UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982700T>A | CA2687857839 | NBN | n.297A>T c.-126+22A>T (n.-126+22A>T) c.171+22A>T (n.171+22A>T) c.37+1825A>T (n.37+1825A>T) n.299A>T c.-75-1177A>T (n.-75-1177A>T) n.305A>T n.292+22A>T n.281+22A>T n.283+22A>T c.-76+22A>T (n.-76+22A>T) c.147+22A>T (n.147+22A>T) n.308+22A>T c.-849+22A>T (n.-849+22A>T) c.-655+22A>T (n.-655+22A>T) c.-799+22A>T (n.-799+22A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982700T>G | CA4803044 | NBN | n.297A>C c.-126+22A>C (n.-126+22A>C) c.171+22A>C (n.171+22A>C) c.37+1825A>C (n.37+1825A>C) n.299A>C c.-75-1177A>C (n.-75-1177A>C) n.305A>C n.292+22A>C n.281+22A>C n.283+22A>C c.-76+22A>C (n.-76+22A>C) c.147+22A>C (n.147+22A>C) n.308+22A>C c.-849+22A>C (n.-849+22A>C) c.-655+22A>C (n.-655+22A>C) c.-799+22A>C (n.-799+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982700T= | CA1801469845 | NBN | n.297A= c.-126+22A= (n.-126+22A=) c.171+22A= (n.171+22A=) c.37+1825A= (n.37+1825A=) n.299A= c.-75-1177A= (n.-75-1177A=) n.305A= n.292+22A= n.281+22A= n.283+22A= c.-76+22A= (n.-76+22A=) c.147+22A= (n.147+22A=) n.308+22A= c.-849+22A= (n.-849+22A=) c.-655+22A= (n.-655+22A=) c.-799+22A= (n.-799+22A=) | |
| 8 | g.89982701G>T | CA2687857840 | NBN | n.296C>A c.-126+21C>A (n.-126+21C>A) c.171+21C>A (n.171+21C>A) c.37+1824C>A (n.37+1824C>A) n.298C>A c.-75-1178C>A (n.-75-1178C>A) n.304C>A n.292+21C>A n.281+21C>A n.283+21C>A c.-76+21C>A (n.-76+21C>A) c.147+21C>A (n.147+21C>A) n.308+21C>A c.-849+21C>A (n.-849+21C>A) c.-655+21C>A (n.-655+21C>A) c.-799+21C>A (n.-799+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982701_89982706delinsGAAATA | CA1801469846 | NBN | n.291_296delinsTATTTC c.-126+16_-126+21delinsTATTTC (n.-126+16_-126+21delinsTATTTC) c.171+16_171+21delinsTATTTC (n.171+16_171+21delinsTATTTC) c.37+1819_37+1824delinsTATTTC (n.37+1819_37+1824delinsTATTTC) n.293_298delinsTATTTC c.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC (n.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC) n.299_304delinsTATTTC n.292+16_292+21delinsTATTTC n.281+16_281+21delinsTATTTC n.283+16_283+21delinsTATTTC c.-76+16_-76+21delinsTATTTC (n.-76+16_-76+21delinsTATTTC) c.147+16_147+21delinsTATTTC (n.147+16_147+21delinsTATTTC) n.308+16_308+21delinsTATTTC c.-849+16_-849+21delinsTATTTC (n.-849+16_-849+21delinsTATTTC) c.-655+16_-655+21delinsTATTTC (n.-655+16_-655+21delinsTATTTC) c.-799+16_-799+21delinsTATTTC (n.-799+16_-799+21delinsTATTTC) | |
| 8 | g.89982704del | CA2579201911 | NBN | n.295del c.-126+20del (n.-126+20del) c.171+20del (n.171+20del) c.37+1823del (n.37+1823del) n.297del c.-75-1179del (n.-75-1179del) n.303del n.292+20del n.281+20del n.283+20del c.-76+20del (n.-76+20del) c.147+20del (n.147+20del) n.308+20del c.-849+20del (n.-849+20del) c.-655+20del (n.-655+20del) c.-799+20del (n.-799+20del) | |
| 8 | g.89982706_89982710del | CA856700944 | NBN | n.291_295del c.-126+16_-126+20del (n.-126+16_-126+20del) c.171+16_171+20del (n.171+16_171+20del) c.37+1819_37+1823del (n.37+1819_37+1823del) n.293_297del c.-75-1183_-75-1179del (n.-75-1183_-75-1179del) n.299_303del n.292+16_292+20del n.281+16_281+20del n.283+16_283+20del c.-76+16_-76+20del (n.-76+16_-76+20del) c.147+16_147+20del (n.147+16_147+20del) n.308+16_308+20del c.-849+16_-849+20del (n.-849+16_-849+20del) c.-655+16_-655+20del (n.-655+16_-655+20del) c.-799+16_-799+20del (n.-799+16_-799+20del) | dbSNP |
