| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982757_89982788delinsCATGATTTCGGCTGATCGACTGATCATTTTCA | CA1801469955 | NBN | n.209_240delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.105_136delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile35=) c.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.211_242delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.217_248delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.226_257delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.215_246delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.81_112delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile27=) n.242_273delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) | |
| 8 | g.89982760_89982790del | CA299575 | NBN | n.209_239del c.-192_-162del (n.-192_-162del) c.105_135del (p.Ile35MetfsTer4) c.37+1737_37+1767del (n.37+1737_37+1767del) n.211_241del c.-75-1265_-75-1235del (n.-75-1265_-75-1235del) n.217_247del n.226_256del n.215_245del c.-142_-112del (n.-142_-112del) c.81_111del (p.Ile27MetfsTer4) n.242_272del c.-915_-885del (n.-915_-885del) c.-721_-691del (n.-721_-691del) c.-865_-835del (n.-865_-835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89982766G>A | CA167743 | NBN | n.231C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.37+1759C>T (n.37+1759C>T) n.233C>T c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T) n.239C>T n.248C>T n.237C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.264C>T c.-893C>T (n.-893C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89982766G>C | CA371663057 | NBN | n.231C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.37+1759C>G (n.37+1759C>G) n.233C>G c.-75-1243C>G (n.-75-1243C>G) n.239C>G n.248C>G n.237C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.264C>G c.-893C>G (n.-893C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982766G= | CA1801469994 | NBN | n.231C= c.-170C= (n.-170C=) c.127C= (p.Arg43=) c.37+1759C= (n.37+1759C=) n.233C= c.-75-1243C= (n.-75-1243C=) n.239C= n.248C= n.237C= c.-120C= (n.-120C=) c.103C= (p.Arg35=) n.264C= c.-893C= (n.-893C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-843C= (n.-843C=) | |
| 8 | g.89982766G>T | CA461831540 | NBN | n.231C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.37+1759C>A (n.37+1759C>A) n.233C>A c.-75-1243C>A (n.-75-1243C>A) n.239C>A n.248C>A n.237C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.103C>A (p.Arg35=) n.264C>A c.-893C>A (n.-893C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) | |
| 8 | g.89982767G>A | CA461831541 | NBN | n.230C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.37+1758C>T (n.37+1758C>T) n.232C>T c.-75-1244C>T (n.-75-1244C>T) n.238C>T n.247C>T n.236C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.263C>T c.-894C>T (n.-894C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982767G>C | CA371663060 | NBN | n.230C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.37+1758C>G (n.37+1758C>G) n.232C>G c.-75-1244C>G (n.-75-1244C>G) n.238C>G n.247C>G n.236C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.263C>G c.-894C>G (n.-894C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-844C>G (n.-844C>G) | |
| 8 | g.89982767G>T | CA371663063 | NBN | n.230C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.37+1758C>A (n.37+1758C>A) n.232C>A c.-75-1244C>A (n.-75-1244C>A) n.238C>A n.247C>A n.236C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.263C>A c.-894C>A (n.-894C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) | |
| 8 | g.89982768C>A | CA371663066 | NBN | n.229G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.37+1757G>T (n.37+1757G>T) n.231G>T c.-75-1245G>T (n.-75-1245G>T) n.237G>T n.246G>T n.235G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.262G>T c.-895G>T (n.-895G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) | |
| 8 | g.89982768C>G | CA371663067 | NBN | n.229G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.37+1757G>C (n.37+1757G>C) n.231G>C c.-75-1245G>C (n.-75-1245G>C) n.237G>C n.246G>C n.235G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.262G>C c.-895G>C (n.-895G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-845G>C (n.-845G>C) | |
| 8 | g.89982768C>T | CA371663086 | NBN | n.229G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.37+1757G>A (n.37+1757G>A) n.231G>A c.-75-1245G>A (n.-75-1245G>A) n.237G>A n.246G>A n.235G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.262G>A c.-895G>A (n.-895G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) | |
