Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89982667T>CCA652537204NBNn.330A>G
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gnomAD v4 COSMIC
8g.89982668T>GCA2687857827NBNn.329A>C
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gnomAD v4
8g.89982669T>CCA2687857828NBNn.328A>G
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gnomAD v4
8g.89982670T>CCA2687857829NBNn.327A>G
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gnomAD v4
8g.89982670T>GCA2579201906NBNn.327A>C
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c.37+1855A>C (n.37+1855A>C)
n.329A>C
c.-75-1147A>C (n.-75-1147A>C)
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n.292+52A>C
n.281+52A>C
n.283+52A>C
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n.308+52A>C
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c.-799+52A>C (n.-799+52A>C)
gnomAD v4
8g.89982671G>TCA2687857830NBNn.326C>A
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n.328C>A
c.-75-1148C>A (n.-75-1148C>A)
n.334C>A
n.292+51C>A
n.281+51C>A
n.283+51C>A
c.-76+51C>A (n.-76+51C>A)
c.147+51C>A (n.147+51C>A)
n.308+51C>A
c.-849+51C>A (n.-849+51C>A)
c.-655+51C>A (n.-655+51C>A)
c.-799+51C>A (n.-799+51C>A)
gnomAD v4
8g.89982673delCA2579201907NBNn.324del
c.-126+49del (n.-126+49del)
c.171+49del (n.171+49del)
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n.326del
c.-75-1150del (n.-75-1150del)
n.332del
n.292+49del
n.281+49del
n.283+49del
c.-76+49del (n.-76+49del)
c.147+49del (n.147+49del)
n.308+49del
c.-849+49del (n.-849+49del)
c.-655+49del (n.-655+49del)
c.-799+49del (n.-799+49del)
gnomAD v4
8g.89982673G>ACA1801469832NBNn.324C>T
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c.37+1852C>T (n.37+1852C>T)
n.326C>T
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n.332C>T
n.292+49C>T
n.281+49C>T
n.283+49C>T
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n.308+49C>T
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dbSNP
8g.89982673G>CCA4803041NBNn.324C>G
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n.326C>G
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n.292+49C>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-799+49C= (n.-799+49C=)
8g.89982673G>TCA2579201908NBNn.324C>A
c.-126+49C>A (n.-126+49C>A)
c.171+49C>A (n.171+49C>A)
c.37+1852C>A (n.37+1852C>A)
n.326C>A
c.-75-1150C>A (n.-75-1150C>A)
n.332C>A
n.292+49C>A
n.281+49C>A
n.283+49C>A
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n.308+49C>A
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gnomAD v4
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c.-126+44G>T (n.-126+44G>T)
c.171+44G>T (n.171+44G>T)
c.37+1847G>T (n.37+1847G>T)
n.321G>T
c.-75-1155G>T (n.-75-1155G>T)
n.327G>T
n.292+44G>T
n.281+44G>T
n.283+44G>T
c.-76+44G>T (n.-76+44G>T)
c.147+44G>T (n.147+44G>T)
n.308+44G>T
c.-849+44G>T (n.-849+44G>T)
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c.-799+44G>T (n.-799+44G>T)
gnomAD v4
8g.89982678C>TCA2579201909NBNn.319G>A
c.-126+44G>A (n.-126+44G>A)
c.171+44G>A (n.171+44G>A)
c.37+1847G>A (n.37+1847G>A)
n.321G>A
c.-75-1155G>A (n.-75-1155G>A)
n.327G>A
n.292+44G>A
n.281+44G>A
n.283+44G>A