| 8 | g.89982703A= | CA1801469848 | NBN | n.294T= c.-126+19T= (n.-126+19T=) c.171+19T= (n.171+19T=) c.37+1822T= (n.37+1822T=) n.296T= c.-75-1180T= (n.-75-1180T=) n.302T= n.292+19T= n.281+19T= n.283+19T= c.-76+19T= (n.-76+19T=) c.147+19T= (n.147+19T=) n.308+19T= c.-849+19T= (n.-849+19T=) c.-655+19T= (n.-655+19T=) c.-799+19T= (n.-799+19T=) | |
| 8 | g.89982703A>G | CA1116466099 | NBN | n.294T>C c.-126+19T>C (n.-126+19T>C) c.171+19T>C (n.171+19T>C) c.37+1822T>C (n.37+1822T>C) n.296T>C c.-75-1180T>C (n.-75-1180T>C) n.302T>C n.292+19T>C n.281+19T>C n.283+19T>C c.-76+19T>C (n.-76+19T>C) c.147+19T>C (n.147+19T>C) n.308+19T>C c.-849+19T>C (n.-849+19T>C) c.-655+19T>C (n.-655+19T>C) c.-799+19T>C (n.-799+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982704A>G | CA2579201912 | NBN | n.293T>C c.-126+18T>C (n.-126+18T>C) c.171+18T>C (n.171+18T>C) c.37+1821T>C (n.37+1821T>C) n.295T>C c.-75-1181T>C (n.-75-1181T>C) n.301T>C n.292+18T>C n.281+18T>C n.283+18T>C c.-76+18T>C (n.-76+18T>C) c.147+18T>C (n.147+18T>C) n.308+18T>C c.-849+18T>C (n.-849+18T>C) c.-655+18T>C (n.-655+18T>C) c.-799+18T>C (n.-799+18T>C) | |
| 8 | g.89982707A>C | CA2687857841 | NBN | n.290T>G c.-126+15T>G (n.-126+15T>G) c.171+15T>G (n.171+15T>G) c.37+1818T>G (n.37+1818T>G) n.292T>G c.-75-1184T>G (n.-75-1184T>G) n.298T>G n.292+15T>G n.281+15T>G n.283+15T>G c.-76+15T>G (n.-76+15T>G) c.147+15T>G (n.147+15T>G) n.308+15T>G c.-849+15T>G (n.-849+15T>G) c.-655+15T>G (n.-655+15T>G) c.-799+15T>G (n.-799+15T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982708A= | CA1801469849 | NBN | n.289T= c.-126+14T= (n.-126+14T=) c.171+14T= (n.171+14T=) c.37+1817T= (n.37+1817T=) n.291T= c.-75-1185T= (n.-75-1185T=) n.297T= n.292+14T= n.281+14T= n.283+14T= c.-76+14T= (n.-76+14T=) c.147+14T= (n.147+14T=) n.308+14T= c.-849+14T= (n.-849+14T=) c.-655+14T= (n.-655+14T=) c.-799+14T= (n.-799+14T=) | |
| 8 | g.89982708A>G | CA658797122 | NBN | n.289T>C c.-126+14T>C (n.-126+14T>C) c.171+14T>C (n.171+14T>C) c.37+1817T>C (n.37+1817T>C) n.291T>C c.-75-1185T>C (n.-75-1185T>C) n.297T>C n.292+14T>C n.281+14T>C n.283+14T>C c.-76+14T>C (n.-76+14T>C) c.147+14T>C (n.147+14T>C) n.308+14T>C c.-849+14T>C (n.-849+14T>C) c.-655+14T>C (n.-655+14T>C) c.-799+14T>C (n.-799+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982710T>C | CA16605273 | NBN | n.287A>G c.-126+12A>G (n.-126+12A>G) c.171+12A>G (n.171+12A>G) c.37+1815A>G (n.37+1815A>G) n.289A>G c.-75-1187A>G (n.-75-1187A>G) n.295A>G n.292+12A>G n.281+12A>G n.283+12A>G c.-76+12A>G (n.-76+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.308+12A>G c.-849+12A>G (n.-849+12A>G) c.-655+12A>G (n.-655+12A>G) c.-799+12A>G (n.-799+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982710T= | CA1801469851 | NBN | n.287A= c.-126+12A= (n.-126+12A=) c.171+12A= (n.171+12A=) c.37+1815A= (n.37+1815A=) n.289A= c.-75-1187A= (n.-75-1187A=) n.295A= n.292+12A= n.281+12A= n.283+12A= c.-76+12A= (n.-76+12A=) c.147+12A= (n.147+12A=) n.308+12A= c.-849+12A= (n.-849+12A=) c.-655+12A= (n.-655+12A=) c.-799+12A= (n.-799+12A=) | |