| 8 | g.89982769T>A | CA371663088 | NBN | n.228A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.37+1756A>T (n.37+1756A>T) n.230A>T c.-75-1246A>T (n.-75-1246A>T) n.236A>T n.245A>T n.234A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.261A>T c.-896A>T (n.-896A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) c.-846A>T (n.-846A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982769T>C | CA371663090 | NBN | n.228A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.37+1756A>G (n.37+1756A>G) n.230A>G c.-75-1246A>G (n.-75-1246A>G) n.236A>G n.245A>G n.234A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.261A>G c.-896A>G (n.-896A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982769T>G | CA371663093 | NBN | n.228A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.37+1756A>C (n.37+1756A>C) n.230A>C c.-75-1246A>C (n.-75-1246A>C) n.236A>C n.245A>C n.234A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.261A>C c.-896A>C (n.-896A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982769_89982770delinsTG | CA1801469999 | NBN | n.227_228delinsCA c.-174_-173delinsCA (n.-174_-173delinsCA) c.123_124delinsCA (p.Ile41=) c.37+1755_37+1756delinsCA (n.37+1755_37+1756delinsCA) n.229_230delinsCA c.-75-1247_-75-1246delinsCA (n.-75-1247_-75-1246delinsCA) n.235_236delinsCA n.244_245delinsCA n.233_234delinsCA c.-124_-123delinsCA (n.-124_-123delinsCA) c.99_100delinsCA (p.Ile33=) n.260_261delinsCA c.-897_-896delinsCA (n.-897_-896delinsCA) c.-703_-702delinsCA (n.-703_-702delinsCA) c.-847_-846delinsCA (n.-847_-846delinsCA) | |
| 8 | g.89982770del | CA165984 | NBN | n.227del c.-174del (n.-174del) c.123del (p.Ser42AlafsTer7) c.37+1755del (n.37+1755del) n.229del c.-75-1247del (n.-75-1247del) n.235del n.244del n.233del c.-124del (n.-124del) c.99del (p.Ser34AlafsTer7) n.260del c.-897del (n.-897del) c.-703del (n.-703del) c.-847del (n.-847del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982770G>A | CA461831542 | NBN | n.227C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.123C>T (p.Ile41=) c.37+1755C>T (n.37+1755C>T) n.229C>T c.-75-1247C>T (n.-75-1247C>T) n.235C>T n.244C>T n.233C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.99C>T (p.Ile33=) n.260C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89982770G>C | CA371663095 | NBN | n.227C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.123C>G (p.Ile41Met) c.37+1755C>G (n.37+1755C>G) n.229C>G c.-75-1247C>G (n.-75-1247C>G) n.235C>G n.244C>G n.233C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) n.260C>G c.-897C>G (n.-897C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982770G= | CA1801470011 | NBN | n.227C= c.-174C= (n.-174C=) c.123C= (p.Ile41=) c.37+1755C= (n.37+1755C=) n.229C= c.-75-1247C= (n.-75-1247C=) n.235C= n.244C= n.233C= c.-124C= (n.-124C=) c.99C= (p.Ile33=) n.260C= c.-897C= (n.-897C=) c.-703C= (n.-703C=) c.-847C= (n.-847C=) | |
| 8 | g.89982770G>T | CA16612385 | NBN | n.227C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.123C>A (p.Ile41=) c.37+1755C>A (n.37+1755C>A) n.229C>A c.-75-1247C>A (n.-75-1247C>A) n.235C>A n.244C>A n.233C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.99C>A (p.Ile33=) n.260C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-847C>A (n.-847C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982771A= | CA1801470022 | NBN | n.226T= c.-175T= (n.-175T=) c.122T= (p.Ile41=) c.37+1754T= (n.37+1754T=) n.228T= c.-75-1248T= (n.-75-1248T=) n.234T= n.243T= n.232T= c.-125T= (n.-125T=) c.98T= (p.Ile33=) n.259T= c.-898T= (n.-898T=) c.-704T= (n.-704T=) c.-848T= (n.-848T=) | |
| 8 | g.89982771A>C | CA371663098 | NBN | n.226T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.37+1754T>G (n.37+1754T>G) n.228T>G c.-75-1248T>G (n.-75-1248T>G) n.234T>G n.243T>G n.232T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.259T>G c.-898T>G (n.-898T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.89982771A>G | CA371663101 | NBN | n.226T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.37+1754T>C (n.37+1754T>C) n.228T>C c.-75-1248T>C (n.-75-1248T>C) n.234T>C n.243T>C n.232T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.259T>C c.-898T>C (n.-898T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982771A>T | CA371663104 | NBN | n.226T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.37+1754T>A (n.37+1754T>A) n.228T>A c.-75-1248T>A (n.-75-1248T>A) n.234T>A n.243T>A n.232T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.259T>A c.-898T>A (n.-898T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) | |
