182_-181delinsCA) c.115_116delinsCA (p.Gln39=) c.37+1747_37+1748delinsCA (n.37+1747_37+1748delinsCA) n.221_222delinsCA c.-75-1255_-75-1254delinsCA (n.-75-1255_-75-1254delinsCA) n.227_228delinsCA n.236_237delinsCA n.225_226delinsCA c.-132_-131delinsCA (n.-132_-131delinsCA) c.91_92delinsCA (p.Gln31=) n.252_253delinsCA c.-905_-904delinsCA (n.-905_-904delinsCA) c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA) c.-855_-854delinsCA (n.-855_-854delinsCA) | |
| 8 | g.89982778del | CA348289 | NBN | n.219del c.-182del (n.-182del) c.115del (p.Gln39SerfsTer10) c.37+1747del (n.37+1747del) n.221del c.-75-1255del (n.-75-1255del) n.227del n.236del n.225del c.-132del (n.-132del) c.91del (p.Gln31SerfsTer10) n.252del c.-905del (n.-905del) c.-711del (n.-711del) c.-855del (n.-855del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982778G>A | CA371663153 | NBN | n.219C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.37+1747C>T (n.37+1747C>T) n.221C>T c.-75-1255C>T (n.-75-1255C>T) n.227C>T n.236C>T n.225C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.252C>T c.-905C>T (n.-905C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982778G>C | CA164970 | NBN | n.219C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.37+1747C>G (n.37+1747C>G) n.221C>G c.-75-1255C>G (n.-75-1255C>G) n.227C>G n.236C>G n.225C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.252C>G c.-905C>G (n.-905C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982778G= | CA1801470045 | NBN | n.219C= c.-182C= (n.-182C=) c.115C= (p.Gln39=) c.37+1747C= (n.37+1747C=) n.221C= c.-75-1255C= (n.-75-1255C=) n.227C= n.236C= n.225C= c.-132C= (n.-132C=) c.91C= (p.Gln31=) n.252C= c.-905C= (n.-905C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-855C= (n.-855C=) | |
| 8 | g.89982778G>T | CA181281098 | NBN | n.219C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.37+1747C>A (n.37+1747C>A) n.221C>A c.-75-1255C>A (n.-75-1255C>A) n.227C>A n.236C>A n.225C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.252C>A c.-905C>A (n.-905C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982778_89982779delinsGA | CA1801470044 | NBN | n.218_219delinsTC c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC) c.114_115delinsTC (p.Asp38=) c.37+1746_37+1747delinsTC (n.37+1746_37+1747delinsTC) n.220_221delinsTC c.-75-1256_-75-1255delinsTC (n.-75-1256_-75-1255delinsTC) n.226_227delinsTC n.235_236delinsTC n.224_225delinsTC c.-133_-132delinsTC (n.-133_-132delinsTC) c.90_91delinsTC (p.Asp30=) n.251_252delinsTC c.-906_-905delinsTC (n.-906_-905delinsTC) c.-712_-711delinsTC (n.-712_-711delinsTC) c.-856_-855delinsTC (n.-856_-855delinsTC) | |
| 8 | g.89982779del | CA4803055 | NBN | n.218del c.-183del (n.-183del) c.114del (p.Gln39SerfsTer10) c.37+1746del (n.37+1746del) n.220del c.-75-1256del (n.-75-1256del) n.226del n.235del n.224del c.-133del (n.-133del) c.90del (p.Gln31SerfsTer10) n.251del c.-906del (n.-906del) c.-712del (n.-712del) c.-856del (n.-856del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982779A>C | CA371663154 | NBN | n.218T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.37+1746T>G (n.37+1746T>G) n.220T>G c.-75-1256T>G (n.-75-1256T>G) n.226T>G n.235T>G n.224T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.90T>G (p.Asp30Glu) n.251T>G c.-906T>G (n.-906T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) | |
| 8 | g.89982779A>G | CA461831544 | NBN | n.218T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.37+1746T>C (n.37+1746T>C) n.220T>C c.-75-1256T>C (n.-75-1256T>C) n.226T>C n.235T>C n.224T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.90T>C (p.Asp30=) n.251T>C c.-906T>C (n.-906T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) | |
| 8 | g.89982779A>T | CA371663156 | NBN | n.218T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.37+1746T>A (n.37+1746T>A) n.220T>A c.-75-1256T>A (n.-75-1256T>A) n.226T>A n.235T>A n.224T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.90T>A (p.Asp30Glu) n.251T>A c.-906T>A (n.-906T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) | |
| 8 | g.89982780T>A | CA371663158 | NBN | n.217A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.37+1745A>T (n.37+1745A>T) n.219A>T c.-75-1257A>T (n.-75-1257A>T) n.225A>T n.234A>T n.223A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.89A>T (p.Asp30Val) n.250A>T c.-907A>T (n.-907A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982780T>C | CA371663162 | NBN | n.217A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.37+1745A>G (n.37+1745A>G) n.219A>G c.-75-1257A>G (n.-75-1257A>G) n.225A>G n.234A>G n.223A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.250A>G c.-907A>G (n.-907A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | |
| 8 | g.89982780T>G | CA371663165 | NBN | n.217A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.37+1745A>C (n.37+1745A>C) n.219A>C c.-75-1257A>C (n.-75-1257A>C) n.225A>C n.234A>C n.223A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.250A>C c.-907A>C (n.-907A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | |
| 8 | g.89982781C>A | CA371663183 | NBN | n.216G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.37+1744G>T (n.37+1744G>T) n.218G>T c.-75-1258G>T (n.-75-1258G>T) n.224G>T n.233G>T n.222G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.249G>T c.-908G>T (n.-908G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89982781C= | CA1801470046 | NBN | n.216G= c.-185G= (n.-185G=) c.112G= (p.Asp38=) c.37+1744G= (n.37+1744G=) n.218G= c.-75-1258G= (n.-75-1258G=) n.224G= n.233G= n.222G= c.-135G= (n.-135G=) c.88G= (p.Asp30=) n.249G= c.-908G= (n.-908G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-858G= (n.-858G=) | |
| 8 | g.89982781C>G | CA10578813 | NBN | n.216G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.37+1744G>C (n.37+1744G>C) n.218G>C c.-75-1258G>C (n.-75-1258G>C) n.224G>C n.233G>C n.222G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.88G>C (p.Asp30His) n.249G>C c.-908G>C (n.-908G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982781C>T | CA371663195 | NBN | n.216G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.37+1744G>A (n.37+1744G>A) n.218G>A c.-75-1258G>A (n.-75-1258G>A) n.224G>A n.233G>A n.222G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.249G>A c.-908G>A (n.-908G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) | |
| 8 | g.89982782A>C | CA371663196 | NBN | n.215T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.37+1743T>G (n.37+1743T>G) n.217T>G c.-75-1259T>G (n.-75-1259T>G) n.223T>G n.232T>G n.221T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.248T>G c.-909T>G (n.-909T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-859T>G (n.-859T>G) | |
| 8 | g.89982782A>G | CA461831545 | NBN | n.215T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.37+1743T>C (n.37+1743T>C) n.217T>C c.-75-1259T>C (n.-75-1259T>C) n.223T>C n.232T>C n.221T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.87T>C (p.Asn29=) n.248T>C c.-909T>C (n.-909T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-859T>C (n.-859T>C) | |
| 8 | g.89982782A>T | CA371663197 | NBN | n.215T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.37+1743T>A (n.37+1743T>A) n.217T>A c.-75-1259T>A (n.-75-1259T>A) n.223T>A n.232T>A n.221T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.248T>A c.-909T>A (n.-909T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-859T>A (n.-859T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89982783T>A | CA371663198 | NBN | n.214A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.37+1742A>T (n.37+1742A>T) n.216A>T c.-75-1260A>T (n.-75-1260A>T) n.222A>T n.231A>T n.220A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.247A>T c.-910A>T (n.-910A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) | |
| 8 | g.89982783T>C | CA371663200 | NBN | n.214A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.37+1742A>G (n.37+1742A>G) n.216A>G c.-75-1260A>G (n.-75-1260A>G) n.222A>G n.231A>G n.220A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.247A>G c.-910A>G (n.-910A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) | |
| 8 | g.89982783T>G | CA371663199 | NBN | n.214A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.37+1742A>C (n.37+1742A>C) n.216A>C c.-75-1260A>C (n.-75-1260A>C) n.222A>C n.231A>C n.220A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.247A>C c.-910A>C (n.-910A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) | |
| 8 | g.89982784T>A | CA371663203 | NBN | n.213A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.37+1741A>T (n.37+1741A>T) n.215A>T c.-75-1261A>T (n.-75-1261A>T) n.221A>T n.230A>T n.219A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.246A>T c.-911A>T (n.-911A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) | |
| 8 | g.89982784T>C | CA10578814 | NBN | n.213A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.37+1741A>G (n.37+1741A>G) n.215A>G c.-75-1261A>G (n.-75-1261A>G) n.221A>G n.230A>G n.219A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.246A>G c.-911A>G (n.-911A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982784T>G | CA371663208 | NBN | n.213A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.37+1741A>C (n.37+1741A>C) n.215A>C c.-75-1261A>C (n.-75-1261A>C) n.221A>C n.230A>C n.219A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.85A>C (p.Asn29His) n.246A>C c.-911A>C (n.-911A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) | |
| 8 | g.89982784T= | CA1801470047 | NBN | n.213A= c.-188A= (n.-188A=) c.109A= (p.Asn37=) c.37+1741A= (n.37+1741A=) n.215A= c.-75-1261A= (n.-75-1261A=) n.221A= n.230A= n.219A= c.-138A= (n.-138A=) c.85A= (p.Asn29=) n.246A= c.-911A= (n.-911A=) c.-717A= (n.-717A=) c.-861A= (n.-861A=) | |