| 8 | g.89982711T>C | CA2687857842 | NBN | n.286A>G c.-126+11A>G (n.-126+11A>G) c.171+11A>G (n.171+11A>G) c.37+1814A>G (n.37+1814A>G) n.288A>G c.-75-1188A>G (n.-75-1188A>G) n.294A>G n.292+11A>G n.281+11A>G n.283+11A>G c.-76+11A>G (n.-76+11A>G) c.147+11A>G (n.147+11A>G) n.308+11A>G c.-849+11A>G (n.-849+11A>G) c.-655+11A>G (n.-655+11A>G) c.-799+11A>G (n.-799+11A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982711T>G | CA583376762 | NBN | n.286A>C c.-126+11A>C (n.-126+11A>C) c.171+11A>C (n.171+11A>C) c.37+1814A>C (n.37+1814A>C) n.288A>C c.-75-1188A>C (n.-75-1188A>C) n.294A>C n.292+11A>C n.281+11A>C n.283+11A>C c.-76+11A>C (n.-76+11A>C) c.147+11A>C (n.147+11A>C) n.308+11A>C c.-849+11A>C (n.-849+11A>C) c.-655+11A>C (n.-655+11A>C) c.-799+11A>C (n.-799+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982711T= | CA1801469855 | NBN | n.286A= c.-126+11A= (n.-126+11A=) c.171+11A= (n.171+11A=) c.37+1814A= (n.37+1814A=) n.288A= c.-75-1188A= (n.-75-1188A=) n.294A= n.292+11A= n.281+11A= n.283+11A= c.-76+11A= (n.-76+11A=) c.147+11A= (n.147+11A=) n.308+11A= c.-849+11A= (n.-849+11A=) c.-655+11A= (n.-655+11A=) c.-799+11A= (n.-799+11A=) | |
| 8 | g.89982712A>C | CA2687857843 | NBN | n.285T>G c.-126+10T>G (n.-126+10T>G) c.171+10T>G (n.171+10T>G) c.37+1813T>G (n.37+1813T>G) n.287T>G c.-75-1189T>G (n.-75-1189T>G) n.293T>G n.292+10T>G n.281+10T>G n.283+10T>G c.-76+10T>G (n.-76+10T>G) c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.308+10T>G c.-849+10T>G (n.-849+10T>G) c.-655+10T>G (n.-655+10T>G) c.-799+10T>G (n.-799+10T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982713G>A | CA16606150 | NBN | n.284C>T c.-126+9C>T (n.-126+9C>T) c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.37+1812C>T (n.37+1812C>T) n.286C>T c.-75-1190C>T (n.-75-1190C>T) n.292C>T n.292+9C>T n.281+9C>T n.283+9C>T c.-76+9C>T (n.-76+9C>T) c.147+9C>T (n.147+9C>T) n.308+9C>T c.-849+9C>T (n.-849+9C>T) c.-655+9C>T (n.-655+9C>T) c.-799+9C>T (n.-799+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982713G= | CA1801469858 | NBN | n.284C= c.-126+9C= (n.-126+9C=) c.171+9C= (n.171+9C=) c.37+1812C= (n.37+1812C=) n.286C= c.-75-1190C= (n.-75-1190C=) n.292C= n.292+9C= n.281+9C= n.283+9C= c.-76+9C= (n.-76+9C=) c.147+9C= (n.147+9C=) n.308+9C= c.-849+9C= (n.-849+9C=) c.-655+9C= (n.-655+9C=) c.-799+9C= (n.-799+9C=) | |
| 8 | g.89982714T>C | CA2739268845 | NBN | n.283A>G c.-126+8A>G (n.-126+8A>G) c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.37+1811A>G (n.37+1811A>G) n.285A>G c.-75-1191A>G (n.-75-1191A>G) n.291A>G n.292+8A>G n.281+8A>G n.283+8A>G c.-76+8A>G (n.-76+8A>G) c.147+8A>G (n.147+8A>G) n.308+8A>G c.-849+8A>G (n.-849+8A>G) c.-655+8A>G (n.-655+8A>G) c.-799+8A>G (n.-799+8A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982714dup | CA2573143424 | NBN | n.283dup c.-126+8dup (n.-126+8dup) c.171+8dup (n.171+8dup) c.37+1811dup (n.37+1811dup) n.285dup c.