| 8 | g.89982772T>A | CA371663107 | NBN | n.225A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.37+1753A>T (n.37+1753A>T) n.227A>T c.-75-1249A>T (n.-75-1249A>T) n.233A>T n.242A>T n.231A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.258A>T c.-899A>T (n.-899A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982772T>C | CA371663114 | NBN | n.225A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) c.37+1753A>G (n.37+1753A>G) n.227A>G c.-75-1249A>G (n.-75-1249A>G) n.233A>G n.242A>G n.231A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) n.258A>G c.-899A>G (n.-899A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982772T>G | CA371663109 | NBN | n.225A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.37+1753A>C (n.37+1753A>C) n.227A>C c.-75-1249A>C (n.-75-1249A>C) n.233A>C n.242A>C n.231A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.258A>C c.-899A>C (n.-899A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) | |
| 8 | g.89982772T= | CA1801470033 | NBN | n.225A= c.-176A= (n.-176A=) c.121A= (p.Ile41=) c.37+1753A= (n.37+1753A=) n.227A= c.-75-1249A= (n.-75-1249A=) n.233A= n.242A= n.231A= c.-126A= (n.-126A=) c.97A= (p.Ile33=) n.258A= c.-899A= (n.-899A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-849A= (n.-849A=) | |
| 8 | g.89982773C>A | CA189008 | NBN | n.224G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.120G>T (p.Ser40=) c.37+1752G>T (n.37+1752G>T) n.226G>T c.-75-1250G>T (n.-75-1250G>T) n.232G>T n.241G>T n.230G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.96G>T (p.Ser32=) n.257G>T c.-900G>T (n.-900G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982773C= | CA1801470037 | NBN | n.224G= c.-177G= (n.-177G=) c.120G= (p.Ser40=) c.37+1752G= (n.37+1752G=) n.226G= c.-75-1250G= (n.-75-1250G=) n.232G= n.241G= n.230G= c.-127G= (n.-127G=) c.96G= (p.Ser32=) n.257G= c.-900G= (n.-900G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-850G= (n.-850G=) | |
| 8 | g.89982773C>G | CA10578812 | NBN | n.224G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.120G>C (p.Ser40=) c.37+1752G>C (n.37+1752G>C) n.226G>C c.-75-1250G>C (n.-75-1250G>C) n.232G>C n.241G>C n.230G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.96G>C (p.Ser32=) n.257G>C c.-900G>C (n.-900G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982773C>T | CA461831543 | NBN | n.224G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.120G>A (p.Ser40=) c.37+1752G>A (n.37+1752G>A) n.226G>A c.-75-1250G>A (n.-75-1250G>A) n.232G>A n.241G>A n.230G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.96G>A (p.Ser32=) n.257G>A c.-900G>A (n.-900G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982774G>A | CA164600 | NBN | n.223C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.37+1751C>T (n.37+1751C>T) n.225C>T c.-75-1251C>T (n.-75-1251C>T) n.231C>T n.240C>T n.229C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.95C>T (p.Ser32Leu) n.256C>T c.-901C>T (n.-901C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982774G>C | CA371663124 | NBN | n.223C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.119C>G (p.Ser40Trp) c.37+1751C>G (n.37+1751C>G) n.225C>G c.-75-1251C>G (n.-75-1251C>G) n.231C>G n.240C>G n.229C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.95C>G (p.Ser32Trp) n.256C>G c.-901C>G (n.-901C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) | |
| 8 | g.89982774G= | CA1801470038 | NBN | n.223C= c.-178C= (n.-178C=) c.119C= (p.Ser40=) c.37+1751C= (n.37+1751C=) n.225C= c.-75-1251C= (n.-75-1251C=) n.231C= n.240C= n.229C= c.-128C= (n.-128C=) c.95C= (p.Ser32=) n.256C= c.-901C= (n.-901C=) c.-707C= (n.-707C=) c.-851C= (n.-851C=) | |
| 8 | g.89982774G>T | CA371663126 | NBN | n.223C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.37+1751C>A (n.37+1751C>A) n.225C>A c.-75-1251C>A (n.-75-1251C>A) n.231C>A n.240C>A n.229C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.95C>A (p.Ser32Ter) n.256C>A c.-901C>A (n.-901C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) | |