c.-76+44G>A (n.-76+44G>A)
c.147+44G>A (n.147+44G>A)
n.308+44G>A
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dbSNP
8g.89982679A>TCA2579201910NBNn.318T>A
c.-126+43T>A (n.-126+43T>A)
c.171+43T>A (n.171+43T>A)
c.37+1846T>A (n.37+1846T>A)
n.320T>A
c.-75-1156T>A (n.-75-1156T>A)
n.326T>A
n.292+43T>A
n.281+43T>A
n.283+43T>A
c.-76+43T>A (n.-76+43T>A)
c.147+43T>A (n.147+43T>A)
n.308+43T>A
c.-849+43T>A (n.-849+43T>A)
c.-655+43T>A (n.-655+43T>A)
c.-799+43T>A (n.-799+43T>A)
8g.89982680A=CA1801469833NBNn.317T=
c.-126+42T= (n.-126+42T=)
c.171+42T= (n.171+42T=)
c.37+1845T= (n.37+1845T=)
n.319T=
c.-75-1157T= (n.-75-1157T=)
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n.292+42T=
n.281+42T=
n.283+42T=
c.-76+42T= (n.-76+42T=)
c.147+42T= (n.147+42T=)
n.308+42T=
c.-849+42T= (n.-849+42T=)
c.-655+42T= (n.-655+42T=)
c.-799+42T= (n.-799+42T=)
8g.89982681C>ACA856700923NBNn.316G>T
c.-126+41G>T (n.-126+41G>T)
c.171+41G>T (n.171+41G>T)
c.37+1844G>T (n.37+1844G>T)
n.318G>T
c.-75-1158G>T (n.-75-1158G>T)
n.324G>T
n.292+41G>T
n.281+41G>T
n.283+41G>T
c.-76+41G>T (n.-76+41G>T)
c.147+41G>T (n.147+41G>T)
n.308+41G>T
c.-849+41G>T (n.-849+41G>T)
c.-655+41G>T (n.-655+41G>T)
c.-799+41G>T (n.-799+41G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982681C=CA1801469834NBNn.316G=
c.-126+41G= (n.-126+41G=)
c.171+41G= (n.171+41G=)
c.37+1844G= (n.37+1844G=)
n.318G=
c.-75-1158G= (n.-75-1158G=)
n.324G=
n.292+41G=
n.281+41G=
n.283+41G=
c.-76+41G= (n.-76+41G=)
c.147+41G= (n.147+41G=)
n.308+41G=
c.-849+41G= (n.-849+41G=)
c.-655+41G= (n.-655+41G=)
c.-799+41G= (n.-799+41G=)
8g.89982681C>TCA583376756NBNn.316G>A
c.-126+41G>A (n.-126+41G>A)
c.171+41G>A (n.171+41G>A)
c.37+1844G>A (n.37+1844G>A)
n.318G>A
c.-75-1158G>A (n.-75-1158G>A)
n.324G>A
n.292+41G>A
n.281+41G>A
n.283+41G>A
c.-76+41G>A (n.-76+41G>A)
c.147+41G>A (n.147+41G>A)
n.308+41G>A
c.-849+41G>A (n.-849+41G>A)
c.-655+41G>A (n.-655+41G>A)
c.-799+41G>A (n.-799+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982685dupCA583376753NBNn.316dup
c.-126+41dup (n.-126+41dup)
c.171+41dup (n.171+41dup)
c.37+1844dup (n.37+1844dup)
n.318dup
c.-75-1158dup (n.-75-1158dup)
n.324dup
n.292+41dup
n.281+41dup
n.283+41dup
c.-76+41dup (n.-76+41dup)
c.147+41dup (n.147+41dup)
n.308+41dup
c.-849+41dup (n.-849+41dup)
c.-655+41dup (n.-655+41dup)
c.-799+41dup (n.-799+41dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982685delCA2687857832NBNn.316del
c.-126+41del (n.-126+41del)
c.171+41del (n.171+41del)
c.37+1844del (n.37+1844del)
n.318del
c.-75-1158del (n.-75-1158del)
n.324del
n.292+41del
n.281+41del
n.283+41del
c.-76+41del (n.-76+41del)
c.147+41del (n.147+41del)
n.308+41del
c.-849+41del (n.-849+41del)
c.-655+41del (n.-655+41del)
c.-799+41del (n.-799+41del)
gnomAD v4
8g.89982683C>TCA2687857833NBNn.314G>A
c.-126+39G>A (n.-126+39G>A)
c.171+39G>A (n.171+39G>A)
c.37+1842G>A (n.37+1842G>A)
n.316G>A
c.-75-1160G>A (n.-75-1160G>A)
n.322G>A
n.292+39G>A
n.281+39G>A
n.283+39G>A
c.-76+39G>A (n.-76+39G>A)
c.147+39G>A (n.147+39G>A)
n.308+39G>A
c.-849+39G>A (n.-849+39G>A)
c.-655+39G>A (n.-655+39G>A)
c.-799+39G>A (n.-799+39G>A)
gnomAD v4
8g.89982686T>CCA2687857834NBNn.311A>G