-75-1191dup (n.-75-1191dup) n.291dup n.292+8dup n.281+8dup n.283+8dup c.-76+8dup (n.-76+8dup) c.147+8dup (n.147+8dup) n.308+8dup c.-849+8dup (n.-849+8dup) c.-655+8dup (n.-655+8dup) c.-799+8dup (n.-799+8dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982715A>T | CA2697550015 | NBN | n.282T>A c.-126+7T>A (n.-126+7T>A) c.171+7T>A (n.171+7T>A) c.37+1810T>A (n.37+1810T>A) n.284T>A c.-75-1192T>A (n.-75-1192T>A) n.290T>A n.292+7T>A n.281+7T>A n.283+7T>A c.-76+7T>A (n.-76+7T>A) c.147+7T>A (n.147+7T>A) n.308+7T>A c.-849+7T>A (n.-849+7T>A) c.-655+7T>A (n.-655+7T>A) c.-799+7T>A (n.-799+7T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89982718A= | CA1801469867 | NBN | n.279T= c.-126+4T= (n.-126+4T=) c.171+4T= (n.171+4T=) c.37+1807T= (n.37+1807T=) n.281T= c.-75-1195T= (n.-75-1195T=) n.287T= n.292+4T= n.281+4T= n.283+4T= c.-76+4T= (n.-76+4T=) c.147+4T= (n.147+4T=) n.308+4T= c.-849+4T= (n.-849+4T=) c.-655+4T= (n.-655+4T=) c.-799+4T= (n.-799+4T=) | |
| 8 | g.89982718A>G | CA167713 | NBN | n.279T>C c.-126+4T>C (n.-126+4T>C) c.171+4T>C (n.171+4T>C) c.37+1807T>C (n.37+1807T>C) n.281T>C c.-75-1195T>C (n.-75-1195T>C) n.287T>C n.292+4T>C n.281+4T>C n.283+4T>C c.-76+4T>C (n.-76+4T>C) c.147+4T>C (n.147+4T>C) n.308+4T>C c.-849+4T>C (n.-849+4T>C) c.-655+4T>C (n.-655+4T>C) c.-799+4T>C (n.-799+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982718A>T | CA2573143425 | NBN | n.279T>A c.-126+4T>A (n.-126+4T>A) c.171+4T>A (n.171+4T>A) c.37+1807T>A (n.37+1807T>A) n.281T>A c.-75-1195T>A (n.-75-1195T>A) n.287T>A n.292+4T>A n.281+4T>A n.283+4T>A c.-76+4T>A (n.-76+4T>A) c.147+4T>A (n.147+4T>A) n.308+4T>A c.-849+4T>A (n.-849+4T>A) c.-655+4T>A (n.-655+4T>A) c.-799+4T>A (n.-799+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGT | CA1801469863 | NBN | n.267_279delinsACCAACCTGGTAT c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT) n.269_281delinsACCAACCTGGTAT c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT) n.275_287delinsACCAACCTGGTAT n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT | |
| 8 | g.89982719T>C | CA658683518 | NBN | n.278A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.37+1806A>G (n.37+1806A>G) n.280A>G c.-75-1196A>G (n.-75-1196A>G) n.286A>G n.292+3A>G n.281+3A>G n.283+3A>G c.-76+3A>G (n.-76+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.308+3A>G c.-849+3A>G (n.-849+3A>G) c.-655+3A>G (n.-655+3A>G) c.-799+3A>G (n.-799+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982719T= | CA1801469873 | NBN | n.278A= c.-126+3A= (n.-126+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) c.37+1806A= (n.37+1806A=) n.280A= c.-75-1196A= (n.-75-1196A=) n.286A= n.292+3A= n.281+3A= n.283+3A= c.-76+3A= (n.-76+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.308+3A= c.-849+3A= (n.-849+3A=) c.-655+3A= (n.-655+3A=) c.-799+3A= (n.-799+3A=) | |