| 8 | g.89982775A= | CA1801470039 | NBN | n.222T= c.-179T= (n.-179T=) c.118T= (p.Ser40=) c.37+1750T= (n.37+1750T=) n.224T= c.-75-1252T= (n.-75-1252T=) n.230T= n.239T= n.228T= c.-129T= (n.-129T=) c.94T= (p.Ser32=) n.255T= c.-902T= (n.-902T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-852T= (n.-852T=) | |
| 8 | g.89982775A>C | CA371663128 | NBN | n.222T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.37+1750T>G (n.37+1750T>G) n.224T>G c.-75-1252T>G (n.-75-1252T>G) n.230T>G n.239T>G n.228T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.255T>G c.-902T>G (n.-902T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) | |
| 8 | g.89982775A>G | CA371663130 | NBN | n.222T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.37+1750T>C (n.37+1750T>C) n.224T>C c.-75-1252T>C (n.-75-1252T>C) n.230T>C n.239T>C n.228T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.255T>C c.-902T>C (n.-902T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) | |
| 8 | g.89982775A>T | CA371663132 | NBN | n.222T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.37+1750T>A (n.37+1750T>A) n.224T>A c.-75-1252T>A (n.-75-1252T>A) n.230T>A n.239T>A n.228T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.255T>A c.-902T>A (n.-902T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) | |
| 8 | g.89982776C>A | CA371663135 | NBN | n.221G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.117G>T (p.Gln39His) c.37+1749G>T (n.37+1749G>T) n.223G>T c.-75-1253G>T (n.-75-1253G>T) n.229G>T n.238G>T n.227G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.93G>T (p.Gln31His) n.254G>T c.-903G>T (n.-903G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) | |
| 8 | g.89982776C= | CA1801470041 | NBN | n.221G= c.-180G= (n.-180G=) c.117G= (p.Gln39=) c.37+1749G= (n.37+1749G=) n.223G= c.-75-1253G= (n.-75-1253G=) n.229G= n.238G= n.227G= c.-130G= (n.-130G=) c.93G= (p.Gln31=) n.254G= c.-903G= (n.-903G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-853G= (n.-853G=) | |
| 8 | g.89982776C>G | CA371663138 | NBN | n.221G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.117G>C (p.Gln39His) c.37+1749G>C (n.37+1749G>C) n.223G>C c.-75-1253G>C (n.-75-1253G>C) n.229G>C n.238G>C n.227G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.93G>C (p.Gln31His) n.254G>C c.-903G>C (n.-903G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) | |
| 8 | g.89982776C>T | CA16606151 | NBN | n.221G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.117G>A (p.Gln39=) c.37+1749G>A (n.37+1749G>A) n.223G>A c.-75-1253G>A (n.-75-1253G>A) n.229G>A n.238G>A n.227G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.93G>A (p.Gln31=) n.254G>A c.-903G>A (n.-903G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982776_89982777dup | CA1801470040 | NBN | n.220_221dup c.-181_-180dup (n.-181_-180dup) c.116_117dup (p.Ile41ArgfsTer9) c.37+1748_37+1749dup (n.37+1748_37+1749dup) n.222_223dup c.-75-1254_-75-1253dup (n.-75-1254_-75-1253dup) n.228_229dup n.237_238dup n.226_227dup c.-131_-130dup (n.-131_-130dup) c.92_93dup (p.Ile33ArgfsTer9) n.253_254dup c.-904_-903dup (n.-904_-903dup) c.-710_-709dup (n.-710_-709dup) c.-854_-853dup (n.-854_-853dup) | dbSNP |
| 8 | g.89982777T>A | CA371663142 | NBN | n.220A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.37+1748A>T (n.37+1748A>T) n.222A>T c.-75-1254A>T (n.-75-1254A>T) n.228A>T n.237A>T n.226A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.253A>T c.-904A>T (n.-904A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982777T>C | CA4803054 | NBN | n.220A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.37+1748A>G (n.37+1748A>G) n.222A>G c.-75-1254A>G (n.-75-1254A>G) n.228A>G n.237A>G n.226A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.253A>G c.-904A>G (n.-904A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982777T>G | CA371663148 | NBN | n.220A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.37+1748A>C (n.37+1748A>C) n.222A>C c.-75-1254A>C (n.-75-1254A>C) n.228A>C n.237A>C n.226A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.253A>C c.-904A>C (n.-904A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982777T= | CA1801470042 | NBN | n.220A= c.-181A= (n.-181A=) c.116A= (p.Gln39=) c.37+1748A= (n.37+1748A=) n.222A= c.-75-1254A= (n.-75-1254A=) n.228A= n.237A= n.226A= c.-131A= (n.-131A=) c.92A= (p.Gln31=) n.253A= c.-904A= (n.-904A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-854A= (n.-854A=) |