c.-126+36A>G (n.-126+36A>G)
c.171+36A>G (n.171+36A>G)
c.37+1839A>G (n.37+1839A>G)
n.313A>G
c.-75-1163A>G (n.-75-1163A>G)
n.319A>G
n.292+36A>G
n.281+36A>G
n.283+36A>G
c.-76+36A>G (n.-76+36A>G)
c.147+36A>G (n.147+36A>G)
n.308+36A>G
c.-849+36A>G (n.-849+36A>G)
c.-655+36A>G (n.-655+36A>G)
c.-799+36A>G (n.-799+36A>G)
gnomAD v4
8g.89982687T>CCA4803042NBNn.310A>G
c.-126+35A>G (n.-126+35A>G)
c.171+35A>G (n.171+35A>G)
c.37+1838A>G (n.37+1838A>G)
n.312A>G
c.-75-1164A>G (n.-75-1164A>G)
n.318A>G
n.292+35A>G
n.281+35A>G
n.283+35A>G
c.-76+35A>G (n.-76+35A>G)
c.147+35A>G (n.147+35A>G)
n.308+35A>G
c.-849+35A>G (n.-849+35A>G)
c.-655+35A>G (n.-655+35A>G)
c.-799+35A>G (n.-799+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982687T=CA1801469836NBNn.310A=
c.-126+35A= (n.-126+35A=)
c.171+35A= (n.171+35A=)
c.37+1838A= (n.37+1838A=)
n.312A=
c.-75-1164A= (n.-75-1164A=)
n.318A=
n.292+35A=
n.281+35A=
n.283+35A=
c.-76+35A= (n.-76+35A=)
c.147+35A= (n.147+35A=)
n.308+35A=
c.-849+35A= (n.-849+35A=)
c.-655+35A= (n.-655+35A=)
c.-799+35A= (n.-799+35A=)
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c.-849+33G= (n.-849+33G=)
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c.-799+33G= (n.-799+33G=)
8g.89982689C>GCA181281038NBNn.308G>C
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n.310G>C
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n.316G>C
n.292+33G>C
n.281+33G>C
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n.308+33G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.310G>A
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n.316G>A
n.292+33G>A
n.281+33G>A
n.283+33G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
8g.89982694A=CA1801469838NBNn.303T=
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8g.89982694A>CCA1116466094NBNn.303T>G
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n.292+28T>G
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n.283+28T>G
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n.308+28T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982695A=CA1801469839NBNn.302T=
c.-126+27T= (n.-126+27T=)
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8g.89982695A>TCA4803043NBNn.302T>A
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c.171+27T>A (n.171+27T>A)
c.37+1830T>A (n.37+1830T>A)
n.304T>A
c.-75-1172T>A (n.-75-1172T>A)
n.310T>A
n.292+27T>A
n.281+27T>A
n.283+27T>A
c.-76+27T>A (n.-76+27T>A)
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n.308+27T>A
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c.-799+27T>A (n.-799+27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982696C=CA1801469841NBNn.301G=
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8g.89982696C>TCA1801469842NBNn.301G>A
c.-126+26G>A (n.-126+26G>A)
c.171+26G>A (n.171+26G>A)
c.37+1829G>A (n.37+1829G>A)
n.303G>A
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n.308+26G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.300C>T
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n.292+23C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
8g.89982699G=CA1801469843NBNn.298C=
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c.-849+23C= (n.-849+23C=)