| 8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982720A>C | CA371662853 | NBN | n.277T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.37+1805T>G (n.37+1805T>G) n.279T>G c.-75-1197T>G (n.-75-1197T>G) n.285T>G n.292+2T>G n.281+2T>G n.283+2T>G c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.308+2T>G c.-849+2T>G (n.-849+2T>G) c.-655+2T>G (n.-655+2T>G) c.-799+2T>G (n.-799+2T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982720A>G | CA371662855 | NBN | n.277T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.37+1805T>C (n.37+1805T>C) n.279T>C c.-75-1197T>C (n.-75-1197T>C) n.285T>C n.292+2T>C n.281+2T>C n.283+2T>C c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.308+2T>C c.-849+2T>C (n.-849+2T>C) c.-655+2T>C (n.-655+2T>C) c.-799+2T>C (n.-799+2T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89982720A>T | CA371662857 | NBN | n.277T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.37+1805T>A (n.37+1805T>A) n.279T>A c.-75-1197T>A (n.-75-1197T>A) n.285T>A n.292+2T>A n.281+2T>A n.283+2T>A c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.308+2T>A c.-849+2T>A (n.-849+2T>A) c.-655+2T>A (n.-655+2T>A) c.-799+2T>A (n.-799+2T>A) | |
| 8 | g.89982721C>A | CA371662859 | NBN | n.276G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.37+1804G>T (n.37+1804G>T) n.278G>T c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T) n.284G>T n.292+1G>T n.281+1G>T n.283+1G>T c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.308+1G>T c.-849+1G>T (n.-849+1G>T) c.-655+1G>T (n.-655+1G>T) c.-799+1G>T (n.-799+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982721C= | CA1801469878 | NBN | n.276G= c.-126+1G= (n.-126+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) c.37+1804G= (n.37+1804G=) n.278G= c.-75-1198G= (n.-75-1198G=) n.284G= n.292+1G= n.281+1G= n.283+1G= c.-76+1G= (n.-76+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.308+1G= c.-849+1G= (n.-849+1G=) c.-655+1G= (n.-655+1G=) c.-799+1G= (n.-799+1G=) | |
| 8 | g.89982721C>G | CA371662860 | NBN | n.276G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.37+1804G>C (n.37+1804G>C) n.278G>C c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C) n.284G>C n.292+1G>C n.281+1G>C n.283+1G>C c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.308+1G>C c.-849+1G>C (n.-849+1G>C) c.-655+1G>C (n.-655+1G>C) c.-799+1G>C (n.-799+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982721C>T | CA16041215 | NBN | n.276G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.37+1804G>A (n.37+1804G>A) n.278G>A c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A) n.284G>A n.292+1G>A n.281+1G>A n.283+1G>A c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.308+1G>A c.-849+1G>A (n.-849+1G>A) c.-655+1G>A (n.-655+1G>A) c.-799+1G>A (n.-799+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982722C>A | CA461831509 | NBN | n.275G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.37+1803G>T (n.37+1803G>T) n.277G>T c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T) n.283G>T n.292G>T n.281G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.147G>T (p.Leu49=) n.308G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982722C= | CA1801469882 | NBN | n.275G= c.-126G= (n.-126G=) c.171G= (p.Leu57=) c.37+1803G= (n.37+1803G=) n.277G= c.-75-1199G= (n.-75-1199G=) n.283G= n.292G= n.281G= c.-76G= (n.-76G=) c.147G= (p.Leu49=) n.308G= c.-849G= (n.-849G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