| 8 | g.89982785T>A | CA371663210 | NBN | n.212A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.37+1740A>T (n.37+1740A>T) n.214A>T c.-75-1262A>T (n.-75-1262A>T) n.220A>T n.229A>T n.218A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.84A>T (p.Glu28Asp) n.245A>T c.-912A>T (n.-912A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982785T>C | CA461831546 | NBN | n.212A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.37+1740A>G (n.37+1740A>G) n.214A>G c.-75-1262A>G (n.-75-1262A>G) n.220A>G n.229A>G n.218A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.84A>G (p.Glu28=) n.245A>G c.-912A>G (n.-912A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) | |
| 8 | g.89982785T>G | CA371663214 | NBN | n.212A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.37+1740A>C (n.37+1740A>C) n.214A>C c.-75-1262A>C (n.-75-1262A>C) n.220A>C n.229A>C n.218A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.84A>C (p.Glu28Asp) n.245A>C c.-912A>C (n.-912A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) | |
| 8 | g.89982786T>A | CA371663216 | NBN | n.211A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.37+1739A>T (n.37+1739A>T) n.213A>T c.-75-1263A>T (n.-75-1263A>T) n.219A>T n.228A>T n.217A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) n.244A>T c.-913A>T (n.-913A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-863A>T (n.-863A>T) | |
| 8 | g.89982786T>C | CA371663219 | NBN | n.211A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.37+1739A>G (n.37+1739A>G) n.213A>G c.-75-1263A>G (n.-75-1263A>G) n.219A>G n.228A>G n.217A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.244A>G c.-913A>G (n.-913A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) | |
| 8 | g.89982786T>G | CA371663224 | NBN | n.211A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.37+1739A>C (n.37+1739A>C) n.213A>C c.-75-1263A>C (n.-75-1263A>C) n.219A>C n.228A>C n.217A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.244A>C c.-913A>C (n.-913A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-863A>C (n.-863A>C) | COSMIC |
| 8 | g.89982787C>A | CA371663225 | NBN | n.210G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.37+1738G>T (n.37+1738G>T) n.212G>T c.-75-1264G>T (n.-75-1264G>T) n.218G>T n.227G>T n.216G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.243G>T c.-914G>T (n.-914G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89982787C>G | CA371663229 | NBN | n.210G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.37+1738G>C (n.37+1738G>C) n.212G>C c.-75-1264G>C (n.-75-1264G>C) n.218G>C n.227G>C n.216G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.243G>C c.-914G>C (n.-914G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | |
| 8 | g.89982787C>T | CA371663240 | NBN | n.210G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.37+1738G>A (n.37+1738G>A) n.212G>A c.-75-1264G>A (n.-75-1264G>A) n.218G>A n.227G>A n.216G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.243G>A c.-914G>A (n.-914G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
| 8 | g.89982788A= | CA1801470048 | NBN | n.209T= c.-192T= (n.-192T=) c.105T= (p.Ile35=) c.37+1737T= (n.37+1737T=) n.211T= c.-75-1265T= (n.-75-1265T=) n.217T= n.226T= n.215T= c.-142T= (n.-142T=) c.81T= (p.Ile27=) n.242T= c.-915T= (n.-915T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-865T= (n.-865T=) | |
| 8 | g.89982788A>C | CA4803056 | NBN | n.209T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.105T>G (p.Ile35Met) c.37+1737T>G (n.37+1737T>G) n.211T>G c.-75-1265T>G (n.-75-1265T>G) n.217T>G n.226T>G n.215T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) n.242T>G c.-915T>G (n.-915T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982788A>G | CA461831547 | NBN | n.209T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.105T>C (p.Ile35=) c.37+1737T>C (n.37+1737T>C) n.211T>C c.-75-1265T>C (n.-75-1265T>C) n.217T>C n.226T>C n.215T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.81T>C (p.Ile27=) n.242T>C c.-915T>C (n.-915T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982788A>T | CA4803057 | NBN | n.209T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.105T>A (p.Ile35=) c.37+1737T>A (n.37+1737T>A) n.211T>A c.-75-1265T>A (n.-75-1265T>A) n.217T>A n.226T>A n.215T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.81T>A (p.Ile27=) n.242T>A c.-915T>A (n.-915T>A) c.-721T>A (n.-721T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982789A= | CA1801470049 | NBN | n.208T= c.-193T= (n.-193T=) c.104T= (p.Ile35=) c.37+1736T= (n.37+1736T=) n.210T= c.-75-1266T= (n.-75-1266T=) n.216T= n.225T= n.214T= c.-143T= (n.-143T=) c.80T= (p.Ile27=) n.241T= c.-916T= (n.-916T=) c.-722T= (n.-722T=) c.-866T= (n.-866T=) | |
| 8 | g.89982789A>C | CA371663260 | NBN | n.208T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.37+1736T>G (n.37+1736T>G) n.210T>G c.-75-1266T>G (n.-75-1266T>G) n.216T>G n.225T>G n.214T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.241T>G c.-916T>G (n.-916T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) |