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c.-799+23C= (n.-799+23C=)
8g.89982700T>ACA2687857839NBNn.297A>T
c.-126+22A>T (n.-126+22A>T)
c.171+22A>T (n.171+22A>T)
c.37+1825A>T (n.37+1825A>T)
n.299A>T
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n.305A>T
n.292+22A>T
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n.283+22A>T
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n.308+22A>T
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c.-799+22A>T (n.-799+22A>T)
gnomAD v4
8g.89982700T>GCA4803044NBNn.297A>C
c.-126+22A>C (n.-126+22A>C)
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n.299A>C
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c.-799+22A>C (n.-799+22A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982700T=CA1801469845NBNn.297A=
c.-126+22A= (n.-126+22A=)
c.171+22A= (n.171+22A=)
c.37+1825A= (n.37+1825A=)
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c.-75-1177A= (n.-75-1177A=)
n.305A=
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n.283+22A=
c.-76+22A= (n.-76+22A=)
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n.308+22A=
c.-849+22A= (n.-849+22A=)
c.-655+22A= (n.-655+22A=)
c.-799+22A= (n.-799+22A=)
8g.89982701G>TCA2687857840NBNn.296C>A
c.-126+21C>A (n.-126+21C>A)
c.171+21C>A (n.171+21C>A)
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n.298C>A
c.-75-1178C>A (n.-75-1178C>A)
n.304C>A
n.292+21C>A
n.281+21C>A
n.283+21C>A
c.-76+21C>A (n.-76+21C>A)
c.147+21C>A (n.147+21C>A)
n.308+21C>A
c.-849+21C>A (n.-849+21C>A)
c.-655+21C>A (n.-655+21C>A)
c.-799+21C>A (n.-799+21C>A)
gnomAD v4
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8g.89982704delCA2579201911NBNn.295del
c.-126+20del (n.-126+20del)
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n.297del
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8g.89982706_89982710delCA856700944NBNn.291_295del
c.-126+16_-126+20del (n.-126+16_-126+20del)
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n.293_297del
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n.308+16_308+20del
c.-849+16_-849+20del (n.-849+16_-849+20del)
c.-655+16_-655+20del (n.-655+16_-655+20del)
c.-799+16_-799+20del (n.-799+16_-799+20del)
dbSNP
8g.89982703A=CA1801469848NBNn.294T=
c.-126+19T= (n.-126+19T=)
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8g.89982703A>GCA1116466099NBNn.294T>C
c.-126+19T>C (n.-126+19T>C)
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
c.37+1822T>C (n.37+1822T>C)
n.296T>C
c.-75-1180T>C (n.-75-1180T>C)
n.302T>C
n.292+19T>C
n.281+19T>C
n.283+19T>C
c.-76+19T>C (n.-76+19T>C)
c.147+19T>C (n.147+19T>C)
n.308+19T>C
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c.-655+19T>C (n.-655+19T>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982704A>GCA2579201912NBNn.293T>C
c.-126+18T>C (n.-126+18T>C)
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n.295T>C
c.-75-1181T>C (n.-75-1181T>C)
n.301T>C
n.292+18T>C
n.281+18T>C
n.283+18T>C
c.-76+18T>C (n.-76+18T>C)
c.147+18T>C (n.147+18T>C)
n.308+18T>C
c.-849+18T>C (n.-849+18T>C)
c.-655+18T>C (n.-655+18T>C)
c.-799+18T>C (n.-799+18T>C)

Number of alleles fetched