| 8 | g.89982722C>G | CA461831510 | NBN | n.275G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.37+1803G>C (n.37+1803G>C) n.277G>C c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C) n.283G>C n.292G>C n.281G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.147G>C (p.Leu49=) n.308G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | |
| 8 | g.89982722C>T | CA461831511 | NBN | n.275G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.37+1803G>A (n.37+1803G>A) n.277G>A c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A) n.283G>A n.292G>A n.281G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.147G>A (p.Leu49=) n.308G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | |
| 8 | g.89982723A= | CA1801469888 | NBN | n.274T= c.-127T= (n.-127T=) c.170T= (p.Leu57=) c.37+1802T= (n.37+1802T=) n.276T= c.-75-1200T= (n.-75-1200T=) n.282T= n.291T= n.280T= c.-77T= (n.-77T=) c.146T= (p.Leu49=) n.307T= c.-850T= (n.-850T=) c.-656T= (n.-656T=) c.-800T= (n.-800T=) | |
| 8 | g.89982723A>C | CA371662864 | NBN | n.274T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.37+1802T>G (n.37+1802T>G) n.276T>G c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G) n.282T>G n.291T>G n.280T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G c.-850T>G (n.-850T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
| 8 | g.89982723A>G | CA4803045 | NBN | n.274T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.37+1802T>C (n.37+1802T>C) n.276T>C c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C) n.282T>C n.291T>C n.280T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982723A>T | CA371662866 | NBN | n.274T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.37+1802T>A (n.37+1802T>A) n.276T>A c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A) n.282T>A n.291T>A n.280T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A c.-850T>A (n.-850T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
| 8 | g.89982724G>A | CA461831512 | NBN | n.273C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.37+1801C>T (n.37+1801C>T) n.275C>T c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T) n.281C>T n.290C>T n.279C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982724G>C | CA371662869 | NBN | n.273C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.37+1801C>G (n.37+1801C>G) n.275C>G c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G) n.281C>G n.290C>G n.279C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982724G= | CA1801469889 | NBN | n.273C= c.-128C= (n.-128C=) c.169C= (p.Leu57=) c.37+1801C= (n.37+1801C=) n.275C= c.-75-1201C= (n.-75-1201C=) n.281C= n.290C= n.279C= c.-78C= (n.-78C=) c.145C= (p.Leu49=) n.306C= c.-851C= (n.-851C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 8 | g.89982724G>T | CA371662871 | NBN | n.273C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.37+1801C>A (n.37+1801C>A) n.275C>A c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A) n.281C>A n.290C>A n.279C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) |